Хромосомные перестройки (абберации). Внутри- и межхромосомные перестройки: нехватки, делении, дупликации, инверсии, транслокации, транспозиции.

Тип мутаций, которые изменяют структуру хромосом в пределах кариотипа. Выделяют аберрации внутрихромосомные и межхромосомные. Внутрихромосомные подразделяются на дефишенси, или концевые нехватки; делеции – выпадения частей хромосомы, не захватывающие теломеру, дупликации, или удвоения части хромосомы; инверсии – изменения чередования генов в хромосоме вследствие поворота участка хромосомы на 180^о. Межхромосомные включают транслокации – перемещения части одной хромосомы на другую, не гомологичную ей. Промежуточное положение занимают транспозиции и инсерции – изменения локализации небольших участков генетического материала, включающих один или несколько генов. Могут происходить как между негомологичными хромосомами, так и в пределах одной хромосомы.

Делецией называют утрату какого-то участка хромосомы. Делеции были открыты в 1917 г. К.Бриджесом генетическими методами. Делеции не могут быть очень длинными, поскольку чем они длиннее, тем больше вероятность того, что в районе хромосомы, гомологичном удаленному делецией, находится ген, необходимый для выживания в двух дозах. У человека синдром «кошачьего крика» возникает у гетерозигот по делеции в коротком плече пятой хромосомы. У младенцев-гетерозигот очень высокий мяукающий плач, кроме этого микроцефалия (малый размер головы), значительные нарушения физического и умственного развития. Коэффициент интеллектуальности у детей с этим синдромом колеблется от 20 до 40.

Дупликацией называют дополнительный наследственный материал, идентичный тому, который уже есть в геноме. Дупликации могут приводить к фенотипическому проявлению. Наиболее известным примером служит мутация Bar в X-хромосоме у дрозофилы. Эта мутация проявляет неполное доминирование, уменьшая число глазных фасеток. У самок, гетерозиготных по Bar, глаза маленькие и полосковидной формы.

Инверсии — хромосомные перестройки, связанные с поворотом отдельных участков хромосомы на 180°, были открыты А. Стертевантом в 1926 г. Инверсии бывают пара- и перицентрическими. В случае парацентрической инверсии происходят два разрыва хромосом, оба по одну сторону от центромеры. Участок между точками разрывов поворачивается на 180°. При перицентрической инверсии точки разрывов расположены по обе стороны от центромеры. У гомозигот по инверсиям кроссинговер происходит нормально. У особей, гетерозиготных по инверсии, в хромосомах образуется петля.

У гетерозигот по парацентрической инверсии происходит «запирание» кроссинговера.

Транслокации. Хромосомные перестройки, в результате которых часть хромосомы переносится в другое место той же хромосомы или в другую хромосому, но общее число генов не изменяется, называются транслокациями. Транслокации были открыты К.Бриджесом в 1923 г. у дрозофилы. Внутрихромосомные транслокации возникают в результате образования трех разрывов и перенесения хромосомного сегмента в другой район той же хромосомы. Межхромосомные реципрокные транслокации возникают в результате образования двух разрывов и обмена участками негомологичных хромосом. Реципрокные транслокации выявляют в генетических экспериментах, если в результате скрещивания изменяется расщепление. В результате перестройки, называемой «филадельфийская транслокация», у человека возникает лейкемия.

Транспозиции представляют собой перемещение небольших участков генетического материала в пределах одной хромосомы или между разными хромосомами. Происходят при участии особых подвижных или мигрирующих генетических элементов.