Популяционная генетика. Скрининг-тесты в диагностике наследственных заболеваний

 

1. Что такое микроэволюция? Ее элементарная единица.

2. Понятие "популяция". Ее краткая характеристика.

3. Популяции людей. Дем. Изолят.

4. Влияние элементарных эволюционных факторов на генофонды человеческих популяций.

5. Предмет изучения популяционной генетики человека.

6. Закон Кастла-Харди-Вейнберга. Его математическое выражение и применение в медицинской практике.

7. Факторы, нарушающие генетическую стабильность популяции. Дрейф генов.

8. Генетический полиморфизм человечества.

9. Генетический груз в популяциях людей.

10. Скринирующие программы и их примене-

ние в популяционных исследованиях.*

 

 

Кариотип – одна из важнейших характеристик живых организмов. Кариотип человека.

1. Определение и отличие понятий "геном" и "кариотип".

2. Морфо-функциональная характеристика и классификация хромосом человека. Аутосомы и гоносомы.

3. Кариотип человека, особенности его организации.

4. Метод дифференциального окрашивания хромосом и его значение для цитогенетического анализа.

5. Механизмы самовоспроизведения и поддержания постоянства кариотипа в ряду поколений клеток.

6. Механизмы самовоспроизведения и поддержания постоянства кариотипа в ряду поколений организмов.

7. Дозовый баланс генов в генотипе и его значение для формирования фенотипа.

8. Соматические и генеративные мутации, их последствия.

Цитогенетика и ее роль

В медико-биологических исследованиях

1. Классификация болезней человека в зависимости от уровня повреждения наследственного материала.

2. Триплоидии человеческого плода, их последствия.

3. Анэуплоидии и их последствия у человека.

4. Фенотипическая и цитогенетическая характеристика синдрома Дауна (включая транслокационный вариант), Патау и Эдвардса.*

5. Фенотипическая и цитогенетическая характеристика синдрома Клайнфельтера.

6. Фенотипическая и цитогенетическая характеристика синдрома Шерешевского-Тернера.

7. Фенотипическая и цитогенетическая характеристика синдрома кошачьего крика.

8. Экспресс-метод диагностики нарушений в системе половых хромосом (Х-хроматин или тельце Барра, Y-хроматин).

9. Цитогенетика и злокачественные новообразования.*

Генеалогический метод

В генетике человека.

1. Рекомендации для проведения генеалогического метода исследования.*

2. Система условных обозначений, используемая при построении родословной.

3. Правила построения родословной.

4. Признаки родословной с аутосомно-доминантным типом наследования признака.

5. Признаки родословной с аутосомно-рецессивным типом наследования признака

6. Признаки родословной при доминантном Х-сцепленном наследовании признака.

7. Признаки родословной при рецессивном Х-сцепленном наследовании признака.

8. Признаки родословной при Y-сцепленном наследовании.

Элементы антропометрии.

Доминантные и рецессивные

Признаки человека.

1. Значение антропометрических показателей при медико-биологических исследованиях.

2. Легко определяемые доминантные и рецессивные признаки человека.*

3. Методика определения некоторых антропометрических показателей у человека (рост, размах рук, окружность головы и др.).*

4. Техника определения индекса ИМО и его значение в диагностике наследственной патологии. Понятие о гипо- и гипертелоризме.*

5. Определение чувствительности к ФТК.*

6. Конституциональные типы человека и предрасположенность к заболеваниям.*

 

Дерматоглифические показатели – сигналы для ранней диагностики

Наследственной патологии.

1. Что такое "генетические маркеры"?*

2. Что такое дерматоглифика? Когда она возникла?

3. Перечислите виды пальцевых узоров. *

4. Что такое трирадиус?*

5. Что такое угол atd? Как он определяется?*

6. Где находятся основные трирадиусы ладони?

7. Что такое гребневой счет? Как он определяется? *

8. Как подсчитывают тотальный индекс ладони? *

9. Как определить места выходов на ладонный край линий a, b, c, d? *

10. Какие заболевания можно заподозрить, изучая дерматоглиф? *

Основы молекулярной биологии.

Репликация.