Хромосомные болезни (Полигенные заболевания)К хромосомным болезням относят патологии, которые клинически выражаются множественными врожденными пороками развития. В качестве генетической основы имеют отклонения от нормального содержания в клетках количества хромосомного материал — т.е. сюда относятся геномные и хромосомные мутации (численное нарушение и структурное). Хромосомные болезни неоднородны. При одной и той же клинической форме возможна различная цитологическая картина. До настоящего времени общепринятой классификацией хромосомных болезней нет, это связано со многими причинами, в частности с тем, что патогенетические механизмы хромосомных нарушений ещё не выяснены. Роль хромосомной патологии в пренатальной гибели эмбрионов или плода у человека велика: ~ 40% диагностируемых абортов обусловлено хромосомным дисбалансом. ~ 6% всех мёртворождённых имеют хромосомные изменения. Аборт на 2-3 неделе на 60-70 % зависит из-за хромосомных аномалий. Для каждой болезни устанавливается, какая генетическая структура определяет патологию (хромосома и её сегмент) и в чём состоит генетическое нарушение (недостаток или избыток хромосомного материала)
3. Дизморфии (отклонения от нормы): - микроцефалия / уменьшение размера головы на 10% 5см / - макроцефалия / увеличение размера головы и мозга/ - гидроцефалия / водянка мозга / - брахицефалия / уплощенное лицо, увеличение черепа/ - экзофтальм/ смещение глазного яблока вперед, глазная щель расширена/ - анофтальм / отсутствие глазного яблока / - микрофтальм / уменьшение размера глазного яблока / - эпикант / кожная складка с верхнего века., закрывающая внутренний угол глаза/ - колобома / провал века, вертикальная радужка - узкий зрачок/ - катаракта /белое образование внутри зрачка, непрозрачный/ - гипертелоризм / широко расставленные глаза / - гипоплазия / недоразвитие чего либо / - микрогнатия / маленькая челюсть / - гинекомастия/ увеличение молочной железы у мужчин / - крипторхизм / отсутствие яичек, неопущение яичек в мошонку/ - атрезия / заращение влагалища, кишки / - сколиоз / боковое искревление позвоночника/ - кифоз (выпуклость назад позвоночника / - брахидактилия /короткие пальцы / - арахнодактилия / «паучьи пальцы) длинные / - синдактилия / сращение пальцев / - клинодактилия / искревление пальцев / - «стопа-качалка» / плоская с выступающей пяткой / -поли; -олигодактилия / много, мало пальцев / - невус / пигментное пятно / - лейкодермы /депигментированные пятна / - гипертрихоз / повышенная волосатость/ - страбизм /косоглазие/
|
