СОЖЕРЖАНИЕПРЕДИСЛОВИЕ.. 7 ВВЕДЕНИЕ.. 10 РАЗДЕЛ I. ЖИЗНЬ КАК ОСОБОЕ ПРИРОДНОЕ ЯВЛЕНИЕ.. 12 ГЛАВА 1. ОБЩАЯ ХАРАКТЕРИСТИКА ЖИЗНИ.. 12 1.1. ЭТАПЫ РАЗВИТИЯ БИОЛОГИИ.. 12 1.2. СТРАТЕГИЯ ЖИЗНИ. ПРИСПОСОБЛЕНИЕ, ПРОГРЕСС, ЭНЕРГЕТИЧЕСКОЕ И ИНФОРМАЦИОННОЕ ОБЕСПЕЧЕНИЕ. 16 1.3. СВОЙСТВА ЖИЗНИ.. 22 1.4. ПРОИСХОЖДЕНИЕ ЖИЗНИ.. 25 1.5. ПРОИСХОЖДЕНИЕ. 28 ЭУКАРИОТИЧЕСКОЙ КЛЕТКИ.. 28 1.6. ВОЗНИКНОВЕНИЕ МНОГОКЛЕТОЧНОСТИ.. 31 1.7. ИЕРАРХИЧЕСКАЯ СИСТЕМА. 33 УРОВНИ ОРГАНИЗАЦИИ ЖИЗНИ.. 33 1.8. ПРОЯВЛЕНИЕ ГЛАВНЫХ СВОЙСТВ ЖИЗНИ.. 37 НА РАЗНЫХ УРОВНЯХ ЕЕ ОРГАНИЗАЦИИ.. 37 1.9. ОСОБЕННОСТИ ПРОЯВЛЕНИЯ БИОЛОГИЧЕСКИХ ЗАКОНОМЕРНОСТЕЙ У ЛЮДЕЙ. БИОСОЦИАЛЬНАЯ ПРИРОДА ЧЕЛОВЕКА.. 39 РАЗДЕЛ II.КЛЕТОЧНЫЙ И МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКИЙ УРОВНИ ОРГАНИЗАЦИИ ЖИЗНИ — ОСНОВА ЖИЗНЕДЕЯТЕЛЬНОСТИ ОРГАНИЗМОВ 40 ГЛАВА 2.КЛЕТКА — ЭЛЕМЕНТАРНАЯ ЕДИНИЦА ЖИВОГО.. 41 2.1. КЛЕТОЧНАЯ ТЕОРИЯ.. 41 2.2. ТИПЫ КЛЕТОЧНОЙ ОРГАНИЗАЦИИ.. 42 2.3. СТРУКТУРНО-ФУНКЦИОНАЛЬНАЯ ОРГАНИЗАЦИЯ ЭУКАРИОТИЧЕСКОЙ КЛЕТКИ.. 43 2.3.1. Принцип компартментации. 44 Биологическая мембрана. 44 2.3.2. Строение типичной клетки многоклеточного организма. 46 2.3.3. Поток информации. 53 2.3.4. Внутриклеточный поток энергии. 54 2.3.5. Внутриклеточный поток веществ. 56 2.3.6. Другие внутриклеточные механизмы общего значения. 57 2.3.7. Клетка как целостная структура. Коллоидная система протоплазмы.. 57 2.4. ЗАКОНОМЕРНОСТИ СУЩЕСТВОВАНИЯ КЛЕТКИ ВО ВРЕМЕНИ.. 58 2.4.1. Жизненный цикл клетки. 58 2.4.2. Изменения клетки в митотическом цикле. 60 ГЛАВА 3.СТРУКТУРНО-ФУНКЦИОНАЛЬНАЯ ОРГАНИЗАЦИЯ ГЕНЕТИЧЕСКОГО МАТЕРИАЛА.. 65 3.1. НАСЛЕДСТВЕННОСТЬ И ИЗМЕНЧИВОСТЬ — ФУНДАМЕНТАЛЬНЫЕ СВОЙСТВА ЖИВОГО.. 65 3.2. ИСТОРИЯ ФОРМИРОВАНИЯ ПРЕДСТАВЛЕНИЙ ОБ ОРГАНИЗАЦИИ МАТЕРИАЛЬНОГО СУБСТРАТА НАСЛЕДСТВЕННОСТИ И ИЗМЕНЧИВОСТИ 66 3.3. ОБЩИЕ СВОЙСТВА ГЕНЕТИЧЕСКОГО МАТЕРИАЛА И УРОВНИ ОРГАНИЗАЦИИ ГЕНЕТИЧЕСКОГО АППАРАТА.. 69 3.4. ГЕННЫЙ УРОВЕНЬ ОРГАНИЗАЦИИ ГЕНЕТИЧЕСКОГО АППАРАТА.. 69 3.4.1. Химическая организация гена. 70 3.4.2 Свойства ДНК как вещества наследственности. 76 и изменчивости. 76 3.4.3. Использование генетической информации. 100 в процессах жизнедеятельности. 100 3.4.4. Функциональная характеристика гена. 125 3.4.5. Биологическое значение генного уровня организации наследственного материала. 126 3.5. ХРОМОСОМНЫЙ УРОВЕНЬ ОРГАНИЗАЦИИ ГЕНЕТИЧЕСКОГО МАТЕРИАЛА 126 3.5.1. Некоторые положения хромосомной теории наследственности. 127 3.5.2. Физико-химическая организация хромосом эукариотической клетки. 128 3.5.3. Проявление основных свойств материала наследственности и изменчивости на хромосомном уровне его организации. 137 3.5.4. Значение хромосомной организации в функционировании. 147 и наследовании генетического аппарата. 147 3.5.5. Биологическое значение хромосомного уровня организации наследственного материала. 150 3.6. ГЕНОМНЫЙ УРОВЕНЬ ОРГАНИЗАЦИИ НАСЛЕДСТВЕННОГО МАТЕРИАЛА 150 3.6.1. Геном. Генотип. Кариотип. 150 3.6.2. Проявление свойств наследственного материала. 152 на геномном уровне его организации. 152 3.6.3. Особенности организации наследственного материала. 163 у про- и эукариот. 163 3.6.4. Эволюция генома. 