Введение. Недостаток гормона роста в детском возрасте связан в основном с генетическими дефектами и вызывает задержку роста гипофизарный нанизм

Недостаток гормона роста в детском возрасте связан в основном с генетическими дефектами и вызывает задержку роста гипофизарный нанизм, а иногда также полового созревания. Задержки умственного развития, видимо, наблюдаются при полигормонной недостаточности, связанной с недоразвитием гипофиза. Во взрослом возрасте дефицит гормона роста вызывает усиленное отложение жира на теле. Выявлены гены HESX1 и LHX3, которые контролируют развитие гипофиза и различных структур переднего мозга, а также ген PROP1, контролирующий созревание клеток передней доли гипофиза. Мутации этих генов приводят к нехватке гормона роста или полигормонной недостаточности. Мутации гена рецептора гормона роста с потерей функции приводят к развитию синдрома Ларона. Признаки заболевания — резкое замедление роста (пропорциональный нанизм), уменьшенные размеры лицевой части черепа и некоторые другие отклонения. Больные характеризуются высокой концентрацией гормона роста, но очень низким содержанием IGF-1 в плазме крови. Это редкое рецессивно-аутосомное заболевание встречается в основном среди средиземноморских народов и в Эквадоре.

 

Т.В. ШУБИНА

 

 

ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКИЕ ОСНОВЫ

ОНТОГЕНЕЗА ЧЕЛОВЕКА

Учебное пособие

 

 

САМАРА 2006

Т.В. Шубина.

 

Цитогенетические основы онтогенеза человека.

 

Учебное пособие

Самара, 2006

 

Освещены цитологические основы наследственности и изменчивости в онтогенезе человека. Рассмотрена морфология основных структурных компонентов клетки, вскрыта их взаимосвязь в процессе жизнедеятельности в норме. Описаны типичные нарушения структуры и функций клетки, приводящие к патологии. Представлены кариотип человека, основные типы репродукции клеток, медицинские аспекты клеточной пролиферации, прогенез, эмбриональный и постэмбриональный онтогенез человека.

Данное пособие предназначено для студентов медицинских вузов, интернов, врачей, преподавателей биологии.

 

Рецензент:

Кандидат медицинских наук, доцент кафедры медико-биологических дисциплин С.А. Тумаков.

 

 

ОГЛАВЛЕНИЕ

Введение Глава I. Структурно-функциональная организация клетки в норме и при патологии. 1.1. Основные этапы развития цитологии 1.2. Современное состояние клеточной теории 1.3. Основные структурные компоненты клеток 1.4. Химические компоненты живых систем. Значение их в жизнедеятельности клеток и организма 1.5. Структура и функции биологических мембран в норме и при патологии 1.6. Молекулярные и клеточные аспекты возникновения патологических процессов 1.7. Структурно-функциональная организация наследственного материала 1.8. Роль ядра в передаче наследственной информации 1.9. Патологические изменения ядра Глава II. Репродукция клеток. Проблемы клеточной пролиферации в медицине. 2.1. Жизненный цикл клетки. 2.2. Механизмы регуляции клеточной активности 2.3. Нерегулярные типы репродукции клеток 2.4. Проблемы клеточной пролиферации в медицине 2.5. Патология репродукции клеток 2.6. Мейоз - основа полового размножения и комбинативной изменчивости Глава III. Индивидуальное развитие организмов 3.1. Доэмбриональный онтогенез человека 3.2. Эмбриональный период 3.3. Постэмбриональный онтогенез человека 3.4. Критические периоды онтогенеза 3.5. Биологические и социальные аспекты онтогенеза человека 3.5.1. Рост и конституция 3.5.2. Регенерация – свойство живого к самообновлению и восстановлению 3.5.3. Стресс – адаптивный механизм гомеостаза 3.5.4. Биологические ритмы 3.5.5. Старение и смерть как биологические явления Глава IV. Тестовые задания по цитологии Литература

Введение

Клетка – это сложная термодинамическая, самовосстанавливающаяся система, в которой имеет место единство материального субстрата жизни, представленного как минеральными так и органическими компонентами.

Профессиональный интерес у студентов вызывают медицинские аспекты нарушений минерального обмена и примеры заболеваний, связанных с недостатком или избытком микроэлементов, с недостаточной активностью ферментов, гормонов. В данном пособии подробно раскрывается роль воды в межклеточных взаимодействиях, осмо- и терморегуляции, транспорте веществ во внутренней среде организма, оплодотворении. Студенты получают информацию об отрицательном влиянии таких тяжелых металлов как ртуть, уран на субклеточную структуру – плазмалемму, которая становиться проницаемой для натрия, калия, хлора, кальция, магния, в результате чего, клетки набухают и их цитоскелет распадается.

Морфофункциональная организация клетки излагается студентам с позициий ультраструктурной патологии. Так нарушение избирательной проницаемости цитоплазматической мембраны приводит к развитию почечной глюкозурии, цистинурии, наследственному рахиту и многих других заболеваний.

Врач, вооруженный современными научными представлениями об ультраструктурной патологии клеточных компонентов, способен определить самые ранние, начальные стадии болезни, когда патологические процессы могут быть обратимыми или компенсированы при своевременном, рациональном и эффективном лечении.