Использования

Медицинская генетика использует многочисленные методы, но в связи с обсуждаемыми нами проблемами наибольший интерес представляют генеалогический анализ, тестирование и скринирование на предмет выявления генетической патологии. Применение каждого из этих методов связано с определенными моральными проблемами. Одно из центральных мест при этом занимает проблема конфиденциальности генетической информации.

Классическим способом установления генетической природы того или иного заболевания человека является составление родословных. Такая практика генеалогического анализа изначально противоречива. Для того чтобы помочь индивиду или паре, генетик должен получить информацию о соматических и психических признаках, касающихся целой группы людей - его (или их) родственников. Если, однако, родственники также становятся объектом исследования, то нужно ли спрашивать и их разрешения?

Согласно Конституции РФ и "Основам законодательства Российской Федерации об охране здоровья граждан",нельзя проводить исследования на людях и медицинские вмешательства без их добровольного информированного согласия. Должен ли пациент (пробанд)спрашивать согласие своих родителей на передачу врачу данных об их заболеваниях, вредных привычках, чертах характера и всем том, что медицинский генетик может считать относящимся к интересующим его наследственным признакам? Имеет ли право врач-генетик работать с медицинскими картами родственников пациента, не ставя их в известность об этом?

Теперь допустим, что родословная построена.Имеет ли право пациент знать всю информацию, которую опытный генетик может извлечь из изучения родословной, или лишь то, что касается непосредственно его и его потомков? Может ли он взять у врача копию родословной? Имеют ли право его родственники получить эту информацию без его согласия

или, тем более, вопреки его запрету? По всем обозначенным вопросам существуют серьезные расхождения мнений.

Корень проблем - в том, что этические стандарты медицинской практики традиционно Строились,исходя из модели индивидуального взаимодействия "врач -пациент".Применимы

ли в полной мере к генетике такие правила, как неприкосновенность частной жизни? Информация "о заболеваниях, психических и соматических особенностях, привычках и образе жизни - все это информация, относящаяся к частной жизни пациента. Но в рамках родословной эта же информация может иметь медико-генетическое значение и для других родственников. Обладая ею, родственники пациента могут более ответственно подойти к вопросу о рождении потомства, вовремя проконсультироваться, провести необходимые обследования, принять профилактические меры при наличии предрасположенности к развитию определенного заболевания и т.д.

Соблюдение конфиденциальности, как и принципа уважения автономии пациента - важнейшие моральные начала врачевания. Но и долг помочь человеку, вытекающий изпринципа "делай благо";,является столь же обязательным моральным требованием вдеятельности медицинского работника. Практически невозможно выработать универсальныйподход к разрешению подобной моральной дилеммы. Каждый случай требуетиндивидуального, ситуативного анализа, в ходе которого следует помнить и о том, что всепринципы и правила биоэтики бывают применимы не абсолютно, а лишь prima Facie, «осле тщательной оценки последствий принятия того или иного решения.Впрочем, ситуация может несколько упроститься, когда речь идет о двух крайних

случаях: если информация касается признаков, не имеющих существенного клинического значения, или, наоборот, если информация касается вероятности тяжелого психического или соматического заболевания. В первом случае обычно можно придать решающее значение требованию конфиденциальности и воздержаться от передачи информации родственникам пациента.

Во втором же, когда налицо явная опасность развития (появления у потомков)тяжелого наследственного заболевания, угрожающего жизни или ведущего к тяжелой инвалидизации,

долг врача-генетика будет заключаться в том, чтобы по возможности предотвратить беду, проинформировав и проконсультировав родственников пациента. Однако и в данном случае

следует сделать все возможное для получения разрешения на передачу информации от пациента Если же это не удается, то необходимо поставить его в известность,что информация, в силу ее особой клинической значимости, будет передана соответствующему

родственнику, несмотря на запрет. Разумеется, представляя информацию родственнику, следует ограничиться лишь той ее частью, которая касается вероятности развития у него или его потомков данного конкретного тяжелого заболевания.

