Студопедия — Хорея Гентингтона. Признаки и причины хореи Гентингтона.
Студопедия Главная Случайная страница Обратная связь

Разделы: Автомобили Астрономия Биология География Дом и сад Другие языки Другое Информатика История Культура Литература Логика Математика Медицина Металлургия Механика Образование Охрана труда Педагогика Политика Право Психология Религия Риторика Социология Спорт Строительство Технология Туризм Физика Философия Финансы Химия Черчение Экология Экономика Электроника

Хорея Гентингтона. Признаки и причины хореи Гентингтона.






Заболевание впервые описано английским врачом Гентингтоном в 1861 году. Распространенность его составляет от 4 до 10 на 100 000 в различных популяциях. Тип наследования - аутосомно-доминантный с полной пенетрантностью мутантного гена. Ген картирован в области хромосомы 4р 16.3, содержит 67 экзонов и кодирует белок с молекулярной массой 34S кДа, который получил название «гентингтин». Функции этого белка окончательно не выяснены. Показано, что в первом экзоне гена у здоровых людей обнаруживается от 6 до 32тандемных CAG-повторов. Заболевание возникает при увеличении количества таких повторов до 36- \ 80, при этом показана достоверная корреляция между количеством повторов и возрастом начала болезни, а также между числом триплетов и темпами прогрессирования заболевания.

 

В результате такой мутации в кодирующей части гена синтезируется удлиненный белок с наличием полиглутаминового трека. Учитывая, что основные морфологические изменения при ХГ обнаруживаются в подкорковых ядрах центральной нервной системы, предполагается, что в этих структурах происходит формирование полиглутамин-опосредованных связей между гентингтином и другими белкам и нервной системы, что приводит к образованию амилоидоподобных агрегатов и гибели нейронов стрио-паллидарной системы. В зависимости от особенностей клинических проявлений выделяют два варианта заболевания - гиперкинетический и акинетико-ригидный. Первые признаки классического, гиперкинетического варианта ХГ возникают в 4—5 десятилетии жизни; заболевание характеризуется триадой признаков - хореическими гиперкинезами, деменцией (слабоумием) и психическими нарушениями. Болезнь неуклонно прогрессирует, приводя к смерти больных спустя 15-20 лет.

 

Другой вариант болезни, составляющий не более 10% от всех случаев заболевания - акинетико-ригидный, возникает в молодом возрасте (в 1—2 десятилетии жизни) и проявляется мышечной ригидностью, контрактурами, дрожанием рук, атаксией, миоклонией и пирамидными симптомами. Хореические гиперкинезы при этой форме заболевания могут полностью отсутствовать.

Рис.2.

 

Возникновение этой формы болезни (называемой вариантом Вестфаля) наблюдается только при передаче заболевания от отца. При наследовании заболевания по мужской линии, особенно, если это происходит в нескольких поколениях, наблюдается феномен антиципации, характерный для болезней экспансии тринуклеотидных повторов и связанный с увеличением их количества в мейозе мужских половых клеток.

 

Диагностика заболевания осуществляется на основании типичных клинических проявлений и молекулярно-генетического анализа. ДНК-диагностика проводится с помощью ПЦР-анализа на основании изучения характера амплификации первого экзона гена. Диагноз подтверждается при идентификации удлиненного фрагмента ДНК на электрофореграмме. Пример ДНК-диагностики ХГ с помощью прямого метода ДН К-анализа представлен на рисунке.

 

Возможно проведение дородовой и пресимптоматической диагностики наличия мутации у родственников пробандов с высоким риском развития болезни. Это представляется очень важным, учитывая поздний возраст начала заболевания. Безусловно, выявление носительства у здоровых родственников пробанда, не достигших возраста манифестации заболевания, порождает многочисленные этические, юридические и социальные проблемы.

 







Дата добавления: 2015-08-10; просмотров: 940. Нарушение авторских прав; Мы поможем в написании вашей работы!



Аальтернативная стоимость. Кривая производственных возможностей В экономике Буридании есть 100 ед. труда с производительностью 4 м ткани или 2 кг мяса...

Вычисление основной дактилоскопической формулы Вычислением основной дактоформулы обычно занимается следователь. Для этого все десять пальцев разбиваются на пять пар...

Расчетные и графические задания Равновесный объем - это объем, определяемый равенством спроса и предложения...

Кардиналистский и ординалистский подходы Кардиналистский (количественный подход) к анализу полезности основан на представлении о возможности измерения различных благ в условных единицах полезности...

Сравнительно-исторический метод в языкознании сравнительно-исторический метод в языкознании является одним из основных и представляет собой совокупность приёмов...

Концептуальные модели труда учителя В отечественной литературе существует несколько подходов к пониманию профессиональной деятельности учителя, которые, дополняя друг друга, расширяют психологическое представление об эффективности профессионального труда учителя...

Конституционно-правовые нормы, их особенности и виды Характеристика отрасли права немыслима без уяснения особенностей составляющих ее норм...

Объект, субъект, предмет, цели и задачи управления персоналом Социальная система организации делится на две основные подсистемы: управляющую и управляемую...

Законы Генри, Дальтона, Сеченова. Применение этих законов при лечении кессонной болезни, лечении в барокамере и исследовании электролитного состава крови Закон Генри: Количество газа, растворенного при данной температуре в определенном объеме жидкости, при равновесии прямо пропорциональны давлению газа...

Ганглиоблокаторы. Классификация. Механизм действия. Фармакодинамика. Применение.Побочные эфффекты Никотинчувствительные холинорецепторы (н-холинорецепторы) в основном локализованы на постсинаптических мембранах в синапсах скелетной мускулатуры...

Studopedia.info - Студопедия - 2014-2024 год . (0.01 сек.) русская версия | украинская версия