Лечение больных с наследственными атаксиями.

В связи с отсутствием знаний о первичных белковых продуктах мутантных генов при рассмотренных формах наследственных атаксий эффективные патогенетические методы лечения при этих заболеваниях до настоящего времени не разработаны.

Наиболее обнадеживающие результаты получены при использовании тиреотропин-рилизинг-гормона. Тиреотропин-рилизинг-гормон представляет собой олигопептид, синтезирующийся в гипоталамусе и стимулирующий высвобождение ряда гормонов передней доли гипофиза. Кроме того, тиреотропин-рилизинг-гормон, как и другие нейропептиды, обладает широким спектром нейрофармокологических эффектов и является модулятором физиологического действия различных медиаторов нервной системы.

Различные лекарственные формы тиреотропин-рилизинг-гормона применялись внутривенно, внутримышечно и внутрь, сроки непрерывного лечения варьировали от 2 нед. до полугода. Имеются данные о том, что препарат способствует уменьшению отдельных мозжечковых симптомов и замедлению нарастания тяжести болезни у больных с наследственными атаксиями.

Проведено клиническое испытание нового синтетического аналога тиреотропин-рилизинг-гормона пиладокса у больных с различными наследственными атаксиями: препарат применялся внутривенно в дозе 10-20 мг ежедневно, до 500 мг на курс лечения. Результаты испытания показали, что применение пиладокса при наследственных атаксиях у большинства больных позволяет несколько уменьшить выраженность атаксии, нарушений почерка и речи, ортостатической гипертензии и некоторых других симптомов.

Двухлетнее наблюдение за больными позволяет предположить, что повторные курсы лечения пиладоксом могут способствовать замедлению прогрессирования заболевания и определенной стабилизации состояния пациентов. Будущее этого направления связано, с одной стороны, с синтезом более селективных и совершенных аналогов тиреотропин-рилизинг-гормона, а с другой - с применением регуляторных нейропептодов других классов.

В связи с представлениями о холинергической недостаточности ЦНС при наследственных атаксиях было предложено лечение препаратами, повышающими активность центральных холинергических процессов. Наибольшее распространение получили холин (и его аналог лецитин), а также антихолинэстеразные средства центрального действия. Включение в общую схему лечения холина хлорида (по 20 мл 20% раствора 3 раза в день в течение 2 мес) в сочетании с антихолинестеразными препаратами является вполне оправданным.

Комплексное лечение наследственных атаксий должно включать также применение витаминов группы В, церебролизина, ноотропных препаратов. Хорошо зарекомендовало себя назначение эссенциале в капсулах или внутривенно.

Все более широкое применение находит антиоксидант a-токоферол (витимин Е) в суточной дозе 1000-1600 мг в течение 1-2 мес., что обусловлено его положительным действием на клеточные мембраны.

Большое внимание должно уделяться симптоматической терапии. Больные с атаксией Фридрейха нуждаются в назначении препаратов, улучшающих метаболизм миокарда: рибоксина, кокарбоксилазы, АТФ.

При развитии амиотрофий целесообразно назначать витамин Е, АТФ и ретаболил. У больных со спастической атаксией хороший эффект дают противовоспалительные препараты: баклофен (в дозе 5-15 мг/сут) или сирдалуд (4-6 мг/сут).

При развитии экстрапирамидных гиперкинезов добиться улучшения состояния можно с помощью различной комбинации клоназепама, центральных холинолитиков, антидофаминергических препаратов из группы нейролептиков (эглонил, тиаприд, галоперидол). У больных с атаксией-телеангиэктазией в связи с развитием иммунодефицитного состояния рекомендуется применять различные виды иммунотерапии (g-глобулин, тималин).

Большое значение при наследственных атаксиях имеют различные методы лечения. Их целью является предотвращение контрактур конечностей, тренировка и поддержание мышечной силы, воздействие на тонус мышц.

Для борьбы с контрактурами целесообразно назначать массаж, парафин (озокерит); при парезах используют электростимуляцию мышц, при спастичности - электрофорез с миорелаксантами. При наличии императивных позывов к мочеиспусканию применяют электрофорез с атропином на область мочевого пузыря. Особое значение имеет лечебная физкультура, которая должна проводиться регулярно.

У больных с резко выраженными гиперкинезами, не поддающимся консервативной терапии, может быть применено опреативное лечение. Применяется стереотаксическая криодеструкция вентролатерального ядра таламуса, которая позволяет добиться значительного уменьшения выраженности тремора и улучшения самообслуживания.

Даже при отсутствии на сегодняшний день радикальных средств помощи больным наследственными атаксиями проведение повторных (1-2 в год) курсов комплексного лечения позволяет замедлить прогрессирование болезни, отсрочить наступление тяжелой инвалидизации и продлить (в ряде случаев - на многие годы) период физической активности и самообслуживания больных, что имеет большое психологическое и социально-экономическое значение.