IV. МЕДИЦИНАЛЫҚ ГЕНЕТИКА НЕГІЗДЕРІ541. Медициналық генетиканың зерттеу ә дістері 542. Тұ қ ым қ уалайтын ауруларды диагноз қ ою ә дістері 543. Тұ қ ым қ уалайтын аурулардың алдын алу ә дістері 544. Гетерозиготалы ата-аналар некесінен туылғ ан аутосомалық - рецессивті ауру балалардың туылу мү мкіндігі 545. Гемофилия Х-хромосомасымен тiркес тұ қ ым қ уалайтын рецессивтi ауру. Егер анасы гемофилияны (ХН Хһ ) тасымалдаушы болса, онда гемофилияның кө рiнiс беруi ұ лдарында қ андай 546. Гемофилия Х-хромосомасымен тiркес тұ қ ым қ уалайтын рецессивтi ауру. Егер анасы гемофилияны (ХН Хһ ) тасымалдаушы болса, онда гемофилияның кө рiнiс беруi қ ыздарында қ андай 547. Гемофилия Х-хромосомасымен тiркес тұ қ ым қ уалайтын рецессивтi ауру. Гемофилиямен ауру ә йел адамның генотипін анық таң ыз 548. Дальтонизм Х-хромосомасымен тiркес тұ қ ым қ уалайтын рецессивтi ауру. Егер анасы дальтонизмдi тасымалдаушы (XD Xd) болса, онда дальтонизмнің ұ л балаларында кө рiнуi 549. Жаң а туылғ ан нә рестелерде байқ алатын мутациялар 550. Генетикалық кең еске 4 жастағ ы ақ ыл-есі кеміс баланы кө рсетті. Тексеру барысында анық талды беті жалпақ, кө здерінің қ иығ ы монголоидты, эпикант, қ ұ лақ қ алқ андары тө мен орналасқ ан жә не т.б. Цитогенетикалық зерттеу барысында баланың кариотипі 47, ХУ(21+). Диагнозын анық таң ыз 551. Ә йелдер кең есіне 30 жастағ ы ә йел қ аралды, оның шағ ымдары алғ ашқ ы аменорея, бедеулік. Тексеру барысына анық талды бойы кішкентай (145 см.), мойнында қ анат тә різді қ атпарлары бар, екінші реттік жыныс белгілері жетілмеген. Цитогенетикалық зерттеу барысында анық тады кариотип 45, ХО. Диагнозын анық таң ыз 552. Жаң а туылғ ан нә рестеде зә р шығ ару жә не тыныс алу жү йелерінде кө птеген даму ақ аулық тары анық талды. Нә рестенің жылағ андағ ы даусы ерекше. Цитогенетикалық зерттеу барысында кариотипі 46.ХУ(5р-). Диагнозын анық таң ыз 553. Медико-генетикалық кең еске 45-тегі жү кті ә йел қ аралды. Пренатальдық зерттеуде, УДЗ-де анық талды жатырдағ ы баланың ішкі мү шелерінің дамуындағ ы кө птеген ақ аулық тар анық талды; баланың кариотипі 47, ХУ(13+). Ауруын анық таң ыз 554. Жыныс хромосомалар санының ө згеруінен болатын синдромдар 555. Гендік аурулардың себебі болатын мутациялар 556. Моногендік аурулардың этиологиясы болып табылатын мутациялар 557.Тұ қ ым қ уалайтын гемоглобинопатияларғ а жатады 558. Тұ қ ым қ уалау типіне қ арай моногенді аурулар жіктеледі 559. Полигендік ауруларды кө рсетің із 560. Тұ қ ым қ уалайтын ферментопатияғ а жатады 561. Қ андай ауруда клиникалық белгілерінің кө рінуінің алдын-алуғ а болады 562. Аурудың бауыры, кө кбауыры ү лкейгендігі байқ алады. Клинико-лабораторялық тексеруден анық талды церулоплазминнің кан қ ұ рамында тө мен екендігі. Диагнозын анық таң ыз 563. Тұ қ ым қ уалау типі аутосомды-доминантты, толымсыз доминанттылық пен. Гомозиготаларда ауру ө те зілді болады, ал гетерозиготаларда ̶ субклиникалық формада. Қ анды зерттегенде эритроциттердің формасы ө згергені анық талды. Диагноз қ ойың ыз 564. Мультифакторлы ауруларғ а жатады 565. Аутосома санының ө згеруінен болатын ауруларғ а тә н 566. Хромосомалық