Инвазивные методы пренатальной диагностики1. Амниоцентез: в настоящее время является наиболее часто проводимой пробой для выявления врожденный аномалий. Данное исследование состоит в заборе амниотической жидкости, окружающей плод, и позволяет с большой вероятностью выявить большинство хромосомных нарушений, таких как синдром Дауна и генетических заболеваний, таких как муковисцидоз и патология нервной трубки. С помощью амниоцентеза получают околоплодную жидкость для исследования. Клетки плода, химические соединения и микроорганизмы в жидкости, окружающей плод, несут большой объем информации о новом человеческом существе. При помощи анализа можно выяснить генетическую структуру плода, состояние его здоровья, а также степень развития. Проведение этой процедуры рекомендуется, если:
Диагностическая амниопункция беременности производится обычно в срок беременности между 16 неделями, иногда даже уже на 14 неделе беременности, а бывает - и на 20 неделе. Но ученые разрабатывают возможности проведения амниопункции в более ранние сроки - между 10 неделей и 14 неделей беременности. Амниопункцию можно также производить в последнем периоде беременности с целью определения степени развития легких у плода.
Для выполнения амниоцентеза беременная принимает положение лежа на спине, а ее тело прикрывают так, чтобы открытым оставался только живот. Предварительно опорожняется мочевой пузырь и кишечник. Перед процедурой, которая длится не более получаса, у матери и плода измеряется пульс, давление и другие параметры. Затем при помощи УЗИ определяется положение плода и плаценты для того, чтобы в ходе процедуры врач мог благополучно обойти их. Живот смазывают антисептическим раствором, а в некоторых случаях делают местный наркоз. Затем длинная игла вводится сквозь брюшную стенку в матку, после чего берется небольшое количество жидкости из плодного пузыря. Женщинам с отрицательным Rh фактором после окончания амниопункции впрыскивается необходимый препарат. В результате этой процедуры родители могут узнать пол будущего ребенка.
После амниопункции изредка может наблюдаться несильное кровотечение из влагалища, небольшие спазмы или подтекание околоплодной жидкости. Риск развития инфекции минимален. Но все же применять амниопункцию нужно только тогда, когда это необходимо.
Основным возможным осложнением беременности в результате амниопункции является вытекание околоплодной жидкости. 2. Биопсия хориона: является методом выбора в первом триместре беременности для выявления хромосомных нарушений. Как метод пренатальной диагностики биопсия хориона может определить врожденные дефекты плода на очень ранних сроках беременности, когда аборт может быть менее сложным, поэтому она обретает все большую популярность. Хорион - это плодовая оболочка. Биопсия хориона может применяться экспериментально вместо амниопункции. Бывают такие случаи, когда из-за малого количества околоплодной жидкости невозможна амниопункция. К тому же биопсия хориона позволяет значительно быстрее получить результат, и в будущем она сделает возможным лечение и коррекцию многих нарушений развития плода еще в матке. Биопсия хориона применяется для выявления только таких нарушений, как синдром Тэй-Сакса, серповидно-клеточная анемия, большинство видов муковисцидоза и синдром Дауна в тех случаях, когда эта болезнь уже проявлялась прежде в семье или известно, что родители являются носителями этой болезни. Это исследование проводится по тем же указаниям, что и в случае амниопункции, только для оценки развития легких у плода биопсия хориона не применяется.
Влагалищная биопсия хориона проводится между 8 неделей и 12 неделей беременности, а также между 9 и 11 неделями беременностями при брюшинной биопсии. Брюшинную биопсию можно применять в исключительных случаях во втором и третьем триместре беременности. Это исследование проводится только в центральных медицинских учреждениях через влагалище, шейку матки и брюшную стенку. Эти процедуры болезненны. Они могут вызвать легкое или серьезное недомогание. При проведении шеечной биопсии беременная лежит на операционном столе, а врач, пользуясь УЗИ, вводит длинную тонкую трубку через влагалище в матку, располагая трубку между внутренней оболочкой матки и плодовой оболочкой - хорионом, которая впоследствии сформирует плаценту со стороны плода. Пробы ворсинок на хорионе срезаются или всасываются для последующего лабораторного исследования.
