Патологическая наследственность

ЛЕКЦИЯ №3

План лекции:

Патологическая наследственность

Наследственность - присущая всем организмам способность сохранять ипе­редавать особенности строения и разви­тия от предков кпотомству.

Наследуются задатки не только внеш­них, отчетливо видимых признаков (цвет глаз, волос, форма носа, ушей, ног и т.д.), но и скрытые от глаз свойства организма (особенности строения внутренних орга­нов, характер обмена веществ, умствен­ные способности и т.п.), а также очень большое количество заболеваний (их из­вестно уже более 3000), которые состав­ляют значительную часть в структуре об­щей патологии человека (табл. 2.1). 40% детской смертности частично или полно­стью обусловлено наследственной патологией, не менее 40% самопроизвольных абортов связано с хромосомными нару­шениями (табл. 2.2).

С генетической точки зрения все болез­ни в зависимости от относительной зна­чимости в их развитии наследственных и средовых факторов могут быть разбиты на 4 группы (Бочков Н.П., 1978).

1. Наследственные болезни - прояв­ления патогенного действия мутаций как причинного фактора заболеваний; прак­тически не зависят от внешней среды, ко­торая может изменять только выражен­ность симптомов болезни (болезнь Дауна, гемофилия и др.).

2. Заболевания, для которых наследст­венность служит причинным фактором, но для проявления действия мутирован­ных генов необходимо соответствующее состояние организма, обусловленное вред­ным влиянием среды. Такие заболевания обычно проявляются с возрастом при дей­ствии внешних факторов: переутомления, переедания, переохлаждения (подагра, не­которые формы сахарного диабета).

 

Термины

Болезнь Дауна - заболевание, при котором отсталость умственного развития сочетает­ся со своеобразным внешним обликом больного.

Гемофилия - заболевание, связанное с на­рушением процесса свертывания крови. Основным симптомом является кровоиз­лияние в различные органы и ткани.

Подагра - заболевание, обусловленное на­рушением обмена нуклеиновых кислот; ха­рактеризуется повышенным содержанием мочевой кислоты в крови, повторными приступами воспаления суставов и отложе­нием кристаллов мочекислого натрия в хрящах, сухожильных влагалищах, сли­зистых сумках суставов, иногда в коже, мышцах и почках.

Груз наследственной патологии человечества

Таблица.1

 

Тип наследственной патологии	Распространенность на 1000 человек (в среднем)
Генные болезни
Хромосомные болезни
Врожденные пороки развития
Болезни с наследственной предрасположенностью у детей