МЕТА ЗАНЯТТЯ. Зрозуміти загальнобіологічне значення праць МенделяЗрозуміти загальнобіологічне значення праць Менделя. Розібрати, що нового вніс Мендель в гібридологічний метод, що дозволило вивести ряд закономірностей в передачі спадкових ознак. Розібрати цитологічні основи законів Менделя і розв’язувати задачі на моно – і дигібридне схрещування та взаємодію алельних генів. 5. ЗМІСТ ЗАНЯТТЯ Викладач перевіряє вхідний рівень знань студентів зі слідуючих теоретичних питань: 1. Предмет і задачі генетики людини та медичної генетики. 2. Гібридологічний метод. 3. Моно – і полігібридне схрещування та його цитологічні основи. 4. Незалежне комбінування неалельних генів при полігібридному схрещуванні. 5. Аналізуюче схрещування і його значення. Відповідаючи на перше запитання, слід вказати, що генетика являється наукою про спадковість і мінливість. Спадковість –– здатність організмів в процесі розмноження передавати потомству специфічний характер індивідуального розвитку та забезпечувати матеріальну неперервність між організмами. Матеріальною і функціональною одиницею спадковості є ген, який визначає характер успадкування та розвиток ознаки. Гени розміщуються в окремих ділянках (локусах) хромосом. Спадковість обумовлена властивістю гена детермінувати будову специфічної білкової молекули і, як наслідок, розвиток ознаки. Організми відрізняються один від одного характерними для них особливостями (ознаками). При вивченні закономірностей спадковості розглядають два організма, що відрізняються один від одного альтернативними ознаками (жовтий і зелений колір). Слід вказати, що за розвиток ознаки в більшості організмів, як правило, відповідає два гена. Називаються такі гени алельними. Ці гени розміщуються в однакових локусах гомологічних хромосом. Алельні гени можуть бути домінантними та рецесивними. Організм, в якому в однакових локусах гомологічних хромосом знаходяться різні алелі (домінантні і рецесивні) називається гетерозиготним. Якщо в однакових локусах гомологічних хромосом знаходяться однакові алелі –– організм гомозиготний. Домінантним геном називається алель, який проявляється однаково, як в гомозиготному так і в гетерозиготному стані; рецесивним геном називається алель, який проявляється лише в гомозиготному стані. Слід відмітити, що принципово новим був підхід Г. Менделя у вивченні спадковості за допомогою гібридологічного методу. Особливості цього методу: а) облік при схрещуванні не всієї різноманітності ознак у батьків і нащадків, а аналіз наслідування окремих контрасних (альтернативних) ознак; б) кількісний облік в ряді наступних поколінь гібридних рослин, які відрізнялись за окремими ознаками; в) індивідуальний аналіз потомства кожного рослинного покоління організму. Г.Мендель вдало обрав об’єкт дослідження –– горох –– самозапилюючу рослину. Це дало можливість легко отримати чисті лінії та аналізувати потомство кожної особини окремо. Моногібридним схрещуванням називається схрещування, при якому прослідковується успадкування за однією парою альтернативних ознак. Закономірності успадкування, виявлені при моногібридному схрещуванні, формулюються у вигляді першого закону Менделя. При схрещуванні гомозиготних особин, які відрізняються один від одного за однією парою альтернативних ознак, всі гібриди в першому поколінні будуть одноманітними. При схрещуванні двох гетерозиготних організмів, які відрізняються за однією парою контрасних ознак, в другому поколінні буде розщеплення ознак у відношенні 3: 1 за фенотипом і 1: 2: 1 за генотипом. На основі результатів моногібридного схрещування можна зробити такі висновки: а) окремі ознаки організмів при схрещуванні не зникають, а зберігаються у нащадків. Це зумовлено тим, що алелі одного і того ж гена, знаходячись в одній парі гомологічних хромосом, залишаються в ряді поколінь незмінними; б) кожна гамета отримує лише один ген із даної пари алелей, при чому, кількість гамет, що несуть різні алелі відповідного гена, однакові; в) чоловічі та жіночі гамети, які несуть різні алелі одного й того ж гену, при заплідненні комбінуються випадково. Явище розщеплення ознак (2 – й закон Менделя) Мендель пояснив “гіпотезою чистоти гамет”, яка пізніше стала називатися “закон чистоти гамет”: а) за кожну ознаку в організмі відповідають два спадкові фактори; б) в гамету в процесі мейозу потрапляє гаплоїдний набір хромосом; в) при заплідненні, під час злиття гамет, відновлюється диплоїдний набір хромосом, а значить і парність алельних генів. Дигібридним називається схрещування, при якому аналізується успадкування за двома парами контрасних ознак, полігібридним –– за багатьма парами ознак. Розбираючи ці питання, обов’язково користуватися таблицями. При аналізі результатів такого схрещування слід підкреслити появу у потомства насіння з новими комбінаціями ознак –– жовтих зморшкуватих та зелених гладеньких, що свідчить про незалежне успадкування форми насіння від його кольору. Крім того, якщо при дигібридному схрещуванні в другому поколінні провести підрахунок особин за кожною ознакою окремо, результат буде такий же, як і у випадку моногібридного схрещування (3: 1). Якщо врахувати, що в першому поколінні при схрещуванні двох гомозиготних особин, які відрізняються за двома парами альтернативних ознак, простежується одноманітність гібридів, тоді слід зробити висновок про справедливість 1 і 2 законів Менделя та правила “чистоти гамет” для дигібридного схрещування. Третій закон Менделя читається так –– при схрещуванні двох гомозиготних особин, які аналізуються за двома парами контрасних ознак, в другому поколінні з’являються особини з новим сполученням ознак, не властивим ні батькам, ні прабатькам. Як показав Г. Мендель, цей закон справедливий і для полігібридного схрещування. Говорячи про цитологічні основи 3 – го закону Г. Менделя, можна пояснити, що він обумовлений парністю алелей, локалізованих в гомологічних хромосомах, незалежним розходженням гомологічних хромосом, а значить і алельних генів при мейозі та випадковим комбінуванням різних негомологічних хромосом. Незалежне успадкування ознак може відбуватися лише тоді, коли алельні гени знаходяться в негомологічних хромосомах.
А В
а в
Ав Ва
Так як розходження хромосом різних пар гомологічних хромосом в анафазі 1 – го ділення мейозу відбувається незалежно, тоді алель гена “А” може відійти в гамету, де знаходиться алель гена “В” або алель гена “в”. Схрещування гібридних організмів з гомозиготою за рецесивними ознаками гена називається аналізуючим схрещуванням. За допомогою цього методу можна виявити генотип (гомо – чи гетерозиготний) у особин яких фенотипово проявляється домінантна ознака. Якщо в результаті такого схрещування потомство фенотипово буде одноманітне, тоді досліджувана особина –– гомозиготна, якщо ж буде розщеплення за фенотипом, тоді досліджувана особина –– гетерозиготна. 6. МАТЕРІАЛЬНЕ І МЕТОДИЧНЕ ЗАБЕЗПЕЧЕННЯ навчальні таблиці, методичні вказівки, збірник задач.
ПРАКТИЧНЕ ЗАНЯТТЯ № 11 ТЕМА Взаємодія генів: алельних, множинний алелізм. Генетика груп крові. Взаємодія алельних генів(домінантність, рецесивність, кодомінування, проміжний характер успадкування), множинні алелі. Групи крові системи АВО, MN, Rh. Наслідування резус–фактора і гемолітична хвороба новонароджених. Значення визначення груп крові і резус–фактора для медицини.
|
А В
а в