Принятие морального решения в сложных случаях, которые не могут быть отнесены к крайним, целесообразнее осуществлять в рамках так называемого "этического комитета"

(этической комиссии),который может быть организован в медицинском учреждении, занимающимся медико-генетическим консультированием. Совместное обсуждение сложной с моральной точки зрения ситуации позволяет найти более взвешенное решение. Сверх того, именно в ходе подобных обсуждений группа профессионалов самоорганизуется, оформляясь в сообщество, обладающее собственными нравственными ценностями и традициями. При этом, конечно же, следует по возможности избегать влияния на характер принимаемого решения финансовых или исследовательских интересов самих медицинских генетиков,а также учитывать социокультурные особенности пациентов.

Этнокультурная неоднородность российского общества делает бесперспективным стремление навязать всем какую-либо одну определенную модель взаимоотношений между

врачами, медицинскими генетиками и пациентами. В зависимости от религиозных, национальных или личностных особенностей пациенты могут предпочесть более патерналистское отношение либо, напротив, отношение, основанное на принципе уважения

автономии личности. Следует также учесть, что среди некоторых этнических групп определяющую роль до сих пор играют родовые отношения.В этом случае, вероятно, полезным будет посредничество авторитетного представителя рода (старейшины или просто старшего по возрасту общего родственника).

Аналогичные проблемы возникают при генетическом тестировании пациентов которое может проводиться как по запросу пациента,так и в обязательном порядке, например для определенных профессиональных групп.В последние годы возможности тестирования наследственных заболеваний быстро возрастают благодаря внедрению в практику методов ДНК -диагностики. Раньше выявление того или иного гена строилось на обнаружении определенных метаболитов, которые им контролируются. ДНК-диагностика позволяет проводить прямое обнаружение генов в любых ядросодержащих клетках.

Несанкционированное пациентом использование касающейся его генетической информации может представлять для него серьезную опасность. Например, полученная в результате обязательного медицинского обследования генетическая информация может быть использована администрацией предприятия как средство дискриминации, повод для увольнения, препятствие продвижению по службе.

Следует иметь в виду, что у работодателя есть вполне рациональные и понятные мотивы для использования генетической информации. Ведь не принимая на работу лиц с генетической предрасположенностью к развитию определенного заболевания, он снижает для себя риск финансовых потерь, связанных с болезнью или инвалидностью работника. Конечно, эта рациональность эгоистичного поведения администрации отнюдь не снимает вопросов о его моральности и соответствии трудовому законодательству. Тем не менее, коль скоро у обследуемого действительно обнаруживается генетическая предрасположенность к заболеванию, развитие которого может быть спровоцировано условиями труда на предприятии, проблема оказывается непростой в моральном отношении.

Генетическая информация, впрочем,может использоваться не только рационально,но и иррационально.Несколько лет назад в одном из сюжетов популярной телепрограммы "Если", которую вел В.Познер, обсуждалась ситуация,возникшая в результате нарушения конфиденциальности медико-генетической информации. Корреспондент районной газеты в статье, посвященной проблемам местной экологии, сообщил,что у жительницы одного из поселков родился ребенок-"мутант".Хотя имя родившей матери сообщено не было, но, поскольку в данном поселке за последнее время родился лишь один ребенок то фактически

произошло разглашение информации.Слово "мутант"стало клеймом для ребенка и всей семьи, вызвало по отношению к ним враждебное отношение, социальную изоляцию.

Никаких рациональных оснований для подобного вида коллективной агрессии в отношении пациента с наследственным заболеванием и членов его семьи не существует. Нельзя не иметь в виду опасность предрассудков,которые бывают особенно тесно связанными с родовыми отношениями ("голосом крови")и невежественными представлениями о наследственности. Генетический диагноз может стать клеймом для ребенка и его семьи, явиться основанием их социальной дискриминации.

