Студопедия — Тақырып: Тұқым қуалайтын аурулардың диагноз қоюдың заманауи әдістері
Студопедия Главная Случайная страница Обратная связь

Разделы: Автомобили Астрономия Биология География Дом и сад Другие языки Другое Информатика История Культура Литература Логика Математика Медицина Металлургия Механика Образование Охрана труда Педагогика Политика Право Психология Религия Риторика Социология Спорт Строительство Технология Туризм Физика Философия Финансы Химия Черчение Экология Экономика Электроника

Тақырып: Тұқым қуалайтын аурулардың диагноз қоюдың заманауи әдістері






(цитогенетикалық, клинико-генеалогиялық, биохимиялық)

2. Мақ сат: Студенттерде (цитогенетикалық, клинико-генеалогиялық, биохимиялық) заманауи ә дістерін клиникалық генетикада қ олданылуы жайлы білімін қ алыптастыру.

3. Оқ ытудың міндеттері:

- студенттерді тұ қ ым қ уалайтын ауруларғ а диагноз қ оюдың негізгі ә дістерімен таныстыру;

- аурудың тұ қ ым қ уалау сипатын анық тау ү шін клинико-генеалогиялық ә дістің мә нін жә не маң ызын ашу;

- хромосомалық ауруларғ а диагноз қ ою ү шін цитогенетикалық ә дістің мә нін жә не оның маң ызын ашу;

- зат алмасудың тұ қ ым қ уалайтын дефектісіне диагноз қ ою ү шін биохимиялық ә дістің мә нін жә не оның маң ызын ашу;

- тұ қ ым қ уалайтын аруларды таныу ү рдісі кезінде дә рігерлерше ойлануғ а дағ дыландыру.

 

4. Ө ткізу тү рі: шежіре қ ұ растыру жә не талдау, кариотиптерді талдау, кесте толтыру.

 

5. Тақ ырып бойынша тапсырмалар:

5.1. Берілген (карточка бойынша) шежірені талдау арқ ылы анық тау:

а) патологияның тұ қ ым қ уалау типі;

б) пробанд генотипін жә не ерінің / жұ байының;

в) пробандта ауру балалардың туылу мү мкіндігін.

 

5.2. Шежірелерді қ ұ растыру жә не генеалогиялық талдау.

Пробанд – сау ә йел. Оның ә пкесі сау, ал екі інісі дальтонизммен ауру. Пробандтың ата-анасы сау. Пробандтың анасының тө рт апалары сау, олардың кү йеулері де сау. Пробандтың анасы жағ ынан немере ағ айындар туралы белгілі: бір жанұ яда бір ауру ағ асы, екі сің ілісі жә не інісі сау; басқ а екі жанұ яда – ә р жанұ яда бір ауру ұ л мен бір сау қ ыздары бар; 4-і жанұ яда – бір сау қ ызы бар. Пробандтың шешесі жағ ынан ә жесі сау, атасы дальтонизммен ауырғ ан. Пробандтың ә кесі жағ ынан дальтонизммен ауырғ андар болмады.

Шежірені қ ұ растырып, анық таң ыз:

а) осы патологияның тұ қ ым қ уалау типін жә не шежіредегі адамдардың генотиптерін;

б) егер пробанд сау еркекке тұ рмысқ а шық қ ан жағ дайда дальтонизммен ауру балалардың туылу мү мкіндігін;

в) дә рігер-генетик пробандқ а қ андай кең ес беру керек?

 

5.3. Кариотипке талдау арқ ылы хромосомалар қ ұ рылысы жә не санының ө згеруісін анық тау (карточка бойынша).

 

5.4. Кесте толтыру «Тұ қ ым қ уалайтын ауруларды диагностикалау ә дістерінің сипаттамасы»

 

Ә діс Анық тайды Келесі ауруларды диагностикалауына пайдаланады (мысал)
Клинико-генеалогиялық    
Цитогенетикалық    
Молекулалық -цитогенетикалық (FISH-ә діс)    
Барр денешігін анық тау    
Биохимиялық    

 

6. Ү лестіретін материал: талдауғ а арналғ ан шежіре жә не кариотиптері бар карточкалар.

7. Ә дебиеттер:

Негізгі:

7.1. Қ уандық ов Е.Ө., Нұ ралиева Ұ.Ә. Жалпы жә не медициналық генетика негіздері. А.,

2009, б. 112-120.

7.2. Бочков Н.П. Клиническая генетика. М., 2006, 72-132, 323-359, 397-447.

7.3. Генетика. Под ред. Иванова В.И. М., 2006, с.380-410.

7.4. Медицинская биология и генетика. Учебное пособие под ред. проф. Куандыкова Е.У. Алматы, 2004, с. 179-184

Қ осымша:

7.5. Биология. Под ред. Ярыгина В.Н. М., 2001, т.1, с. 264-285, 569-591.

7.6. Щипков В.П., Кривошеина Г.Н. Общая и медицинская генетика. М., 2003, с. 137-186, 228-246.

7.7.Медицинская генетика: учеб. пособие/ Роберт Л.Ньюссбаум, Родерик Р, Мак-Иннес, Хантингтон Ф. Виллард: пер. с англ. А. Ш. Латыпова; под ред. Н. П. Бочкова.- М.: ГЭОТАР-Медиа, 2010, с. 53-73, 77-79.

7.8. Қ уандық ов Е.Ө., Нұ ралиева Ұ.Ә. Негізгі молекулалық -генетикалық терминдердің орысша-қ азақ ша сө здігі. Алматы, 2012, 112 с.