ауруларды емдеу ә дістері 567. Хромосомалық ауруларғ а диагноз қ ою ә дістері 568. Даун синдромының негізгі клинико-морфологиялық белгілері 569. Зат алмасудың бұ зылуынан болатын ауруларғ а диагноз қ ою ә дісі 570. Гемофилияның тұ қ ым қ уалау типі 571. Шежіре қ ұ ру барысында бір ата-анадан тарағ ан балалар қ алай аталады 572. Хромосомалар санының бұ зылуын анық тайтын ә діс 573. Амниоцентез - бұ л 574. Генеалогиялық ә діс кө мегімен анық тауғ а болады 575. Пренатальды диагностиканың тікелей ә дісі 576. Амниоцентезді жү ргізу уақ ыты 577. Пренатальды диагностиканың инвазивті ә дісіне жатады 578. Скрининг–программасы бө лінеді 579. Медико – генетикалық кең ес жү ргізіледі 580. Белгінің аутосомды-рецессивті тұ қ ым қ уалау типіне тә н 581. Пренатальды диагностиканың инвазивті емес ә дісіне жатады 583. Амниоцентез жолымен жү ргізілетін пренатальды диагностика 584. Белгінің аутосомды-доминантты тұ қ ым қ уалау типіне сә йкес 585. Цитогенетикалық ә діс арқ ылы анық талады 586. Безгек плазмодиясына тұ қ ым қ уалайтын тұ рақ тылық байқ алады 587. Бұ ршақ дақ ылдарын тағ ам ретінде пайдалану кейбір адамдарда гемолитикалық қ ан аздылық ты туғ ызады, себебі мына фермент жетіспейді 588. Тұ қ ым қ уалайтын ауруларды туғ анғ а дейін тікелей емес диагностикалау ә дістеріне жатады 589. Хромосомалық аурулардың пайда болу себебі 590. Тө мендегі аурулардың қ айсылары хромосомалық ауруларғ а жатады 591. Моногенді ауруларғ а жатады 592. Тұ қ ым қ уалайтын бейімділік ауруларына жатады 593. Генетикалық жә не зиянды орта факторларының ә серінен туындайтын аурулар 594. Медико-генетикалық кең ес – бұ л 595. Медико-генетикалық кең ес беретін кө рсеткіштер 596. Проспективтік кең ес 597. Инвазивті емес пренатальды диагностикалау ә дісі 598. Амниоцентез ә дісі арқ ылы жү ргізілетін пренатальды диагностикалау ә дісінің сипаттамасы 599. Имплантацияғ а дейінгі диагностика 600. Скрининг бағ дарламалар 601. Медико-генетикалық кең ес жү ргізіледі 602.Ретроспективтік кең ес 603. Проспективті медико-генетикалық кең ес жү ргізіледі 604. Дә рігерлік қ ұ пия 605. Жеке тұ лғ алардың (пациенттердің) денсаулық жағ дайы туралы мә лімет беріледі 606. Жеке тұ лғ алардың (пациенттердің) денсаулық жағ дайы туралы мә лімет берілмейді 607. Дә рігерлік қ ұ пияны қ ұ райтын мә ліметтерді азаматтың немесе оның заң ды ө кілінің келісімінсіз беруге болады 608. Дә рігерлік қ ұ пияны қ ұ райтын мә ліметтерді азаматтың немесе оның заң ды ө кілінің келісімінсіз беруге болады 609. Дә рігерлік қ ұ пияны сақ тау шарты 610.Қ Р азаматтарына мемлекет кепілдік береді 611. Қ Р азаматтарына мемлекет кепілдік береді 612. Қ Р азаматтары хұ қ ылы 613. Қ Р азаматтары хұ қ ылы 614. Ә йел адам хұ қ ылы 615. Азаматтардың ана болуды қ орғ ау қ ұ қ ығ ы 616. Азаматтарғ а міндеттелген 617. Жү кті ә йелдер 618. Пациенттердің қ ұ қ ық тары 619. Пациенттен ақ парат жасырын кү йде қ алады, егер 620. Тұ қ ым қ уалайтын тұ қ ым қ уалау типтері 621. Пробанд гипертониямен ауырады. Оның шешесі де гипертониямен ауырады, пробандтың шешесі жағ ынан пробандтың атасы жә не оның ағ асы, яғ ни ағ айы да гипертониямен ауырады. Пробандтың