Б) Дупликации (частичные трисомии)Абортусы (выкидыши) по 21-22 парам хромосом, встречаются по 1р +, 2р +, 3р+, (4р+, 4 q +), 5р + 5 q +...... Самым распространенным является Синдром (9р+) 1: 1000. По частоте встречаемости среди новорожденных занимает второе место после болезни Дауна. Клиника: - микроцефалия; - низкорасположенные, большие, оттопыренные уши; - маленькие, глубоко посаженные глаза; - эктопия зрачка (удаление из центра радужки); - косые глазные щели с поднятыми вверх наружными углами (антимонголоидные.); - луковицеобразный нос; - вывернутая нижняя губа; - беспокойный взгляд, гримаса усмешки; - длинная ладонь; - клинодактилия (искревление пальцев во внутрь); - иногда пороки сердца, мочеполовой системы; - гипотония; - отставание в умственном развитии. Жизнеспособность не снижена. Лечение: симптоматическое Г) Синдром Дупликация тринадцать 13q + «Кошачий глаз» - специфическое сочетание двух врожденных пороков: - вертикальная колобома радужной оболочки глаза и (щелевидная радужка); - атрезия / заращение / анального отверстия; - ряд других аномалий. Жизнеспособность не снижена.
5. Численные нарушения / гетероплоидия и полиплоидия/ Численные нарушения бывают по аутосомам и по половым хромосомам — это отдельное увеличение числа хромосом по парам: 2n + 1, 2n + 2..... Описаны подробно трисомии (увеличение на 1) для аутосом: 8, 9, 13, 18, 21, 22, 14 и половым 23, по 15, 16, 17 - среди абортусов. Моносомии (2n — 1) встречаются по половым хромосомам и по некоторым аутосомам. А) Синдром (3n) триплодия Живорожденные с триплодией, как правило вместе с триплоидными клетками, имеют клон нормальных клеток (46/ 69 мозаицизм), у некоторых только 69 хромосом в клетке. Клиника: - наблюдается тяжелая задержка развития; - резко выраженная задержка умственного развития; - гипертелоризм - микрофтальмия / уменьшенный размер глазного яблока /, - колобома радужки и сетчатки (провал.); - низкорасположенные и деформированные уши; - расщелина губы и неба; - гидроцефалия; - двойственный характер наружных половых органов у лиц мужского пола; - аномалия почек; сердца: дефекты межжелудочковой и межпредсердных перегородок; - синдактилия (сращение пальцев). Продолжительность жизни очень короткая, более длительная у мозаичных форм. Б) Болезнь Дауна трисомия 21 пары (гетероплоидия) Описана в 1866г. (анг. врачем Дауном). Это самое распространенное заболевание из хромосомных. 1:700 1:800 Кариотип: 47,ХХ(ХУ)+21 (21ХХХ) Не расхождение хромосом происходит в 1-м и 2-м мейотическом делении, чаще у женщин (это зависит от возраста матери, чем старше мать, тем больше риск рождения больных детей до 20лет 1:2325; 30-34лет 1:869; 45лет 1: 45 Бывает: - простая трисомия (нерасхождение) - транслокация; кариотип 46хр, 2 нормальные хромосомы в 21 паре; 1 нор.хромосома15 и крупная аномальная хромосома - соединение 3-ей 21-й и 2-ой 15-ой хромосомы (длинная) Клиника: -имеют характерную внешность (похожи др. на друга) -невысокого роста, своеобразная походка -небольшая голова со скошенным затылком -косоглазие; эпикант -короткий нос с широким переносьем -маленькие деформированные уши -полуоткрытый рот с высунутым языком (он большой) -макроглоссия - маленькие и ненормальные по форме зубы (86%) -плохая речь (косноязычие) -иногда широкие, короткие пальцы (клинодактилия) -поперечная ладонная складка «обезьянья линия» - одна на ладони (40% болльных) -шершавая кожа -мозг недоразвит, уменьшен в размерах и массе, борозды и извилины развиты слабо, слабоумие - пороки сердечно- сосудистой системы, иногда ЖКТ; часто пороки почек и мочевых путей; - нарушение слуха - с возрастом развивается ожирение - гипофункция эндокринных желез - женщины фертильны -у мужчин способность к деторождению плохо изучен Жизнеспособность: 20-30% погибают до 1 года, 50% в течении 5 лет. Ср. возраст-35 лет-40 лет. Вылечить нельзя. Лечат симптомы. Стимулирующая терапия: витамины, алоэ, гормоны. Больные не агрессивны, привязчивы, внимательны, послушны. Могут обслуживать себя, могут ухаживать за животными, цветами. Иногда живут в интернатах. В) Синдром Патау (трисомия 13) Кариотип: 47,ХХ(ХУ)+13 Описан в 1960г. Частота 1: 15000- 