Билет № 521. Генные мутации. Сущность и механизм возникновения молекулярно-наследственных болезней человека (фенилкетонурия, серповидно-клеточная анемия и др.) 2. Диссимиляция. 3. Аутэкологические понятия и законы. Пути адаптации организма к окружающей среде (толерантный и резистентный пути). Правило оптимума и минимума.
Первый вопрос: Генные мутации - это изменения числа и/или последовательности нуклеотидов в структуре ДНК (вставки, выпадения, перемещения, замещения нуклеотидов) в пределах отдельных генов, приводящие к изменению количества или качества соответствующих белковых продуктов. Конечно, генные мутации могут быть связаны и с заменой, выпадением или вставкой не только одной пары, но и нескольких оснований. Надо заметить, что даже замена одной пары оснований может повлечь серьезные последствия (пример: серповидноклеточная анемия). Молекулярные болезни врождённые ошибки метаболизма, заболевания, обусловленные наследственными нарушениями обмена веществ. Термин «М. б.» предложен американским химиком Л. Полингом. В начале 20 в. английский врач Л. Э. Гаррод, изучая ряд наследственных заболеваний предположил, что они возникают в результате пониженной активности или полного отсутствия фермента, контролирующего определённый этап обмена веществ. Например, Альбинизм вызван блокадой образования пигментов меланинов вследствие недостаточности одного из необходимых ферментов — тирозиназы и т. д. Решающими для понимания механизмов возникновения «М. б.» оказались исследования изменений биосинтеза у микроорганизмов, возникающих при замене нормального гена мутантным. Каждый нормальный ген определяет (кодирует) синтез, как правило, строго определённого фермента, т. е. нормального белка. Мутация гена приводит к отсутствию фермента или изменению его активности, т. е. белок либо не синтезируется вообще, либо синтезируется с измененной первичной структурой (иной последовательностью аминокислот в полипептидной цепи). Изменение первичной структуры белка (ферментного, структурного, плазмы крови), по-видимому, не влияет на его свойства («молчащие» мутации). Однако в ряде случаев (например, при изменении активного центра фермента) происходит изменение свойств, а следовательно, и функций белка. Т. о., все «М. б.» связаны либо с утратой какого-либо нормального белка, либо с изменением его ферментативных или физико-химических свойств. Поскольку каждый фермент контролирует определённую реакцию обмена веществ, его отсутствие или неспособность осуществлять свою функцию приводят к остановке нормального пути метаболизма на стадии биосинтеза вещества, являющегося субстратом этого фермента. Заболевание развивается в результате недостатка в организме конечного продукта, синтез которого блокирован, либо в результате накопления предшественника блокированной реакции, избыток которого нарушает обменные процессы. «М. б.» включают расстройства обмена аминокислот. Всего известно свыше 1000 «М. б.». Частота каждой из «М. б.» относительно невелика: одна из самых распространённых «М. б.» — фенилкетонурия — встречается со средней частотой 1:10 000. Некоторые из наследственных нарушений обмена не влекут за собой клинические последствий (например, неспособность ощущать вкус или запах определённых веществ), другие же протекают очень тяжело. Ряд «М. б.» проявляется лишь при воздействии провоцирующих факторов внешней среды. При своевременном диагнозе некоторые «М. б.» поддаются эффективному предупреждению и лечению. Поскольку эффект мутантного гена осуществляется преимущественно в форме изменения строго определённого биосинтеза, установление наследственного характера болезни (с помощью различных методов биохимического анализа) открывает возможность воздействия на всю цепь реакций, ведущих к биохимическим и физиологическим аномалиям. Второй вопрос: Диссимиляция – Диссимиляция (от лат. dissimilis - несходный) в биологии, противоположная ассимиляции сторона обмена веществ, заключающаяся в разрушении органических соединений с превращением белков, нуклеиновых кислот, жиров, углеводов (в том числе введённых в организм с пищей) в простые вещества. Ряд процессов -дыхание, брожение и гликолиз - занимает центральное место в обмене веществ. В результате этих процессов происходит освобождение энергии, заключённой в молекулах сложных органических соединений, которая частично трансформируется в энергию аденозинфосфорных кислот (преимущественно АТФ). Основные конечные продукты во всех организмах - вода, углекислый газ и аммиак. У животных эти продукты по мере накопления выделяются наружу. В растительных организмах CO2 частично, a NH3 полностью используются для биосинтеза органических веществ, являясь, т. о., исходным материалом для ассимиляции. Неразрывная связь) с ассимиляцией обеспечивает постоянное обновление тканей организма. При некоторых патологических состояниях и при голодании обычно преобладает над ассимиляцией, что ведёт к уменьшению массы тела. Третий вопрос: Аутэкология изучает жизненные циклы и отношение к факторам среды отдельных особей или видов. Цель ее заключается в том, чтобы выявить характер приспособления их к жизни в конкретном сообществе, их роль в экосистеме. Теоретическую основу аутэкологии составляют ее законы. Первый закон аутэкологии - закон оптимума: по любому экологическому фактору любой организм имеет определенные пределы распространения (пределы толерантности). Второй закон аутэкологии - индивидуальность экологии видов: каждый вид по каждому экологическому фактору распределен по-своему, кривые распределений разных видов перекрываются, но их оптимумы различают. По этой причине при изменении условий среды в пространстве (например, от сухой вершины холма к влажному логу) или во времени (при пересыхании озера, при усилении выпаса, при зарастании скал) состав экосистем изменяется постепенно. Третий закон аутэкологии - закон лимитирующих (ограничивающих) факторов: наиболее важным для распределения вида является тот фактор, значения которого находятся в минимуме или максимуме. Пути адаптации организма к окружающей среде: Активный путь – это усиление сопротивляемости, развитие регуляторных процессов, позволяющих осуществить все жизненные функции организмов, несмотря на отклонения фактора от оптимума. Пассивный путь – подчинение жизненных функций организма изменению факторов среды. Избегание неблагоприятных воздействий – третий возможный путь приспособления к среде. Общий способ для всех групп организмов – выработка таких жизненных циклов, при которых наиболее уязвимые стадии развития завершаются в самые благоприятные по температурным и другим условиям периоды года. ИЛИ ВОТ ТАК: Принято выделять три механизма адаптаций: 1. Пассивный путь адаптации — по типу толерантности, выносливости; 2. Адаптивный путь — действует на клеточно-тканевом уровне; 3. Резистентный путь — сохраняет относительное постоянство внутренней среды. Закон оптимума и минимума: Закон оптимума (в экологии) — любой экологический фактор имеет определённые пределы положительного влияния на живые организмы. Результаты действия переменного фактора зависят прежде всего от силы его проявления, или дозировки. Факторы положительно влияют на организмы лишь в определенных пределах. Недостаточное либо избыточное их действие сказывается на организмах отрицательно. Зона оптимума — это тот диапазон действия фактора, который наиболее благоприятен для жизнедеятельности. Отклонения от оптимума определяют зоны пессимума. В них организмы испытывают угнетение. Закон ограничивающего (лимитирующего) фактора, или Закон минимума Либиха — один из фундаментальных законов в экологии, гласящий, что наиболее значим для организма тот фактор, который более всего отклоняется от оптимального его значения. Поэтому во время прогнозирования экологических условий или выполнение экспертиз очень важно определить слабое звено в жизни организмов. Именно от этого, минимально (или максимально) представленного в данный конкретный момент экологического фактора зависит выживание организма. В другие отрезки времени ограничивающим могут быть другие факторы. В течение жизни особи видов встречаются с самыми разными ограничениями своей жизнедеятельности.
|
