Муковисцидоз. Муковисцидоз-саме частое моногенне заболевание с ранним проявлением, трудным течением и серьезным прогнозом

Муковисцидоз-саме частое моногенне заболевание с ранним проявлением, трудным течением и серьезным прогнозом. Муковисцидоз передается по аутосомно-рецесивному типу, риск рождения в семье больного составляет 25% при каждой новой беременности. Частота гетерозиготных носителей гена муковисцидозу сравнивается 5%, в России их более 8 млн.

Известно, что муковисцидоз является следствием мутаций в гене (локализованный в середине длинного плеча 7 хромосомы), ответственному за молекулярную структуру белка, который располагается в мембране железистых клеток, которые выстилают выводные протоки поджелудочной железы, кишечника, бронхолегеневои системы, урогенитального тракта и регулирует электролитный (преимущественно хлоридный) транспорт между этими клетками и межклеточной жидкостью. Дефектный белок разрушается в клетке, которая ведет к дегидратации секретов, т.е. выделению секретов повышенной вязкости, развития клинических симптомов и синдромов из стороны вышеперечисленных органов и систем. В данное время общее число мутаций превышает 500. Выделяют смешанную легочно-кишечную форму в 76,5%, преимущественнолёгочную в 21% и преимущественно кишечную в 2,5% больных. Бронхолегочные изменения доминируют в клинической картине, определяют ее ход и прогноз в 90-95% больных муковисцидозом.

Респираторный синдром чаще всего начинает прявлятся в возрасте от 2 месяцев до 1 года, или независимо от кишечного синдрома, или параллельно с ним. Легочный синдром может начаться или из пневмонии, или с бронхообструктивного синдрома, или из их соединения.

Заболевания начинается из непродуктивного кашля, коклюшеподибного, мучительного. Мокрота, слюна, слизь в носу у больных детей вязки, липка, густая. Генез бронхиальной обструкции при муковисцидози обусловленный нарушениям мукоцилиарного клиренса в связи с явлениями дискринии, дискинезии, отеком и гиперпластическими процессами.

Бронхообструктивньий синдром сразу приобретает затяжной или рецидивуючий характер. Усиливает обструкцию гнойный ендобронхит, что развивается в результате наслоения инфекции. В процесс втягиваются мелкие бронхи и бронхиолы. В результате стойкой обструкции дыхательных путей у больных детей развивается вздутие легких, что есть ранним и постоянным признаком обструкции. В результате продолжительного течения брон-холегочного процесса формируются бронхоектази и пневмосклероз. При муковисцидози часто возникают ателектазы, которые могут быть множественными, "мигрирующими" (субсегментарни, сегментарные, частичные), которые долгое время не расправляются. Большинство детей из муковисцидозом отстает в физическом развитии. Отставание в физическому развитии обусловлено не столько кишечным синдромом, которые хорошо компенсируются ферментными препаратами, сколько наличием хронической гипоксии и гнойной интоксикации вследствие бронхолегеневих изменений. Появляется деформация пальцев рук и ног в виде "барабанных палочек", ногтей в виде "часовых стекол". При перкуссии легких определяется "пестрота" легочного звука, а именно чередование участков укорочения легочного звука с участками коробочного звука. Типичным для муковисцидозу есть наличие влажных ризнокалиберних хрипов, которые постоянно выслушиваются. У части детей, особенно в период обострения процесса, хрипы могут не выслушиваться, но определяется значительное ослабление дыхания преимущественно в базальных отделах легких за счет скопления большого количества вязкой мокроты. В больных муковисцидозом нередко отмечаются обострение бронхолегеневого процесса по бронхитичному или пневмоническом типе. При обострении бронхолегочного процесса возникает или усиливается обструктивный синдром, появляется одышка, цианоз (периоральний, акроцианоз) тахикардия. В ряде случаев усиления обструктивного синдрома происходит за счет развития выраженного бронхоспазму, что скорее всего обусловленный паторецепторними нарушениями и в меньшей степени связанный с аллергией.

Диагностика муковисцидозу на основании клинических признаков затрудненная через большой полиморфизм симптомов не только со стороны бронхолегеневои системы, но и со стороны желудочно-кишечного тракта.