6000, обычно тоже у матерей старшего возраста. Болеют и девочки и мальчики. Симптомы: (множество уродств) -умственно отсталость (резко выражена) -микроцефалия - уши неправильно развитые,низкие - аномалии глазного яблока (микрофтальмия, анофтальмия) - одно или 2-х стороннее незарощение губы и нёба - полидактилия - синдактилия - повышенная гибкость суставов - гипоплазия ногтей - наложение пальцев рук друг на друга - стопа-качалка - гипоплазия или отсутствие рёбер - врождённые пороки внутренних органов (дефект перегородок сердца, незавершённый поворот кишечника, крипторхизм, двурогая матка, полипоз почек) - судороги - реже гемангиомы кожи лица, рук; деформация пальцев, пупочные и паховые грыжи, глухота - недоразвитие мозга (переднего, мозжечка иногда нет полушарий) Жизнеспособность: 45% погибают на 1 месяце жизни, 50% в течении года, 5% до 3-х лет. Вылечить нельзя. Лечат симптомы. Г) Синдром Эдвардса (трисомия 18) Кариотип: 47,ХХ(ХУ)+18 Частота 1: 11000- 7000. Много среди мёртворождённых. Клиника: пороки многочисленны, но менее уродливы. - микроцефалия - выступающий затылок - тонкий нос, маленький рот - микрогнатия и скошенный подбородок - наложение пальцев рук друг на друга. Они сжаты в кулак - синдактилия - короткая грудина - узкий таз - стопа-качалка - мышечная гипертония в конечностях, у мальчиков чаще - дефекты сердца, половых органов, почек (они подковообразные), удвоение мочеточников - гипоплазия мозга, тяжёлая задержка умственного развития Жизнеспособность: 30-40% погибают на 1 месяце жизни, 70% в течении года, 1% до 10 лет. Вылечить нельзя. Лечат симптомы.
Д) Половые хромосомы Моносомия (XO)Синдром Шерешевского-Тернера кариотип 45 = 44аут + ХО Больны женщины. Моносомия по Х хромосоме встречается приблизительно в 1% всех зачатия, среди спонтанных абортусов приблизительно 18,5 %. Около 95% зигот с набором ХО погибают внутриутробно. Частота 1: 2000 (5000) существует типичная моносомия (60%) ХО. Мозаицизм: 46 ХХ/ 45ХО, 45 Х/46ХУ частичная моносомия Х хромосом— стертые формы синдрома. Клиника Перечисленные признаки встречаются не всегда, многие появляются с возрастом. · низкий рост (до 142 см.) · «щитовидная» грудная клетка (53% больных), широкорасставленные соски · деформированные уши · аномалия прикуса · косоглазие (22%) · эпикант (25%) · крыловидная складка на шее (46%) · короткая широкая шея (74%) · низкий рост волос на шее (71%) · уменьшенный подбородок · пигментный невус (38%) - много родимых пятен · деформация локтевого сустава (54%) · клинодактилия (во внутрь) 5 пальца · короткая 4 пястная кость (48%) · бывают аномалии в сердечно-сосудистой системе · аномалия почек (38 %) (подковообразная, удвоение мочеточников) · Отсутствие или недоразвитие внутренних половых органов (гонады -яичники - в виде недифференцированных тяжей) - беслодие · гипоплозия матки и труб (3% больных имеют менструацию и даже возможно зачатие — мозаицизм 45 Х /46 ХХ) · недоразвитие вторичных половых признаков: скудное оволосение в подмышечных впадинах и на лобке, недоразвитие грудных желез) · в 50 % больные умственно отсталые, они пассивны, склонны к психогенным реакция и реактивным психозам · в 40 % отмечается нарушение слуха. Лечение. Вылечить заболевание нельзя. Лечение симптоматическое и заместительная терапия, направленная на коррекцию вторичных половых признаков. Гормоны эстрогены и прогестерон до полового созревания — анаболические стероиды (неробол, ретоболил……)
Е) Синдром Трипло-Х (ХХХ,47) Частота 1, 3: 1000 родившихся. Больны женщины. Кариотип: 47= 44 аут. + ХХХ Клиника У большинства больных нормальный физический и умственный статус, нормальная плодовитость; - фенотип несколько мужского типа. У ряда клинически больных наблюдается: - недоразвитые яичники - гипоплозия матки, иногда беплодие - нерегулярный менструальный цикл - иногда снижен интеллект, имеют наклонность к шизофрении - аномалия зубов, изменение скелета Лечение - симтомотическое и направленно на исправление эндокринного дисбаланса. С увеличением Х-хромосом 48 (ХХХХ), 49 (ХХХХХ) проявление синдрома увеличивается, более умственно отсталы, нарушена генеративная функция, черепно-лицевые изменения и т.д.
|
