МЕМБРАНОПАТИИ

Наследственный микросфероцитоз (болезнь Минковского—Шоффара)

Является одной из самых частых форм гемолитических анемий. Большая частота его отмечается в различных странах Европы. Заболевание обычно носит семейно-наследственный характер и передается по доминантному принципу аутосомно.

ПАТОГЕНЕЗ. В основе нарушений при микросфероцитозе лежит дефект белков мембраны эритроцитов, в результате которого нарушается ее проницаемость, в частности, поступает избыточное количество ионов натрия. Это приводит к накоплению в клетке воды, набуханию эритроцитов. Они приобретают сферическую форму и теряют способность деформироваться в узких участках кровотока, например, при переходе из межсинусных пространств селезенки в синусы, при этом происходит их разрушение.

КЛИНИКА. Наследственный микросфероцитоз проявляется в любом возрасте, но чаще в детском. Клиника заболевания отличается большой вариабельностью: от случаев, протекающих на протяжении многих лет без признаков активного гемолиза, до тяжелых случаев с частыми гемолитическими кризами. При тяжелом течении у больных с детства отмечаются деформации скелета, особенно черепа (башенный череп, микрофтальмия, высокое небо, трофические язвы голени). Клинические проявления наследственного микросфероцитоза — анемия разной степени, желтуха, увеличение селезенки. Частым осложнением является образование пигментных камней в желчном пузыре и желчевыводящих путях, что связано с выерким содержанием билирубина в желчи.

В крови определяется различной степени выраженности нормохромная анемия. Количество ретикулоцитов увеличенообычно в пределах 5—10 %. Для заболевания характерно наличие в крови микросфероцитов — эритоцитов шарообразной формы, без просветления в центре, уменьшенного диаметра в увеличенной толщины. Свойственно снижение осмотической резистентности эритроцитов до 0,7 NaCI — 0,4 NaCl вместо 0,48 NаСl—0,32 NaCl. При большом количестве в периферической крови микросфероцитов гемолиз у больных интенсивный, при малом их содержании - клинические признаки гемолиза почти отсутствуют. Отмечается повышение аутогемо-лиза после двухсуточной инкубации.

При исследовании костномозгового пунктата определяется гиперплазия эритроидного ростка. Соотношение между разяичными элементами красного ряда обычное.

Диагностика и дифференциальная диагностика. Диагноз наследственного микросфероцитоза устанавливают на основании семейного анамнеза, наличия у больного анемии, желтухи и спленомегалии, ретикулоцитоза, микросфероцитоза, снижения осмотической резистентности эритроцитов.

Следует дифференцировать наследственный микросфероцитоз с другими наследственными гемолитическимн анемиями в аутоиммунными гемолитическими анемиями. При наследственном микросфероцитозе обнаруживаются сфероцитоз эритроцитов, снижение их осмотической резистентности. При аутоиммунных гемолнтических анемиях в периферической крови определяются микросфероциты, однако для этих анемий не характерны длительность заболевания, наличие болезни у родителей и близких родственников. В отличие от наследственного микросфероцитоза при аутоиммунных гемолитнческих анемиях в сыворотке крови обнаруживаются антитела.

ЛЕЧЕНИЕ. Наиболее эффективный метод лечения — удаление селезенки. Камни в желчном пузыре служат показанием к комбинированной операции (спленэктомия и холецистэктомия). Симптоматической терапией при резко выраженной анемии является переливание эритроцитной массы.