Аномалии положения и пороки развития сердца и крупных присердечных сосудов

Аномалии положения сердца возникают на 4-6 неделе при остановке или задержке развития его зачатков. 1. Шейная эктопия - сердце остается на шее, т.е. на месте своей заклад­ки. 2. Грудная эктопия - сердце располагается впереди грудины, которая не сформировалась. 3. Брюшная эктопия - сердце находится в брюшной полости в результате нарушения развития диафрагмы. При врожденных аномалиях положения очень часто нарушено и развитие самой сердечной трубки: не дифференци­рованы камеры, не сформированы перегородки.

Врожденные пороки сердца и крупных присердечных сосудов: 1. Дефект межпредсердной перегородки. Овальное отверстие не закрыва­ется и не зарастает после рождения. при сокращении предсердий часть веноз­ной крови поступает как и в период внутриутробного развития из правого пред­сердия в левое, происходит смешивание венозной и артериальной крови. 2. Высокий дефект межжелудочковой перегородки, возникает в связи с тем, что не происходит соединение двух частей межжелудочковой перего­родки - мышечной и перепончатой. При сокращении желудочков часть кро­ви поступает из левого желудочка в правый. Может быть как самостоятель­ный порок развития, так и как составная часть более сложных комбиниро­ванных пороков. 3. Нарушение развития аорто-легочной перегородки. При этом наблю­дается неполное разделение артериального конуса на восходящую аорту и легочный ствол, или сужение легочного ствола до полной иго атрезии. 4. Транспозиция сосудов, при которой аорта выходит из правого желу­дочка, а легочный ствол - из левого желудочка. 5. Незаращение артериального протока, соединяющего легочный ствол плода с вогнутой частью дуги аорты после отхождения от нее крупных со­судов, питающих голову, шею и верхние конечности.

 

 

73) Генотип и фенотип. Комплементарность.

Генетика – наука изуч законом наследств и изменчивости как всеобщих св-в организма.

Кариотип —диплоидный набор хромосом, свойствен­ныйсоматическим клеткам ор­ганизмов данного вида, являющийся видоспецифическим признаком и характери­зующийся определенным числом, строением и генетическим составом хромосом. Если число хромосом в гаплоидном наборе половых клеток обоз­начить 2, то общая формула кариотипа будет выглядеть как 2п, где значение п различно у разных видов. Являясь видовой характеристикой организмов, кариотип может отличаться у отдельных особей некото­рыми частными особенностями. Например, у представителей разного пола, имеются в основном одинаковые пары хромосом (аутосомы), но их кариотипы отличаются по одной парс хромосом (гетерохромосомы, или половые хромосомы)

Организм одного вида имеет один геном. Но все ор-мы различны по генотипу (искл: однояйц близн). При половом размножении и процессе оплодотворения объединяются геномы двух родительских половых клеток, образуя генотип нового орга­низма. Генотип – совок всех аллелей, свойств данному ор-му или совок аллелей, контролир данный пр-к или совок генов.

Фенотип – видовые и индивид морфолог, физиологич и биохим св-ва, формир в ходе реализ наследств инф-ии в пр-се онтогенеза. Ведущ роль в формир фенот принадл наследст инф-ии заключ в генот. Генот не мен-ся в пр-се онтоген, а фенот мен-ся под действ разл ф-ов. Т.о фенот завис от генот, ф-ов вне среды, материнск ф-ов и ф-ов самого ор-ма.

Комплементарность – взаимод неаллельн генов, при кот развив нов пр-к, развив качеств нов фенотип, т.е необход присутствие всех домин аллелелей.асщеплеие М.б расщепл: 9:7 (Фенотипическое расщепление, оно встречается в том случае, если рецессивные ал­лели и по отдельности не имеют самостоятельного фе­нотипического проявления),9:3:4 (В этом случае и доминантные, и рецессивные аллели обладают самостоятельным фенотипическим проявлени­ем.) 9:6:1,9:3:3:1 (фенотипическое расщепление, оно выявляется в том случае, если доминантные ал­лели не имеют самостоятельного фенотипического про­явления)

А_ – норма сетчатки глаза

а – патологя сетчатки глаза

В_ - норма зрит нерва

b – патология зрит нерва

P: AaBb (н) * AaBb (п)

F2: 9A_B_(н):3AaB_(п):3A_bb(п):1aabb(п)

Норма: патология = 9:7

 

 

119) Онтофилогенетические пороки развития пищеварительной системы.

