Метод, который нельзя применять к изучению наследственности и изменчивости у человека) гибридологический б) биохимического в) генеалогического г) популяционно-статистического Эталон: а 7. Методом экспресс-диагностики наследственных заболеваний является: а) биохимический б) генеалогический в) популяционно-статистический г) определения полового хроматина Эталон: г 8. Метод, позволяющий выяснить степень зависимости признака от генетических и средовых факторов: а) биохимический б) генеалогический в) близнецовый г) определения полового хроматина Эталон: в 9. Заболевания, которые можно диагностировать с помощью биохимического метода: а) синдром Патау б) болезнь Дауна в) фенилкетонурия г) синдром Клайнфельтера Эталон: в 10. Метод, позволяющий определить соотношение генотипов в популяции: а) гибридологический б) биохимического в) генеалогического г) популяционно-статистического Эталон: г Самоконтроль по ситуационным задачам: Задача 1. Брахидактилия характеризуется укорочением пальцев. Пробанд - больная брахидактилией женщина, одна ее сестра и один ее брат также больны брахидактилией, а две сестры здоровы в отношении анализируемого заболевания. Мать пробанда больна, а отец - здоров. У отца один брат и две сестры - здоровы. Дедушка и бабушка со стороны отца пробанда здоровы. У бабушки здоровые брат и сестра. Все их родственники здоровы. Мать пробанда имеет больного брахидактилией брата и двух здоровых сестер. Их отец болен, а мать - здорова. Прадедушка пробанда со стороны матери страдал данным заболеванием, а прабабушка - здорова. Пробанд вышла замуж за здорового мужчину, у которого брат, мать и отец - здоровы. Определите генотип пробанда и всех ее родственников, а также вероятность рождения больных брахидактилией детей у пробанда. Составить родословную, проанализировать ее. Ответ: Анализ: наследование аутосомно-доминантное, так как болеют мужчины и женщины, наследование происходит по вертикали. Генотип пробанда и всех его больных родственников Аа. Если пробанд выйдет замуж за здорового мужчину, то тип брака у них будет: Аа х аа. Следовательно, вероятность рождения больного ребёнка – 50 %. Анализ подтвердить составлением родословной. Задача 2. Пробанд имеет белый локон в волосах надо лбом. Брат пробанда без локона. По линии отца пробанда аномалий не обнаружено. Мать пробанда с белым локоном. Она имеет трёх сестёр. Две сестры с локоном, а одна без локона. У одной из тёток пробанда со стороны матери сын с локоном и дочь без локона. У второй тётки сын и дочь с локоном и ещё одна дочь без локона. Третья тётка пробанда, не имеющая белого локона, имеет двух сыновей и дочь – все они без локона. Дед пробанда по линии матери и два брата имели белые локоны, а ещё два брата были без локонов. Прадед также имел белый локон надо лбом. Определите вероятность рождения ребёнка с белым локоном надо лбом у пробанда, если он вступит в брак со своей двоюродной сестрой, имеющий белый локон. Ответ: Анализ: наследование аутосомно-доминантное, так как признак встречается у мужчин и женщин, наследование происходит по вертикали. Генотип пробанда и всех его родственников с белым локоном - Аа. Если пробанд женится на своей двоюродной сестре с белым локоном у, то тип брака у них будет: Аа х Аа. Следовательно, вероятность рождения ребёнка с белым локоном– 50%. Анализ подтвердить составлением родословной. Задача 3. Пробанд - здоровый юноша, имеет здоровую сестру и больного гемофилией брата. Характеристика данного заболевания: кровотечения, гемартрозы. Отец пробанда и его родители - здоровы. Мать пробанда здорова, имеет больного брата и здоровую сестру, которая вышла замуж за здорового мужчину, и у них родилась здоровая дочь и больной гемофилией сын. Родители мужа сестры матери пробанда - здоровы. Бабушка и дедушка пробанда со стороны матери здоровы. Пробанд женился на здоровой девушке, у которой здоровые: сестра, родители и дядя со стороны отца. В семье пробанда родилась здоровая девочка. Определить вероятность рождения больного гемофилией мальчика в семье пробанда. Составить родословную, проанализировать ее Ответ: анализ: наследование, сцепленное с полом – рецессивное, так как болеют только мужчины. Передача признака происходит через женщину. Генотип больных мужчин - Хhy, а генотип женщин – носителей ХH Хh. Вероятность рождения больного гемофилией мальчика ¼. Анализ подтвердить составлением родословной. Задача 4. Проведите анализ родословной:
Ответ: наследование аутосомно-доминантное, так как болеют мужчины и женщины, наследование происходит по вертикали. Генотип пробанда и всех его больных родственников Аа. Если пробанд выйдет замуж за здорового мужчину, то тип брака у них будет: Аа х аа. Следовательно, вероятность рождения больного ребёнка – 50 % Задача 5. При эпилепсии Сmz = 60; Сdz = 12. Определить Н и Е. Ответ: При решении задачи используется формула Кольцингера: Н= Сmz - Сdz / 100-Сdz Н = 0,54,5; Е = 0,45,5. Вывод: заболевание определяется генетическими факторами, но их проявление зависит от факторов внешней среды. Занятие № 14 «Медицинская генетика. Методы изучения наследственности человека»
|
