Медико – генетикалық кеңеске аутосомды-доминантты аурумен ауыратын балалары бар ерлі-зайыпталар келді.

Ата-аналары сау, әйелінің жасы– 25-те, күйеуінің жасы– 45-те. Ауру баланың туылу себебін анықтаңыз:

1. жүктілік кезінде тератогенді фактордың әсерінен

2. әйелдің гаметогенезіндегі спонтанды мутация

3. ер адамның Х – хромосомасындағы спонтанды мутация

4. ер адамның жыныс хромосомасындағы спонтанды мутация

5. ер адамның сомалық жасушасындағы мутация

508. Медико – генетикалық кеңеске жаңадан үйленген, қандас некеде тұратын, балалары жоқ ерлі-зайыптылар келді. Ұрпақтарындағы генетикалық қауіпті бағалау және медико – генетикалық кеңестің сипаты қандай болады:

1. ретроспективті, рессецивті патологияның қауіптілігі жоғары

2. проспективті, рессецивті патологияның қауіптілігі жоғары

3. доминантты патология қаупі жоғары, проспективті

4. рецессивті патология қаупі жоғары, ретроспективті

5. тұқым қуалайтын патологияның көріну қаупі жоқ, проспективті

509. Медико – генетикалық кеңеске Даун синдромымен ауру баласы бар әйел келді. Баланың кариотипі 46,t 13/21. Кеңесші қандай зерттеуді ұсынады:

1. бала қанын және зәрін биохимиялық талдау

2. ата-аналарының кариотипін зерттеу

3. қайтадан жүкті болған кезде микробиологиялық тестілеу

4. ата-аналарының біреуінің кариотипін зерттеу

5. ата-аналарының жалпы қанын талдау

510. Дәрігерлік құпия:

1. науқастың диагнозы мен денсаулығы жайлы ақпарат

2. адаммен жеке әңгімелесу кезіндегі алынған мәлімдеме

3. адамның жеке өмірі жайлы ақпарат

4. адамның профессионалдық өмірі жайлы мәлімдеме

5. адамның тұрғын үйі жайлы ақпарат

511. Жеке тұлғалардың (пациенттердің) денсаулық жағдайы туралы мәлімет беріледі:

1. пациенттің келісімінсіз

2. пациенттің келісімімен тексеріліу және емдеу үшін

3. ғылыми зерттеу жұмыстарын жүргізу үшін

4. оқу үрдісіне қолдану үшін

5. барлық жағдайда

512. Жеке тұлғалардың (пациенттердің) денсаулық жағдайы туралы мәлімет берілмейді:

1. пациенттің келісімінсіз

2. пациентті тексеру үшін

3. пациентті емдеу үшін

4. ғылыми зерттеу жұмыстарын жүргізу үшін

5. оқу үрдісіне қолдану үшін

513. Дәрігерлік құпияны құрайтын мәліметтерді азаматтың немесе оның заңды өкілінің келісімінсіз беруге болады:

1. айналасындағыларға қауіп төндіретін аурулардың таралу қатері болған кезде;

2. пациентті тексеріп, емдеу барысында

3. пациентті тексеріп, емдеу қызығушылық танытса

4. ересек адамға көмек көрсеткен кезде

5. жұмысқа қабілетті тұлғаға көмек көрсету

514. Дәрігерлік құпияны құрайтын мәліметтерді азаматтың немесе оның заңды өкілінің келісімінсіз беруге болады:

1. өзінің еркін білдіре алмайтын азаматты зерттеуде және емдеуде

2. ғылыми зерттеу барысында

3. оқу үрдісіне мәліметтерді қолдану барысында

4.қызығушылықпен пациентті тексеру барысында

5. қызығышулықпен пациентті емдеу барысында

515. Дәрігерлік құпияны сақтау шарты:

1. пациент меншікті ақпараттарды оның келісімінсіз мәліметтер

базасына беруге болмайды

2. тексеріп, емдеу үшін ақпараттарды оның келісімінсіз қолдануға болады

3. жеке тұлғаларға пациент жайлы ақпараттарды оның келісімінсіз беруге болады

4. ғылыми зерттеу жұмыстарын жүргізу үшін пациент жайлы мәліметтерді қолодануға

болады

5. оқу үдісіне пациенттің диагнозы жайлы мәліметтерді қолдануға болады

516. ҚР азаматтарына мемлекет кепілдік береді:

1. сапалы тегін медициналық көмек көрсетуге

2. толық көлемді медициналық көмектің тегін болуын

3. таңдамалы медициналық көмекке

4. медициналық көмекке бірдей қол жеткізбеуге

5. тегін дәрілермен қамтамасыз етуге

517. ҚР азаматтарына мемлекет кепілдік береді:

1. аурулардың алдын алу шараларын жүргізуге

2. азаматтардың материалдық жағдайына

3. дәрігерлік құпия болып саналатын мәлліметті беруге

4. тегін қаралуды

5. толық көлемді медициналық көмектің тегін болуын

518. ҚР азаматтары хұқылы:

1. кепілденген тегін медициналық көмек алуға

2. толық көлемді медициналық көмекті тегін алуға

3. дәрілермен қамтамасыз етуге

4. тегін емделуге

5. тегін қаралуға

519. ҚР азаматтары хұқылы:

1. шет мемлекеттерде тегін медициналық көмек алуға

2. дәрілік заттарды дұрыс берілмеуінен денсаулығына келтірілген зиянды өтетуге

3. аурудың диагнозы және алдын алу жайлы ақпараттарды ақылы түрде алуға

4. емдеу және медициналық реабилитация жайлы ақпараттарды ақылы түрде алуға

5. өз қаражаты бойынша медициналық көмек алмауға

520. Әйел адам хұқылы:

1. өз денсаулығын қорғауға және ана болу мәселесін шешуге

2. қаламайтын жүктілік кезінде ескерту әдістерін орындамауға

3. дәрігердің кеңесінсіз жүктілікті үзуге

4. кез келген уақытта жүктілікті үзуге

5. жүктілік кезінде дәрігерге қаралмауға

521. Азаматтардың ана болуды қорғау құқығы:

1. ақылы медициналық қаралу

2. тегін медициналық көмектің кепілдік берілген көлемнің шеңберінде медициналық

тексер-қарау жүргізуге

3. ұрпақ өрбіту кезеңнен асқаннан кейінгі қаралу

4. өнімділігіне әсер ететін ауруларды тегін емдеу

5. еңбек демалысын бермеу

522. Азаматтарға міндеттелген:

1. өзінің денсаулығына қарау және медициналық тексерілуден өту

2. өзінің ауруы жайлы медициналық тұлғаға ақпарат беру

3. ақылы тексерілуден өту

4. барлық айтылғандарды орындау

5. ақылы қаралып, емдеу

523. Жүкті әйелдер:

1. 12 аптаға дейінгі мерзімде есепке алынуы керек

2. 12 аптадан кейін есепке алыну керек

3. жүктілк бойынша есепке алынуға міндетті емес

4. ақылы профилактикалық қаралудан өту керек

5. дәрігердің динамикалық бақылауында болу міндетті емес

524. Пациенттердің құқықтары:

1. медициналық көмек пациенттен ауызша немесе жазбаша келісім

алынғаннан кейін көрсетілуі тиіс

2. толық түрде тегін медициналық көмек алуға тиіс

3. өзінің денсаулығы жайлы ақпаратты ақылы түрде алуға тиіс

4. емдеу тәсілінің қауіптілігі жайлы ақпаратты ақылы түрде алуы тиіс

5. пациентке тиімді тәсілді ақылы түрде алуға тиіс

525. Пациенттен ақпарат жасырын күйде қалады,егер:

1. пациентке өте қауіпті әсері болса

2. пациентке аса маңызды болса

3. пациенттің туыстарына пайда әкелсе

4. қылмыстық жағдайда қажет болса

5. барлық жағдайда

526. Генетикалық қауіп болады:

1. стабильді

2. теориялық және эмпирикалық

3. терминалды

4. эмоционалды және күтетін

5. лабильді және логикалық

527.Теориялық қауіпті есептеуге болады:

1. менделдік моногендік ауруларда

2. полигендік және мультифакторлық ауруларда

3. моногендік және митохондриалық ауруларда

4. хромосомалық ауруларда

5. хромонемалық ауруларда

528. Эмпирикалық қауіп есептелінеді:

1. инфекциялық ауруларда

2. полигендік ауруларда

3. моногендік ауруларда

4. менделдік ауруларда

5. аутосомдық-доминантты ауруларда

529. Медико генетикалық кеңесте отбасын зерттеу барысында аутосомды-доминантты типте тұқым қуалайтын екі ауру балалар анықталды. Ағасы және әпкесі ауру, әкесінің дені сау. Геннің пенентранттылығы 80%. Келесі балаларында аурудың болу мүмкіндігі қандай:

1. 10%

2. 20%

3. 30%

4. 40%

5. 50%

530. Амниоцентез - бұл:

1. жыныс хроматинін зерттеу

2. идиограмма құрастыру

3. ферменттер активтілігін зерттеу

4. тұқым қуалау типін анықтау

5. ұрықтың амнион сұйықтығының жасушаларын зерттеу

531. Пренатальды диагностиканың тікелей әдісі:

1. генеалогиялық, егіздерді салыстыру, амниоцентез

2. УДЗ, альфа-фетопротеинді анықтау, хорионцентез

3. амниоцентез, хорионцентез, кордоцентез

4. эстриолдың, гонадотропиннің концентрациясын анықтау, кордоцентез

5. егіздерді салыстыру, хорионцентез, УДЗ

532. Амниоцентезді жүргізу уақыты:

1. жүктіліктің 8-12 аптасы

2. жүктіліктің 5-7 аптасы

3. жүктіліктің 15-18 аптасы

4. жүктіліктің 1-ші аптасының аяғы

5. жүктіліктің 2-4 аптасы

533. Пренатальды диагностиканың инвазивті әдісіне жатады:

1. УДЗ

2. бауыр биопсиясы

3. хорионбиопсия

4. электроэнцефалография

5. ЭКГз

534. Медико – генетикалық кеңес жүргізіледі:

1. аутбрединг некедегілерге

2. ұлтаралық некедегілерге

3. жүктіліктің алғашқы 3 айында тератогендік факторлар әсер етсе

4. жүктіліктің 3 айынан кейін тератогендік факторлар әсер етсе

5. жанұясында инфекциялық патологиясы бар адамдар болса

535. Пренатальды диагностиканың инвазивті емес әдісіне жатады:

1. пневмоцентез

2. хорионбиопсия

3. ультрадыбыстық зерттеу

4. амниоцентез

5. кордоцентез

536. Амниоцентез жолымен жүргізілетін пренатальды диагностика:

1. жүктіліктің 18-22 аптасында

2. жүктіліктің 15-18 аптасында

3. кіндік қанын зерттеу үшін

4. ана жасушаларын зерттеу үшін

5. жүктілікті пренатальды диагностикалау үшін

537. Тұқым қуалайтын ауруларды туғанға дейін тікелей емес диагностикалау әдістеріне жатады:

1. ана қанынан альбумин концентрациясын анықтау

2. ана қанынан қанттың концентрациясын анықтау

3. ана қанынан альфа-фетопротеин концентрациясын анықтау

4. ана қанынан аминқышқылдарды анықтау

5. ана қанынан азотты анықтау

538. Инвазивті емес пренатальды диагностикалау әдісі:

1. хорионбиопсия

2. плацентобиопсия

3. амниоцентез

4. кордоцентез

5. УДЗ

539. Амниоцентез әдісі арқылы жүргізілетін пренатальды диагностикалау әдісінің сипаттамасы:

1. инвазивті әдіс

2. инвазивті емес әдіс

3. жүктіліктің 7-ші және 16-шы апта аралығында жүргізіледі

4. жүктіліктің 25-58 аптасы аралығында жүргізіледі

5. баланың тері жабындысын тесу

540. Имплантацияға дейінгі диагностика:

1. зонд енгізу арқылы ұрықты тексеру

2. ультрадыбысты зерттеу

3. in vitro (лабораториялық жағдайда) жолымен зигота жасушаларын зерттеу

4. ұрықтан тұқым қуалайтын патология анықталған жағдайда жүктілікті үзу

5. ұрықтан тұқым қуалайтын патология анықталған жағдайда жүктілікті үзудің қажеті жоқ