Занятие №151. Тема: Рубежный контроль по разделу «Основы медицинской генетики» 2. Цель: Определить уровень понимания и усвоения студентами знаний по медицинской (клинической) генетике, роли и значения медицинской генетики в современной медицине и здравоохранении. 3. Задачи обучения: - выявить понимание студентами цели, задач медицинской генетики и ее роли, месте и значении в современной медицине и здравоохранении, - оценить уровень знания и понимание студентами отдельных разделов пройденного материала, - выявить умение студентов распознавать наследственный характер заболевания, - сформировать у студентов понимание основной задачи по своевременному выявлению и направлению на медико-генетическое консультирование больных и их родственников. 4. Основные вопросы темы: 4.1. Сущность наследственных болезней человека. 4.2. Принципы классификации наследственных болезней. Причины и механизмы развития наследственных болезней. 4.3. Основные клинические признаки наследственных болезней человека. 4.4.Психологические особенности пациентов с наследственной патологией и членов их семей. 4.5. Причины возникновения хромосомных болезней. 4.6. Типы мутаций, вызывающих хромосомные болезни и механизмы их возникновения. 4.7. Клинические проявления хромосомных болезней. 4.8. Характеристика аутосомных синдромов. 4.9. Характеристика гоносомных синдромов. 4.10. Значение хромосомных болезней в медицине и здравоохранении. 4.11. Мутации, определение, причины механизмы возникновения. 4.12. Генные (точковые) мутации, возникающие вследствие ошибок репликации. 4.13. Генные (точковые) мутации, возникающие вследствие сдвига рамки считывания. 4.14. Механизмы развития моногенных болезней. 4.15. Классификация моногенных болезней. 4.16. Типы наследования моногенных болезней. 4.17. Основные клинические признаки моногенных болезней. 4.18. Алгоритм действия врачей при выявлении случаев моногенных болезней. 4.18. Митохондриальные болезни: механизмы развития, формы и особенности их наследования. 4.19. Механизмы развития динамических мутаций и их сущность. 4.20. Болезни экспансии тринуклеотидных повторов, механизмы развития, формы и особенности их наследования. 4.21. Болезни геномного импринтинга, механизмы развития, формы и особенности их наследования. 4.22. Прионные болезни, генетические механизмы развития. 4.23. Генетический полиморфизм, сущность, причины возникновения, роль развитии полигенных болезней. 4.24. Механизмы развития полигенных болезней. 4.25. Понятие о генах-кандидатах, ассоциациях, полиморфизе единичных нуклеотидов и их связи с развитием полигенных болезней. 4.26. Клинико-генетическая характеристика полигенных болезней. 4.27. Методы диагностики полигенных болезней. 4.28. Медико-социальное значение полигенных болезней. 4.29. Анализ предложенных родословных (по карточкам) с определением: а) типа наследования патологии; б) генотипов пробанда и его/ее супруга (супруги); в) вероятности рождения у пробанда больных детей. 4.30. Принципы и механизмы выявления генных (точковых) мутаций при наследственных заболеваниях. 4.31. Молекулярно-генетические методы диагностики наследственных болезней, определение, основные этапы. 4.32. Прямые методы ДНК-диагностики. 4.33. Косвенные методы ДНК-диагностики. 4.34. Значение молекулярно-генетических методов для диагностики наследственных болезней. 4.35. Методы лечения наследственных болезней 4.36. Профилактика наследственной и врожденной патологии. Первичная и вторичная профилактика. 4.37. Преконцепционная профилактика, цель и основные положения. 4.38. Пренатальная диагностика. Непрямые и прямые методы. 4.39. Предимплатационная диагностика. 4.40. Ранняя доклиническая диагностика наследственных болезней. 4.41. Генетический скрининг: массовый, селективный. Показания для проведения. 4.42. Биоэтические проблемы профилактики наследственной патологии. 4.43. Профилактика наследственной патологии. Первичная и вторичная профилактика. 