ПРАКТИЧНЕ ЗАНЯТТЯ № 18ТЕМА: МОЛЕКУЛЯРНІ ХВОРОБИ. БІОХІМІЧНИЙ МЕТОД І ДНК-ДІАГНОСТИКА Завдання: І. Розв'язування ситуаційних генетичних задач на встановлення ймовірності прояву у нащадків хвороб з порушеннями обміну речовин.
2. Розв'язування задач на успадкування резус-фактора крові. І. Завдання для самостійної позааудиторної роботи: При підготовці до заняття звернути увагу на те, що діагностика спадкових дефектів обміну біохімічними методами здійснюється на основі визначення структури аномального білка (структурних білків або ферментів, як наприклад, аномальні гемоглобіни, несправжня холінестераза та ін.) або визначенням проміжних продуктів обміну, які з'являються внаслідок генетичного блоку прямої реакції обміну, з навантажувальними пробами, що значно підвищує інформативність дослідження. Розв'яжіть задачу: Фенілкетонурія (ФКУ) - порушення обміну фенілаланіну, що спричинює ураження мозку та ідіотію, успадковується як рецесивна ознака. В родоводах членів подружньої пари були хворі ФКУ. Чи можливе, в даному випадку застосування біохімічного методу дослідження для встановлення носійства гена ФКУ? Які рекомендації можна дати в цьому випадку щодо прогнозу народження здорової дитини та лікування хворої?
ІІІ. Самостійна аудиторна робота на занятті: Завдання: Основні терміни: Генні мутації_____________________________________________________ _________________________________________________________________ Генні хвороби_____________________________________________________ _________________________________________________________________ Летальні гени_____________________________________________________ __________________________________________________________________ Генотерапія _______________________________________________________ Генокопії _________________________________________________________ Підпис викладача ______________________________________________
|
