МЕТА ЗАНЯТТЯ. Вміти аналізувати складні взаємодії неалельних генів в процесі реалізації генетичної інформації у людини

Вміти аналізувати складні взаємодії неалельних генів в процесі реалізації генетичної інформації у людини.

Розпізнавати форми взаємодії неалельних генів.

Дати пояснення полімерній взаємодії генів та епістазу.

Пояснити явище плейотропії, навести приклади плейотропних генів у людини.

5. ЗМІСТ ЗАНЯТТЯ

Викладач перевіряє вхідний рівень знань студентів зі слідуючих теоретичних питань:

1. Взаємодія неалельних генів:

– комплементарність;

– епістаз;

– полімерія.

2. Плейотропні гени. Летальні гени.

В процесі обговорення матеріалу викладач звертає увагу студентів на те, що вивчені раніше взаємовідносини між генами і ознаками були прості і зрозумілі, кожний ген визначав розвиток однієї ознаки. Але вивчення генетики тварин і рослин показало, що відносини між генами і ознаками можуть бути складними. Кілька пар генів можуть вступати у взаємодію, викликаючи прояв однієї ознаки, або одна пара генів може змінювати чи подавляти ефект дії другої пари. Гени успадковуються як самостійні одиниці, але вони можуть також взаємодіяти між собою, визначаючи ознаку.

Перш, ніж назвати види взаємодії неалельних генів, потрібно дати визначення, які гени називаються неалельними.

Неалельні гени –– це гени, які знаходяться в різних локусах однієї гомологічної пари хромосом, або в різних негомологічних парах хромосом і відповідають за різні ознаки.

А а А А

В в В В

 

 

Мал. №1 Мал. №2

 

Пояснюючи комплементарність, потрібно відмітити, що при комплементарній взаємодії неалельних генів кожний із взаємодіючих неалельних генів не змінює прояву ознаки, але при одночасній присутності обох комплементарних генів розвивається якісно оновлена ознака.

Яскравим прикладом комплементарної взаємодії генів може бути успадкування форми гребеня у курей. При схрещуванні породи курей з трояндоподібним та горохоподібним гребенем, в 1–у поколінні гібридів виникне нова форма гребеня –– горіхоподібна. При схрещуванні гібридів 1–го покоління в F2 з’являється 9/16 особин з горіхоподібною формою гребеня, 3/16 –– трояндоподібною, 3/16 –– горохоподібною, 1/16 –– листкоподібним гребенем. Така картина розщеплення типова для дигібридного схрещування. За розщепленням в F2 можна стверджувати, що горіхоподібна форма гребеня залежить від взаємодії двох генів Р і R. Трояндоподібну форму гребеня маємо при наявності домінантного гена R, горіхоподібну –– при наявності гена Р, а листкоподібну –– при відсутності домінантних генів при генотипі (ррrr).

Відомі випадки, коли один домінантний ген не проявляється без другого, або один проявляється самостійно. При цьому характер розщеплення буде іншим (9: 3: 4 –– успадкування забарвлення шерсті у мишей; 9: 7 –– успадкування забарвлення квіток горошку).

У людей один із видів глухоти може визначатися рецесивними генами аа або вв, які знаходяться в різних парах хромосом.

Нормальний слух зумовлюється двома домінантними неалельними генами А– і В–, з яких один визначає розвиток завитки, а інший слухового нерва. Домінантні гомозиготи і гетерозиготи за обома генами мають нормальний слух (ААВВ, АаВв). У глухих батьків з генотипами ааВВ і ААвв можуть народитися діти з нормальним слухом.

Р:

♀ ааВВ х ♂ ААвв

Г аВ Ав

 

 

F1 АаВв

Мал. №3

 

Нормальний слух проявлявся тому, що в одному генотипі об’єднались два різних домінантних гени, які дали якісно нову ознаку –– слух.

Епістаз –– це одна з форм взаємодії неалельних генів, при якій один або пара неалельних генів пригнічує дію другої неалельної пари. Гени, які пригнічують дію других генів, називаються супресорами або інгібіторами. Ген, який пригнічує дію другого гена, називається епістатичним. Ген, дія якого пригнічується, називається гіпостатичним.

Молекулярно – генетичні механізми епістаза заключаються в тому, що фермент, який утворюється під контролем гена–супресора, має інгібіруючі властивості.

Прикладом епістазу у людини може бути “бомбейський феномен” в успадкуванні.

У одній індійській сім’ї батько мав О(I) групу крові, а мати В(III) групу крові, а у їхньої доньки О(I) група крові. Дочка одружилась з чоловіком А(II) групи крові. У них народилось дві дівчинки: одна з АВ(IV) групою, а друга з О(I) групою крові. Поява в третьому поколінні дівчинки з АВ(IV) групою крові неможлива. В літературі описано кілька подібних випадків. За даними Макк’юсика генетики пояснюють цей феномен дією рецесивного епістатичного гена, який здатний пригнічувати дію домінантних генів груп крові А і В. Був зроблений висновок, що мати мала у своєму генотипі ген І^В, але прояв гену І^В був пригнічений геном–супресором Х, який у гомозиготному стані мав епістатичну дію. У результаті епістазу ген І^В не проявляється у фенотипі.