4.44. МГК – основа первичной профилактики наследственной патологии. Ретроспективное и проспективное консультирование. 4.45. Показания для МГК. Этапы МГК. 4.46. Генетический прогноз. Методики расчета генетического риска: а) при заболеваниях с АД-типом наследования б) при заболеваниях с АР- типом наследования в) при заболеваниях с Х-сцепленным доминантным типом наследования, г) при заболеваниях с Х-сцепленным рецессивным типом наследования, д) при хромосомных синдромах. 4.47. Пренатальная диагностика. Инвазивные и неинвазивные методы. 4.48. Предимплантационная диагностика. 4.49. Правовые и этические принципы проведения МГК (статья № 95, Кодекс Республики 4.50. Казахстан «О здоровье народа и системе здравоохранения», 2009 год). 4.51. Решение задач на расчет генетического риска. 4.52. Кариотип человека, сущноть, медицинское значение. 4.53. Денверская и Парижская номенклатура хромосом. 4.54. Современные методы диагностики хромосомных болезней: G- окраска хромосом, FISH- метод. 4.55. Современные методы профилактики хромосомных болезней. 4.56. Наследственные гемоглобинопатии и их причины. 4.57. Классификация гемоглобинопатий. 4.58. Диагностика и лечение гемоглобинопатий. 4.59. Профилактика гемоглобинопатий. 4.60. Геномика-современное направление молекулярной биологии. 4.61. Современнные методы анализа генома (ДНК). 4.62. Методы диагностики моногенных болезней человека. 4.63. Методы выявления генов, предраспологающих к развитию полигенных болезней. 4.64.ДНК- диагностика и ее использования для профилактики и эффективного лечения наследственных болезней человека. 4.65. Основы технологии получения биочипа. 4.66. Принцип работы биологического биочипа. 4.67. Значение биочипов в диагностике болезней человека. 4.68. Нанобиочипы как основа медицины будущего. 4.69. Стволовые клетки, определение, свойства. 4.70. Применение стволовых клеток в лечении болезней человека. 4.71. Генная терапия и стволовые клетки. 4.72. Механизм получения стволовых клеток, проблемы и перспективы использования их в медицине. 4.73. Персонализированная медицина, ее принципы. 4.74. Персонизированное лечение в онкологии. 4.75. Персонизированное лечение в кардиологии. 4.76. Достижения и практическое значение персонизированного лечения. 4.77. Предиктивная медицина, определение и цели. 4.78. Геном человека, его особенности. 4.79. Гены предрасположенности, их тестирование. 4.80. Генетический паспорт и генетическая карта репродуктивного здоровья. 4.81. Перспективы предиктивной медицины. 4.82. Генетический паспорт – индивидуальная база ДНК-данных. 4.83. Генетический паспорт - основа предиктивной медицины. 4.84. Болезни и патологические состояния, доступные для генетического тестирования.
5. Методы обучения:комбинированный метод обучения (беседа, решение ситуационных задач)
6. Литература: Основная: 6.1. Албертс Б. и др. Молекулярная биология клетки. М., 1994. 6.2. Бочков Н.П. Клиническая генетика. М., 2004. 6.3. Введение в молекулярную медицину. Под ред. Пальцева М.А.. М., 2004. 6.4. Генетика. Под ред. Иванова В.И. М., 2006. 6.5. Гинтер Е.К. Медицинская генетика М., 2003. 6.6. Инге-Вечтомов С.Г. Генетика с основами селекции. М. 1989. 6.7. Жимулев И.Ф. Общая и молекулярная генетика. Новосибирск, 2003. 6.8. Мушкамбаров Н.Н., Кузнецов С.Л. Молекулярная биология. М., 2003. 6.9. Фаллер Д.М., Деннис Шилдс. Молекулярная биология клетки. М., 2006. 6.10.Медицинская биология и генетика. Учебное пособие под ред. проф. Куандыкова Е.У. Алматы, 2004. 6.11. Куандыков Е.У. Основы общей и медицинской генетики. Курс лекций, Алматы, 2010. Дополнительная: 6.12.Мутовин Г.Р. Основы клинической генетики. М., 2001, с. 211 - 224. 6.13.Медицинская генетика: учеб. пособие/ Роберт Л.Ньюссбаум, Родерик Р, Мак-Иннес, Хантингтон Ф. Виллард: пер. с англ. А. Ш. Латыпова; под ред. Н. П. Бочкова.- М.: ГЭОТАР-Медиа, 2010, с. 453-469, 6.14.Қуандықов Е.Ө., Нұралиева Ұ.