Болезни, связанные с нарушением числа половых хромосом
В3 Растения с преимущественным действием на центральную нервную систему, которое проявляется в виде повышенного возбуждения, усиления кровообращения и дыхания, появления судорог или, наоборот, затрудненности произвольных движений, понижения общей чувствительности и т.д. (отравления дурманом, беленой, полынью, вехом, плевелом опьяняющим, пикульником). Чемерица зеленая или обыкновенная (ч. Лобеля) – Veratrum Lobelianum Bernh. Многолетнее растение семейства лилейных (Liliaceae). В диком виде произрастает в Новгородской, Псковской областях. Растет по сырым лугам, берегам озер и рек. Высота растений достигает до 80 см. Стебель прямой с многочисленными листьями, нижние округло-овальные до 10 см в длину, а верхние сужаются до ланцетных. Начало отрастания побегов весной отмечено 20 апреля, к середине мая начинается бутонизация и цветение, которое продолжается до конца июля. Цветки собраны в соцветие – пирамидальную метелку. Плод – коробочка яйцевидной формы, семена сплюснутые. Во всех органах содержатся сильно ядовитые алкалоиды протовиратрин, вератрин и др., которые вначале возбуждают, а затем парализуют ЦНС. Свойства ядовитости не снижаются при высыхании растений, вызывая раздражение слизистых оболочек глаз, рта и верхних дыхательных путей. Особенно ядовиты растения в молодом возрасте. Случаи отравления детей как раз больше всего отмечаются ранней весной при собирании сочных листьев несколько напоминающих лук-черемшу. Багульник болотный - Ledum palustre. Небольшой (до 1.5 см высоты) вечнозеленый кустарник, принадлежащий к семейству (Ericaceae). Листья линейно-продолговатые или линейные. Цветки с 5-лепестковыми белыми венчиками, в зонтиковидных соцветиях. Растет на торфяниках, в сырых хвойных лесах, на болотах почти повсеместно. В надземных органах, особенно в период цветения, содержится эфирное масло с главной составной частью – багульниковой камфарой (ледолом, ледум-камфарой), местно сильно раздражающей, а резорбтивно сначала возбуждающей центральную нервную систему, а затем парализурующей. Кроме того, в багульнике содержатся дубильные вещества, гликозиды – арбутин и эриколин. Случаи отравления детей отмечаются при длительном пребывании около цветущих экземпляров, иногда во время экскурсии в зарослях багульника. Симптомы отравления - головные боли, тошнота, сильное возбуждение ЦНС с последующим угнетением, может даже наступить паралич дыхательного центра. Вороний глаз - Paris guadrifolia L., Ландыш майский - Convallaria majalis L. , Лютик едкий - Ranunculus acer L.
Билет 57 В1 Образоваине и роль рибосом в клетке. Рибосомы — цитоплазматические органеллы, на которых происходит синтез белка. Рибосомы могут функционировать только в комплексе с двумя другими типами РНК — транспортной РНК, доставляющей аминокислоты к строящейся молекуле белка, и матричной РНК, служащей источником информации, необходимой для сборки заданной последовательности аминокислот. Образование рибосом в ядрышках. Гены, отвечающие за синтез рибосомной РНК, располагаются в пяти парах хромосом и представлены в виде множества копий, что позволяет одновременно синтезировать большое количество рибосомной РНК, необходимой для реализации клеточных функций. Сформировавшиеся рибосомы накапливаются в ядрышках— специализированных структурах ядра, связанных с хромосомами. Если клетка синтезирует много белка, в ней образуется большое количество рибосомной РНК, поэтому ядрышки в этой клетке крупные. Напротив, в клетках, синтезирующих мало белка, ядрышки бывают даже не видны. Рибосомная РНК в ядрышках связывается с рибосомными белками с образованием глобулярных частиц, представляющих собой отдельные субъединицы рибосомы. Эти субъединицы отделяются от ядрышка, выходят из ядра через поры ядерной мембраны и распределяются почти по всей цитоплазме. Попав в цитоплазму, субъединицы собираются в зрелую функционирующую рибосому. Зрелых рибосом в ядре нет, поэтому синтез белка осуществляется только в цитоплазме клетки. Роль рибосом: служат для биосинтеза белка из аминокислот по заданной матрице на основе генетической информации, предоставляемой матричной РНК, или мРНК. Этот процесс называется трансляцией В2 Геномные мутации. Болезни, связанные с нарушением количества половых хромосом. Геномные мутации связаны с изменением числа хромосом. Например, у растений довольно часто обнаруживается явление полиплоидии - кратного изменения числа хромосом. У полиплоидных организмов гаплоидный набор хромосом n в клетках повторяется не 2, как у диплоидов, а значительно большее число раз (3n, 4п, 5п и до 12n). Полиплоидия - следствие нарушения