Наследственная изменчивость

При наследственной изменчивости возникают изменения признаков организма, которые определяются генотипом и сохраняются в ряду поколений. Генотипическая изменчивость может быть комбинативной и мутационной.

Комбинативная изменчивость является источником большого наследственного разнообразия. Комбинативная изменчивость связана с получением новых сочетаний генов в генотипе у потомков. Это приводит к появлению организмов с новым фенотипом. Это происходит в результате:

· независимого расхождения хромосом при мейозе;

· случайного сочетания разных гамет при оплодотворении;

· рекомбинации генов в результате кроссинговера;

· взаимодействия генов.

Сами гены при этом не меняются. Комбинативной изменчивостью у человека, например, можно объяснить появление у детей II и III групп крови, родители которых имели I и IV группы крови.

Мутационная изменчивость. Мутация (лат. mutation – перемена) - внезапные наследственные изменения генетического материала, возникающие без видимых причин (спонтанно). Они могут быть также индуцированы внешним воздействием на организм. Процесс возникновения мутаций называют мутагенезом, а факторы, способные вызвать мутации – мутагенами. Организм, приобретший новый признак в результате мутации и изменивший свой фенотип, называют мутантом.

Например, появление коротконогой породы овец – результат мутации:

Мутации имеют следующие свойства:

· возникают внезапно, скачкообразно;

· наследственны (передаются из поколения в поколение);

· ненаправлены (может мутировать любой локус хромосомы);

· одни и те же мутации могут возникать повторно;

· мутации могут быть полезными и вредными, доминантными и рецессивными.

Большинство мутаций в природе рецессивные, вредные, не проявляются у гетерозигот и способны накапливаться в генофонде видов, уклоняясь от действия естественного отбора. Мутации, не совместимые с жизнью, называются летальными. Мутации, резко снижающие жизнеспособность, называются полулетальными, например, ген гемофилии (несвертываемость крови).

В зависимости от места возникновения мутации бывают: 1) генеративными - возникают в половых клетках и проявляются в следующих поколениях; 2) соматическими - возникают у данного организма, не передаются по наследству при половом размножении и передаются при бесполом размножении. Например, у растений смородины может возникнуть побег с листьями неправильной формы. Если взять семена (половое размножение) с этого побега, из них вырастут растения с нормальными листьями. При вегетативном размножении (черенком) из мутантных побегов вырастут растения с мутантными листьями.

По уровню возникновения мутации могут быть связаны с изменением:

- структуры гена (генные);

- структуры хромосом (хромосомные);

- числа хромосом (полиплоидия, гетероплоидия) (геномные).

Генные мутации образуются наиболее часто и затрагивают структуру гена. Это происходит в результате нарушения последовательности нуклеотидов в молекуле ДНК: удвоение одного нуклеотида в структуре гена (дупликация), выпадение (делеция), инверсия (перенос нуклеотида в другое место). Такие мутации называют точковыми. При замене одного пуринового основания на другое или одного пиримидинового основания на другое возникают транзиции: А↔Г, Т↔Ц. Могут также меняться пиримидиновые основания на пуриновые и наоборот. Такие замены называют трансверсиями.

Хромосомные мутации возникают в результате разрыва хромосомы, могут быть внутри- и межхромосомными.

Геномные мутации - м утации, связанные с изменением числа хромосом. Геномными мутациями обусловлено появление полиплоидных организмов, когда происходит нарушение кратности полного гаплоидного набора хромосом. При этом может происходить: 1) увеличение набора хромосом - триплоидии, тетраплоидии, когда каждая клетка организма содержит не 2, а 3-4 гаплоидных набора. У растений полиплоидия ведет к повышению жизнеспособности, плодовитости, увеличению размеров и т.п. У животных и человека полиплоиды маложизнеспособны или погибают в эмбриональном периоде (трисомия, тетрасомия); 2) утрата гомолога хромосомы – моносомия.

В основе численных хромосомных изменений лежат нарушения в расхождении хромосом при клеточном делении или во время гаметогенеза.

Мутагенные факторы. Мутации бывают спонтанными и индуцированными. Спонтанные мутации появляются под влиянием неизвестных природных факторов и приводят к ошибкам при репликации ДНК. Индуцированные мутации возникают под воздействием специальных направленных факторов, повышающих мутационный процесс. Мутагенным действием обладают факторы физической, химической и биологической природы.

Среди физических мутагенов наиболее сильное мутантное действие оказывает ионизирующая радиация – рентгеновские лучи, α-, β-, γ-лучи, ультрафиолетовые лучи. Обладая большой проникающей способностью, они вызывают образование свободных радикалов ОН или НО₂ из воды, находящейся в тканях. Эти радикалы обладают высокой реакционной способностью. Они могут расщеплять органические вещества особи.

К химическим мутагенам относят многие неорганические и органические соединения, например кислоты, щелочи, перекиси, соли металлов, формальдегид, пестициды, дефолианты, гербициды, колхицин и др. Некоторые вещества способны усиливать мутационный эффект в сотни раз по сравнению со спонтанным. Их называют супермутагенами. К ним относят нитрозосоединения – иприт, диэтилнитрозамин, уретан и др. (используются в химическом оружии массового поражения). Некоторые лекарственные препараты также обладают мутагенным эффектом, например, цитостатики, производные этиленимина, нитрозомочевина.

Биологические факторы мутагенеза - вирусы оспы, кори, ветряной оспы, гепатита, краснухи и др. - способны вызывать разрывы хромосом.

Возникновение мутаций приводит к различным патологиям. Для предотвращения негативных последствий мутагенеза проводят мероприятия, снижающие вероятность возникновения мутаций. С этой целью используют вещества - антимутагены. Это аминокислоты (гистидин, метионин и др.), витамины (токоферол, каротин, ретинол, аскорбиновая кислота и др.), ферменты (оксидаза, каталаза и др.), интерферон и пр.