Генетическое скринирование популяции осуществляется с целью определения носителей

генов тяжелых наследственных заболеваний. Классическим примером является программа

скрининга, направленная на выявление новорожденных младенцев,страдающих фенилкетонурией (ФКУ)-тяжелейшим наследственным заболеванием, при котором прежде

всего поражаются головной и спинной мозг.Своевременная диагностика генетического дефекта и последующее применение специальной диеты, исключающей фенилаланин, в сочетании с психокоррекционной терапией и методами социальной адаптации, в ряде случаев приводит к хорошему общему результату. Простота и относительная надежность скринирующего метода выявления ФКУ способствовали его широкому применению. Так же как и при тестировании,при применении программ скрининга возможен моральный конфликт, в основе которого -столкновение правила конфиденциальности с долгом предупредить возникновение тяжелого заболевания. Наряду с этим особая моральная проблема, которая возникает при скринировании наследственных заболеваний, заключается в необходимости эффективного материального обеспечения не только самих процедур скрининга, но и полноценного последующего лечения,включающего диетотерапию и психокоррекционную работу. Недофинансирование программы, характерное для современных российских условий, нередко приводит к тому, что вместо крайне тяжелой психической патологии, приводящей к гибели ребенка в первые годы жизни, формируется менее тяжелая, но также инвалидизирующая патология, растягивающая страдания пациента и его семьи на десятилетия. Возникает резонный вопрос -уменьшает ли подобная медицинская практика "объем страданий"человека или, напротив, даже увеличивает его?

Серьезные моральные проблемы возникают при разработке и внедрении в практику новых скринирующих программ. Ни один из существующих методов диагностики не является Абсолютны.Всегда бывает определенный процент ошибочных диагнозов. Часть больных диагностируется как здоровые (ложноотрицательный результат),часть здоровых –как носители патологических генов (ложноположительный результат).Отношение между числом

ложноположительных и ложноотрицательных диагнозов имеет динамический характер. Чем

больше мы стремимся минимизировать число ложноотрицательных диагнозов, тем больше

получим ложноположительных,и наоборот. Ложноотрицательная диагностика имеет вполне

очевидные последствия -больной не получает необходимого лечения. Ложноположительная

диагностика может нанести серьезный психический вред здоровому ребенку и его родителям, а неоправданное лечение -вред его здоровью.

Если учесть, что концентрация генов тяжелых наследственных заболеваний в популяции низка, то даже при наличии очень точных методов диагностики число здоровых, ошибочно диагностированных в качестве носителей патологического гена,может быть соизмеримо с числом выявленных реальных больных. Стремясь вылечить одних детей, медики должны пойти на то, что будет нанесен ущерб определенному числу здоровых детей. Поэтому при принятии решения о применении скринирующих программ следует самым тщательным образом "взвешивать"их не только (и не столько)финансовую,но и чисто человеческую

"цену".

Аналогичные проблемы могут возникнуть и при тестировании, но, поскольку оно обычно проводится при наличии определенных медицинских показаний, в том числе при наличии в семье случаев наследственного заболевания, а также в индивидуальном порядке,-вероятность ошибочных диагнозов при тестировании меньше,хотя она и не может быть исключена полностью.

Специфические проблемы возникают в тех случаях, когда сама по себе процедура медико-генетического тестирования несет опасность причинения вреда. Например, ряд наследственных заболеваний может быть диагностирован внутриутробно при помощи Амниоцентеза, который, однако, связан с риском непреднамеренного прерывания беременности. Если имеются медико-генетические показания, свидетельствующие о значительной вероятности рождения ребенка с генетической патологией, то обычно считается, что этим риском можно пренебречь.

Если, однако, к врачам с просьбой о проведении амниоцентеза и тестировании плода обращается практически здоровая женщина, не имеющая соответствующих показаний, а следовательно, риск наследственной патологии у нее минимален, то в данном случае возникает серьезная моральная проблема Хотя нерожденный плод и не защищен законом, но с моральной точки зрения он обладает правом на жизнь и его интересы должны приниматься в расчет.

Вряд ли морально оправдана "нейтральная"позиция некоторых медиков, готовых выполнить "заказ клиента"за соответствующее вознаграждение. Плод, хотя он и не является человеком в полной мере, все же должен быть защищен в соответствии с принципом "не навреди",который не должен перевешиваться необоснованным беспокойством родителей.