хода митоза или мейоза: при разрушении веретена деления удвоившиеся хромосомы не расходятся, а остаются внутри неразделившейся клетки. В результате возникают гаметы с числом хромосом 2n. При слиянии такой гаметы с нормальной (n) потомок будет иметь тройной набор хромосом. Если геномная мутация происходит не в половых, а в соматических клетках, то в организме возникают клоны (линии) полиплоидных клеток. Нередко темпы деления этих клеток опережают темпы деления нормальных диплоидных клеток (2n). В этом случае быстро делящаяся линия полиплоидных клеток образует злокачественную опухоль. Если она не будет удалена или разрушена, то за счет быстрого деления полиплоидные клетки вытеснят нормальные. Так развиваются многие формы рака. Разрушение митотического веретена может быть вызвано радиацией, действием ряда химических веществ - мутагенов. Геномные мутации в животном и растительном мире многообразны, но у человека обнаружены только 3 типа геномных мутаций: тетраплоидия, триплоидия и анеуплоидия. При этом из всех вариантов анеуплоидий встречаются только трисомии по аутосомам, полисомии по половым хромосомам (три-, тетра- и пентасомии), а из моносомий встречаются только моносомия-Х.
В3 Растения, поражающие преимущественно сердечно-сосудистые, нервные центры и сердце. Клинически это выражается сначала замедлением, затем учащением сердечных сокращений. При отравлениях (наперстянкой, ландышем, вороньим глазом, будрой плющевидной) у животных могут появиться понос и другие заболевания. Билет 58 В1 :Морфология ядерных структур.
В2 .Хромосомные мутации у человека. Хромосомными болезнями (хромосомными синдромами) называются комплексы множественных врожденных пороков развития, вызываемых числовыми (геномные мутации) или структурными (хромосомные аберрации) изменениями хромосом, видимыми в световой микроскоп. Хромосомные аберрации и изменения количества хромосом, как и генные мутации, могут возникать на разных этапах развития организма. Если они возникают в гаметах родителей, то аномалия будет наблюдаться во всех клетках развивающегося организма (полный мутант). Если аномалия возникает в процессе эмбрионального развития при дроблении зиготы, кариотип плода будет мозаичным. Мозаичные организмы могут содержать несколько (2, 3, 4 и более) клеточных клонов с различными кари-отипами. Это явление может сопровождаться мозаицизмом во всех либо в отдельных органах и системах. При незначительном количестве аномальных клеток фенотипические проявления могут не обнаруживаться. Этиологическими факторами хромосомной патологии являются все виды хромосомных мутаций (хромосомные аберрации) и некоторые геномные мутации (изменения числа хромосом). У человека встречаются только 3 типа геномных мутаций: тетра-плоидия, триплоидия и анеуплоидия. Из всех вариантов анеу-плоидий встречаются только трисомии по аутосомам, полисо-мии по половым хромосомам (три-, тетра- и пентасомии), а из моносомий - только моносомия X. У человека обнаружены все типы хромосомных мутаций: де-леции, дупликации, инверсии и транслокации. Делеция (нехватка участка) в одной из гомологичных хромосом означает частичную моносомию по этому участку, а дупликация (удвоение участка) - частичную трисомию. Если транслокация (перенос части хромосомы с одной на другую) является реципрокной (взаимной) без потери участков вовлеченных в нее хромосом, то она называется сбалансированной. Она, как и инверсия (поворот участка хромосомы на 180°), не проявляется у носителя фенотипически, так как при этом сохраняется баланс генов. Однако в процессе кросинговера у носителей сбалансированных транслокаций и инверсий могут образовываться несбалансированные гаметы, то есть гаметы с частичной дисомией, или с частичной нулисомией, или с обеими аномалиями в разных участках. В норме каждая гамета моносомна (гаплоидный набор хромосом). При потере двумя акро-центрическими хромосомами коротких плеч и соединении их центромерами может образовываться одна метацентрическая хромосома. Такие транслокации называются робертсоновскими. При концевых делециях обоих плеч хромосомы (делеции тело-меров) образуется кольцевая хромосома. У индивида, унаследовавшего такие измененные хромосомы от одного из родителей, будет частичная моносомия по одному или двум концевым участкам хромосомы. Иногда может происходить поперечный, а не продольный, как обычно, разрыв хроматид в области центромер. В этом случае образуются изохромосомы, представляющие собой зеркальное отображение двух одинаковых плеч (длинных или коротких). Наличие у индивида изохромосом проявляется фенотипически, так как имеют место одновременно и частичная моносомия (по отсутствующему