Ситуационные задачи. Какова вероятность рождения детей с синдактилией (сросшимися пальцами) в семье, где у отца имеется эта аномалия развития№ 1 Какова вероятность рождения детей с синдактилией (сросшимися пальцами) в семье, где у отца имеется эта аномалия развития, а у матери и первого ребенка — нормальное строение пальцев?
№ 2 Определите вероятность рождения короткопалых детей в семье, где родители имеют эту аномалию развития и являются гетерозиготами.
№ 3 В семье, где оба супруга страдают ахондроплазией, родился нормальный ребенок. Какова вероятность рождения здоровых детей?
№ 4 Определите вероятность рождения детей с отосклерозом в семье, в которой родители гетерозиготны по анализируемому признаку (пенетрантность 30 %).
№ 5 Определите вероятность рождения детей с астигматизмом в семье, где отец гетерозиготен, а мать не страдает астигматизмом.
№ 6 Гомозиготные особи по гену серповидно-клеточности умирают обычно до полового созревания, гетерозиготы жизнеспособны, анемия у них проявляется при гипоксии. Какова вероятность рождения здоровых фенотипически и генотипически детей, если оба родителя гетерозиготны по анализируемому признаку?
№ 7 В генетической консультации женщина сообщила врачу, что ее сестра больна тяжелой формой серповидно-клеточной анемии, сама она никогда ничем не болела, супруг здоров. Женщину интересует, велика ли опасность появления этой болезни у ее детей? Для ответа на вопрос было проведено биохимическое исследование типов гемоглобина; оно показало, что в крови у женщины содержится: НbА — 70 % и НbS — 28 %, а у ее супруга — НbА — 98 % и НbS — 0 %.
№ 8 Какова вероятность рождения больных детей в семье, где один из родителей гетерозиготен по гену фенилкетонурии, а другой здоров (здоровы были его родители, братья и сестры)?
№ 9 В генетической консультации беременная женщина С. сообщила, что сестра ее больна фенилкетонурией, но сама она этой патологией не страдала. Супруг С. здоров. В роду супруга были браки между близкими родственниками, но никто фенилкетонурией не болел. Есть ли опасность появления этой болезни у ребенка? Какова вероятность этого? Имеет ли значение пол? Можно ли лечить такую болезнь? Составьте возможные родословные и ответьте на поставленные вопросы.
№ 10 Успехи современной медицины позволяют предупредить развитие галактоземии и избежать последствий нарушений обмена. Какова вероятность рождения больных детей в семье, где один из супругов гомозиготен по гену галактоземии, но развитие болезни у него предотвращено диетой, а другой гетерозиготен по гену галактоземии?
№ 11 Какое потомство можно ожидать от брака гетерозиготных родителей по гену алкаптонурии?
№ 12 Определите вероятность рождения больных детей с гепатоцеребральной дистрофией (болезнью Вильсона) в семье, где отец болен, а мать здорова (здоровы были ее родители, братья и сестры).
№ 13 В семье, где один из супругов альбинос, а другой нормален, родились двуяйцовые близнецы, один из которых нормален в отношении анализируемого признака, а другой альбинос. Какова вероятность рождения следующего ребенка альбиносом?
№ 14 Здоровая женщина Н., у которой отец болен дальтонизмом, а мать здорова, обратилась в генетическую консультацию с вопросом, нет ли опасности появления данной болезни у ее детей? Супруг этой женщины здоров. Что бы вы могли ответить этой женщине? Составьте возможные родословные.
№ 15 Мужчина, больной гемофилией А, вступил в брак со здоровой женщиной, отец которой страдал гемофилией А. Определите вероятность рождения в этой семье здоровых детей?
№ 16 Здоровая женщина Н., у которой отец болен гемофилией А, а мать здорова, обратилась в генетическую консультацию с вопросом: велика ли опасность появления этой болезни у её внуков? Супруг Н. и трое их детей — сын и две дочери — здоровы. Каков тип наследования и чем обусловлено развитие гемофилии А? Возможно ли развитие летальной формы данной патологии? Насколько вероятно появление этой болезни у внуков по сыновней линии?
№ 17 Мужчина, больной гемофилией В, женатый на здоровой женщине (в роду которой никто не болел гемофилией) обратился к врачу с вопросом: какова вероятность проявления этой болезни у детей?
№ 18 В семье, где у родителей отмечается гипоплазия эмали зубов, сын родился с нормальными зубами. Какова вероятность рождения сыновей с нормальными зубами?
№ 19 Какова вероятность рождения детей с отсутствием боковых резцов, если у родителей имеется эта аномалия зубов и они гетерозиготны по анализируемому признаку?
№ 20 Исследование частоты возникновения разных болезней среди монозиготных (МЗ) и дизиготных (ДЗ) близнецов выявило, что частота составила: для шизофрении (у МЗ = 87 %; у ДЗ = 4 %); скарлатины (у МЗ = 94 %; у ДЗ = 95 %); для полиомиелита (у МЗ = 44 %; у ДЗ = 39 %). Рассчитайте коэффициенты наследуемости Хольцингера для каждой болезни по формуле:
где Кмз — % конкордатных по данному признаку (болезни) у данной выборки монозиготных близнецов по отношению ко всей их популяции; Кдз — % конкордантности по данному признаку (болезни) у данной выборки дизигот по отношению ко всей их популяции. Н1 = Н2 = Н3 = Какова роль наследственного и средового факторов в возникновении указанных болезней? Для ответа на данный вопрос рассчитайте коэффициент Е для каждого из рассматриваемых заболеваний, характеризующий вклад средовых факторов в развитии болезни по формуле: Е = 100 - Н Е1 = Е2 = Е3 = Можно ли изменить «удельный вес» влияния данных факторов на возникновение этих и других болезней? Если да, то каким образом? Если нет, то почему? № 21 Сколько имеется телец полового хроматина у людей с генотипом ОХ? ХХУ? ХХХ? ХХХУ? Каков пол этих людей и чем они больны?
№ 22 Кариотип данного больного характеризуется наличием 3 половых хромосом. Характерны высокий рост, евнухоидное телосложение, нарушение сперматогенеза, микроорхия, нарушение психики. Как называется данный синдром? Каков кариотип данного синдрома?
№ 23 У больной М. рост 153 см, кожная складка на шее, шея «сфинкса», первичная аменорея, бесплодие. Имеются врожденные пороки сердца и почек. Как называется данный синдром? Каков кариотип данного синдрома?
|