І(О) ІІІ(В)

І(О) ІІ(А)

 

І(О) IV(АВ

 

 

Полімерна взаємодія генів –– це така взаємодія при якій декілька пар неалельних генів визначають розвиток однієї ознаки, підсилюючи її прояв. Такі гени називаються однозначними або полімерними, а ознаки, які ними визначаються –– полігенними. Важлива особливість полімерії –– це сумація (аддітивність) дії неалельних генів на розвиток кількісних ознак. На розвиток полігенних ознак має великий вплив зовнішнє середовище, тому їх ще називають мультифакторіальними.

Ряд ознак людини (ріст, форма тіла, пігментація шкіри, інтелектуальність, величина артеріального тиску) підпорядковується загальним законам полігенного успадкування, а також залежить від впливу умов середовища.

Пігментація шкіри у людини визначається п’ятьма або шістьма полімерними генами. Чим більше у людинигенів відповідає за синтез меланіна, тим темніша шкіра. У жителів Африки (негроїдна раса) переважають домінантні алелі, у європейців –– рецесивні. Найсвітліша шкіра –– у європейців, а темна –– у негроїдів. В шлюбі таких людей народжуються мулати. В шлюбі мулатів діти можуть мати шкіру всіх відтінків –– від світлої до темної.

Ріст людини визначається не менш, як 10 – ма парами генів.

Від кількості домінантних і рецесивних генів буде залежати ріст людини. Але не можна забувати, що на формування цієї ознаки значно впливає також зовнішнє середовище.

Полігенними генами визначаються ознаки цінні для господарства. Наприклад: молочність корів, яйценосність птахів, врожайність, розміри та якість зерна, стійкість до захворювань. Так як полімерні гени діють на одну і ту ж ознаку, їх позначають однією буквою з різним цифровим індексом (А1 А1 А2 А2 А3 А3).

Далі слід з’ясувати, що таке плейотропія. Плейотропія –– множинна дія одного гена. Більшість генів впливає на прояв багатьох ознак. При плейотропії один ген контролює кілька біохімічних реакцій, які впливають на формування різних ознак організму. У людини відомий плейотропний домінантний ген, який викликає хворобу Марфана. При хворобі Марфана людина має високий ріст, довгі кінцівки (особливо пальці рук і ніг), “павукові пальці”, порушення будови кришталика ока, аневризму аорти.

Мутація серпоподібно–клітинної анемії також є прикладом плейотропії. Серпоподібно–клітинна анемія виникає в результаті мутації нормального алеля. Ген рецесивний. Мутація призвела до того, що в одному з чотирьох ланцюгів гемоглобіну амінокислота валін замінена на глутамін. Така заміна стала причиною меншої розчинності гемоглобіну, який став утворювати кристали. Кристали руйнують еритроцити, еритроцит приймає форму серпа, замість овальної. Такі еритроцити не здатні транспортувати кисень. У гомозигот по цьому алелю (ss) розвивається анемія і діти помирають до настання статевої зрілості. Серпоподібні еритроцити у гомозигот викликають, збільшення в’язкості крові, закупорку дрібних судин, інфаркти внутрішніх органів. Тут має місце вторинна плейотропія, коли слідом за первинним фенотиповим проявом гена, розвивається ступінчатий процес вторинних проявів. Першою причиною є аномальний гемоглобін і серпоподібні еритроцити, вторинні прояви гомозигот призводять до смерті. Так як гомозиготи (ss) помирають, частота гена “s” в популяції повинна б зменшуватись. Частота гена не зменшується в країнах Середземномор’я за рахунок гетерозиготності Ss, а гетерозиготи стійкі до малярії, тому ген серпоподібної анемії не зникає.

Летальні гени –– гени, які викликають різкі відхилення від нормального розвитку організму. У ряді випадків розщеплення у другому покоління відрізняється від очікуваного тому, що гомозиготи за деякими генами виявляються нежиттєздатними. (гени серпоподібно–клітинної анемії, брахидактилії, таласемії та інші). Зустрічаються плейотропні гени, які як домінантні визначають розвиток ознаки, а в гомозиготному стані є нежиттєздатними. Такі гени володіють подвійною дією: в гетерозиготному стані вони корисні, а в гомозиготному викликають летальну дію. Існує англійська м’ясна порода великої рогатої худоби –– порода Декстер. Тварини відрізняються хорошими м’ясними якостями. Ця ознака –– домінантна. Всі особини даної породи можуть бути тільки гетерозиготними. При схрещуванні їх між собою одержуємо ¼ мертвих абортивних форм, тобто домінантний ген, визначаючи зовнішні особливості породи Декстер володіє також скритою рецесивною летальною дією.

6. МАТЕРІАЛЬНЕ І МЕТОДИЧНЕ ЗАБЕЗПЕЧЕННЯ

– навчальні таблиці, методичні вказівки, збірники задач.

 

ПРАКТИЧНЕ ЗАНЯТТЯ № 13

ТЕМА

Хромосомна теорія спадковості. Генетика статі. Хромосомний механізм визначення статі. Гомо – і гетерогаметна стать. Ознаки, зчеплені зі статтю, залежні від статі, обмежені статтю. Гемізиготність. Зчеплене успадкування генів. Кросинговер. Генетичні карти хромосом людини. Основні положення хромосомної теорії спадковості.