плечу), и частичная трисомия (по присутствующему плечу). Хромосомные болезни у новорожденных детей встречаются с частотой примерно 2,4 случая на 1000 родившихся. Большинство хромосомных аномалий (полиплоидии, гаплоидии, трисомии по крупным хромосомам, моносомий) несовместимы с жизнью - эмбрионы и плоды элиминируются из организма матери в основном в ранние сроки беременности. Хромосомные аномалии возникают и в соматических клетках с частотой около 2%. В норме такие клетки элиминируются иммунной системой, если они проявляют себя чужеродно. Однако в некоторых случаях (активация онкогенов) хромосомные аномалии могут быть причиной злокачественного роста. Например, транслокация между 9-й и 22-й хромосомами вызывает миелолейкоз. Патогенез хромосомных болезней еще не ясен. Специфические эффекты связаны с изменением числа структурных генов, кодирующих синтез специфических белков (увеличение при три-сомиях и уменьшение при моносомиях). Полуспецифические эффекты при хромосомных болезнях могут быть обусловлены изменением числа генов, представленных и в норме многочисленными копиями (гены тРНК, рРНК, гистоновых и рибосом-ных белков и т. п.). Неспецифические эффекты хромосомных аномалий связывают с содержанием гетерохроматина, играющего важную роль в делении клеток, их росте и других физиологических процессах. Общим для всех форм хромосомных болезней является множественность поражения. Это черепно-лицевые поражения, врожденные пороки развития систем органов, замедленные внутриутробные и постнатальные рост и развитие, отставание в психическом развитии, нарушения функций нервной, иммунной и эндокринной систем. Фенотипические проявления хромосомных мутаций зависят от следующих главных факторов: 1) особенностей вовлеченной в аномалию хромосомы (специфический набор генов); В настоящее время выяснилось, что при хромосомных мутациях наиболее специфичные для того или иного синдрома проявления обусловлены изменениями небольших участков хромосом. Так, специфические симптомы болезни Дауна обнаруживаются при трисомии небольшого сегмента длинного плеча 21-й хромосомы (21q22.1), синдрома кошачьего крика - при делеции средней части короткого плеча 5-й хромосомы (5р15), синдрома Эдвардса - при трисомии сегмента длинного плеча хромосомы Окончательный диагноз хромосомных болезней устанавливается цитогенетическими методами. Окончательный диагноз хромосомных болезней устанавливается цитогенетическими методами. В3 Белена черная - Hyoscyamus niger L. Типичное двухлетнее растение, относится к семейству пасленовых (Solanaceae). Растет на пустырях, выгонах, вдоль дорог, на полях, на заброшенных пашнях. По своим биологическим свойствам относится к зимним формам. В первый год посева образует только прикорневую розетку листьев, а на второй год цветоносный стебель. Растение издает специфический для белены неприятный запах. Все оно покрыто мелкими клейкими волосками, имеющие серовато-зеленый оттенок. Стебель у основания простой, а к середине разветвляется. Корень вертикальный, удлиненный, слегка ветвистый. Листья очередные, удлиненные, овальные, по краям выемчато-зубчатые, мягкие, клейкие, покрыты волосками. Нижние листья черешковые, а верхние (стеблевые) – сидячие. Цветки белены черные, довольно крупные, расположены на верхушке облиственного стебля, образует извилистое соцветие, которое по мере цветения удлиняется, достигает до 50 см. Плод – двухгнездная коробочка с крышечкой, в которой может быть до 500 семян. Семена буро-серые, мелкоячеистые, внешне они сходны с семенами мака. Цветение белены – с середины июня до конца августа. Во всех органах содержатся алкалоиды группы тропана: гиосциамин, атропин, скополамин. Суммарное содержание алкалоидов в период массового цветения составляет: в листьях – 0,064%, в цветках – 0,049%, в семенах – 0,060%. Случаи отравления детей происходят главным образом при поедании семян, которые принимаются за семена мака, реже корней и листьев. Не исключена возможность отравления мясом цыплят и молоком коз, которые могут поедать семена или листья белены и отравляться ими сами. Алкалоиды группы атропина быстро всасываются, и первые признаки отравления отмечаются уже через 15-20 минут. Клиническая картина отравления ядовитыми растениями семейства, в общем, сходны. Прежде всего, наступает особенно характерный признак отравления – расширение зрачков, блеск глаз, сухость кожи, хриплость голоса, тошнота, рвота, понос, бред, галлюцинация. В последующем возбуждение сменяется слабостью, ослаблением сердечной деятельности, может наступить паралич дыхательного центра. Своевременно принятые меры лечения приводят к выздоровлению, уже через 2-4 дня.
