Муковисцидоз

 

Муковисцидоз немесе ұйқы безінің кистофиброзы – рецессивті тұқым қуалайтын ауру, бұл жағдайда 7- жұп хромосомының гені өзгеріске ұшырап, экзокринді без қызметінің жүйелі бұзылыстарына алып келеді.

Аурудың таралуы. Ауыр түрде өтетін ең жиі моногенді ауру. Ауру жиілігі - тұру аймағына байланысты 2000 немесе 6000-нан бір нәресте шалдығуы мүмкін.

Этиология және патогенезі. Ген мутациясының 1000 нұсқасы зерттелген. Ұйқы безі экзокринді жасушаларының электролиттер алмасуын реттейтін трансмембранды нәруыздар синтезі (өндірілуі) бұзылады, осының әсерінен респираторлы тракт, тер бездерінің де қызметі бұзылады.Тердің электролиттік құрамы өзгереді, сөлдер қоюлана бастайды. Нәтижесінде ұйқы безі тапшылығынан, оның кистофиброзды өзгерістерге ұшырауы, қайталанушы бронхиттер, бронхоэктазды пневмониялар және ателектаздар, бауыр циррозы, баланың дамып жетілуі бұзылады.

Клиникасы. Ас қорыту, тыныс алу зақымдалу белгілерімен әр түрлі дәрежеде көрінеді, сонымен қатар онтогенез бұзылыстары да пайда болады.

Ұйқы безі жетіспеушілігі- науқастардың 85% кездеседі, балаларда созылмалы диарея, полифекалия, жағымсыз иісті нәжіспен, стеаторееямен сипатталады.

15%- науқас ЖТБ-да меконий (алғашқы доңғақ) –дің шықпай қалуы, ал 1 айдан кейінгі балаларда- ішектің түйілуі орын алады, жиі жағдайда тік ішек шырышты қабатының сыртқа түсіп кетуі кездеседі. Бауыр циррозы -15-20% -да, ал 30% науқаста- өт тасы ауруы байқалған.

Тыныс алу жүйесінің зақымдалу дәрежесі ( созылмалы тыныстану тапшылығы)- 95 % жағдайда осы аурудың ауырлығы мен ақыр соңын анықтайды.Тыныстану бұзылыстары бар науқас балалардың орташа өміршеңдігі 15-30 жылды құрайды.Жиі кездесетін түріне- 1 жасқа дейінгі балаларда тіркелетін - рецидивті обструктивті бронхит, ұзаққа созылған көкжөтел тәріздес жөтелмен көрініс береді. Ауру үдеген кезде «жайылған» бронхоэктаздарды, рецидивті пневмонияларды, өкпелік жүректі, тыныстың қызметтік көрсеткіштері төмендейді, синуситтер тән болады.

Тыныс алу және ас қорыту жүйелерінің зақымдалуына байланысты, бала емделседе, оның физикалық дамуы артта қалады, гипотрофия, темір, «Д» витамині тапшылығы, басқа да витаминдер мен микроэлементтер тапшылығы байқалады. Баланың ерте кезеңінде психомоторлық, ал жасөспірім кезеңінде- жыныстық жетілуі кешеуілдейді.

Клиникалық жағынан ажыратады: ішектік формасы- 5%, өкпелік формасы – 15-20% және аралас 75-80%. Сирек жағдайда атипиялық және жасырын түрлері кездеседі.

Диагностика. Тердегі хлоридтер концентрациясының жоғарылауы- 60 ммоль/л-ден жоғары болуы диагноз қоюға негіз болады. Егер 40-60 ммоль/л аралығында болса, онда ДНК анализін жүргізеді. Балаға пульмонолог, гастроэнтеролог, генетик кеңес жүргізеді.