165 3.6.5. Характеристика генотипа как сбалансированной по дозам системы взаимодействующих генов. 171 3.6.6. Регуляция экспрессии генов на геномном уровне организации наследственного материала. 182 3.6.7. Биологическое значение геномного уровня организации наследственного материала. 190 ГЛАВА 4.КЛЕТОЧНЫЕ И МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКИЕ МЕХАНИЗМЫ ОБЕСПЕЧЕНИЯ СВОЙСТВ НАСЛЕДСТВЕННОСТИ И ИЗМЕНЧИВОСТИ У ЧЕЛОВЕКА.. 192 4.1. МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКИЕ МЕХАНИЗМЫ НАСЛЕДСТВЕННОСТИ И ИЗМЕНЧИВОСТИ.. 192 У ЧЕЛОВЕКА.. 193 4.2. КЛЕТОЧНЫЕ МЕХАНИЗМЫ ОБЕСПЕЧЕНИЯ НАСЛЕДСТВЕННОСТИ И ИЗМЕНЧИВОСТИ.. 196 У ЧЕЛОВЕКА.. 196 4.2.1. Соматические мутации. 197 4.2.2. Генеративные мутации. 200 РАЗДЕЛ III.ОНТОГЕНЕТИЧЕСКИЙ УРОВЕНЬ ОРГАНИЗАЦИИ ЖИВОГО.. 211 ГЛАВА 5.РАЗМНОЖЕНИЕ.. 212 5.1. СПОСОБЫ И ФОРМЫ РАЗМНОЖЕНИЯ.. 212 5.2. ПОЛОВОЕ РАЗМНОЖЕНИЕ. 214 5.2.1. Чередование поколений. 217 с бесполым и половым размножением. 217 5.3. ПОЛОВЫЕ КЛЕТКИ.. 218 5.3.1. Гаметогенез. 220 5.3.2. Мейоз. 222 5.4. ЧЕРЕДОВАНИЕ ГАПЛОИДНОЙ.. 229 И ДИПЛОИДНОЙ ФАЗ ЖИЗНЕННОГО ЦИКЛА.. 229 5.5. ПУТИ ПРИОБРЕТЕНИЯ ОРГАНИЗМАМИ БИОЛОГИЧЕСКОЙ ИНФОРМАЦИИ 230 ГЛАВА 6.ОНТОГЕНЕЗ КАК ПРОЦЕСС РЕАЛИЗАЦИИ НАСЛЕДСТВЕННОЙ ИНФОРМАЦИИ.. 232 6.1. ФЕНОТИП ОРГАНИЗМА. 232 РОЛЬ НАСЛЕДСТВЕННОСТИ И СРЕДЫ.. 232 В ФОРМИРОВАНИИ ФЕНОТИПА.. 232 6.1.1. Модификационная изменчивость. 233 6.1.2. Роль наследственных и средовых факторов. 235 в определении половой принадлежности организма. 235 6.2. РЕАЛИЗАЦИЯ НАСЛЕДСТВЕННОЙ ИНФОРМАЦИИ В ИНДИВИДУАЛЬНОМ РАЗВИТИИ. МУЛЬТИГЕННЫЕ СЕМЕЙСТВА.. 241 6.3. ТИПЫ И ВАРИАНТЫ.. 245 НАСЛЕДОВАНИЯ ПРИЗНАКОВ.. 245 6.3.1. Закономерности наследования признаков, 245 контролируемых ядерными генами. 245 6.3.2. Закономерности наследования внеядерных генов. Цитоплазматическое наследование. 263 6.4. РОЛЬ НАСЛЕДСТВЕННОСТИ И СРЕДЫ.. 265 В ФОРМИРОВАНИИ НОРМАЛЬНОГО.. 265 И ПАТОЛОГИЧЕСКИ ИЗМЕНЕННОГО.. 265 ФЕНОТИПА ЧЕЛОВЕКА.. 265 6.4.1. Наследственные болезни человека. 266 6.4.2. Особенности человека. 279 как объекта генетических исследований. 279 6.4.3. Методы изучения генетики человека. 280 6.4.4. Пренатальная диагностика наследственных заболеваний. 296 6.4.5. Медико-генетическое консультирование. 297 ГЛАВА 7.ПЕРИОДИЗАЦИЯ ОНТОГЕНЕЗА.. 300 7.1. ЭТАПЫ. ПЕРИОДЫ И СТАДИИ ОНТОГЕНЕЗА.. 300 7.2. ВИДОИЗМЕНЕНИЯ ПЕРИОДОВ ОНТОГЕНЕЗА, ИМЕЮЩИЕ ЭКОЛОГИЧЕСКОЕ И ЭВОЛЮЦИОННОЕ ЗНАЧЕНИЕ. 302 7.3. МОРФОФИЗИОЛОГИЧЕСКИЕ И ЭВОЛЮЦИОННЫЕ ОСОБЕННОСТИ ЯИЦ ХОРДОВЫХ.. 304 7.4. ОПЛОДОТВОРЕНИЕ И ПАРТЕНОГЕНЕЗ. 308 7.5. ЭМБРИОНАЛЬНОЕ РАЗВИТИЕ. 310 7.5.1. Дробление. 310 7.5.2. Гаструляция. 315 7.5.3. Образование органов и тканей. 323 7.5.4. Провизорные органы зародышей позвоночных. 326 7.6. ЭМБРИОНАЛЬНОЕ РАЗВИТИЕ МЛЕКОПИТАЮЩИХ И ЧЕЛОВЕКА.. 331 7.6.1. Периодизация и раннее эмбриональное развитие. 332 7.6.2. Примеры органогенезов человека, отражающих эволюцию вида. 343 ГЛАВА 8.ЗАКОНОМЕРНОСТИ ИНДИВИДУАЛЬНОГО РАЗВИТИЯ ОРГАНИЗМОВ 357 8.1. ОСНОВНЫЕ КОНЦЕПЦИИ.. 357 В БИОЛОГИИ ИНДИВИДУАЛЬНОГО РАЗВИТИЯ.. 357 8.2. МЕХАНИЗМЫ ОНТОГЕНЕЗА.. 358 8.2.1. Деление клеток. 358 8.2.2. Миграция клеток. 