Студопедия — Наследственность
Студопедия Главная Случайная страница Обратная связь

Разделы: Автомобили Астрономия Биология География Дом и сад Другие языки Другое Информатика История Культура Литература Логика Математика Медицина Металлургия Механика Образование Охрана труда Педагогика Политика Право Психология Религия Риторика Социология Спорт Строительство Технология Туризм Физика Философия Финансы Химия Черчение Экология Экономика Электроника

Наследственность






Наследственный аппарат человека сосредоточен в 23 парах хромосом, из которых 22 пары являются аутосомами, а 23 пара - половыми хромосомами.

Гены, расположенные в определенном локусе гомологичных хромосом в диплоидной клетке (обладающей двойным набором хромосом) являются аллельными. Они определяют пару сходных или контрастных по отношению друг к другу проявлений признаков. Когда один из двух генов аллельной пары доминирует (господствует) над другим, то этот ген называют доминантным. В этом случае доминантный ген проявляет себя фенотипически, а другой аллельный ген - рецессивный - себя не проявляет. У особи, гомозиготной по рецессивному признаку, рецессивный признак обнаруживает себя внешне, т.е. фенотипически (фенотип - продукт взаимодействия генотипа и среды). По доминантному типу наследуются такие наследственные аномалии, как близорукость, дальнозоркость, астигматизм, врожденная катаракта, искривленные пальцы, полипоз толстой кишки. Большинство наследственных болезней передается по аутосомно-рецессивному типу, т.е. болезнь проявляется тогда, когда дети получают патологические аллельные гены и от отца и от матери. Родители могут быть здоровыми, если у них данные гены находятся в гетерозиготном состоянии и не проявляют себя фенотипически. В этом случае дефектный ген подавляется аллельным нормальным геном. По такому типу наследуется глухота, глухонемота, микроцефалия, различные ферментопатии.

При неполном доминировании (промежуточном характере наследования) оба гена гетерозиготной особи участвуют в формировании признака. По типу неполного доминирования наследуется серповидноклеточная анемия. Эта болезнь является эндемичной для тех регионов, где распространена малярия (страны тропической Африки, Шри-Ланка, некоторые районы Индии, где каждый четвертый коренной житель является носителем аномального гемоглобина). Гетерозиготные особи являются жизнеспособными, более того, они из-за изменения структуры гемоглобина не болеют малярией. Однако у них эритроциты приобретают форму серпа и могут разрушаться.

В процессе эволюции живых существ непрерывно происходили и происходят мутации - наследственные изменения на уровне ДНК.

На первом месте по мутагенному действию стоят различные виды ионизирующего излучения. Вызывать мутации могут также многочисленные химические вещества и в их числе алкоголь, некоторые лекарственные вещества при нерациональном применении. Помимо мутагенного эффекта в генеративных (воспроизводящих) клетках (сперматозоидах и яйцеклетках) эти вещества могут при вести к порокам развития из-за влияния на развивающийся в утробе матери организм. Действие химических веществ на внутриутробное развитие организма, приводящее к уродствам, называют тератогенным. Пороки развития возникают главным образом в те периоды, когда интенсивность роста и деления клеток закладывающихся органов и систем органов достигает максимального уровня. Наиболее опасными сроками в этом отношении являются: для нервной системы - 18 день после оплодотворения, сердца - 25-38 дни, конечностей - 25-35 дни, половых органов - 36-180 дни.

Если мутация приводит к появлению доминантного гена, то он в большинстве случаев быстро элиминируется (удаляется) из популяции, т.к. сразу же проявляет себя фенотипически. Рецессивные патологические гены проявляются только тогда, когда находятся в гомозиготном состоянии. Поэтому в популяции накапливается значительное количество рецессивных патологических генов, которые, находясь в гетерозиготном состоянии, не проявляют себя фенотипически у данного индивидуума, но могут проявить себя в потомстве. Это явление называется гетерозиготным носительством. Мутации могут затрагивать отдельные гены (точечные мутации) или хромосомы. Хромосомные мутации приводят к изменениям нормального числа или строения хромосом. Поскольку хромосомные аномалии представляют собой глубокие изменения генотипа, они обычно приводят к гибели развивающегося организма. Известно, что 60% всех зачатий человека заканчивается внутриутробной гибелью зародыша, которая может произойти на ранней стадии его развития, т.е. в эмбриональный период, который продолжается до конца 2-го месяца беременности, а также в плодный период, который продолжается с начала З-го месяца и вплоть до родов.

