Студопедия Главная Случайная страница Задать вопрос

Разделы: Автомобили Астрономия Биология География Дом и сад Другие языки Другое Информатика История Культура Литература Логика Математика Медицина Металлургия Механика Образование Охрана труда Педагогика Политика Право Психология Религия Риторика Социология Спорт Строительство Технология Туризм Физика Философия Финансы Химия Черчение Экология Экономика Электроника

Что такое геном и генотип? Характеристика генома человека





У человека и других организмов можно выделить два типа клеток: половые (яйцеклетка и сперматозоид) и соматические (т.е. неполовые – эпителиальные, мышечные и т.д.). Половые клетки содержат гаплоидный набор хромосом (n). У человека в яйцеклетке и сперматозоиде 23 хромосомы (n=23). Соматические клетки содержат диплоидный (двойной) набор хромосом (2n=46).

Система всех генов организма в гаплоидном наборе хромосом называется геномом. В настоящее время сюда прибавляют гены ДНК митохондрий.

Система всех генов данного организма называется генотипом (у человека в диплоидном наборе хромосом).

Количество ДНК в геноме обозначают буквой С и измеряют в парах нуклеотидов (п.н.). У человека в геноме 3 х 109 п.н. Общая длина ДНК в диплоидном наборе хромосом около 174 см.

В геноме человека теоретически может быть около 2.000.000 (2 х 106) генов. Однако действительное число генов составляет 80.000 – 100.000. Точное число генов не установлено, т.к. еще не открыто полностью строение всей ДНК

Это означает, что лишь небольшая часть генома (10-15%) является носителем генетической информации о строении каких – либо молекул. Остальная ДНК не несет структурных генов.

Избыточность генома объясняется несколькими причинами:

1. Некоторые гены повторяются в геноме несколько раз.

2. В геноме содержаться многочисленные регуляторные гены.

3. Гены или кластеры генов разделяются спейсерами (некодирующими участками).

4. Внутри генов находятся некодирующие участки (интроны ); участки, которые кодируют белки, называются экзонами.

Одна из важнейших особенностей генома всех эукариотических организмов в том числе и человека является наличие повторяющихся последовательностей, как кодирующих, так и не кодирующих. Повторяющимися называют участки ДНК, которые встречаются в геноме больше чем 1 раз (от 2 до 106 и больше).

По количеству копий в геноме все последовательности ДНК человека можно разделить на 3 группы.

1. Уникальные последовательности, представленные единичными копиями на геном. Они составляют 45% всей ДНК. К ним относятся гены кодирующие белки и др. участки, функции многих до сих пор не выяснены.

2. Среднеповторяющиеся последовательности (30% генома) частота повторов от двух до 104 на геном. К ним относятся несколько генов, кодирующих белки (иммуноглобулины, гистоны и негистоновые белки хромосом), а также гены тРНК, рРНК. К этой группе относятся участки ДНК, которые выполняют регуляторные функции (промоторы, терминаторы и др.). Наличие нескольких повторов генов объясняется необходимостью большого количества их продукта (гистоны, рРНК, тРНК и др.). Это также служит защитой от возможных мутаций.

3. Повторы высокой частоты (25% генома) – частота повторов до 106. К ним относятся фракция ДНК, состоящая из коротких последовательностей, которые многократно повторяются в геноме. Эта фракция ДНК очень быстро регенерирует после денатурации, может быть выделена как самостоятельная и называется сателлитной ДНК. Сателитная ДНК не несет генетической информации и не транскрибируется. Она входит в состав гетерохроматина центромерных областей хромосом, а также теломеров и спутников. Ее функции не достаточно выяснены. Она выполняет, по видимому, структурные функции в хромосоме, отвечает за конъюгацию хромосом при мейозе.

 






Дата добавления: 2014-11-12; просмотров: 534. Нарушение авторских прав

Studopedia.info - Студопедия - 2014-2017 год . (0.015 сек.) русская версия | украинская версия