ПРАКТИЧНЕ ЗАНЯТТЯ №23

2.Обґрунтування теми

Даний розділ предмету включає ряд найважливіших питань, які безпосередньо необхідні для базової теоретичної підготовки спеціалістів лікарів та деяких практичних навичок. Розділ включає такі питання:

· Предмет і завдання генетики людини та медичної генетики;

· Форми мінливості та їх значення в формування фенотипу організму;

· Спадкові хвороби людини, їх класифікація, принципи діагностики спадкової патології.

· Основи медико-генетичного консультування;

· Біологія індивідуального розвитку, генетичний контроль, механізми росту та морфогенезу;

· Сучасна теорія біологічної еволюції як синтез дарвінізму і популяційної генетики, характеристики виду і популяцій, генофонд (алелофонд);

· Елементарні еволюційні фактори, генетична гетерогенність, поліморфізм і генетична обтяженість в популяціях.

Матеріал розділу дуже важкий для студентів, так як включає великий обсяг нової інформації, багато нових понять та спеціальних термінів.

Знання матеріалу цього розділу потрібне для кращого розуміння механізмів, які приводять до фенотипового прояву спадкової та отнофілогенетичної патології у людини, виникнення та розповсюдження в популяціях, а також буду потрібне в подальшому для інших теоретичних так клінічних предметів (біохімія, гістологія, нормальна та патологічна фізіологія, імунологія та клінічна фармакологія, медична генетика, дитячі хвороби, хірургія та ін.).

Для об’єктивізації оцінки знань студентів та з метою кращої їх підготовки до екзамену з предмету та ліцензійному іспиту „Крок-1” ми пропонуємо тестовий матричний письмовий контроль знань студентів з включенням ситуаційних задач з найважливіших питань теми (спадкові хвороби, основи медико-генетичного консультування, закон Харді-Вайнберга).

3. Кількість годин – 2 години

4. Мета підсумкового заняття.

Закріпити одержані студентами теоретичні знань та практичні навички рішення ситуаційних задач з основ антропогенетики, медичної генетики та біології індивідуального розвитку, які входять до відповідних розділів Програми (1.3.2. Основи генетики людини і 1.3.3. Біологія індивідуального розвитку).

Для об’єктивної оцінки знань студентів провести письмовий матричний контроль за індивідуальними варіантами, які включають тестові завдання, ситуаційні задачі з даних розділів.

5. Зміст заняття

На початку заняття викладач знайомить студентів з правилами та вимогами до оформлення письмової контрольної роботи, оформленню відповідей, вказує, що тести можуть мати 1 або декілька правильних відповідей; при відповіді на задачу потрібно братко описати хід її рішення, скласти родовід, дати генетичний прогноз та ін.

На другому етапі заняття студенти самостійно вирішують одержаний варіант контрольної роботи, викладач контролює самостійне виконання робіт, при необхідності надає пояснення. По закінченню робочого часу виконані контрольні роботи здаються викладачеві на перевірку.

Тестові завдання та ситуаційні задачі:

Мінливість

Що визначає межу модифікаційної мінливості:

а) вплив середовища;

б) вплив генотипу;

в) вплив генотипу і середовища одночасно;

г) вплив історичного розвитку виду?

Яке значення має модифікаційна мінливість для процесу еволюції:

а) збільшує різноманітність живих форм;

б) створює матеріал для природного добору;

в) забезпечує пристосованість організму;

г) забезпечує зміну форм?

Які з перелічених ознак людини мають широку і вузьку норму реакції? Заповніть таблицю, позначивши літерою широку, і літерою вузьку норму реакції.

а) маса тіла; б) колір волосся;

в) колір очей; г) група крові;

д) зріст; е) особливості дактилоскопічних відбитків пальців;

ж) колір шкіри; з) розумові здібності.

Що називається варіаційним рядом:

а) ряд значень ознаки, розташованих у порядку зростання;

б) ряд значень ознаки, для яких вказана частота їх зустрічі в даної групі особин;

в) ряд значень ознаки безсистемне розташованих;

г) ряд значень ознаки, розташованих спочатку в порядку зростання, а потім у порядку їх зменшення?

Назвіть основні механізми виникнення комбінованої мінливості:

а) розходження хромосом при мітозі;

б) зміна структури хромосом;

в) випадкове злиття гамет при заплідненні;

г) випадкове поєднання пар у шлюбі;

д) рекомбінації генів завдяки кросинговеру.