ә кесі сау, оның ата-анасы да, сибстары да сау. Пробандтың жұ байы да сау жә не сау отбасынан шық қ ан. Аурудың сипатын анық таң ыз 622. Аутосомды-доминантты белгінің пенетранттылығ ы- 50 %. Егер ата-аналарының біреуі сау болса, ал екіншісі ауру гетерозиготалы болса ауру баланың туылу мү мкіндігі қ андай 623. Аутосомды-доминантты белгінің пенетранттылығ ы- 50 %. Егер ата-аналарының біреуі сау болса, ал екіншісі ауру гомозиготалы болса ауру баланың туылу мү мкіндігі қ андай 624. Адамның қ алыпты естуі екі доминанты (А и В) геннің комплементарлы ә серлесу нә тижесінде дамиды. Саң ырау адамдардың генотипін кө рсетің із 625. Адамның қ алыпты естуі екі доминанты (А и В) геннің комплементарлы ә серлесу нә тижесінде дамиды. Қ алыпты еститін адамдардың генотипін кө рсетің із 626. Полидактилияның (алты саусақ тылық) кейбір формалары аутосомды-доминантты тип бойынша тұ қ ым қ уалайды. Осы ген бойынша екі гетерозиготалылардың некесінде ауру балалардың туылу мү мкіндігі қ андай 627. Ахондроплазия аутосомды-доминантты ауру. Екі гетерозиготалылардың некесінен ауру балалардың туылуының теориялық мү мкіндігі қ андай 628. Тұ қ ым қ уалайтын керең діктің бір формасы рецессивті генмен анық талады. Қ алыпты еститін ер адам мен керең ә йелдің отбасында керең бала дү ниеге келді. Сау баланың туылу мү мкіндігі қ андай 629.Фенилкетонурия гені бойынша гомозиготалы, аурудың клиникалық белгілері жоқ ә йел, гетерозиготалы ер адаммен тұ рмыс қ ұ рды. Осы отбасында ауру баланың туылу мү мкіндігі қ андай 630. Фенилкетонурия аутосомды-рецессивті тип бойынша тұ қ ым қ уалайды. Популяцияда жаң а туылғ ан балаларда кездесу жиілігі 110000. Рецессивті генің популяциядағ ы жиілігі қ анша 631. Фенилкетонурия аутосомды-рецессивті тип бойынша тұ қ ым қ уалайды. Популяцияда жаң а туылғ ан балаларда кездесу жиілігі 110000. Доминантты генің популяциядағ ы жиілігі қ анша 632. Аутосомды-доминантты тұ қ ым қ уалауғ а тә н 633. Аутосомды-рецессивті тұ қ ым қ уалау типіне тә н 634. Аутосомды-рецессивті тұ қ ым қ уалау типіне тә н 635. Х-тіркес рецессивті тұ қ ым қ уалау типіне тә н 636. Медико – генетикалық кең еске оқ шауланғ ан ерін жырық тығ ымен туылғ ан баласы бар жү кті ә йел келді. Осы айтылғ ан ақ аулық тұ қ ым қ уалайтын патологияның қ андай типіне жатады 637. Медико – генетикалық кең еске гемофилиямен ауратын ұ лы бар жү кті ә йел келді. Баланың ә кесі сау, жү кті ә йелдің ағ асы гемофилиямен ауру. Ұ рық тың жынысы белгісіз. Аурудың генетикалық қ аупін анық таң ыз 638. Медико – генетикалық кең еске ерлі-зайыптылар келді. Кү йеуі ахондроплазиямен ауру (аутосомды – доминантты) гетерозиготалы. Отбасындағ ы бірінші бала сау. Геннің пенетранттылығ ы 80%. Келесі туылатын баланың генетикалық қ ауіпі қ андай 639. Медико – генетикалық кең еске жыныстары ә ртү рлі, тыныс алу мү шелерінде біртипті патологиясымен ауру балалары бар ә йел келді. Ата-аналары сау. Аурудың тұ қ ым қ уалау типін жә не тағ ы да ауру балалардың туылу мү мкіндігін анық таң ыз 640. Медико – генетикалық кең еске аутосомды-доминантты аурумен ауыратын балалары бар ерлі-зайыпталар келді. Ата-аналары сау, ә йелінің жасы– 