Емі және профилактикасы. Біріншілік бақылау және емдеу кестесін арнайы орталықтар жүргізеді. Кейіннен мекен жайы бойынша жоғ. дәрігерлер бақылауында болады. Ішектік түрінде- диета, микросфералық ферментті препараттар (креон, панцитрат т б) тағайындайды. Өкпелік түрінде- бронхтарды үнемі дренаждап отыру, бұл мақсатта ЕДШ, массаж, ацетилцистеин, теофиллин, адреномиметик препараттары қолданады.

Профилактикасы және емінде - инфекцияның сезімталдығын анықтап ескереді (көкірің таяқша, алтынды стафилококк, энтеробактериялар). Әдетте, бетта лактамды антибиотиктер және аминогликозидтер жақсы әсер етеді.Сырқат баланың оптимальды дамуына- дұрыс тамақтандыру, витаминдер, электролиттер, микроэлементтер тағайындау, лайықты күтім, әлеуметтік адаптация және тәрбиемен қамтамасыз ету.

Маңызды профилактикалық шараға - сырқат баланың отбасына медико-генетикалық кеңес беру және пренатальды диагностика жүргізу болып табылады.

 

Қызылша (корь)

Қызылша-вирустармен шақырылып, жоғары температурамен, тыныс жолдарының шырышты қабаттарының қабынуымен, тері және шырышты қабаттарындағы бөртпелермен сипатталатын балалардың өте жұқпалы ауруы.

Ертеректе қызылша ауруы тек кездесумен қоймай,бала өмірі үшін өте қауіпті аурудың бірі еді,оның асқынуларынан кейін балалар өлімі көп болатын.Соңғы 30-40 жылдың ішінде ауруға қарсы жалпы және арнайы шаралар жүргізу арқасында, ауру саны азайып қана қоймай,өлім көрсеткіші де төмендеді.Ал соңғы 1-2 жылда бұл ауру қайтадан “басын көтере” бастады,бұның себебі алдын алу егу жұмыстарын жүйелі түрде жүргізбеу салдарынан иммунитет деңгейінің төмендеуі деп айтуға болады.

Эпидемиология. Аурудың қоздырғышы- миковирустар,сыртқы ортада өте төзімсіз,тез тарағыш,өте жұқпалы (ауру бала отырған бөлмедегі ауа арқылы басқа бөлмелерге,этаждарға тарап,басқа балаларға жұғады).Аурудың көзі-ауру бала,ауырғаннан бастап,бөртпе шығу кезеңінің 5-ші күніне дейін,асқынулар кезінде 10-шы күнге дейін жұқпалы болып есептеледі.Таралу жолдары-ауа сілекей арқылы.Иммунитет ауырып өткеннен кейін тұрақты.

Потогенез. Вирус оргонизмге тері және жоғарғы тыныс жолдарының шырышты қабаттары арқылы еніп,сол жерлердің қабынуына әкеледі.Вирустар қанға өтіп(вирусемия),барлық ағзаларга тарайды және олардың қызметін бұзады,қабындырыды.

Клиника. Қызылшаның клиникалық белгілері сатылап бірнеше кезеңде өтеді.

1.Жасырын кезең 7-17күн,профилактикалық екпелер алған балаларда21күнге созылады.

2.Бастапқы кезең-катаральды,продромальды деп те аталады,4-5күнге созылады.Дене қызуы көтеріледі,катаральды,іріңді ринит,конъюнктивит,ларингит,фарингит белгілері пайда болады.Осы кезеңде ерте диагноз қою үшін Бельский-Филатов –Коплик белгісінің маңызы зор:баланың ұртының шырышты қабатында,кіші азу тістерінің қарсысында ақ жарма тәрізді бөртпе пайда болып3-4күнге дейін сақталады.Таңдайда қызыл түсті дақтар-энантема байқалады. Бала өте мазасыз,ұйқысы бұзылып,тәбеті төмендейді,кейде құсып,іші өтуі де мүмкін.

