Зчеплення генів. Зчеплення зі статтю, генетика статі.

Перший закон Менделя. Гібриди першого покоління, що походять від гомозиготних батьківських форм, які відрізняються одна від одної альтернативним станом певної ознаки, є повністю одноманітними за генотиповим і фенотиповим структурами відповідної ознаки.

Р₁ АА х аа ААввСС х ааВВсс

Гамети А а АвС аВс

F₁ Аа АаВвСс

Другий закон Менделя. Моногібридне схрещування гомозиготних за альтернативними формами певної ознаки особин обумовлює розщеплення нащадків у другому поколінні на дві фенотипові різноманітні за цією ознакою групи у відношенні 3:1.

Р₁ АА х аа Р₂ Аа х Аа

Гамети А а А а А а

F₁ Аа F₂ АА 2Аа аа

за генотипом – 1:2:1, за фенотипом – 3:1

Третій закон Менделя. При схрещуванні організмів, гомозиготних за двома або декількома ознаками, і при подальшому розмноження нащадків, гени, що обумовлюють формування цих ознак, вільно і незалежно комбінуються між собою, локалізуючись у генотипах нащадків другого покоління відповідно до законів ймовірностей.

Р₁ ААВВ х аавв

Гамети АВ ав

F₁ АаВв

Р₂ АаВв х АаВв

F₂

Гамети	АВ	Ав	аВ	ав
АВ	ААВВ	ААВв	АаВВ	АаВв
Ав	ААВв	ААвв	АаВв	Аавв
аВ	АаВВ	АаВв	ааВВ	ааВв
ав	АаВв	Аавв	ааВв	аавв

Розщеплення при дигібридному схрещуванні за фенотипом – 9:3:3:1.

Гіпотеза чистоти гамет. У гетерозигот об’єднанні домінантний і рецесивний алелі в процесі гаметогенезу відокремлюються один від одного і розходяться в окремі гамети, де кожний з них перебуває в чистому вигляді.

Аналізуюче схрещування. На генотиповому фоні рецесивних гамет вихідної батьківської форми проявляються генотипи і частота генотипів гамет гідридних особин, котрі залучені до генетичного аналізу.

Р₁ АаВв х аавв

Гамети АВ, Ав, аВ, ав ав

F₁ АаВв Аавв ааВв аавв

Розщеплення 1:1:1:1.

Статистичні закономірності спадковості:

кожна полігетерозиготна особина утворює 2ⁿ генотипові відмінних типів гамет,

кількість фенотипових груп нащадків в F₂ – 2ⁿ,

кількість генотипових груп нащадків у F₂ – 3ⁿ,

кількість можливих комбінацій гамет від гетерозиготних особин першого гібридного покоління – 4ⁿ, де n – кількість ознак.

Закони Менделя зберігають своє значення у видках, коли:

1. види організмів диплоїдні,

2. гени, що вивчаються, локалізовані в різних негомологічних хромосомах,

3. функціональна активність гена, який вивчається, однозначна (ген діє лише в напрямку формування одної ознаки і не впливає на формування інших ознак).

Відхилення від менделівських формул розщеплення за незалежного успадкування генів.

1. Відхилення, що спостерігаються за незалежного (менделівського) успадкування (при цьому розщеплення за генотипом не змінюється):

а) відхилення, що пояснюються статистичними причинами. Пов’язані із малою вибіркою, яка аналізується;

б) відхилення, що пов’язані з диференційною смертністю генотипів;

в) відхилення, викликані неповним проявом функцій генів за даних умов;

Пенетрантність – частка особин з даною ознакою серед усіх особин, що утримують цей ген.

Експресивність – інтенсивність (ступінь) прояву досліджуваної ознаки в залежності від генотипу та зовнішніх умов.

Експресивність і пенетрантність залежить не тільки від зовнішніх умов, але й від генотипу та його особливостей, зокрема дози гена і положення гена, а також від генів-модифікаторів.

г) взаємодія генів.

Жоден ген не функціонує сам по собі, незалежно від інших генів. І.І Шмальгаузен висловив точку зору, що між генами як елементами спадкової інформації існують системні зв’язки і що хромосома – це блок зв’язаної інформації. Взаємодії можуть відбуватися між алельними та неалельними генами.

Типи взаємодії алельних генів:

Ø повне домінування;

Ø неповне домінування (проміжне) – гібриди мають власний фенотип.

Успадкування забарвлення пелюсток квітки у нічної красуні (Mirabilis jalapa):

Р₁ АА (червоні) х аа (білі)

Гамети А а

F₁ Аа (рожеві)

Ø кодомінування генів призводить до їх одночасного прояву у гетерозигот, завдяки чому останні відрізняються за фенотипом від гомозиготних форм і складають окремий фенотиповий клас.