4, печеночный сосальщик Билет 59 В1 Роль ядерных структур в жизнедеятельности клетки Приведенный в главе 2 краткий обзор основных процессов, связанных с синтезом белка, в принципе одинаковых у всех форм живого, указывает на особое значение клеточного ядра. Ядро осуществляет две группы общих функций: одну, связанную собственно с хранением генетической информации, другую - с ее реализацией, с обеспечением синтеза белка. В первую группу входят процессы, связанные с поддержанием наследственной информации в виде неизменной структуры ДНК. Эти процессы связаны с наличием так называемых репарационных ферментов, ликвидирующих спонтанные повреждения молекулы ДНК (разрыв одной из цепей ДНК, часть радиационных повреждений), что сохраняет строение молекул ДНК практически неизменным в ряду поколений клеток или организмов. Далее, в ядре происходит воспроизведение или редупликация и разъединение (сегрегация) молекул ДНК, что дает возможность двум клеткам получить совершенно одинаковые и в качественном и количественном смысле объемы генетической информации. В ядре эукариот происходят процессы изменения и рекомбинации генетического материала, что наблюдается во время мейоза (кроссинговер). Наконец, ядра непосредственно участвуют в процессах распределения молекул ДНК при делении клеток. Другой группой клеточных процессов, обеспечивающихся активностью ядра, является создание собственного аппарата белкового синтеза. Это не только синтез, транскрипция, на молекулах ДНК разных информационных РНК, но также транскрипция всех видов трансферных РНК и рибосомных РНК. В ядрах эукариотических клеток происходит «созревание» (процессинг, сплайсинг) первичных транскриптов. В ядре эукариот происходит также образование субъединиц рибосом путем комплексирования синтезированных в ядрышке рибосомных РНК с рибосомными белками, которые синтезируются в цитоплазме и переносятся в ядро. Таким образом, ядро представляет собой не только вместилище генетического материала, но и место, где этот материал воспроизводится и функционирует. Поэтому выпадение или нарушение любой из перечисленных выше функций гибельно для клетки в целом. Так, нарушение репарационных процессов будет приводить к изменению первичной структуры ДНК и автоматически к изменению структуры белков, что непременно скажется на их специфической активности, которая может просто исчезнуть или измениться так, что не будет обеспечивать клеточные функции, в результате чего клетка погибает. Нарушения редупликации ДНК приведут к остановке размножения клеток или к появлению клеток с неполноценным набором генетической информации, что тоже гибельно для клеток. К такому же результату приведет нарушение процессов распределения генетического материала (молекул ДНК) при делении клеток. Выпадение в результате поражения ядра или в случае нарушений каких-либо регуляторных процессов синтеза любой формы РНК автоматически приведет к остановке синтеза белка в клетке ли к грубым его нарушениям. Все это указывает на ведущее значение ядерных структур в процессах, связанных с синтезом нуклеиновых кислот и белков - основных функционеров в жизнедеятельности клетки. Однако, что необходимо еще раз подчеркнуть, что функционирование ядра как системы хранения и реализации генетической информации сопряжено, неразрывно связано, с другими функциональными системами клетки, которые обеспечивают работу ядра специальными белками, потоком предшественников, энергией и пр. В2. Геномные мутации у человека и их последствия. Болезни обмена веществ.
|