Ә. Негізгі молекулалық-генетикалық терминдердің орысша -қазақша сөздігі. Алматы, 2012, 112б. 7. Контроль: 7.1. Оценка компетенций – знание. 7.1.1. Устный опрос по вопросам раздела. 7.1.2. Тестовый контроль – 12 варианта по 10 вопросов 7.2. Оценка компетенций – практические навыки. 7.2.1. Решение ситуационных задач (Учебное пособие под ред. Куандыкова Е. У., с. 202-205, задачи № 15-25). 1. Построить родословную семьи определить генотипы членов родословной, тип наследования и рассчитать генетический риск рождения больного ребенка в семье, где отец и мать здоровы, двое мальчиков больны, тетя и дедушка детей по отцовской линии больны. Пенетрантность гена – 80%. Все больные гетерозиготны. 2. 45-летний мужчина отметил ухудшение памяти и внимания. По мере снижения интеллектуальных функций в течение последуюшего года у него развились непроизвольные движения пальцев кистей и стоп, а также мимических мышц лица типа гримасничания. До этого он был здоров, и в его анамнезе не было аналогично больных родственников: его родители погибли в 40-летнем возрасте в автокатастрофе. У пациента 1 здоровая дочь. Анализ ДНК показали наличие 43 повторов триплета ЦАГ. Поставьте диагноз. Определите тип мутации. 3. Построить родословную семьи, определить генотипы членов родословной, тип наследования и рассчитать генетический риск рождения больного ребенка в семье в которой здоровые родители состоят в кровнородственном браке (двоюродные сибсы), первая беременность закончилась самопроизвольным выкидышем, вторая –мертворождением (пол неизвестен), третья – рождением больной девочки. 4. Перечислить основные типы мутаций, объяснить механизмы их возникновения и клинические признаки при синдроме Дауна. 5. Построить родословную семьи, определить генотипы членов родословной, тип наследования и рассчитать генетический риск рождения больного в семье, в которой родители здоровы, дочь здорова – носительница мутантного гена, двое сыновей больны. 6. Охарактеризовать тип мутации, кариотип механизм возникновения и основные клинические признаки больных с синдромом Патау. 7. Построить родословную семьи, определить генотипы членов родословной, тип наследования и рассчитать генетический риск рождения больного в семье, в которой муж здоров, жена – больна, двое детей: мальчик и девочка здоровы, двое детей – мальчик и девочка – больны. Мутантный ген локализован в Х – хромосоме. 8. Охарактеризовать тип мутации, кариотип, механизм возникновения и основные клинические признаки больных с синдромом Эдвардса. 9. Построить родословную семьи, определить генотипы членов родословной, тип наследования и рассчитать генетический риск рождения больного в семье, в которой здоровые родители состоят в кровнородственном браке (дядя и племянница), дети: мальчик и девочка больны. 10. Охарактеризовать тип мутации, кариотип, механизм возникновения и основные клинические признаки больных с синдромом Шерешевского-Тернера. 11. Построить родословную семьи, определить генотипы родителей, имеющих ІІ и ІІІ группу крови по системе АВО (мать – гомозигота, отец - гетерозиготен), генотипы и типы группы крови детей, антигенов в эритроцитах, антител в сыворотке крови у всех членов родословной 12. Охарактеризовать тип мутации, кариотип механизм возникновения и основные клинические признаки больных с синдромом Кляйнфельтера 13. Построить родословную семьи, определить генотипы родителей, имеющих І и ІVгруппу крови по системе АВО, генотипы и группы крови детей, типы антигенов в эритроцитах, антител в сыворотке крови у всех членов родословной 14. 2- летний мальчик, направлен в педиатрическую клинику для оценки причин задержки роста. В раннем детстве у ребенка отмечали понос и колики в животе, что разрешилось после замены детской смеси. Когда в рацион добавили обычную пищу, у ребенка появился зловонный стул, содержащий непереваренные частицы пищи. На втором году жизни мальчик плохо рос, у него развился хронический кашель и частые респираторные инфекции. В семье ни у кого не было низкого роста, нарушений питания или легочных заболеваний. При медицинском осмотре масса тела и рост ребенка оказались ниже. Определите метод диагностики. Поставьте диагноз, определите тип наследования болезни. 