Успадкування груп крові за системою АВО: І група – і⁰і⁰, ІІ група - І^АІ^А, І^Аі⁰, ІІІ група – І^ВІ^В, І^Ві⁰, ІV група - І^АІ^В (кодомінування).

Ø міжалельна комплементація – два рецесивні алельні гени, кожен з яких кодує мутантний поліпептидний ланцюг, іноді призводить до відтворення ознаки дикого типу (нагадує результат комплементарної взаємодії неалельних генів).

Типи взаємодії неалельних генів:

Ø комплементарна взаємодія генів – явище, коли ознака формується при взаємодії двох алельних домінантних генів, кожний з яких самостійно не дає фенотипового прояву.

Успадкування забарвлення баклажанів:

Р₁ РРdd (білі) х ррDD (білі)

Гамети Pd pD

F₁ (Р₂) PpDd (сині) х PpDd (сині)

F₂ 9 P_D_, 3 P_dd, 3 ppD_, 1 ppdd.

(сині) (білі) (білі) (білі) розщеплення за фенотипом 9:7

Ø дія доповнювальних генів – явище комплементарності дії генів стосується одного домінантного гена.

Успадкування забарвлення пелюсток квіток льону:

Р₁ ААВВ (блакитні) х аавв (білі)

Гамети АВ ав

F₁ (Р₂) АаВв (блакитні) х АаВв (блакитні)

F₂ 9 А_В_, 3 А_вв, 3 ааВ_, 1 аавв.

(блакитні)(рожеві)(рожеві) (білі) розщеплення за фенотипом 9:7:4

Домінантний А-ген обумовлює формування рожевих квіток у комбінації з неалельним рецесивним в-геном. В-ген в комбінації з рецесивним неалельним а-геном не спричиняє формуванню забарвлення квіток.

Ø епістаз (супресія генів) – один ген пригнічує функцію другого, неалельного до нього гену.

Домінантний епістаз – домінантний ген пригнічує фенотиповий прояв неалельного до нього домінантного гену.

Успадкування масті коней:

Р₁ ССВВ (сіра) х ссвв (руда)

Гамети СВ св

F₁ (Р₂) СсВв (сіра) х СсВв (сіра)

F₂ 12 С_В_, 3 ссВ_, 1 ссвв

(сіра) (ворона) (руда)

Домінантний В-ген в присутності домінантного С-гену не впливає на формування ознаки. Домінантний С-ген є геном-супресором.

Рецесивний епістаз – рецесивний ген пригнічує дію неалельного до нього домінантного гену.

Успадкування забарвлення шерсті польових мишей:

Р₁ ССаа (чорні) х ссАА (альбіноси)

Гамети Са сА

F₁ (Р₂) СсАа (сірі) х СсАа (сірі)

F₂ 9 С_А_, 3 С_аа, 4 ссА_

(сірі) (чорні) (альбіноси)

Домінантний С-ген визначає чорне забарвлення. Поєднання С-гену і А-гену визначає розвиток сірого забарвлення. Рецесивний с-ген пригнічує функцію неалельного до нього домінантного А-гену.

Ø полімерні (багатомірні) гени – сукупність неалельних генів у складі генотипу, які обумовлюють розвиток однієї і тієї ж ознаки. Прояв ознаки залежить від кількості домінантних алелів. За типом кумулятивної полімерії успадковуються кількісні ознаки – пігментація шкіри у людини, удійність у корів, несучість у курей, врожайність у рослин.

Ø плейотропія – здатність гена у своїй функції обумовлювати формування двох або декількох різних фенотипових ознак. Мутація домінантного S-гену до рецесивного стану і перехід мутантного алеля в гомозиготний стан призводить до формування еритроцитів патологічної форми (серповидної). Діти, гомозиготні за цим алелем (ss) доживають до 2-х років і гинуть від анемії, але гетерозиготи (Ss) набувають стійкості до малярії.

Гени-модифікатори – гени, які посилюють або послаблюють чіткість фенотипового проявів інших неалельних генів. У генів-модифікаторів самостійної функції нерідко не спостерігається. Ці гени в основному впливають на характер фенотипового прояву кількісних ознак – врожайності, маси організму, лінійних та об’ємних розмірів, концентрацій білків, жирів та вуглеводів у клітинному соку.

Генний баланс. Нормальний розвиток організму забезпечується складною системою функціонування інтегрованих генів, які утворюють генетичну програму організму. За певних умов баланс може порушуватися: в результаті нерозходження хромосом у мейозі можуть формуватися трисомії за певною хромосомою (трисомія по 21-й хромосомі – синдром Дауна, трисомія по 13-15-й хромосомам – рудиментарні очі (іноді відсутні), вовча паща, заяча губа, трисомія по 17-18-й хромосомам – аномалії вух, черепних кісток, порушення психіки).