25-те, кү йеуінің жасы– 45-те. Ауру баланың туылу себебін анық таң ыз 641. Медико – генетикалық кең еске жаң адан ү йленген, қ андас некеде тұ ратын, балалары жоқ ерлі-зайыптылар келді. Ұ рпақ тарындағ ы генетикалық қ ауіпті бағ алау жә не медико – генетикалық кең естің сипаты қ андай болады 642. Медико – генетикалық кең еске Даун синдромымен ауру баласы бар ә йел келді. Баланың кариотипі 46, t 13/21. Кең есші қ андай зерттеуді ұ сынады 643. Зат алмасудың бұ зылуынан болатын тұ қ ым қ уалайтын ауруларды селективті (таң дамалы) скрининг қ андай топтарда жү ргізіледі 644. Медико-генетикалық кең еске ерлі-зайыптылар қ аралды, кү йеуінде тек еркектер линиясы арқ ылы берілетін ауру бар. Аурудың тұ қ ым қ уалау типін анық таң ыз 645. Катарактаның кейбір формалары аутосомды-доминантты типте тұ қ ым қ уалайды. Геннің пеннентранттылығ ы 50%. Егер ата-аналардың біреуінде осы патология болса, гетерозиготалы катарактамен ауру балаларда туылу мү мкіндігі қ андай 646. Медико генетикалық кең есте отбасын зерттеу барысында аутосомды-доминантты типте тұ қ ым қ уалайтын екі ауру балалар анық талды. Ағ асы жә не ә пкесі ауру, ә кесінің дені сау. Геннің пенентранттылығ ы 80%. Келесі балаларында аурудың болу мү мкіндігі қ андай 647. Жаппай скринингтеу бағ дарламасының бағ ыты 648. Жаппай скрининг жү ргізуді қ ажет ететін жағ дайлар 649. Тұ қ ым қ уалайтын зат алмасу ақ аулық тарын анық тау ү шін нә рестелерде жаппай жү ргізілетін тексеру уақ ыттары 650. Жаң а туылғ ан балалардағ ы тұ қ ым қ уалайтын ауруларды анық тауғ а қ олданылатын скрининг бағ дарламалар 651. Тұ қ ым қ уалайтын ауруларды алдын-алу ә дістеріне жатады 652. Менделденетін тұ қ ым қ уалайтын ауруларғ а жатады 653. Бір геннің мутациясына байланысты тұ қ ым қ уалайтын ауруларғ а тә н белгілер 654. Хромосомалар санының жә не қ ұ рылымының ө згеруінен болатын аурулардың сыртқ ы кө ріністері 655. Жыныс хромосомаларының полисомияларына тә н 656. Кейбір адамдарда ультракү лгін сә улесіне жоғ арғ ы сезімталдық тан пигменттік ксеродерма ауруы пайда болады, аурудың кө рінісі 657. Адамның қ алыпты естуі екі доминантты (Е жә не Д) ә ртү рлі хромосомада орналасқ ан гендермен бақ ыланады. Естімейтін адамның генотиптері мен гендерінің ә рекеттесу типін кө рсетің із 658. Белгінің тұ қ ым қ уалау типін кө рсетің із, егер белгі ұ рпақ аттап, жынысқ а байланыссыз кө рініс берсе, дені сау ата-анадан ауру балалар туылса 659. Генетикалық қ ауіп болады 660. Теориялық қ ауіпті есептеуге болады 661. Эмпирикалық қ ауіп есептелінеді 662. Аутосомалық тұ қ ым қ уалайтын ауруы бар жанұ яда балалар туылады 663. Полигендік ауруларғ а тә н 664. Тұ қ ым қ уалайтын аурулардың негізгі белгілері болып саналады 665. Хромосомалық ауруларды қ андай клиникалық белгілеріне қ арап ажыратуғ а болады
III. Молекулалық биологиядан практикалық дағ дыны бағ алауғ а арналғ ан сұ рақ тар:
