Решение задачи на рестрикцию ДНК.

Молекула ДНК длиной 5000 пар нуклеотидов (п. н.). обработана отдельно рестриктазами А и В.

Рестриктаза А разрезал ДНК на 4 фрагмента размером 2100, 1400, 1000 и 500 п. н. РестриктазаВ дал 3 фрагмента: 2500, 1300 и 1200 п. н.

Обработка изучаемого фрагмента одновременно двумя рестриктазами дала 6 фрагментов: 1900, 1000, 800, 600, 500, 200 п. н.

Представлена карта рестрикции этого фрагмента ДНК. Используя данные рестрикции ферментов А и В смоделируйте рестрикционное картирование, сопоставляя на данную карту рестрикции фрагмента ДНК.

 

8.1.5. Работа с геномными базами данных человека: решение задач.

8.4.1. Мутация гена NF1 у человека вызывает тяжелое генетическое заболевание, нейрофиброматоз первого типа (neurofibromatosis, type1). В какой хромосоме у человека локализован ген NF1?

-

Выполнитезаданиеспомощью:

· Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM)

 

8.4.2. Гемофилия А – сцепленное с полом заболевание, вызываемое мутациями в гене фактора VIII свертывания крови. Ген F8С – один из крупных генов человека: содержит 26 экзонов. В какой хромосоме у человека локализован ген F8C?

-

Выполните задание с помощью:

· Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM)

 

8.4.3.Муковисцидоз (кистозный фиброз поджелудочной железы) – самое распространенное моногенное наследственное заболевание у представителей белой расы.Белковый продукт гена-трансмембранный регуляторный белок муковисцидоза - CFTR, является каналом в апикальных мембранах эпителиальных клеток, через который осуществляется активный транспорт ионов хлора. Согласно литературных данных наиболее мажорными (диагностически значимыми) мутациями у больных с МВ являются следующие: delF508, CFTRdel21kb, 2143delT, 3737delA, 2184insA, 394delTT, W1282X, G542X, N1303K.

- Определите место локализации гена CFTR и следующих мутаций: delF508, CFTRdel21kb, 2143delT, 3737delA, 2184insA, 394delTT, W1282X, G542X, N1303K в хромосоме человека.

-

-

-

-

-

-

-

-

-

-

-

-

-

-

-

-

-

-

-

-

-

-

-

-

-

-

-

-

-

-

-

-

-

-

-

-

-

Выполнитезаданияспомощью:

· Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM)

· Human Gene Mutation Database (HGMD)

 

 

8.4.4. Фенилкетонурия – одно наиболее частых аутосомно-рецессивных заболеваний, обусловленных наследственным дефектом гена PAH, контролирующего синтез печеночного фермента фенилаланингидроксилазы. Частота заболеваний в Казахстане колеблется в пределах 1 на 6000-10000 новорожденных. Наиболее распространенный тип мутаций – однонуклеотидные замены (миссенс, нонсенс и мутации в сайтах сплайсинга). Мажорной мутацией при ФКУ является R408W.

- Определите место локализации гена PAH и мутации генаR408W в хромосоме человека.

-

-

-

-

-

-

-

-

-

-

-

-

-

-

-

-

-

-

-

-

-

-

-

-

-

-

-

-

-

-

-

-

-

-

-

-

-

-

-

Выполните задание с помощью:

· Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM)

· Human Gene Mutation Database (HGMD)

 

 

8.4.5. Семейный рак молочной железы и рак яичников (РМЖ) диагностируется чуть ли не у каждой 10-й женщины Европы. Приблизительно 5-10 % РМЖ являются наследственными. Картированы и идентифицированы два гена – онкосупрессора –BRCA –1 иBRCA – 2, мутации в которых и являются причиной семейных РМЖ и яичников. В какой хромосоме у человека локализован гены BRCA –1 иBRCA – 2?

-

Выполнитезаданиеспомощью:

· Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM)

Ключевые слова темы на трёх языках:

на русском языке	на казахском языке	на английском языке
генодиагностика –молекулярно-генетический метод диагностики моногенных болезней, основанный на анализе ДНК больных или их родственников	генодиагностика – науқастардың және олардың туысқандарының ДНҚ талдауға негізделген моногендік ауруларды анықтайтын молекулалық-генетикалық әдіс	gene diagnostics - molecular genetic method for diagnosis of monogenic diseases, based on DNA analysis of patients or their relatives

 

Разработчик: Кашаганова Ж.А.