Ни один из вышеназванных ответов.

 

 

К болезням обмена веществ рецессивного типа, сцепленным с Х-хромосомой, относятся:

 

-дисгенезия гонад;

 

-фенилкетонурия;

 

-рахит резистентный к витамину D;

 

-фенилкетонурия и альбинизм;

+ни одно из вышеназванных заболеваний.

 

 

К молекулярным рецессивным заболеваниям, сцепленным с Х-хромосомой, относятся:

 

-альбинизм;

 

-гемофилия;

 

+гемофилия и мышечная дистрофия Дюшенна;

 

-подагра;

 

-ни одно из вышеназванных заболеваний.

 

 

К молекулярным заболеваниям аутосомно-рецессивного типа, проявляющимся с частотой 1:10000, относятся:

 

-синдром Марфана;

 

-мышечная дистрофия Дюшенна;

 

-альбинизм;

+фенилкетонурия;

 

-ни одно из вышеназванных заболеваний.

 

 

По типу наследования фенилкетонурия относится к:

+аутосомно-рецессивным моногенным заболеваниям;

 

-аутосомно-рецессивным полигенным заболеваниям;

 

-рецессивным, сцепленным с Х-хромосомой, моногенным заболеваниям, проявляющимся с частотой 1:10000;

 

-мультифакториальным заболеваниям;

 

-ни один из вышеназванных ответов.

 

 

Окончательный (точный) диагноз "фенилкетонурия" может быть поставлен по результатам обследования следующими методами:

 

-качественная проба мочи на наличие фенилпировиноградной кислоты;

 

+количественное определение фенилаланина в сыворотке;

 

-кариотипирование;

 

-выявление аномального гемоглобина;

 

-ни один из вышеназванных методов.

 

Код раздела:24

 

Десмутагены - это соединения, которые:

 

-активизируют процесс репарации ДНК;

 

-усиливают действие мутагенов;

 

+предохраняют наследственный аппарат от повреждающего действия мутагенов;

 

-снижают проницаемость клеточных мембран;

 

-ни один из вышеназванных ответов.

 

 

Репарогены - это соединения, которые:

 

+активизируют процесс репарации ДНК;

 

-усиливают действие мутагенов;

 

-предохраняют наследственный аппарат от повреждающего действия мутагенов;

 

-снижают проницаемость клеточных мембран;

 

-ни один из вышеназванных ответов.

 

 

К антимутагенам относятся:

 

+метионин и цистеамин;

 

-нитрозосоединения;

 

-производные азотной кислоты;

 

-соли тяжелых металлов;

 

-ни одно из вышеназванных соединений.

 

 

К антимутагенам относятся:

 

-витамин С и производные азотной кислоты;

 

-соли тяжелых металлов;

 

-алкоголь в высоких концентрациях;

+витамин С;

 

-ни одно из вышеназванных соединений.

 

 

К антимутагенам относятся:

 

-ферменты пероксидаза и ДНК- полимераза;

 

-каталаза и кодаза;

 

+каталаза и пероксидаза;

 

-нитрозосоединения;

 

-ни одно из вышеназванных соединений.

 

 

Назовите известные Вам системы репарации ДНК:

 

-системы ферментативной фотореактивации и сексдукции;

 

-система эксцизионной репарации и рекомбинации;

 

+системы фотореактивации и эксционной репарации ДНК;

 

-системы сексдукции и рекомбинации;

 

-ни одна из вышеназванных систем.

 

 

Образование димеров тимина в молекуле ДНК обусловлено:

 

-азотистой кислотой;

 

-перекисью водорода;

 

-рентгеновским излучением;

+ультрафиолетовым излучением;

 

-ни один из вышеназванных факторов.

 

 

Назовите фермент и условия ферментативной фотореактивации:

 

-ДНК-полимераза и свет с длинной волны около 400 нм;

 

-фотолиаза и свет с длинной волны меньше 300 нм;

 

+фотолиаза и свет с длинной волны больше 400 нм;

 

-экзонуклеазы в сочетании с вирусом Сендай;

 

-ни один из вышеназванных ответов.

 

 

Для осуществления механизма эксцизионной репарации ДНК необходимы ферменты:

 

-фотолиаза;

 

-фотолиаза и ДНК-лигаза;

 

+экзонуклеазы;

 

-ДНК-полимераза и метилаза;

 

-ни один из вышеназванных ферментов.

 

 

Для осуществления механизма эксцизионной репарации ДНК необходимы ферменты:

 

-фотолиаза;

 

-фотолиаза и ДНК-лигаза;

 

+эндо- и экзонуклеазы;

 

-ДНК-полимераза и метилаза;

 

-ни один из вышеназванных ферментов.

 

 

Для осуществления механизма эксцизионной репарации ДНК необходимы ферменты:

 

-фотолиаза;

 

-фотолиаза и ДНК-лигаза;

 

+эндонуклеазы и ДНК-лигазы;

 

-ДНК-полимераза и метилаза;

 

-ни один из вышеназванных ферментов.

 

 

Назовите правильную последовательность ферментов в процессе эксцизионной репарации ДНК:

 

-эндо- и экзонуклеазы, ДНК-полимеразы;

 

+эндо- и экзонуклеазы, ДНК-полимераза, ДНК-лигазы;

 

-ДНК-полимераза, ДНК-лигаза, экзо- и эндонуклеазы;

 

-экзонуклеаза, ДНК-полимераза, ДНК-лигаза, эндонуклеазы;

 

-ни один из вышеназванных ответов.

