Наследственные болезни и их классификацияГены, входящие в состав генотипа организма вступают в разнообразные взаимодействия. 1) Между аллельными генами (те которые определяют развитие одного признака): а) Полное доминирование когда доминантный аллель (А) данного гена подавляет проявление другого полностью по 1-му закону Менделя: АА х аа – Аа 6 пальцев -5 пальцев б) Неполное доминирование – промежуточное наследование, аллель (А) данного гена не полностью подавляет аллель а АА х аа – Аа Красс. белые розовые Расщепление 1:2:1 как по генотипу. Доминантный признак как бы размыт (волнистые волосы, талассемия, болезнь кули-анемия). в) Кодомирование (группы крови) За развитие каждого простого признака отвечает пара аллельных генов (АА, Аа, аа). Но существует и множественный аллелизм: явление существование гена у представителей данного вида во многих конкретных состояниях: пример: ген, отвечающий за формирование групповой принадлежности крови по системе АВО встречается в 3-х различных состояниях - в виде аллелей IА (А)- синтез белка антигена типа А - I В (В) типа В - I О (О) не обуславливает синтез белка c соответствующими антигенными свойствами. О- рецессивен по отношению к А и В. Разные сочетания 3-х аллелей гена (I) в диплоидном генотипе организма обеспечивают развитие у людей 4-х групп крови). ОО – 1 группа (О) нет агглютиногенов АА АО 2 (А) А агглютиногены ВВ ВО 3 (В) В агглютиногены АВ 4 гр АВ агглютиногены Гетерозиготы АО и ВО имеют туже группу крови, что и гомозиготы. 4 группа образуется в результате взаимодействия 2х- аллельных генов А и В по типу кодоминирования (оба аллея обеспечивают синтез своего белка-антигена). Наследование группы крови имеет значение в судебной медицине – для определения отцовства и материнства. 2) Взаимодействие между неаллельными генами (отвечают за формирование сложного признака или разных признаков). Неаллельные гены отвечают за развитие разных признаков (А – цвет, В- форма). При этом развитие признака у организма зависит от сочетания соответствующих неаллельных генов. А) Комплементарность – когда 2 или более доминантных, неаллельных гена вместе вызывают проявление нового признака, по рознь нет. Попугаи Р ААвв х ааВВ А голубой АВ – зелёный Гол жел В – жёлтый ав – белый F1 Аа Вв Зеленый 9 АВ (зел): 3 А вв (гол): 3 ааВ (жел): 1ав (бел) У человека – появление блеска волос (лоснящиеся) при комплексном взаимодействии А – сине-черного пигмента В – красного пигмента Б) Эпистаз. Существует гены ингибиторы, подавляющее действие других генов (доминантный аллель С гена серой окраски у лошадей подавляет проявление гена В (в) вороная масть в любом аллельном состоянии. Без С большинство проявляется В- вороная. В) Полимерия - характеризует развитие количественных признаков. Встречаются комбинации когда несколько генов определяют развитие одного признака. Каждый из неаллельных полимерных генов способен обеспечить в доминантном состоянии развитие данного признака в мин. количественном выражении. Например, интенсивность пигментации кожи человека обусловлена количеством доминантных аллелей в 4-х парах. Полимерные гены обозначаются одной буквой Р1Р2 но с разными цифрами индексами. Так пигментация выражена у негров при наличии в генотипе 8 доминантных аллелей (Р1Р1Р2Р2Р3Р3Р4) и миним. у европейцев с гомозиготным рецессивный генотипом по всем 4-м генам (р1р1р2р2р3р3р4). Средняя степень пигментации кожи наблюдаются у лиц с приблизительно одинаковым содержанием доминантных и рецессивных аллелей: Р1р1Р2р2Р3р3Р4 р4 (мулат). Рост человека – 10 пар генов, телосложение, умственные способности. Г). Плейотропия - когда 1 ген оказывает влияние на несколько признаков. У человека (синдром Марфана – «паучьи пальцы»)- доминантный ген вызывает нарушения в строения соединительной ткани, что приводит к удлинению конечностей ног, рук (пальцы) дефект в хрусталике глаза (подвывих) пороки в развитии с/с системе – аневризма аорты.
Наследственные болезни и их классификация. Болезней, не имеющих абсолютно никакого отношения к наследственности, вообще не существует. Течение разных заболеваний (вирусных, бактериальных, микозов, травм) и выздоровления после них зависит (в разной степени) от наследственных иммунологических, биохимических, физиологических, психических особенностей индивидуума. Говоря о наследственных болезнях, подразумевают патологии, связанные с различными генными, хромосомными и геномными перестройками (мутациями). Известно более 10000 наследственных признаков, болезней и патологий человека. Такими заболеваниями страдают ~13 млн. человек земли; 4-6 % детей ежегодно рождается с наследственными аномалиями. Смерть каждого 5-го ребенка связано с врождёнными, несовместимыми с жизнью пороками. Всю наследственную патологию делят на: Первая классификация (генетическая) 5 групп: 1. Генные болезни - вызваны генными мутациями. Передаются по наследству по законам Менделя. 2. Хромосомные — в результате хромосомных и геномных мутаций. 3. Болезни с наследственной предрасположенностью (мультифакториальные болезни) возникшие в результате взаимодействия генетической конституции (имеется патологическая наследственность) и наличия определенных факторов внешней среды (сахарный диабет, псориаз). 4. Группа генетических болезней, возникающих в результате мутаций в соматических клетках (некоторые опухоли, некоторые пороки развития, аутоиммунные болезни). 5. Болезни генетической несовместимости матери и плода (развиваются в результате иммунологической реакции организма матери на антиген плода) II классификация В соответствии с медицинскими специальностями (наследственные болезни в хирургии, неврологии, ортопедии, дерматологии...) Все классификации условны, т.к. даже при моногенном наследовании затрагиваются многие системы. Правильно по биохимическому дефекту, но это сложно и не всё выяснено.
|