3.Бөртпе шығу кезеңі-аталған катаральды белгілер анықтала,күшейе түседі.Дене қызуы қатты жогарылап,баланың жалпы жағдайы нашарлайды.Осы кезеңнің бірінші күні тері қабатында:маңдайында,құлағының артында,бетінде макуло-популезді бөртпелер пайда болады.Бөртпелер арасындағы тері қабаты өзгермейді,бірақ бөртпелер бір-бірімен қосылып,тұтасып кетеді.2-ші күні бөрпелер денеге,3-ші күні аяқ-қолдарына жайылады.3 күн өткен соң бөртпелер солғындап,келесі жазылу кезеңі басталады.

4.Жазылу кезеңі пигментация,реконволесценттік кезең деп аталады.Бұл кезеңде баланың жалпы жағдайы дұрыстала бастайды,тері қабатындағы бөртпелер солғындай келе,орнында қошқыл қоңыр түстідақтар қалады.Кейде тері қабатында ұсақ тілеу байқалады.Осы кезеңде бала тез шаршағыш,ұйқышыл келеді,организмның қорғаныш күштері қатты төмендейді.Сол себепті қызылшадан кейін әртүрлі аурулариен асқынулар жиі болады:ларингит,пневмония,отит,антрит,энцефалит т.б.Қызылша ауырлығы бойынша 3 дәреже өтеді:жеңіл,орташа ауыр және ауыр түрде.Ағымы бойынша: типті және атипті (митигированная корь-екпе қабылдаған балаларда) түрлерін ажыратамыз.Атипті түрінде клиникалық белгілер әлсіз білінеді,жасырын кезең ұзағырақ,бөртпелер шығу сатысы сақталмайды,дене қызуы өте жоғары болмайды,асқынулары өте сире кездеседі.

Диагноз қою. Бұл үшін эпидемиологиялық анамнезге,осы ауруға тән клиникалық белгілерге (патогномичные симптомы) сүйенеміз.Мысалы,катаральды кезеңде - Бельский- Филатов – Коплик белгісіне,бөртпе шығу кезеңінде – бөртпелердің ерекшеліктеріне,сатылып шығуына қарап анықтауға болады.Лабораториялық тексерулер кезіндетыныс жолдарынан вирусологиялық зерттеуге жағынды алынады.

Емдеу. Ауру бала негізінен үй жағдайында емделеді.Стационарда арнайы бокстарда келесі балалар ем қабылдайды:2 жасқа дейінгі балалар,аурудың ауыр түрлерінде,асқынған түрлерінде,қанағаттанғысыз эпидемиологиялық жағдайларда.

Емдеу принциптері:таза ауамен қамтамасыз ету;тез сіңетін,витаминдерге бай,жасына сәйкес тағам түрлерін тағайындау;балаға өте жаксы гигиеналық күтім ұйымдастыру.Симптомдық ем жүргізу:жөтелге қарсы,ыстық түсіретін,антигистаминді дәрілер;антибиотиктер 2 жасқа дейінгіт балаларға,әсіресе фондық аурулары бар балаларға және асқынулар кезеңінде тағайындалады.Аурудың асқынған түрлерінде стационарда жағдайына сәйкес ем қабылданып,жүргізіледі.

Қызылшаның профилактикасы арнайы және жалпы шаралардан тұрады.

Арнайы шаралар-арнайы профилактика жүргізу –қызылша вакцинасын егу –жаңа күнтізбекке сәйкес12 айлығында,қайта егу 6-7 жасында 0,5мл бұлшық етке немесе тері астына жасалады.Егер бала жақын арада гамма глобулин,қан,плазма,гормондар қабылдаса,екпе 6 апта өткеннен кейін жүргізіледі.Бұрын қызылшамен ауырмаған, егу жұмыстарын алмаған балалар, ауру баламен қарым-қатынаста болса,тез арада екпе қабылдау қажет.Егу жұмысын жүргізуге болмайтын жағдайда, пассивті иммунитет туғызу үшін иммуноглобулин1,5-3мл егіледі.

