РОЛЬ ГЕНЕТИЧЕСКИХ И СРЕДОВЫХ ФАКТОРОВ В ХОДЕ РЕАЛИЗАЦИИ НАСЛЕДСТВЕННОЙ ИНФОРМАЦИИ В ФЕНОТИП
ПРИМЕР БИЛЕТА НА КОЛОКВИУМЕ
Уважаемые студенты! Оценка в баллах по каждому вопросу обозначена в конце группы однозначных заданий. Общая оценка складывается из суммы всех заработанных баллов. Максимальное количество баллов – 38; за оценку «отлично» – 38 – 33 баллов; «хорошо» – 32,5 – 26 баллов; «удовлетворительно» – 25,5 – 17; «неудовлетворительно» – ниже 16,5 баллов.
1. Дать расшифровку понятия: 1.1. Пенетрантность – это; 1.2. Анализирующее скрещивание – это; 1.3. Транзиция – это; 1.4. Транскриптон – это; 1.5. Назовите виды провизорных органов у человека; (За каждый правильный ответ – от 0 до 0,5 бала) 2. Раскрыть и охарактеризовать: 2.1. Какие гаметы образует дигетерозигота, если неаллельные гены расположены в разных хромосомах? (указать их процентное соотношение); 2.2. Мутация, которая вызывает синдром «кошачьего крика». Дайте её цитологическое обоснование и характеристику; (За каждый правильный ответ – от 0 до 1 бала) 3. Раскрыть и охарактеризовать: 3.1. Основные положения хромосомной теории; 3.2. Мутагены, их классификация и роль. Приведите примеры из различных классов мутагенов; 3.3. Постэмбриональный период онтогенеза. Назовите стадии и процессы, происходящие на этих стадиях. Какие гены регулируют постэмбриональное развитие? (За каждый правильный ответ – от 0 до 3 балов)
4. Решить ситуационную задачу и обосновать ход решения: 4.1. При скарлатине конкордантность МБ = 54,6%, ДВ = 47,1%. Какими факторами обусловлено это заболевание? Дайте характеристику метода; 4.2. В одном из районов Испании люди с резус- отрицательной группой крови составляют 25%. Определите долю гетерозигот в популяции с населением 800 тысяч. Наследование аутосомно-рецессивное; 4.3. Проведите анализ родословной:
(За каждый правильный ответ – от 0 до 3 балов)
5. Решить ситуационную задачу и обосновать ход решения: 5.1. Катаракта и полидактилия у человека обусловлены доминантными аутосомными тесно сцепленными генами. Однако, сцепленными могут быть не обязательно гены указанных аномалий, но и ген катаракты и ген нормального строения кисти и наоборот. Женщина унаследовала катаракту от своей матери, а полидактилию от отца. Ее муж нормален в отношении обоихпризнаков. Чего можно ожидать от их детей: одновременного проявления катаракты и полидактилии, отсутствия обоих этих признаков, наличия только одной этой аномалии- катаракты или полидактилии? 5.2. Участок молекулы ДНК имеет следующую нуклеотидную последовательность: 5` АТГ ТАТ ЦЦЦ ГАЦ ЦТА АГЦ ТАА 3` На этом участке произошла транзиция. Покажите, в каком месте могла произойти эта мутация в случае: миссенс-эффекта; 5.3. Пробанд - женщина с мозжечковой атаксией. Ее супруг здоров. У них сын и дочь больны, а остальные пять сыновей и две дочери - здоровы. У пробанда здоровая сестра и три больных брата. Все эти братья женаты на здоровых женщинах. У одного брата трое здоровых детей, в семье второго есть больная дочь, в семье третьего брата все дети здоровы. Отец пробанда болен, а мать здорова. Какова вероятность появления больных детей у больной дочери пробанда? (За каждый правильный ответ – от 0 до 4 балов)
6. Раскрыть и охарактеризовать: 6.1. Разложите кариотип. Поставьте цитогенетический диагноз и запишите его. Охарактеризуйте мутацию, если она произошла; (За каждый правильный ответ – от 0 до 4 балов)
