Классификация пороков развития
· по проявлению - изолированные (монотипический дефект поля, политипический дефект поля и sequence);
· - множественные (синдромы, ассоциации и случайные комбинации);
· - по тяжести - летальные (смерть до репродуктивного возраста, обычно сразу после рождения);
· - средней тяжести (не угрожает жизни, но требует оперативного вмешательства; малые аномалии развития или информативные морфологические варианты (не имеют серьезных медицинских или косметических последствий));
· - по этиологии - моногенные, хромосомные, внешнесредовые (тератогены, материнские факторы), мультифакториальные причины.
Принято выделять 4 типа ВПР:
1. Мальформация - морфологический дефект органа, части органа, или большого участка тела в результате внутреннего нарушения процесса развития (генетические факторы).
2. Дизрупция - морфологический дефект органа, части органа или большого участка тела в результате внешнего препятствия или какого-либо воздействия на изначально нормальный процесс развития (тератогенные факторы и нарушение имплантации).
3. Деформация - нарушение формы, вида или положения части тела, обусловленные механическими воздействиями.
4. Дисплазия - нарушенная организация клеток в ткани и ее морфологический результат (процесс и следствие дисгистогенеза).
К врожденным порокам развития относят также следующие нарушения эмбрионального морфогенеза:
Агенезия - полное врожденное отсутствие органа.
Аплазия - врожденное отсутствие органа с сохранением его сосудистой ножки.
Гипоплазия - недоразвитие органа с дефицитом его массы или размера более чем на 2 сегмента, отличающееся от средних для данного возраста показателей. При этом простая гипоплазия, в отличии от диспластической, не сопровождается нарушением структуры органа.
Гипертрофия (гиперплазия) - врожденное увеличение массы и размеров органа за счет увеличения количества (гиперплазия) или объема (гипертрофия) клеток.
Макросомия (гигантизм) - увеличение длины тела (или отдельных органов).
Гетеротопия - присутствие клеток или тканей одного органа в тех зонах или даже в другом органе, где их быть не должно (островки хряща из бронхиальной стенки в легких).
Гетероплазия - нарушение дифференцировки клеток в пределах ткани. Например, обнаружение клеток плоского эпителия пищевода в дивертикуле Меккеля.
Эктопия - расположение органа в необычном для него месте (например, расположение сердца вне грудной клетки).
Удвоение или увеличение в числе органа или его частей: полидактилия - увеличение числа пальцев, полиспления - наличие нескольких селезенок и т.д.
Атрезия - отсутствие естественного канала или отверстия (атрезия пищевода, сильвиевого водопровода, ануса).
Стеноз - сужение канала или отверстия.
Неразделение (слияние) - органов или однояйцовых близнецов. Название пороков этой группы начинаются с приставки "syn" или "sym": синдактилия, симфалагизм.
Персистирование - сохранение в органе эмбриональных структур.
Дисхрония - нарушение темпов развития органа или его структур.