Як називаються мутації:

а) що виникли в соматичних клітинах;

б) що виникли в статевих клітинах;

в) одержані штучним шляхом?

Що відбувається при різних видах мутаційної мінливості:

а) зміна фенотипу під впливом факторів зовнішнього середовища;

б) спонтанні зміни генотипу і фенотипу;

в) зміна числа хромосом каріотипу;

г) зміна будови ДНК, генетичного коду;

д) передача мутацій з покоління в покоління;

е) зміни можуть не успадковуватися?

У результаті тренування у штангіста значно збільшився об’єм м’язів і легень, стали більш міцними кістки, підсилився кровообіг. Яка мінливість визначила таки зміни? Чи успадкують діти ці ознаки батька:

а) фенотипова модифікаційна;

б) генотипова, генна;

в) успадкують;

г) не успадкують;

д) успадкуються через покоління?

У хромосомі така послідовність генів: ABCDENKTM. Після мутації хромосома має такий вигляд: CDENKTM. Як називається така зміна (мутація):

а) дуплікація;

б) інверсія;

в) делеція;

г) транслокація.

У хромосомі така послідовність лінійно розташованих генів: ABCEFMNK. Який вид мутації має місце, якщо в хромосомі випала ділянка з генами АВС? Які ви знаєте захворювання, що є результатом такої перебудови:

а) дуплікація;

б) делеція;

в) транслокація;

г) таласемія;

д) синдром „котячого крику”;

е) цукровий діабет?

У вихідній хромосомі гени розташовані таким чином: ABCDEFHNKIM. Після мутації хромосома набрала такого вигляду: ABFHNKIM. Як називається такий вид аберації:

а) дуплікація;

б) інверсія;

в) делеція;

г) транслокація?

У хромосомі послідовно розташовані такі гени: ABCDEHNKIM. Відбулася мутація, в результаті якої випала ділянка з генами КІМ. Яка зміна відбулася в хромосомі і як вона називається:

а) дуплікація;

б) інверсія;

в) нестача;

г) транслокація;

д) делеція?

У хромосомі таке розташування генів: ABCDEFNKIM. Відбулася перебудова, в результаті якої ділянка, що включає гени DEF, повернулась на 180º. Який вигляд має хромосома після перебудови? Який вид мутації відбувся в даному випадку:

а) дуплікація;

б) делеція;

в) інверсія;

г) транслокація?

У хромосомі, що має таке розташування генів ABCDEFHKIM, відбулася зміна. Ділянка, що включає ген D, подвоїлась. Як називається такий вид мутації? Визначте послідовність генів після мутації:

а) хромосомна інверсія;

б) дуплікація;

в) делеція;

г) транслокація.

У хромосомі гени розташовані таким чином: ABCDENKIMP. У результаті мутації група зчеплення мала таку послідовність ABCNEDKIMP. Як називається такий вид мутації:

а) дуплікація;

б) делеція;

в) інверсія;

г) транслокація.

Ділянка хромосоми №21 перемістилася до хромосоми №13 (13 ¹⁵). Який

це вид мінливості? Наведіть приклади захворювання, що є наслідком такої перебудови:

а) інверсія;

б) делеція;

в) транслокація;

г) дуплікація;

д) хромосомна аберація.

У ділянці хромосоми гени розташовані так: ABCDEFHNK. Після розриву хромосоми і перебудови ділянка хромосоми набрала такого вигляду: ABEDCFHNK. Яка зміна тут відбулася:

а) делеція;

б) дуплікація;

в) інверсія;

г) транслокація;

д) дефесенсі?

Молекула ДНК має таку будову: АТГЦЦАА. Після мутації послідовність нуклеотидів змінилась на таку: АТЦЦЦАА. До якого виду генної мутації належить ця зміна:

а) генна дуплікація;

б) заміна нуклеотиду;

в) втрата нуклеотиду;

г) перестановка нуклеотиду;

д) модифікація нуклеотиду?

У жінки, яка під час вагітності перенесла корову краснуху, народилася глуха дитина. Чи можна чекати надалі народження глухих онуків:

а) так;

б) ні?

Якщо мутація відбулась у статевій клітині (1), то вона передається від одного організму до другого, а якщо в соматичній (2), то передається тільки потомству цієї клітини. Як називаються ці види мутацій:

а) соматична;

б) генеративна;

в) індукована;

г) фенокопія;

д) геномна?