ПЕРЕЧЕНЬ ВОПРОСОВ ДЛЯ САМОПОДГОТОВКИ ПО ТЕМЕ КОЛЛОКВИУМА: 1. Размножение - бесполое размножение: классификация и биологическое значение; - половое размножение: классификация и биологическое значение; - гаметогенез: сперматогенез и оогенез; - митоз: характеристика всех фаз и биологическое значение; - мейоз: характеристика всех фаз и биологическое значение. 2. Закономерности наследования - закономерности, открытые Менделем при моногибридном скрещивании; - закономерности, открытые Менделем при дигибридном скрещивании; - взаимодействие аллельных генов; - взаимодействие неаллельных генов; - пенетрантность, экспрессивность, множественный аллелизм, плейотропия; - закон сцепления; - опыт Моргана; - хромосомная теория наследственности. 3. Изменчивость и её классификация - фенотипическая изменчивость и её классификация; - модификационная изменчивость и её классификация; - эпигенетическая изменчивость и её классификация; - норма реакции; - комбинативная изменчивость и механизмы её возникновения; - мутационная изменчивость и её классификация; - мутагены: классификация; - генные мутации; - хромосомные мутации; - геномные мутации. 4. Медицинская генетика - наследственные заболевания и причины их возникновения; - генные заболевания, типы наследования; - мультифакториальные заболевания; - митохондриальные заболевания; - хромосомные заболевания и их виды; - характеристика методов диагностики наследственных заболеваний: биохимический, генеалогический, близкородственных браков, близнецовый, цитогенетический, популяционно-статистический; - медико-генетическое консультирование; - генетический груз. 5. Онтогенез и его регуляция - проэмбриональный период: события, происходящие в яйцеклетке, обеспечивающие начальные стадии эмбриогенеза (амплификация, ооплазматическая сегрегация и т.д.); - эмбриональный период; - типы дробления, регуляторные механизмы дробления; - типы бластул; - типы гаструляции, регуляторные механизмы; - способы образования мезодермы, регуляторные механизмы этого процесса; - гисто- и органогенез, регуляторные механизмы; - уровни регуляции онтогенеза (генный); - уровни регуляции онтогенеза (клеточный); - детерминация и степень её выраженности в зависимости от стадии онтогенеза (тотипотентность, лабильная детерминация, стабильная детерминация, канализация развития); - эмбриональная индукция (первичный индуктор); - гены, регулирующие ход онтогенеза (с материнским эффектом, сегментации, компартментализации, гомеозисные); -клеточные механизмы регуляции онтогенеза; - постэмбриональное развитие; - типы онтогенеза; - периоды онтогенеза и их характеристика; - регуляция постэмбрионального развития; - старение, теории старения; - механизмы старения.
РЕКОМЕНДОВАННАЯ ЛИТЕРАТУРА ОБЯЗАТЕЛЬНАЯ 3. Биология / Под ред. В.Н Ярыгина. – М.: Высш. шк., 2005. 4. Руководство к практическим занятиям по биологии: учебное пособие / Под ред. В.В. Маркина. – М.: Медицина, 2006.
ДОПОЛНИТЕЛЬНАЯ 9. Общая и медицинская генетика / Под ред. В.П. Щипков. – М.: Академия, 2003. 10. Гинтер Е.К. Медицинская генетика / Е.К. Гинтер. – М.: Медицина, 2003. 11. Бочков Н.П. Клиническая генетика / Н.П. Бочков. – М.: ГЭОТАР-Медиа, 2004. 12. Северцов А.С. Теория эволюции / А.С. Северцов. – М.: Владос, 2005. 13. Жимулев И.Ф. Общая и молекулярная генетика / И.Ф. Жимулев. – Новосибирск: Сибуниверизд, 2007. 14. Методические рекомендации для подготовки к курсовому экзамену по дисциплине «Биология с экологией» / Сост. Т.Я. Орлянская, М.Н. Максимова, Л.С. Смирнова. – Красноярск: КрасГМА, 2007. 15. Григорьев А.И. Экология человека / А.И. Григорьев. – М.: ГЭОТАР-Медиа, 2008. 16. Чернова Н.М. Общая экология / Н.М. Чернова. – М.: Дрофа, 2004.
ЭЛЕКТРОННЫЕ РЕСУРСЫ 6. Электронная библиотека по дисциплине Биология. – М.: Русский врач, 2003. 7. ИБС КрасГМУ. 8. БД MedArt. 9. БД Медицина. 10. БД Гении медицины.
|