360 8.2.3. Сортировка клеток. 363 8.2.4. Гибель клеток. 365 8.2.5. Дифференцировка клеток. 369 8.2.6. Эмбриональная индукция. 380 8.2.7. Генетический контроль развития. 387 8.3. ЦЕЛОСТНОСТЬ ОНТОГЕНЕЗА.. 392 8.3.1. Детерминация. 392 8.3.2. Эмбриональная регуляция. 394 8.3.3. Морфогенез. 398 8.3.4. Рост. 402 8.3.5. Интегрированность онтогенеза. 407 8.4. РЕГЕНЕРАЦИЯ.. 407 8.5. СТАРОСТЬ И СТАРЕНИЕ. 418 СМЕРТЬ КАК БИОЛОГИЧЕСКОЕ ЯВЛЕНИЕ. 418 8.5.1. Изменение органов и систем органов в процессе старения. 419 8.5.2. Проявление старения на молекулярном, 424 субклеточном и клеточном уровнях. 424 8.6. ЗАВИСИМОСТЬ ПРОЯВЛЕНИЯ СТАРЕНИЯ.. 427 ОТ ГЕНОТИПА, УСЛОВИЙ И ОБРАЗА ЖИЗНИ.. 427 8.6.1. Генетика старения. 427 8.6.2. Влияние на процесс старения условий жизни. 431 8.6.3. Влияние на процесс старения образа жизни. 438 8.6.4. Влияние на процесс старения эндоэкологической ситуации. 440 8.7. ГИПОТЕЗЫ, 441 ОБЪЯСНЯЮЩИЕ МЕХАНИЗМЫ СТАРЕНИЯ.. 441 8.8. ВВЕДЕНИЕ В БИОЛОГИЮ ПРОДОЛЖИТЕЛЬНОСТИ ЖИЗНИ ЛЮДЕЙ.. 443 8.8.1. Статистический метод изучения закономерностей продолжительности жизни 444 8.8.2. Вклад социальной и биологической компонент в общую смертность в историческом времени и в разных популяциях. 445 ГЛАВА 9.РОЛЬ НАРУШЕНИЙ МЕХАНИЗМОВ ОНТОГЕНЕЗА В ПАТОЛОГИИ ЧЕЛОВЕКА.. 448 9.1. КРИТИЧЕСКИЕ ПЕРИОДЫ.. 448 В ОНТОГЕНЕЗЕ ЧЕЛОВЕКА.. 448 9.2. КЛАССИФИКАЦИЯ ВРОЖДЕННЫХ.. 450 ПОРОКОВ РАЗВИТИЯ.. 450 9.3. ЗНАЧЕНИЕ НАРУШЕНИЯ МЕХАНИЗМОВ ОНТОГЕНЕЗА В ФОРМИРОВАНИИ ПОРОКОВ РАЗВИТИЯ.. 453 РЕКОМЕНДУЕМАЯ ЛИТЕРАТУРА.. 458
ПРЕДИСЛОВИЕ Биологическая подготовка играет принципиальную и все более возрастающую роль в структуре медицинского образования. Будучи фундаментальной естественнонаучной дисциплиной, биология раскрывает закономерности возникновения и развития, а также необходимые условия сохранения жизни как особого явления природы нашей планеты. Человек, отличаясь несомненным своеобразием в сравнении с другими живыми формами, тем не менее представляет собой закономерный результат и этап развития жизни на Земле, поэтому само его существование прямо зависит от общебиологических (молекулярных, клеточных, системных) механизмов жизнедеятельности. Связь людей с живой природой не ограничивается рамками исторического родства. Человек был и остается неотъемлемой частью этой природы, влияет на нее и в то же время испытывает на себе влияние окружающей среды. Характер таких двусторонних отношений сказывается на состоянии здоровья человека. Развитие промышленности, сельского хозяйства, транспорта, рост народонаселения, интенсификация производства, информационные перегрузки, усложнение отношений в семьях и на работе порождают серьезные социальные и экологические проблемы: хроническое психоэмоциональное напряжение, опасное для здоровья загрязнение среды жизни, уничтожение лесов, разрушение природных сообществ растительных и животных организмов, снижение качества рекреационных зон. Поиск эффективных путей преодоления указанных проблем невозможен без понимания биологических закономерностей внутривидовых и межвидовых отношений организмов, характера взаимодействия живых существ, включая