Жалпы шаралар:

-ауру баланы мүмкіндігінше тез оңашалау;

- СЭС ке жедел хабар беру;балалар мекемелеріндегі қарым-қатынастағы балаларға 17-21 күнге карантин тағайындау.

 

Қызамық (коревая краснуха)

Қызамық-вирустармен шақырылып,тері қабатындағы бөртпелермен мойын лимфа түйіндерінің ісінуімен сипатталатын балалардың жұқпалы ауруы.Ұзақ жылдар бойы қызамық балалардың жұқпалы ауруларының ішіндегі жеңіл түрі болып саналып келді.Ауырған бала үшін бұл ауру онша қауіпті емес,өйткені көбінесе жеңіл түрде өтеді.Бірақ қызамық құрсақтағы бала үшін өте қауіпті болып саналады,өйткені қызамық қоздырғыштары құрсақтағы баланың ағзаларын зақымдап,ол бала әртүрлі ағза ауруларымен туылатыны анықталды(туа біткен соғырлық,саңыраулық,гидроцефалия,жүрек ақаулары т.б.)

Эпидемиология. Қоздырғышы-вирустар,қоршаган ортада төзімсіз.Аурудың көзі –ауру бала,жұғу қаупі жасырын кезеңнен басталып,бөртпе шыққаннан кейін де5күнге созылады.Таралу жолдары:ең жиі кездесетін таралу жолы ауа тамшы арқылы;тікелей қатынас арқылы(контактный);плацента арқылы сирегірек өтеді.

Патогенез. Басқа ауа сілекей арқылы тарайтын аурулардікіне ұқсас. Тыныс жолдарының ышрышты қабаттары арқылы өткен вирус қанға,одан лимфа түйіндеріне өтіп,оларды және тыныс жолдарының эпителий клеткаларын зақымдайды.

Клиника. Инкубациялық кезең-11-23күнге созылады.

Продромальды кезең –өте қысқа, 1-2күнге созылады. Бұл кезеңдегі белгілер:мұрын бітіп,көз қызару,сирек жөтел пайда болу,субфебрильді температура байқалу. Бірінші белгілердің осындай әлсіз және қыса болуымен байланысты бұл кезең көбінесе баіһйқалмай өтеді.

Б ө р т п е шығу кезеңі- қызамықтың көзге көрінер ең негізгі белгісі.Бөрпелердің шығуында қызылшадағыдай сатылап шығу тәртібі жоқ.Бөрпелер макуло-папулезді,бөлек –бөлек,негізінен аяқ-қолдардың сыртқы жазушы жақтарында,жамбаста орналасады. Бөртпелер 2-3 күннен кейін солғындап,жоғала бастайды,орнында дақ қалмайды.Бөртпелерден басқа қызамық ауруына тән белгінің бірі желке,мойын лимфа түйіндерінің 8-12мм –ге дейін үлкеюі,ісінуі(нормада 3-5мм немесе білінбейді).

Асқынулары. Қызымықтың асқынулары негізінен нерв жүйесі тарапынан байқалады:энцефалит,энцефаломиелит,менингоэнцефалит және құрсақтағы баланың жүйке жүйесі тарапынан байқалатын туа пайда болған ақаулары.

Диагноз қоюға эпидемиологиялық анамнез,клиникалық белгілер,иммунофлюросценция арқылы жұтқыншақтан алынған жағындыдан вирустар табылу көмектеседі.

Емдеу. Арнайы ем жүргізілмейді.Қызамықтың емі асқынбаған түрлерінде симптоматиялық дәрілерді байқалса,міндетті түрде жатқызып,синдромдар бойынша ем тағайындау қажет.

Профилактика. Қызамыққа қарсы арнайы профилактика жүргізілмейді.Жалпы шаралары:ауру балаларды бөрте шыққаннан бастап,5 күнге,жүкті әйелдерді 18 күнге дейін оңашалау.