Частота хромосомных болезней среди новорождённых детей составляет примерно 1%. Значительная часть (свыше 20%) спонтанных абортов обусловлена хромосомными нарушениями. Например, нерасхождение хромосом в мейозе (стадии созревания половых клеток), может привести к трисомии по 21 хромосоме. Эта хромосомная аномалия обусловливает болезнь Дауна. У новорожденного выявляется низкий вес, вялость, слабый крик, пониженный мышечный тонус. На лице косой (монголоидный) разрез глаз, на верхнем веке имеется дополнительная кожная складка, низко расположены уши и высоко нёбо. Кроме перечисленных внешне заметных признаков у этих детей имеются множественные пороки развития внутренних органов, которые служат непосредственной причиной обычно ранней гибели. У таких детей отмечается задержка психического развития, формируется умственная отсталость. Вероятность развития болезни Дауна увеличивается с возрастом родителей. У женщин от 19 до 35 лет частота появления ребенка с этой болезнью составляет 1:1000, свыше 35 лет - 1:600 и к 40-50 годам она достигает 2-З%. Наиболее благоприятным периодом для рождения первого ребенка является возраст от 19 до 25 лет.

К настоящему времени открыто более 2000 наследственных болезней человека. Некоторые из них связаны с нарушением метаболизма. К таким болезням можно отнести альбинизм. Он характеризуется отсутствием пигментации кожных покровов, волос, радужной оболочки глаз. Особь, лишённую окраски, называют альбиносом. Альбинизм обусловлен наличием рецессивного гена, блокирующего в гомозиготном состоянии синтез пигмента меланина. Частота появления альбиносов 1:20000 - 1:40000.

Другим примером наследственных болезней, связанных с нарушением метаболизма, является фенилкетонурия. Она вызывается нарушением метаболизма одной из ароматических аминокислот - превращением фенилаланина в тирозин. Тирозин является предшественником меланина, а также адреналина и тироксина. Вследствие дефицита тирозина нарушается синтез пигмента меланина. Волосы и кожа таких больных светлые, но не в такой степени, как при альбинизме, поскольку тирозин поступает в организм с пищей. При этом заболевании задерживается умственное развитие ребёнка. Один из продуктов обмена - фенилпировиноградная кислота выводится с мочой. Диагноз болезни ставят с помощью следующей пробы: при добавлении к свежей моче нескольких капель 5% раствора трихлоруксусного железа появляется оливково-зелёная окраска. Больные погибают в детстве, если не проводится лечение (ограничение поступления с пищей фенилаланина).

Степень проявления дефектного гена может варьировать. Она определяется пенетрантностью - вероятностью фенотипического проявления гена, которая выражается в процентах (отношение больных особей к числу носителей соответствующего гена). Другим показателем является экспрессивность - степень клинического проявления гена. Пенетрантность и экспрессивность зависят как от генетических особенностей, так и от факторов внешней среды. Факторы внешней среды могут ускорить или замедлить развитие заболевания, к которому в организме существует генетическая предрасположенность (гипертоническая болезнь, ревматические пороки сердца, эпилепсия и др.). Например, в возникновении гипертонической болезни играют роль как наследственное предрасположение, так и приобретённые свойства организма, которые являются результатом воздействия различных факторов (нервно-эмоциональных перенапряжений, избыточного питания, малоподвижного образа жизни). У родителей, болеющих гипертонической болезнью, дети в 3,5 раза чаще страдают ею по сравнению с остальными детьми. Наследственность играет большую роль в возникновении гипертонической болезни у людей молодого возраста (более высокая пенетрантность совокупности генов, обусловливающих предрасположенность к болезни), меньшую у пожилых и стариков (меньшая пенетрантность).

Переедание, злоупотребление низкомолекулярными углеводами (глюкоза, сахароза) провоцируют развитие диабета. Среди людей, вес которых превышает нормальный более чем на 20%, сахарный диабет встречается в 10 раз чаще, чем среди лиц с нормальным весом. Недаром среди врачей бытует выражение: «Диабет - наказание за чрезмерную полноту; чем больше ожирение, тем сильнее карает природа».