 

 

Для осуществления механизма эксцизионной репарации ДНК необходимы ферменты:

 

+эндонуклеаза и ДНК-полимераза;

 

-фотолиаза и ДНК-лигаза;

 

-экзонуклеазы и фосфатазы;

 

-ДНК-полимераза и метилаза;

 

-ни один из вышеназванных ферментов.

 

 

Назовите правильную последовательность процессов эксцизионной репарации ДНК:

 

-инсцизия, репаративная репликация ДНК, эксцизия, сшивание ферментом лигазой концов ДНК;

 

+инсцизия, эксцизия, репаративная репликация, сшивание ферментом лигазой концов молекул ДНК;

 

-эксцизия, инсцизия, репаративная репликация, сшивание ферментом лигазой концов молекул ДНК;

 

-образование димеров, репаративная репликация, сшивание концов молекулы ДНК;

 

-ни один из вышеназванных вариантов.

 

 

Назвать известные Вам болезни репарации:

 

-фенилкетонурия;

 

-галактоземия;

+пигментная ксеродерма;

 

-подагра;

 

-ни одно из вышеназванных заболеваний.

 

 

Болезни репарации обусловлены мутациями ферментов:

 

-фенилаланин-4-гидроксилазы;

+фермента репарации – ДНК-фотолиазы;

 

-ДНК-полимеразы;

 

-гамма-эндонуклеазы;

 

-ни одним из вышеназванных ферментов.

 

 

Разрушение образовавшихся димеров тимина и восстановление структуры ДНК происходит в условиях:

 

+видимого света и наличия фермента фотолиазы;

- в условиях облучения ультрафиолетом и наличия фермента эндонуклеазы.

 

-при наличии ферментов фотолиазы и эндонуклеазы;

 

-при наличии фермента ДНК-полимеразы;

 

-ни одно из вышеназванных условий.

 

Код раздела:25

 

Лечение больных фенилкетонурией осуществляется путем:

 

-хирургической помощи;

 

-рентгенологической терапии;

 

-выведения из организма продуктов обмена;

+ограничением веществ в диете;

 

-ни один из вышеназванных способов.

 

 

Лечение больных фенилкетонурией осуществляется путем:

 

-выведение из организма аминокислоты фенилаланина;

 

-возмещения аминокислоты тирозина;

 

-ингибицией фенилпировиноградной кислоты;

 

+путем назначения диеты с низким содержанием фенилаланина;

 

-путем назначения диеты с низким содержанием фенилаланина и высоким содержанием тирозина.

 

 

Диетотерапией можно лечить заболевания:

 

-серповидноклеточную анемию и галактоземию;

 

-альбинизм;

 

-фенилкетонурию;

 

+фенилкетонурию и галактоземию;

 

-ни одно из вышеназванных заболеваний.

 

 

Диетотерапией можно лечить:

 

-серповидноклеточную анемию;

 

-хромосомные болезни;

 

-молекулярные и хромосомные болезни;

 

+болезни обмена веществ;

 

-ни одно из вышеназванных заболеваний.

 

 

Выведение из организма продуктов распада, как метод лечения, можно использовать при:

 

-фенилкетонурии;

 

-альбинизме;

 

+серповидноклеточной анемии;

 

-болезни Марфана;

 

-болезни Марфана и альбинизме.

 

 

Диагностика болезней обмена веществ осуществляется следующими методами:

 

-цитогенетическими;

 

-биохимическими;

 

+биохимическими и микробиологическими ингибиторными тестами;

 

-микробиологическими ингибиторными тестами;

 

-ни один из вышеназванных методов.

 

 

Лечение фенилкетонурии путем диетотерапии заключается:

 

-в полном удалении фенилаланина из пищевого рациона;

 

-в дозированном содержании фенилаланина и триптофана;

 

+в дозированном содержании фенилаланина;

 

-в дозированном содержании фенилаланина в сочетании с обязательной витаминотерапией;

 

-ни один из вышеназванных способов.

 

 

Хирургические методы нашли применение при лечении:

 

-хромосомных и молекулярных заболеваний;

+хромосомных болезней;

 

-молекулярных болезней;

 

-мультифакториальных заболеваний;

 

-ни один из вышеназванных ответов.

 

 

Диетотерапия как метод лечения применяется при:

 

-серповидноклеточной анемии;

 

-альбинизме;

 

-коллагенозах;

 

-хромосомных болезнях;

 

+ни один из вышеназванных ответов.

 

 

Назвать основные направления лечения наследственных болезней:

 

-симптоматическое и патогенетическое;

 

-патогенетическое;

 

-симптоматическое и этиологическое;

 

+симптоматическое, патогенетическое и этиологическое;

 

-ни одно из вышеназванных направлений.

 

 

Врачебные рекомендации при субклинической форме серповидноклеточной анемии:

 

-железосодержащие препараты;

 

-показано лечение на высокогорных курортах;

 

-бальнеолечение с приемом железосодержащих препаратов;

 

+назначение препаратов, способствующих выведению железа из организма;

 

-ни один из вышеназванных способов.

 

Код раздела:26

 

Для синдрома Дауна характерны все перечисленные признаки кроме одного:

 

-микроцефалия;

 

-умственная отсталость;

 

+крыловидные складки на шее;

 

-монголоидный разрез глаз;

 

-эпикант.

 

 

Для синдрома Дауна характерны все перечисленные признаки, кроме одного:

 

-умственная отсталость;

 

-микроцефалия;

+аплазия яичников;

 

-микрогантия и макроглассия;

 

-глазные щели узкие, косо расположены.

 

 

Для синдрома Лежьена характерны все перечисленные признаки, кроме одного:

 

-круглое лунообразное лицо;

 

-гипертелоризм;

 

-антимонголоидный разрез глаз;

 

-плач - мяуканье кошки;