3.Этические проблемы международного проекта "Геном человека";

Программа "Геном человека"существует и финансируется в России с 1989 года. Несмотря на серьезные экономические трудности, работы в этой области продолжаются и поныне. В США, которые осуществляют большую часть проводимых в мире исследований по проекту "Геном человека",финансирование началось с 1990 года Помимо США и России, в реализации проекта участвуют научные центры Западной Европы, Японии и некоторых других стран. Задача проекта заключается в том, чтобы картировть и у с т а н о в и т ь последовательность около 80 тыс.генов и трех миллиардов нуклеотидов, из которых состоит

ДНК человека.

Реализация проекта имеет серьезное значение для фундаментальной науки, поскольку значительно углубит наши знания об организации и функционировании генетического аппарата человека. Но особенно важно изучение генома человека с медицинской точки зрения. Уже к настоящему времени разработано и внедрено в медицинскую практику немало новых тестов для диагностики наследственных болезней человека. Например,в США внедрение тестов,выявляющих болезнь Тэя-Сакса,снизило рождаемость детей с э той патологией более чем на 90%.

Определение локализации, физической структуры и способов функционирования генов, ответственных за возникновение тех или иных генетических нарушений человека, открывает возможности для исправления наследственного материала методами генной инженерии. Следует также отметить, что осуществление проекта "Геном человека"сопряжено с появлением революционнных молекулярно-биологических технологий, которые впоследствии могут найти применение в диагностике и коррекции генетически детерминированных заболеваний, а также в промышленных биотехнологиях. Уже сейчас растет число частных фирм, которые вкладывают значительные ресурсы в развитие геномных исследований, предполагая получить грандиозные прибыли.Как писал академик А.А.Баев: "Таким образом, геном человека -это уже не только фундаментальная научная проблема, но и крупное социальное явление, как финансовое, так и производственное. Изучение генома достигло такого состояния, что и гуманитарии, занимающиеся вопросами философии, социологии, права, и религиозные деятели, и вообще общественность должны, наконец, вплотную заняться вопросами биоэтики".

Американские специалисты Дж.Аннас и Ш.Элиас выделяют три уровня, на которых целесообразно отслеживать социально-этические последствия проекта "Геном человека".

Во-первых,это уровень индивида и семьи, во-вторых,уровень общества и, в-третьих, уровень фундаментального философского представления человека о самом себе. Рассмотрим уровень индивида и семьи. Тысячи новых диагностических методов, которые будут разработаны уже в ближайшее время, сделают людей обладателями уникальной информации об их генетических особенностях, которая будет постоянно накапливаться. При этом возникает естественная асимметрия прав владения и распоряжения подобной "собственностью".Родители как законные представители несовершеннолетних имеют право на доступ к их генетической информации. Однако закон не предусматривает права детей на владение генетической информацией о своих родителях. Поскольку геном ребенка получен им отчасти от отца, а отчасти от матери, то ограничение в праве на доступ к генетической информации родителей означает невозможность получить подчас жизненно важную информацию о самом себе.Это –явная форма несправедливости в отношениях между поколениями внутри семьи.

В этой ситуации необходимо дополнить основы традиционной этики такими Понятиями,как "конфиденциальность","неприкосновенность частной жизни"и "автономия личности",которые должны касаться уже не индивида,а семьи или даже рода -группы семей, связанных родственными отношениями. Только внутрисемейная солидарность,справедливость и взаимная ответственность смогут оградить каждого из членов семьи от нежелательного вторжения третьих лиц,от "прозрачности"генетических характеристик индивидов для работодателей,страховщиков или государственных органов.