В случае брюшинной биопсии пациентка лежит на операционном столе на спине. При помощи УЗИ врач находит безопасное место для введения иглы. Участок этот моют и обрабатывают антисептиком, а затем местно обезболивают. Игла вводится в край плаценты, после чего вторая большая игла, предназначенная для взятия проб, вставляется в проводящую иглу. Затем она поворачивается и продвигается вперед-назад 15-20 раз, забирая пробы клеток для дальнейшего исследования.
Процедура эта достаточно безопасна и дает точные результаты. Считается, что уничтожение ворсинок не создает угрозы плоду, так как они потом исчезают. В то же время эта процедура способствует увеличению риска, выкидыша, но многие женщины решаются на этот риск из-за необходимости получения информации о диагнозе, касающемся плода, как можно раньше. Имеется также вероятность возникновения инфекции. Следует помнить, что необходимо сообщать врачу о любом повышении температуры, которое может появиться в первые пару дней после процедуры. Вслед за проведенной биопсией хориона иногда может появиться кровотечение из влагалища, о чем надо срочно сообщить врачу. 3. Кордоцентез: диагностический метод, позволяющий выявить подверженность плода инфекционным или генетическим заболеваниям. Техника проведения кордоцентеза: прокол иглой передней брюшной стенки женщины и под контролем ультразвукового аппарата взятие пуповинной крови плода. Кордоцентез проводят обычно после 20 недели беременности. Процедура зарекомендовала себя как достаточно безопасная для женщины и плода. Исследование выполняется под наркозом, амбулаторно или с кратковременной госпитализацией. Диагностические возможности кордоцентеза выше, чем плацентоцентеза. Кордоцентез позволяет диагностировать синдром Дауна и другие болезни, связанные с изменением количества и качества хромосом, а при наличии молекулярно-генетической лаборатории - и многие генные болезни. Осложнения после кордоцентеза бывают крайне редко. Это существенное достоинство данного метода. Недостатком является большой срок беременности, на котором эти исследование проводится. В случае потверждения диагноза грубой патологии, прерывание беременности в этот период требует длительной госпитализации и чревато осложнениями. Показания к проведению кордоцентеза устанавливает обычно врач-генетик в ходе медико-генетического консультирования.
Список литературы:
1. Л.M. Актаева. Роль вторичной профилактики врожденных пороков в снижении перинатальной смертности // Сборник тезисов III Российского конгресса «Современные технологии в педиатрии и детской хирургии». — Москва, 2004. С. 371-372. 2. А.Ю. Асанов, Н.А. Жученко, Н.П. Бочков. Клиническая диагностика врожденных пороков развития: Методическое пособие для студентов медицинских ВУЗов и врачей. М.: ГОУ ВУНМЦ МЗ РФ, 2001 - 32 с. 3. B.C. Баранов. Ранняя диагностика наследственных болезней в России (современное состояние и перспективы) // Международные медицинские обзоры. 1994. - Т.2. - № 4 - С. 236-243. 4. Н.С. Демикова. Мониторинг врожденных пороков развития и его значение в изучении их эпидемиологии // Российский вестник перинатологии и педиатрии. 2003. - Т.48. - № 4. с. 13-17. 5. Л.А. Жученко, В.И. Краснопольский. Профилактика врожденных пороков развития у плода иноворожденного: Пособие для врачей. Москва, 2001. 6. Т.К. Кащеева, Е.С. Некрасова, B.C. Баранов. О биохимическом скрининге в 1 триместре беременности // Медицинская генетика. Материалы пятого съезда Российского общества медицинских генетиков. 2005. — Т.4. — №5.-С. 200. 7. В.И. Кулаков, Ю.И. Барашнев. Современные биомедицинские технологии в репродуктивной и перинатальной медицине: перспективы, морально-этические и правовые проблемы // Российский вестник перинатологии и педиатрии. 2002. - Т.47. - № 6 - С. 4-9. Э 8. О.П. Романенко, Д.К. Берлинская. Возраст матери как фактор риска при врожденных пороках развития // Медицинская генетика. Тезисы Всероссийской конференции «Современные достижения клинической генетики». 2003. - Т.2. - № 10. - С. 438-439. 9. Т.Н. Самойлова, Н.В. Протопопова, В.А. Шенин. Анализ мониторинга врожденных пороков развития в Иркутской области // Сборник тезисов III Российского конгресса «Современные технологии в педиатрии и детской хирургии». Москва, 2004. - С. 383.
|