человека, и среды их обитания. Уже отмеченного достаточно, чтобы уяснить, что многие разделы науки о жизни, даже в ее классическом формате, имеют очевидное прикладное медицинское значение. На самом деле в наше время в решении проблем охраны здоровья и борьбы с болезнями биологические знания и «высокие биотехнологии» (генетическая, клеточная инженерия) начинают занимать не просто важное, но по-настоящему определяющее место. Действительно, минувшееXX столетие, наряду с тем, что оно, в соответствие с главными направлениями научно-технического прогресса, характеризовалось химизацией, технизацией, компьютеризацией медицины, стало также веком превращения последней в биомедицину. Представление об этапах названного превращения, стартовавшего в конце XIX — начале XX веков дает метафора смены «поколений охотников», принадлежащая лауреату нобелевской премии 1959 г. за открытие механизма биологического синтеза нуклеиновых кислот Артуру Корнбергу. На каждом из следующих друг за другом этапов биология обогащала мир выдающимися фундаментальными открытиями или технологиями, дальнейшая разработка и использование которых в интересах медицины позволяли здравоохранению достичь решающих успехов в той или иной области борьбы с недугами людей. В первые десятилетия минувшего столетия, по мнению А. Корнберга, лидирующая роль принадлежала «охотникам» за микробами, с результатами исследований которых связаны поразительные достижения мирового и отечественного здравоохранения в решении проблемы контроля над инфекциями, прежде всего особо опасными. Во второй четверти XX века лидирующее положение перешло к «охотникам» за витаминами, в 50-60-е годы — за ферментами, на рубеже XX—XXI столетий — к «охотникам» за генами. Приведенный перечень можно дополнить также поколениями «охотников» за гормонами, факторами тканевого роста, рецепторами к биологически активным молекулам, за клетками —участницами иммунологического надзора за белковым и клеточным составом организма и другими. Сколь длинным однако не был бы этот перечень, очевидно, что в нем «охоте» за генами принадлежит качественно особое место. В наши дни главная задача такой «охоты», уже оформившейся в самостоятельную научно-практическую дисциплину — геномику, состоит в выяснении порядка расположения нуклеотидных пар в молекулах ДНК или, другими словами, прочтении ДНК-текстов геномов людей (проект «геном человека») и других организмов. Не трудно видеть, что исследования в названном направлении открывают врачам доступ к содержанию первичной генетической информации, заключенной в геноме каждого отдельно взятого человека (генодиагностика), которой, собственно, определяются особенности процесса индивидуального развития организма, многие его свойства и качества во взрослом состоянии. Указанный доступ создает перспективу адресного изменения информации в целях борьбы с болезнями или предрасположенностью к ним (генотерапия, генопрофилактика), а также предоставления каждому человеку биологически обоснованных рекомендаций к выбору, например, оптимального региона для проживания, характера питания, рода трудовой деятельности, в