На уровне общества прежде всего возникает потребность качественного улучшения общебиологического и,особенно,генетического образования населения. Обладание генетической информацией предполагает ответственное распоряжение ею. Последнее невозможно без усвоения основ современных генетических знаний, без понимания языка вероятностных закономерностей, которые описывают особенности проявления наследственных признаков. Привычка к использованию упрошенных, однозначно детерминистских описаний, распространенная в массовом сознании, может самым негативным образом сказаться на поведении индивида, распоряжающегося своей

генетической информацией.Генетическое невежество населения было, если учесть опыт евгеники,и будет благодатной средой для нечистоплотных политических спекуляций и недобросовестной коммерческой деятельности в сфере генетического тестирования и медико-генетического консультирования. Другой социальной проблемой, с которой сталкивается общество входе реализации проекта "Геном человека",является вопрос о справедливом доступе к методам генетической диагностики, медико-генетической консультации и соответствующим методам профилактики и лечения наследственных заболеваний.

Осуществление проекта "Геном человека"происходит в основном за счет общественных средств.Даже если доля непосредственно бюджетного финансирования молекулярно-био- логических исследований невелика (как это имеет место в России),то следует учесть общественные вложения в материально-техническую базу лабораторий, образование и профессиональную подготовку специалистов,в производство используемого учеными потенциала научных знаний и т.д.Поскольку в проект вложены значительные общественные ресурсы, то в определенном смысле право воспользоваться благами, которые будут получены в результате, принадлежит всем. Справедливость требует создания общественных механизмов обеспечения универсальной доступности медико-генетических услуг. В настоящее время, как и любые другие технические достижения,новшества, возникающие в ходе реализации проекта "Геном человека",прежде всего приносят выгоду тем, кто в соответствии с неравенством распределения власти и денег имеет преимущества, перед другими. Так, например, тест для диагностики болезни Гентингтона стоит в США около 8 тыс.долларов, не считая стоимости необходимого медико-генетического консультирования.

В определенном смысле близкие к только что описанным проблемы возникают при

патентовании генов (нуклеотидных последовательностей).В 1983 г.была запатентована последовательность ДНК, отвечающая за контроль белка,активирующего плазмоген;в 1987 г. -эритропоэтин.В настоящее время к патентованию представлены тысячи последовательностей, полученных лабораторным путем.Патент охраняет право собственности и распоряжения. Если нечто запатентовано кем-то, то другой человек не имеет права использовать запатентованную вещь, не заплатив определенную сумму владельцу.

Когда речь идет о технических изобретениях, то с ними все более или менее ясно.Но ведь последовательности -это "части"человеческого тела. Как часть тела каждого из людей может быть собственностью кого-то одного? Может ли продукт, полученный с использованием значительных общественных ресурсов, быть предметом частного патентования и владения? Вопросы эти далеки от разрешения. Отсутствие патентных прав у разработчиков лишает их возможности окупить расходы, снижает привлекательность их деятельности для частных инвестиций в данную область.В то же время патентование ограничивает доступность для всех членов общества тех благ, которые получены в значительной степени за счет общественных ресурсов.

Необходимо также принимать в расчет и то, что некоторые специалисты называют "социальной властью биологической информации". Поскольку распределение тех или иных генетических свойств (в том числе и патологических генов) неравномерно среди различных социальных и этнических групп, то возникает реальная угроза их дискриминации как "аномальных"по результатам генетического тестирования.Уже сейчас высказываются суждения, что бездомные и безработные являются "генетически неполноценными"индивидами и что разрешение этой социальной проблемы может со Временем быть осуществлено методами генной инженерии.Если учесть, что каждый человек обладает значительным числом генов, отклоняющихся от среднестатистических

"норм",то угроза "диктатуры нормальности"достаточно реальна. История показывает, насколько легко подключается генетическая информация (обычно неаккуратно интерпретируемая)к расистским стереотипам для оправдания дискриминации и различного отношения к разным индивидуумам и социальным группам.

На уровне общефилософского понимания природы человека проект "Геном человека" может так или иначе способствовать распространению редукционистского подхода. Опасность заключена в том, что в результате человек начинает рассматриваться как определенным образом организованный набор молекул. Древний миф о гомункулусе, воссозданный гением Гете, получает новую жизнь.

