Генетика. 1. Дать определение менделирующим признакам человека и охарактеризовать типы их наследования1. Дать определение менделирующим признакам человека и охарактеризовать типы их наследования 2. Изобразить, обозначить и охарактеризовать аллельные гены, формы взаимодействия аллельных генов. 3. Изобразить и охарактеризовать множественные аллели на примере окраски шерсти кроликов, написать их генотипы и фенотипы. 4. Изобразить, обозначить и охарактеризовать неаллельные гены и формы их взаимодействия. 5. Изобразить и охарактеризовать множественные аллели на примере групп крови по системе АВО. 6. Охарактеризовать и показать проявления фенотипического действия гена в виде пенетрантности, экспрессивности, плейотропии. 7. Охарактеризовать генетику (гены, генотипы) групп крови по системе АВО 8. Охарактеризовать аутосомное и сцепленное с полом наследование признаков 9. Изобразить и охарактеризовать независимое наследование генов (признаков) при скрещивании двух дигетерозиготных особей 10. Изобразить и охарактеризовать сцепленное наследование генов (признаков) при скрещивании двух дигетерозиготных особей 11. Изобразить и охарактеризовать анализирующее скрещивание дигетерозиготной особи при независимом и сцепленном наследовании генов (признаков) 12. Изобразить и объяснить классификацию врожденных пороков развития по причинам, распространенности и времени воздействия тератогенных факторов 13. Привести математическое выражение и объяснить сущность закона Харди-Вайнберга 14. Перечислить демографические факторы и объяснить их влияние на изменение генетической структуры популяций 15. Перечислить элементарные эволюционные процессы и объяснить их влияние на изменение генетической структуры популяций 16. Сформировать понятие о генетическом грузе популяций, объяснить причины его возникновения и клиническое значение 17. Перечислить основные типы трисомий у человека и объяснить механизмы их возникновения 18. Перечислить основные типы гоносомных синдромов и объяснить механизмы их возникновения 19. Перечислить основные типы мутаций, объяснить механизмы их возникновения и клинические признаки при синдроме Дауна 20. Охарактеризовать тип мутации, кариотип механизм возникновения и основные клинические признаки больных с синдромом Патау 21. Охарактеризовать тип мутации, кариотип механизм возникновения и основные клинические признаки больных с синдромом Эдвардса 22. Охарактеризовать тип мутации, кариотип механизм возникновения и основные клинические признаки больных с синдромом Шерешевского-Тернера 23. Охарактеризовать тип мутации, кариотип механизм возникновения и основные клинические признаки больных с синдромом Кляйнфельтера 24. Перечислить и охарактеризовать основные методы диагностики наследственных болезней 25. Охарактеризовать клинико-генеалогический метод, его этапы и значение для выявления наследственного характера заболевания 26. Охарактеризовать прямые и косвенные методы ДНК-диагностики и их значение для диагностики наследственных болезней 27. Перечислить и охарактеризовать инвазивные методы пренатальной диагностики наследственных болезней 28. Охарактеризовать неинвазивные и предимплатационные методы пренатальной диагностики наследственных болезней 29. Перечислить и охарактеризовать основные символы, используемые при составлении родословной семьи 30. Дать определение генетическому риску, охарактеризовать его сущность и расчеты теоретического и эмпирического риска 31. Перечислить и объяснить показания для проведения медико-генетического консультирования 32. Охарактеризовать виды медико-генетического консультирования (проспективное и ретроспективное), сущность каждого из них и их различия 33. Перечислить и охарактеризовать основные методы профилактики наследственных болезней. 34. Охарактеризовать сущность, клиническое значение и показания для проведения генетического скрининга: массового и селективного. 35. Построить родословную семьи определить генотипы членов родословной, тип наследования и рассчитать генетический риск рождения больного ребенка в семье, где отец и мать здоровы, двое мальчиков больны, тетя и дедушка детей по отцовской линии больны. Пенетрантность гена – 80%. Все больные гетерозиготны по мутантному гену 36. Построить родословную семьи, определить генотипы всех членов родословной, тип наследования и рассчитать генетический риск рождения больного ребенка в семье в которой здоровые родители состоят в кровнородственном браке (двоюродные сибсы), первая беременность закончилась самопроизвольным выкидышем, вторая –мертворождением (пол неизвестен), третья – рождением больной девочки. 37. Построить родословную семьи, определить генотипы всех членов родословной, тип наследования и рассчитать генетический риск рождения больного в семье, в которой родители здоровы, дочь здорова – носительница мутантного гена, двое сыновей больны. 38. Построить родословную семьи, определить генотипы членов родословной, тип наследования и рассчитать генетический риск рождения больного в семье, в которой муж здоров, жена – больна, двое детей: мальчик и девочка здоровы, двое детей – мальчик и девочка – больны. Мутантный ген локализован в Х – хромосоме. 39. Построить родословную семьи, определить генотипы членов родословной, тип наследования и рассчитать генетический риск рождения больного в семье, в которой здоровые родители состоят в кровнородственном браке (дядя и племянница), дети: мальчик и девочка больны. 40. Построить родословную семьи, определить генотипы родителей, имеющих ІІ и ІІІ группу крови по системе АВО (мать – гомозигота, отец - гетерозиготен), генотипы и типы группы крови детей, антигенов в эритроцитах, антител в сыворотке крови у всех членов родословной 41. Построить родословную семьи, определить генотипы родителей, имеющих І и ІVгруппу крови по системе АВО, генотипы и группы крови детей, типы антигенов в эритроцитах, антител в сыворотке крови у всех членов родословной 42. Построить родословную семьи, определить генотипы членов родословной, тип наследования и генетический риск рождения больного ребенка в семье, в которой отец – здоров, мать – больна и гетерозиготна, дочь здорова, сын болен. Пенетрантность мутантного гена – 30%.
|