8. Бақ ылау:

8.1. Бақ ылау сұ рақ тары:

8.1.1. Адам генетикалық талдаудың объектісі ретінде, оның ерекшеліктері.

8.1.2.Тұ қ ым қ уалайтын ауруларғ а диагноз қ оюдың негізгі ә дістері.

8.1.3. Клинико-генеалогиялық ә діс. Шежіре қ ұ рудың принциптері, символдары жә не оның маң ызы. Шежіреге талдау.

8.1.4. Цитогенетикалық ә діс. Ә р тү рлі хромосомалық аурулардың кариотиптерін жіктеу жә не талдау.

8.1.5. Молекулалық -цитогенетикалық (FISH-ә дісі) ә діс, оның маң ызы.

8.1.6. Биохимиялық зерттеу ә дістері, тұ қ ым қ уалайтын зат алмасу ауруларына диагноз қ ою принциптері.

 

Тақ ырып бойынша ү ш тілде тү сініктеме сө здер:

 

Қ азақ тілінде Орыс тілінде Ағ ылшын тілінде
Генеалогиялық ә дісшежірені талдауғ а негізделеді, белгінің тұ қ ым қ уалау типін жә не моногенді немесе полигенді екендігін анық тауғ а мү мкіндік береді. Алынғ ан мә ліметтер бойынша ұ рпағ ында сол белгінің кө рініс беру мү мкіндігі болжанады, бұ л тұ қ ым қ уалайтын аурулардың алдын алуда маң ызы зор. Генеалогический метод заключается в анализе родословных и позволяет определить тип наследования признака, а также его моногенность или полигенность. На основе полученных сведений прогнозируют вероятность проявления изучаемого признака в потомстве, что имеет большое значение для предупреждения наследственных заболеваний. Genealogical method consists in the analysis of pedigree and allows to determine the type of inheritance of a trait and his monogenic or polygenic. On the basis of received data to predict the probability of a trait under study in offspring, which is of great importance for the prevention of hereditary diseases.
Шежіре -бір жанұ я мү шелерінің ұ рпақ тарының арасындағ ытуыстық ты кө рсететін сызба. Родословная –схема, показывающая родство между членами одной семьи в ряду поколений. Genealogy- schematic diagram showing the relationship between members of the same family in a series of generations.
Пробанд -генеалогиялық талдауда шежірені бастайтын тұ лғ а. Пробанд - лицо, с которого начинается составление родословной при генеалогическом анализе. Пробанд isa person, which begins with the family when the genealogical analysis.
Сибсы -бір ата-ананың ұ рпақ тары, туғ ан ағ а-қ арындастар. Сибсы - потомки одних родителей, родные братья и сестры. Siblings of descendants of the same parents, brothers and sisters.
Цитогенетикалық ә дістіадамның қ алыпты кариотипін зертеу ү шін, сонымен қ атар геномдық жә не хромосомалық мутацияларғ а байланысты тұ қ ым қ уалайтын ауруларғ адиагноз қ ою ү шінқ олданылады. Цитогенетический метод используют для изучения нормального кариотипа человека, а также при диагностике наследственных заболеваний, связанных с геномными и хромосомными мутациями. Cytogenetic method used to study normal human karyotype, or when diagnosing hereditary diseases associated with genomic and chromosomal mutations.
Биохимиялық ә дістітұ қ ым қ уалайтын зат алмасудың бұ зылуынан болатын ауруларғ а диагноз қ ою ү шін пайдаланады. Биохимический методиспользуют длядиагностики наследственных болезней обмена веществ. Biochemical method is used for diagnosis of hereditary metabolic diseases.

 

 

 

Қ ұ растырушы: И.К.Нү рпеисова

№ 12 сабақ







Дата добавления: 2014-11-12; просмотров: 3739. Нарушение авторских прав; Мы поможем в написании вашей работы!



Кардиналистский и ординалистский подходы Кардиналистский (количественный подход) к анализу полезности основан на представлении о возможности измерения различных благ в условных единицах полезности...

Обзор компонентов Multisim Компоненты – это основа любой схемы, это все элементы, из которых она состоит. Multisim оперирует с двумя категориями...

Композиция из абстрактных геометрических фигур Данная композиция состоит из линий, штриховки, абстрактных геометрических форм...

Важнейшие способы обработки и анализа рядов динамики Не во всех случаях эмпирические данные рядов динамики позволяют определить тенденцию изменения явления во времени...

Определение трудоемкости работ и затрат машинного времени На основании ведомости объемов работ по объекту и норм времени ГЭСН составляется ведомость подсчёта трудоёмкости, затрат машинного времени, потребности в конструкциях, изделиях и материалах (табл...

Гидравлический расчёт трубопроводов Пример 3.4. Вентиляционная труба d=0,1м (100 мм) имеет длину l=100 м. Определить давление, которое должен развивать вентилятор, если расход воздуха, подаваемый по трубе, . Давление на выходе . Местных сопротивлений по пути не имеется. Температура...

Огоньки» в основной период В основной период смены могут проводиться три вида «огоньков»: «огонек-анализ», тематический «огонек» и «конфликтный» огонек...

Различия в философии античности, средневековья и Возрождения ♦Венцом античной философии было: Единое Благо, Мировой Ум, Мировая Душа, Космос...

Характерные черты немецкой классической философии 1. Особое понимание роли философии в истории человечества, в развитии мировой культуры. Классические немецкие философы полагали, что философия призвана быть критической совестью культуры, «душой» культуры. 2. Исследовались не только человеческая...

Обзор компонентов Multisim Компоненты – это основа любой схемы, это все элементы, из которых она состоит...

Studopedia.info - Студопедия - 2014-2024 год . (0.013 сек.) русская версия | украинская версия