1. Два крайних типа расположения слепой кишки - подпеченочное и тазовое. Процесс поворота восходящего колена эмбриональной кишечной петли приводит к тому, что слепокишечное утолщение располагается в пра­вом подреберье около печени. В дальнейшем слепокишечное утолщение опускается. Если же этот процесс замедляется, то слепая кишка и червеоб­разный отросток могут находиться в области печени. В данном случае при воспалении червеобразного отростка очень трудно поставить правильный диагноз, т.к. в первую очередь врачи думают о воспалении желчного пузыря. Другая крайность, когда рост слепокишечной закладки чрезмерно быстрый, и слепая кишка с червеобразным отростком оказывается в полости малого таза. При таком расположении особые трудности при диагностике аппендицита возникают у женщин, т.к. в данном случае клиническая карти­на сходна с проявлениями воспаления придатков матки.

2. Две крайние формы червеобразного отростка - очень длинный (описаны случаи - до 20-25 см) и полное его отсутствие.

3. Две крайние формы длины брыжейки сигмовидной кишки - мегамезосигма и микромезосигма (возможно и ее полное отсутствие).

4.Две крайние формы длины тоще-подвздошной петли тонкой кишки -слишком короткая и слишком длинная. При слишком короткой тонкой киш­ке всасывание продуктов расщепления пиши уменьшено, человек при нор­мальном питании остается очень худым. При слишком длинной тонкой кишке имеется склонность к полноте.

5. Несрастание закладок поджелудочной железы, т.е. встречаются слу­чаи, когда, помимо основной железы, расположенной забрюшинно, имеются дольки и между листками вентральной брыжейки или непосредственно в стенке желудка.

6. Обратное положение органов (абдоминальное или тотальное).Это редко встречающаяся аномалия. Она происходит в результате поворота кишечной трубки не слева на­право, а в обратном направлении, В результате вес органы желудочно-ки­шечною тракта располагаются зеркально. Как правило, функция органов не нарушается, но при патологии врачи затрудняются в постановке диагноза

11. Отсутствие или сужение анального отверстия. Этот порок развития требует вмешательства сразу после рождения ребенка. Операция проводится в специализированных учреждениях, так как необходимо сохранить или сформировать сфинктеры прямо

 

 

72) Генотип и фенотип. Эпистаз.

Генетика – наука изуч законом наследств и изменчивости как всеобщих св-в организма.

Кариотип —диплоидный набор хромосом, свойствен­ныйсоматическим клеткам ор­ганизмов данного вида, являющийся видоспецифическим признаком и характери­зующийся определенным числом, строением и генетическим составом хромосом. Если число хромосом в гаплоидном наборе половых клеток обоз­начить 2, то общая формула кариотипа будет выглядеть как 2п, где значение п различно у разных видов. Являясь видовой характеристикой организмов, кариотип может отличаться у отдельных особей некото­рыми частными особенностями. Например, у представителей разного пола, имеются в основном одинаковые пары хромосом (аутосомы), но их кариотипы отличаются по одной парс хромосом (гетерохромосомы, или половые хромосомы)

Организм одного вида имеет один геном. Но все ор-мы различны по генотипу (искл: однояйц близн). При половом размножении и процессе оплодотворения объединяются геномы двух родительских половых клеток, образуя генотип нового орга­низма. Генотип – совок всех аллелей, свойств данному ор-му или совок аллелей, контролир данный пр-к или совок генов.