широком плане к конструированию образа жизни соответственно личной генетической конституции в интересах собственного здоровья. Прочтение и осознанное манипулирование с ДНК-текстами геномов вирусов, патогенных микроорганизмов и паразитов человека предоставляют беспрецедентные возможности осуществлять высокоэффективные профилактические и лечебные мероприятия, создавая вакцины и целевые лекарственные средства, избавляющие людей от разного рода инфекционной патологии. Молекулярнобиологические технологии генетического модифицирования, в частности вирусов, открывают перспективы появления нефармацевтических методов лечения серьезных неинфекционных болезней, например опухолей Так, в настоящее время в стадии клинических испытаний в качестве противоопухолевого средства находится штамм аденовируса, геном которого изменен таким образом, что он размножается только в опухолевых клетках с недостаточностью гена р53, приводя к их гибели, и не затрагивает здоровые клетки. Согласно современным представлениям, развитие опухолей обусловлено либо слишком высоким, вышедшим из-под контроля организма уровнем пролиферации определенного вида клеток, либо несостоятельностью процесса их естественной, генетически обусловленной гибели (апоптоза), либо сочетанием обоих факторов. Белок, контролируемый геном р53, обладает способностью при определенных условиях блокировать клеточное деление и запускать механизм апоптоза. Мутационные изменения и, следовательно, дефектность функции названного гена или регулирующих его активность нуклеотидных последовательностей ДНК встречаются, по данным разных исследователей, у 55—70% раковых больных. Число примеров такого рода может быть легко увеличено. Главным объектом внимания и профессиональной деятельности врача является человек, представляющий неотъемлемую часть природы. В силу этого в настоящем учебнике значительное место занимает описание процессов и механизмов, свойственных всем живым организмам. Вместе с тем авторы старались подобрать такие примеры, которые раскрывают действие этих механизмов в организме человека, популяции людей, антропобиогеоценозах. Известно, что отличительной чертой природы людей является наличие социальной составляющей, что проявляется в определенной специфике некоторых важных сторон их развития и жизнедеятельности. Вытекающие из указанной специфики особенности, наиболее заметно проявляющиеся в структуре онтогенеза, особенно постнатального (наличие только у людей периода отрочества и юности, отчетливо представленный период старости), на уровне генетико-популяционных процессов (доминирующая роль социальных факторов в определении состава популяций в сравнении с климатогеографическими), в биогеоценозах и биосфере (целенаправленное преобразование природы, очеловечивание среды жизни), также находят отражение в учебнике. Вопросы наследственности и изменчивости, индивидуального развития (включая старение и факторы регуляции продолжительности жизни), экологии (включая паразитизм), учение о биосфере и ноосфере рассмотрены в свете задач высшего медицинского образования. Проблемы эволюции освещены с