15. Построить родословную семьи, определить генотипы членов родословной, тип наследования и генетический риск рождения больного ребенка в семье, в которой отец – здоров, мать – больна и гетерозиготна, дочь здорова, сын болен. Пенетрантность мутантного гена – 30%. 16. В неродственном браке родителей родился на сроке 38 недель мальчик. Вскоре после рождения родители и медсестра обратили внимание на мышечную гипотонию и плохой аппетит, сонливость, слабый крик, снижение рефлексов, слабое сосание. Родители и старшая сестра здоровы. При кариотипировании методом in situ гибридизацией обнаружено делеция хромосомы 15q11-q13. Поставьте диагноз. 17. Пробанд – здоровая женщина. Ее сестра здорова, а два брата страдают дальтонизмом. Мать и отец пробанда здоровы. Четыре сестры матери пробанда здоровы, их мужья здоровы. Бабушка пробанда со стороны матери здорова, дед страдал дальтонизмом. Со стороны отца пробанда больных дальтонизмом не отмечено. Составьте родословную. Определите: а) тип наследования этой патологии и, по возможности, генотипы лиц родословной;б) вероятность рождения у пробанда больных дальтонизмом детей при условии, что она выйдет замуж за здорового мужчину;в) какой совет должен дать пробанду врач-генетик? 18. Пробанд страдает ночной слепотой. Его два брата также больны. По линии отца пробанда страдающих ночной слепотой не было. Мать пробанда больна. Две сестры и два брата матери пробанда здоровы. Они имеют только здоровых детей. По материнской линии дальше известно: бабушка больна, дед здоров; прадедушка (отец бабушки) страдал ночной слепотой. Жена пробанда, ее родители и родственники здоровы. Составьте родословную. Определите: а) тип наследования этой патологии и, по возможности, генотипы лиц родословной;б) вероятность рождения у пробанда больных детей при условии, что он женится на здоровой женщине; в) какой совет должен дать пробанду врач-генетик? 19. 6-летний мальчик проходит обследование в связи с легкой задержкой развития. У него затруднение при подъеме по ступенькам, беге снижение силы и выносливости при интенсивной физической нагрузке. Его родители, два брата и сестра полностью здоровы. Уровень креатининкиназы сыворотки крови оказался в 50 раз выше нормы. Поставьте диагноз. Каков риск рождения еще больного ребенка в семье. По родословной определите характер заболевания; тип наследования заболевания; генотип пробанда и их родителей и сибсов; вероятность рождения больных детей у пробанда при условии, что он женится на здоровой женщине 20. В медико-генетическую консультацию обратились молодые супруги, состоящие в кровнородственном браке, не имеющие детей. Какой характер будет носить медико-генетическое консультирование и оценка генетического риска у потомков? 21. По родословной определите характер заболевания; тип наследования заболевания; генотип пробанда и их родителей и сибсов; вероятность рождения больных детей у пробанда при условии, что она выйдет замуж за здорового мужчину. 22. У больного наблюдается увеличение печени, селезенки. При клинико-лабораторном исследовании установлено: резкое уменьшение уровня церулоплазмина в крови. Поставьте диагноз и определите возможный метод лечения. 23. В медико-генетическую консультацию обратилась супружеская пара. Муж болен ахондроплазией (аутосомно – доминантное заболевание) и гетерозиготен. Первый ребенок в семье здоров. Пенетрантность гена 80%. Каков генетический риск для следующего ребенка. 7.3. Оценка компетенций – коммуникативные навыки. 7.3.1. Умение правильно изложить материал в беседе, умение работать в команде.
Разработчик: Кыдырбаева А.К.
|