Используя методы генной инженерии, экстракорпорального оплодотворения, суррогатного вынашивания, диагностики, которую можно осуществлять не только в дородовый период, но и до зачатия, человек все больше и больше начинает как бы "изготовлять"эмбрионы, зародыши и детей "по заказу"-то есть ориентируясь на получение детей с определенными желательными для родителей (а,может быть,и для

властвующих элит)генетическими свойствами.

В последнее время активно разрабатываются методы клонирования –создания генетических копий живых существ. Так естественный процесс порождения человека человеком постепенно технологизируется, превращаясь в своеобразное лабораторное

производство. Должны ли родители нести ответственность перед детьми, если последние не будут удовлетворены родительским выбором желательных качеств? В зарубежной практике зарегистрированы случаи, когда инвалиды, страдающие от тяжелых наследственных заболеваний, подавали судебные иски против родителей, которые в свое время отказались от аборта и тем самым обрекли их на мучения.

Если мир культуры определяется как совокупность того, что изготовлено человеком в отличие от мира природы -того, что произошло в силу естественной необходимости, то "пробирочные"дети с "улучшенным"по желанию "заказчиков"(родителей или правителей)генотипом должны считаться, с точки зрения канонов современной цивилизации,в большей степени людьми, чем те,кого произвели на свет естественным,

"некультурным"путем. Еще в 1971 г.американский биолог Б.Гласе писал, что современная биология может гарантировать качество всех новорожденных, так что ни

один из родителей не имеет права обременять общество рождением урода или умственно отсталого ребенка.

Энтузиазм, с которым воспринимаются общественностью успехи в исследовании генома человека, влечет за собой преувеличение роли генетической детерминации человеческих качеств и прежде всего поведения человека.Преувеличение роли генов в конечном счете означает снятие личной ответственности. Талантливость либо, напротив, ограниченные способности, отклоняющееся (девиантное) поведение и т.д.-все это и многое другое рассматривается как предопределенные наследственностью:"Ну, это генетика! Здесь ничего

не попишешь!"

Поэтому, как верно отмечают Дж.Аннас и Ш.Элиас:"Вторая опасность заключается в тенденции полагать, что гены более могущественны, чем влияние среды, и поэтому наши действия должны рассматриваться как "генетически детерминированные",а не как результат

свободной воли. Уже сейчас мы являемся свидетелями подобного рода мышления в связи со случаями "47,XYY защиты".Есть предположение, что носители кариотипа 47,XYY генетически предрасположены к совершению преступлений. Соответственно, некоторые индивидуумы с лишней Y-хромосомой, обвиненные в совершении преступлений, утверждали, что они не должны нести ответственность, поскольку их набор генов предрасполагает к совершению преступных деяний. Обычно суды не принимают подобную аргументацию, а в тех редких случаях, когда она учитывалась, обвиняемые приговаривались к принудительному психиатрическому лечению".

Проблема генетической предопределенности поведения человека возрождает парадокс,с которым наша мысль сталкивается на протяжении многих веков,когда человек пытается понять самого себя. Как можно мыслить свободную волю человека,если все происходящее в мире предопределено волей Бога? Какой смысл в современном мире имеют идеи свободы, ответственности,морали,если все происходит в силу естественной необходимости? Ведь,с одной стороны,в каждый момент времени состояние человеческого организма генетически детерминировано и через определенные физиологические, биохимические и иные биологические закономерности причинно связано с предшествующими состояниями.На этом строится научное познание. Но, с другой стороны, наше общество построено как на фундаментальном основании на представлении о том, что человек обладает свободной волей.

Что бы он ни сделал -все может быть рассмотрено как его поступок, то есть как то, за что он

несет ответственность: может быть вознагражден или осужден,одобрен или порицаем. Согласно этой позиции, социальный мир как бы размечен оппозициями добра и зла,и взаимодействие людей в обществе невозможно без моральной и правовой ориентации. Возникновение новых возможностей манипуляции генетическим материалом с целью улучшения наследственных качеств индивида и предупреждения распространения генетических заболеваний способствует возрождению идей евгеники,имевших широкое распространение среди биологов и политиков в конце XIX -первой половине XX века.