У жінки, яка працює на хімічному підприємстві, в шкірі з’явились клітини з 47 хромосомами. Про який вид мутації йде мова в даному випадку? Чи може успадкуватися ця мутація:

а) генеративна;

б) соматична;

в) успадкується;

г) не успадкується?

У людей, які палять, часто спостерігається пухлина легень. Яка мінливость визначила це захворювання:

а) фенотипова;

б) генотипова;

в) модифікаційна;

г) геномна;

д) соматичні мутації?

Які зміни в хромосомному наборі при:

а) моносомії;

б) нулесомії;

в) полісемії;

г) трисомії;

д) синдромі Патау?

Які з перелічених захворювань пов’язані з порушенням числа хромосом:

а) хвороба Дауна;

б) синдром Клайнфельтера;

в) гемофілія;

г) трисомія;

д) дальтонізм?

В якій стадії клітинного циклу виникають хромосомні аберації:

а) пресинтетичній;

б) синтетичній;

в) постсинтетичній;

г) мітозі;

д) мейозі?

Що таке норма реакції:

а) межі модифікаційної мінливості ознаки, що вивчається у даного індивіда;

б) ступінь експресивності гена у різних організмів групи;

в) варіабельність ознаки у межах популяції;

г) діапазон мінливості ознаки в межах виду;

д) генетично детерміновані межі варіабельності ознаки в різних умовах середовища?

Висока мутагенна активність виявлена у копченостей, пересмаженого м’яса, чорного перцю, ваніліну, алкоголю, речовин тютюнового диму. Навпаки, яскраво виявлену антимутагенну дію мають вітаміни, амінокислоти, що містять сірку, овочеві та фруктові соки. Які висновки можна зробити з цих даних для здорового способу життя:

а) додатково вживати вітаміни;

б) правильно харчуватися;

в) після вживання продуктів з мутагенною активністю вжити продукти з антимутагенною дією;

г) не вживати продукти з мутагенною активністю у великої кількості;

д) вживати все?

У альпініста при підійманні на вершину підвищилась кількість еритроцитів і вміст гемоглобіну в крові (на протязі тижня). Яка це форма мінливості? Яке значення мають такі зміни для організму:

а) фенотипова;

б) генотипова;

в) модифікаційна;

г) пристосування до зниження температури;

д) пристосування до зниження парціального тиску О₂.

Каріотип жінки 47, ХХ. Про яку мутацію йде мова:

а) геномну;

б) хромосомну;

в) генну;

г) порушення кількості статевих хромосом;

д) генеративну?

У мешканців Закарпаття внаслідок дефіциту йоду в харчових продуктах нерідко трапляється ендемічний зоб (компенсаторне збільшення щитовидної залози). Яка спостерігається в даному випадку форма мінливості? Чи успадковують діти це захворювання від батьків:

а) фенотипова;

б) генотипова;

в) успадкують;

г) не успадкують;

д) кореляційна?

Які зміни генетичного матеріалу відзначаються при поліплоїдії:

а) зміна кількості хромосом у наборі;

б) зміньшення кількості хромосом, кратне гаплоїдному набору;

в) зміна структури генів;

г) збільшення хромосом каріотипу;

д) збільшення кількості хромосом, кратне гаплоїдному набору?

У людей, що страждають дифілоботріозом, розвивається злоякісна анемія внаслідок того, що стьожак широкий адсорбує на поверхні тіла ціанокобаламін (віт. В₁₂). Яка це мінливість? Чи можуть успадкувати діти хворих батьків злоякісну анемію:

а) модифікаційна;

б) генотипова;

в) успадкують;

г) не успадкують;

д) можуть, при вживанні риби?

Якщо в їжу канарок добавляють каєнський перець, вони набирають оранжевого забарвлення замість лимонно–жовтого. Яким буде потомство оранжевої пари, якщо воно не одержуватиме каєнського перцю? Який тип мінливості спостерігається в цьому випадку:

а) фенотипова;

б) генотипова;

в) оранжевого кольору;

г) лимонно–жовтого кольору.

Назвіть фактори, під дією яких відбувається хімічний мутагенез:

а) солі важких металів;

б) спирт;

в) колхіцин;

г) нікотин;

д) етиленімін.