7. Геннің молекулалық дең гейдегі қ ұ рылысын жә не қ ызметін сызу жә не тү сіндіру 8. Тірі жү йелердегі тұ қ ым қ уалау ақ паратының тасымалдану типтерін жә не бағ ыттарын сызу жә не тү сіндіру 9. Прокариот генінің қ ұ рылысының сызбасын сызу жә не қ ызметтерін тү сіндіру 10. Эукариот генінің қ ұ рылысының сызбасын сызу жә не қ ызметтерін тү сіндіру 11. ДНҚ репликациясының принциптерінің сызбасын сызу жә не тү сіндіру 6. ДНҚ - ның лидерлік жә не ілесуші тізбектерінің репликациясының сызбасын сызу жә не тү сіндіру 7. Сызық ты ДНҚ молекуласының репликацияланбау себептерін жә не ұ штарының ұ зару механизмдерінің сызбасын сызу жә не тү сіндіру 8. Транскрипция ү дерісінің кезең дерінің сызбасын сызу жә не транскрипцияғ а қ атысатын ферменттерді сипаттау 9. а-РНК процессингінің механизмін сызу жә не тү сіндіру 8. Геннің трансляция ү дерісін сызу жә не тү сіндіру 9. Генетикалық кодтың қ асиеттерінің сызбасын сызу жә не тү сіндіру 10. Жасушаның генетикалық материалының ұ йымдасуының ә ртү рлі дең гейлерінің механизмдерінің сызбасын сызу жә не тү сіндіру 11. Жасушаның генетикалық материалының митоздық циклда ө згеруінің сызбасын сызу жә не тү сіндіру 12. Жасушаның мейоздық бө ліну ү рдісін жә не оның генетикалық маң ызының сызбасын сызу жә не тү сіндіру 13. Сперматогенез кезең дерінің сызбасын сызу жә не тү сіндіру 14. Оогенез кезең дерінің сызбасын сызу жә не тү сіндіру 15. Митоздық циклдың реттелуіндегі циклин жә не циклинге тә уелді киназалар рө лінің сызбасын сызу жә не тү сіндіру 16. Митоздық циклдың бақ ылануындағ ы тексеру нү ктелерінің сызбасын сызу жә не рө лін тү сіндіру 17. Ген белсенділігінің оперондық моделінің сызбасын сызу жә не тү сіндіру 18. Ген белсенділігінің позитивті реттелуінің сызбасын сызу жә не тү сіндіру 19. Жасушаның генетикалық материалының ө згеру дең гейіне байланысты мутациялар типін (геномдық, хромосомалық, гендік) сипаттау жә не сызбасын сызу 20. Геномдық мутациялар типінің сызбасын сызу жә не олардың пайда болу механизмдерін тү сіндіру 21. Хромосомалық мутациялар типінің сызбасын сызу жә не олардың пайда болу механизмдерін тү сіндіру 22. Гендік (нү ктелік) мутациялар типінің сызбасын сызу жә не олардың пайда болу механизмдерін тү сіндіру 23. ДНҚ молекуласының жарық тық, қ араң ғ ылық жә не репликациядан кейінгі репарациясының сызбасын сызу жә не маң ызын тү сіндіру 24. Апаптоз сатыларының мә ні, сызбасын сызу жә не медициналық маң ызын тү сіндіру 25. Онтогенездің кезең дерінің сызбасын сызу жә не адам онтогенезінің қ атерлі кезең дерінің маң ызын тү сіндіру 26. Онтогенездік дамуды қ амтамасыз ететін гендердің ирархиялық жү йесінің сызбасын сызу жә не тү сіндіру 27. Онтогенездік дамудың ерте кезең індегі жасушалық механизмдердің сызбасын сызу жә не тү сіндіру 28. Онтогенездік дамудың ерте кезең індегі жұ мыртқ а жасушасының полярлығ ы, ооплазмалық сегрегация, позициялық ақ парат, детерминация жә не дифференциацияның мә ні мен маң ызын тү сіндіру жә не сызбасын сызу 29. Молекулалық генетикалық ә діс – ДНҚ молекуласын амплификациялау жә не секвинирлеу ә дісінің сызбасын сызу жә не маң ызын тү сіндіру 30. Рекомбинативті ө згергіштіктің пайда болу механизмдерінің сызбасын сызу жә не оның генетикалық маң ызын тү сіндіру 31. Қ атерлі ісік жасушаларының қ асиетерін атап оларды сипаттау 32. Протоонкогеннің онкогенге айналу механизмдерінің сызбасын сызу жә не механизмдерін тү сіндіру.
|
