Псевдогены.Псевдогенами называют последовательности, родственные генам, но лишенные способности кодировать белки
287.Виды и роль тандемных повторов в геноме человека. Тандемные повторы представляют собой повторяющиеся последовательности ДНК различной длины: Микросателлиты – ДНК повторы от 1 до 6 нуклеотид Минисателлиты – от 7 до 100 нуклеотидов Сателлиты – более 100 нуклеотидов Тандемные повторы играют важнейшую роль в самом существовании хромосом. Любая хромосома должна быть отграничена от остального генетического материала (это обеспечивается уникальными свойствами теломерной ДНК) и должна нормально наследоваться, правильно «растаскиваться», при делении клетки (центромерная ДНК). Без клонированных теломерных и центромерных участков невозможно и создание искусственных хромосом, необходимых для манипуляций с генами.
288.Перечислите базовые регуляторные элементы генома регуляторные элементы промотор (специфический сайт молекулы ДНК, с которого начинается синтез полимера), энхансеры (участок ДНК, способный связываться с факторами транскрипции и увеличить уровень транскрипции гена или группы генов), сайленсеры (участок ДНК, с которым связываются молекулы репроссоры, что приводит к снижению или к полному подавлению синтеза РНК РНК-полимеразой), инсуляторы (образуют дискретные функциональные домены – петли хромасом, ограничивающие влияние соседних регуляторных элементов), терминаторы (участок в конце оперона, сигнализирующий о прекращении транскрипции), операторы (участок связывания регуляторного белка).
289.Методы клонирования ДНК. Процесс выделения заданной последовательности ДНК и получения многих ее копий in vitro. Существует два подхода к клонированию ДНК. Первый подход предполагает использование бактериальных или дрожжевых клеток для размножения введенной в них чужеродной ДНК. Второй способ представляет собой амплификацию ДНК in vitro.
290.Методы получения генов для трансгенеза. В настоящее время используются несколько подходов в получении трансгенных животных. Наиболее широко распространен метод микроинъекций чужеродной ДНК (чДНК) в пронуклеусы зигот. Другой подход в получении трансгенных животных заключается в инфицировании ранних эмбрионов млекопитающих рекомбинант-нымиретровирусами. Недостатком этого метода является получение трансгенных животных с мультисайтовой интеграцией трансгена и его нестабильной наследуемостью в поколениях. Еще одним подходом в получении трансгенных животных является использование трансформированных чужеродной ДНК, эмбриональных стволовых клеток, путем инъекции последних в полость бластоцисты. Основным преимуществом данного метода является возможность проводить направленный мутагенез на уровне целого организма, при помощи гомологичной рекомбинации чужеродной ДНК с геномной ДНК. Для получения трансгенных животных использовались и другие методы, к которым относятся: применение сперматозоидов, обработанных экзогенной ДНК, для оплодотворения яйцеклеток в условиях in vitro; использование липосом в качестве вектора чужеродной ДНК. Однако, эти методы имеют значительно менее широкое распространение, в сравнении с методом микроинъекции чужеродной ДНК в пронуклеус зиготы.
291.Методы клонирования генов. Процесс выделения заданной последовательности ДНК и получения многих ее копий in vitro. Существует три типа клонирования: клонирование гена, репродуктивное клонирование и терапевтическое клонирование.
292.Понятие о кариотипе. Аутосомы и половые хромосомы. Морфология хромосом человека, строение хромосом. Кариотип - совокупность признаков хромосомного набора (число, размер,форма хромосом), характерных для того или иного вида. Постоянство К. каждого вида поддерживаетсязакономерностями митоза и мейоза. Изменение К. может происходить вследствие хромосомных и геномныхмутаций. Аутосома - любая парная хромосома, не относящаяся к половым хромосомам в диплоидных клетках. ПОЛОВЫЕ хромосомы - хромосомы раздельнополых организмов, в которых расположены гены, определяющие пол и сцепленные с полом признаки организма. Различают четыре типа строения хромосом:телоцентрические (палочковидные хромосомы с центромерой, расположенной на проксимальном конце);акроцентрические (палочковидные хромосомы с очень коротким, почти незаметным вторым плечом);субметацентрические (с плечами неравной длины, напоминающие по форме букву L);метацентрические (V-образные хромосомы, обладающие плечами равной длины).Тип хромосом является постоянным для каждой гомологичной хромосомы и может быть постоянным у всех представителей одного вида или рода.
293.Секвенирование. Рестрикционный анализ. Секвенирование ДНК — прочтение нуклеотидной последовательности первичной структуры дезоксирибонуклеиновой кислоты. В основе реакции секвенирования лежит принцип удлинения новосинтезированной цепи ДНК на изучаемой матрице при участии праймера, набора дезоксирибонуклеотид – 3 – фосфатов и ДНК- полимеразы. Рестрикционный анализ - установление мест расщепления ДНК рестриктазами.
294.Генетическая и генотипическая структура популяции. Закон Харди-Вайнберга. Условия его действия. Генетическая стабильность популяции выражается в формулировке закона Харди-Вайнберга, который отражает равновесие частот генов и генотипов в панмиктической популяции: «В безгранично большой популяции в отсутствии мутаций, избирательной миграции организмов и давления естественного отбора первоначальная частота аллелей (генов и генотипов) остается неизменной из поколения в поколение». Закон действует в идеальных популяциях, состоящих из бесконечного числа особей, полностьюпанмиктических и на которых не действуют факторы отбора.
295.Половые хромосомы и аутосомы. Хромосомное определение пола. Наследование признаков, сцепленных с полом, у дрозофилы и человека. Аутосома - любая парная хромосома, не относящаяся к половым хромосомам в диплоидных клетках. ПОЛОВЫЕ хромосомы - хромосомы раздельнополых организмов, в которых расположены гены, определяющие пол и сцепленные с полом признаки организма.
В общем наборе хромосом всех раздельнополых животных существует два типа хромосом: аутосомы и половые хромосомы. В клетках тела организма обычно бывают две половые хромосомы. Пара половых хромосом может быть представлена двумя одинаковыми хромосомами в клетке; такие половые хромосомы называются Х-хромосомами. А может быть, что в клетке есть пара неодинаковых половых хромосом — Х-хромосома и У-хромосома. Пол животного зависит от того, будут ли в его клетке половые хромосомы представлены XX или ХУ. У большей части животных, в том числе у человека, женскому полу соответствует набор половых хромосом XX, мужскому — ХУ. У других животных (птицы, бабочки), наоборот, XX означает мужской пол, а ХУ — женский. У некоторых видов хромосома У может отсутствовать и тогда женский пол будут определять две Х-хромосомы (XX), а мужской пол — только одна Х-хромосома (ХО).
|