Які з перелічених захворювань людини є прикладами модифікаційної мінливості на зміни факторів середовища:

а) цинга;

б) альбінізм;

в) ангіна;

г) кліщовий енцефаліт;

д) дальтонізм;

е) грип;

ж) синдром Дауна.

Яке проміння, що має велику хімічну активність, у великій дозі шкідливе, а в невеликій –– необхідне людині:

а) видиме;

б) інфрачервоне;

в) ультрафіолетове;

г) радіоактивне;

д) червоне.

У районах Південної Африки у людей розповсюджена серпоподібно–клітинна анемія, при якій еритроцити мають форму серпа внаслідок заміни в молекулі гемоглобіну амінокислоти глютаміну на валін. Прикладом якої мінливості є це захворювання:

а) фенотипова;

б) генотипова;

в) геномна;

г) генна;

д) хромосомна?

У лікаря–рентгенолога спостерігається променеве ураження шкіри руки. До якого виду мінливості належить це захворювання? Чи можна очікувати подібної зміни шкіри у його дітей:

а) фенотипова;

б) генотипова;

в) соматична мутація;

г) не може бути у дітей;

д) може проявитися у дітей?

Основне число (n) поліплоїдного ряду картоплі 12. Культурні сорти –– тетраплоїди. Який у них хромосомний набір:

а) 24 хромосоми;

б) 2n хромосом;

в) 60 хромосом;

г) 4n хромосом;

д) 48 хромосом?

У цукрового буряка 2n = 18. Скільки хромосом мають клітини:

а) триплоїду;

б) тетраплоїду;

в) гексаплоїду.

У гемоглобіні Цюрих відбулося зміщення амінокислоти гістидину на аргінін. Яка це мутація:

а) генна;

б) хромосомна;

в) геномна;

г) генеративна;

д) трансгенація?

В учасників ліквідації чорнобильської аварії спостерігається променева хвороба. Яка це форма мінливості? Чи успадковується променева хвороба:

а) генотипова;

б) фенотипова;

в) успадковується;

г) не успадковується;

д) соматична?

Галактоземія –– тяжке захворювання, що спричинює пошкодження мозку, печінки і очей, якщо дитина залишається на грудному годуванні. В клітинах накопичуються продукти обміну фенілаланіну, що пов’язано з нестабільністю ферменту фенілаланін-4-гідроксилази. Але якщо виключити з дієти молока та інші продукти, де є молочний цукор, то можна запобігти ураженню мозку і печінки. З якими процесами це пов’язано:

а) хромосомною мутацією;

б) неповною пенетрантністю;

в) генною мутацією;

г) варіабельної експресивністю;

д) мультифакторіальністю ознаки?

У новонародженого спостерігається алкогольний синдром плода. Його мати під час вагітності вживала пиво та інші алкогольні напої. До якого виду мінливості належить захворювання дитини? Чи можна очікувати алкогольний синдром плода у онуків цієї жінки:

а) модифікаційна;

б) комбінативна;

в) мутаційна;

г) успадкується алкогольний синдром;

д) не успадкується алкогольний синдром?

У чому проявляється мінливість хромосомного набору при анеуплоїдії:

а) у зміні кількості хромосомних наборів;

б) у зміні числа хромосом у наборі;

в) у порушенні будови хромосом;

г) у зміні структури генів?

У хворого з симптомами спланхномегалії в молекулі гемоглобіну замість глютамінової кислоти включена амінокислота лізин. Який вид мутації відбувся:

а) геномна;

б) хромосомна;

в) генна;

г) хромосомна аберація;

д) точкова мутація?

Мати і батько здорові. Методом амніоцентезу визначено каріотип плода: 45, ХО. Який тип мутації у плода:

а) геномна поліплоїдія;

б) геномна анеуплоїдія;

в) хромосомна;

г) генна?

При синдромі Дауна спостерігається трисомія по 21 парі хромосом. Каріотип людини 47, ХХ + 21 або 47, ХY + 21. Поясніть механізм походження цієї мутації і вкажіть, в яких клітинах вона відбулась, якщо:

а) всі клітини мають порушений каріотип;

б) поряд з клітинами з нормальним каріотипом є клітини з трисомією по 21 парі:

Народився хлопчик з вродженими вадами розвитку, у соматичних клітинах якого 69 хромосом. Яка це мутація? Поясніть механізм її виникнення:

а) хромосомна;

б) геномна;

в) генна.