позиций популяционной биологии, а филогенез — с позиций, раскрывающих естественноисторические предпосылки определенных пороков развития. Избранный подход способствует формированию у студентов генетического, онтогенетического и экологического образа мышления, совершенно необходимого современному врачу, который связывает здоровье своих пациентов с сочетанным действием трех главных факторов: наследственности, среды жизни и образа жизни. В соответствии с магистральными направлениями и «зонами прорыва» современной биомедицины наибольшие дополнения и изменения в настоящем издании относятся к разделам генетики, онтогенеза, популяционной биологии человека, антропогенеза. Для уяснения содержания биологических основ жизнедеятельности и развития человека в их наиболее полном объеме материал излагается соответственно всеобщим уровням организации жизни: молекулярно-генетическому, клеточному, организменному, популяционно-видовому, экосистемному. Наличие перечисленных уровней отражает структуру и необходимые условия процесса исторического развития, в связи с чем присущие им закономерности проявляют себя более или менее типичным образом во всех без исключения живых формах, включая человека. Велика роль курса биологии не только в естественнонаучной, но и в мировоззренческой подготовке врача. Предлагаемый материал учит разумному и осознанно внимательному отношению к окружающей природе, себе самому и окружающим как части этой природы, способствует выработке критической оценки последствий воздействия человека на среду обитания. Биологические знания воспитывают бережное и уважительное отношение к детям и лицам преклонного возраста. Открывшаяся на рубеже веков в связи с развитием геномики возможность активно и фактически произвольно изменять генетическую конституцию людей неизмеримо увеличивает ответственность врача, требуя от него неукоснительного следования этическим нормам, гарантирующим соблюдение интересов пациента. Это важнейшее обстоятельство также находит отражение в учебнике. При написании отдельных разделов и глав авторы стремились отразить современное состояние соответствующих направлений биологической и биомедицинской науки. Биомедицина — это строящееся здание. Стремительно увеличивается число научных фактов. Важнейшие теоретические положения и выдвигаемые гипотезы являются объектом острых дискуссий, тем более что современные биотехнологии быстро находят путь в практику. С другой стороны, ряд фундаментальных концепций, остававшихся незыблемыми на протяжении десятилетий, под прессом новейших данных пересматриваются. В таких условиях авторам нередко приходилось делать выбор в пользу той или иной точки зрения, в любом случае аргументируя этот выбор обращением к фактам. Авторы испытывают чувство искренней признательности исследователям, труды которых были ими использованы в процессе работы над учебником, приносят свои извинения ученым, взгляды которых в /силу ограниченного объема издания не нашли в нем достаточного освещения, и с благодарностью примут и учтут в дальнейшей работе критические замечания и пожелания коллег и студентов. Авторы
|