Фенотип – видовые и индивид морфолог, физиологич и биохим св-ва, формир в ходе реализ наследств инф-ии в пр-се онтогенеза. Ведущ роль в формир фенот принадл наследст инф-ии заключ в генот. Генот не мен-ся в пр-се онтоген, а фенот мен-ся под действ разл ф-ов. Т.о фенот завис от генот, ф-ов вне среды, материнск ф-ов и ф-ов самого ор-ма.

ЭПИСТАЗ. При эпистазе проходит подавление действия одного гена другим, ему не аллельным. Гены-подавители называются ингибиторами или супрессорами. Если ингибитор доминантен, то и эпистаз называется доминантным. При рецессивном ингибиторе эпистаз рецессивный. Явление комплементарности тоже можно рассматривать как рецессивный эпистаз. Действительно, в примере с окраской венчика у льна рецессивный аллель не позволяет проявиться ни голубой, ни розовой окраске, т. е. подавляет их.

В случае же доминантного эпистаза могут быть два типа фенотипического расщепления: 12: 3: 1 и 13: 3. а) Расщепление 12:3:1. У тыквы окраска плода может быть желтой (А) и зеленой (а). Эта окраска может подавляться доминантным ингибитором (I), б) Расщепление 13: 3. В том случае, если рецессивный подавляемый аллель имеет тот же фенотипический эффект,что и доминаторный ингибитор (I = а), расщепление соответствует 13: 3. Например, у кукурузы окраска зерна может быть пурпурной (А) и белой (а), причем пигмент может подавляться доминантным ингибитором I:

 

 

74) Генотип и фенотип. Полимерия.

Генетика – наука изуч законом наследств и изменчивости как всеобщих св-в организма.

Кариотип —диплоидный набор хромосом, свойствен­ныйсоматическим клеткам ор­ганизмов данного вида, являющийся видоспецифическим признаком и характери­зующийся определенным числом, строением и генетическим составом хромосом. Если число хромосом в гаплоидном наборе половых клеток обоз­начить 2, то общая формула кариотипа будет выглядеть как 2п, где значение п различно у разных видов. Являясь видовой характеристикой организмов, кариотип может отличаться у отдельных особей некото­рыми частными особенностями. Например, у представителей разного пола, имеются в основном одинаковые пары хромосом (аутосомы), но их кариотипы отличаются по одной парс хромосом (гетерохромосомы, или половые хромосомы)

Организм одного вида имеет один геном. Но все ор-мы различны по генотипу (искл: однояйц близн). При половом размножении и процессе оплодотворения объединяются геномы двух родительских половых клеток, образуя генотип нового орга­низма. Генотип – совок всех аллелей, свойств данному ор-му или совок аллелей, контролир данный пр-к или совок генов.

Фенотип – видовые и индивид морфолог, физиологич и биохим св-ва, формир в ходе реализ наследств инф-ии в пр-се онтогенеза. Ведущ роль в формир фенот принадл наследст инф-ии заключ в генот. Генот не мен-ся в пр-се онтоген, а фенот мен-ся под действ разл ф-ов. Т.о фенот завис от генот, ф-ов вне среды, материнск ф-ов и ф-ов самого ор-ма.

ПОЛИМЕРИЯ. Есть еще один тип взаимодействия неаллельных генов — полимерия, или однозначное действие генов. Чтобы подчеркнуть однозначность, одинаковость действия генов, их обозначают одними и теми же символами, добавляя лишь разные цифры: А1 А2 и т. п. Существует два вида полимерии — некумулятивная и кумулятивная.

1.Кумулят – наслед колич пр-ки (вес, рост, цвет кожи, волос)

Р: АаВв (мулат) * АаВв(мулат)

F2: нарисовать решетку Пеннета

2.Некумулят – достат 1 домин гена, чтобы прояв пр-к:

А_ - атрофия слух нерва

аа – норма слух нерва

В_ - отсутствие стремечка

вв - норма

Р: АаВв (глух) * АаВв(глух)

F2: 9A_B_ (гл):3AaB_(гл):3A_bb(гл):1aabb(н)

15:11