Эмоциональные перенапряжения, приём алкоголя, курение увеличивают пенетрантност2ь и экспрессивность совокупности генов, обусловливающих предрасположенность к развитию желудочно-кишечных заболеваний. Наследственная неполноценность (слабость) соединительной ткани создает фон для развития варикозного расширения вен нижних конечностей - болезни, которая проявляется чаще у лиц, ведущих малоподвижный образ жизни, и работа которых связана с длительным стоянием (продавцы).

Наследственное предрасположение к болезни не является фатальной неизбежностью её возникновения, но должно настораживать человека, чтобы он своим образом жизни свёл к минимуму факторы риска, способствующие реализации этой предрасположенности.

Наиболее изученными являются наследственные аномалии, обусловленные генетическими изменениями в 23 паре хромосом, определяющей пол. У человека, как и у большинства других видов животных, гетерогаметны мужские особи. Это значит, что 23 пара хромосом содержит диплоидный (двойной) набор генов лишь в женском организме (ХХ). У мужчин гены, локализованные в Х-хромосоме, находятся в гемизиготном состоянии, т.е. в одинарном виде, а вторая хромосома (У) содержит информацию, предопределяющую развитие организма по мужскому типу.

У женщин 23 пара хромосом состоит из двух гомологичных (но не идентичных) хромосом. Если в одной из хромосом присутствует мутантный ген, то он не проявит себя фенотипически под влиянием «нормального» доминантного аллельного гена. Такая женщина является носительницей скрытого генетического дефекта, и половина яйцеклеток у неё будет содержать Х-хромосому с дефектным геном. Так как у мужчин имеется лишь одна Х-хромосома, то любая аномалия в этой хромосоме у них проявляется фенотипически. Поэтому наследственные болезни, сцепленные с полом (которых насчитывают свыше 90), проявляются обычно у мужчин и весьма редко у женщин. К таким болезням относятся: гемофилия, дальтонизм, мышечная дистрофия, альбинизм глаз и др.

 







Дата добавления: 2015-09-19; просмотров: 430. Нарушение авторских прав; Мы поможем в написании вашей работы!



Вычисление основной дактилоскопической формулы Вычислением основной дактоформулы обычно занимается следователь. Для этого все десять пальцев разбиваются на пять пар...

Расчетные и графические задания Равновесный объем - это объем, определяемый равенством спроса и предложения...

Кардиналистский и ординалистский подходы Кардиналистский (количественный подход) к анализу полезности основан на представлении о возможности измерения различных благ в условных единицах полезности...

Обзор компонентов Multisim Компоненты – это основа любой схемы, это все элементы, из которых она состоит. Multisim оперирует с двумя категориями...

Определение трудоемкости работ и затрат машинного времени На основании ведомости объемов работ по объекту и норм времени ГЭСН составляется ведомость подсчёта трудоёмкости, затрат машинного времени, потребности в конструкциях, изделиях и материалах (табл...

Гидравлический расчёт трубопроводов Пример 3.4. Вентиляционная труба d=0,1м (100 мм) имеет длину l=100 м. Определить давление, которое должен развивать вентилятор, если расход воздуха, подаваемый по трубе, . Давление на выходе . Местных сопротивлений по пути не имеется. Температура...

Огоньки» в основной период В основной период смены могут проводиться три вида «огоньков»: «огонек-анализ», тематический «огонек» и «конфликтный» огонек...

Схема рефлекторной дуги условного слюноотделительного рефлекса При неоднократном сочетании действия предупреждающего сигнала и безусловного пищевого раздражителя формируются...

Уравнение волны. Уравнение плоской гармонической волны. Волновое уравнение. Уравнение сферической волны Уравнением упругой волны называют функцию , которая определяет смещение любой частицы среды с координатами относительно своего положения равновесия в произвольный момент времени t...

Медицинская документация родильного дома Учетные формы родильного дома № 111/у Индивидуальная карта беременной и родильницы № 113/у Обменная карта родильного дома...

Studopedia.info - Студопедия - 2014-2024 год . (0.009 сек.) русская версия | украинская версия