Структурные нарушения и функциональные расстройства мозга.

Хотя пока не найдено ни одного биологического показателя (biological marker) аутизма, за последнее время достигнут значительный прогресс в изучении биологической основы этой формы патологии (Rapin & Katzman, 1998). Повышенная вероятность эпилепсии, а также наличие отклонений от нормы, фиксируемых на электроэнцефалограмме (EEG abnormalities), приблизительно у половины лиц, страдающих аутизмом, в целом свидетельствуют о нарушениях функционирования мозга при этом заболевании. Кроме того, была обнаружена связь ряда патологий мозга с нарушениями, возникающими на самых ранних стадиях развития центральной нервной системы, приблизительно после 10-й недели начала беременности (Gillberg, 1999; Minshew, Johnson & Luna, 2000).

Нейропсихологические нарушения, связанные с аутизмом, могут затрагивать вербальное мышление, направленное и избирательное внимание, память, прагматическое использование речи, а также ведущие функции (G. Dawson, 1996). Значительная распространенность подобных нарушений свидетельствует о множественном поражении различных участков мозга как на кортикальном, так и на субкортикальном уровне (Нарре & Frith, 1996). Типы нейропсихологических нарушений у детей различаются также в зависимости от тяжести заболевания. Так, у детей, страдающих аутизмом и отличающихся низким уровнем функционирования, наблюдаются нарушения основных функций памяти, в частности памяти, ответственной за опознавание зрительных образов, которая опосредуется срединной височной долей головного мозга (mediated by the brain's medial temporal lobe) (Barth, Fein & Waterhouse, 1995). Напротив, у детей, отличающихся высоким уровнем функционирования, могут наблюдаться менее выраженные нарушения рабочей памяти или функций кодирования сложной вербальной информации, требующей участия высших кортикальных функций (Dawson, 1996).

Результаты биологических исследований. Исследования снимков мозга (brain imaging) направлены на поиск структурных нарушений и функциональных расстройств, а также на изучение регулярно наблюдаемых локальных повреждений определенных участков мозга (consistently localized brain lesions), связываемых с симптомами аутизма (Kemper & Bauman, 1993; Minshew & Dombrowsky, 1994; Rurnsey & Ernst, 2000). Нарушения коры лобных долей мозга (frontal lobe cortex) регулярно встречаются у лиц, страдающих аутизмом (Carper & Courchesne, 2000). В ходе исследований также были выявлены регулярные структурные нарушения мозжечка (cerebellum) и срединной височной доли (medial temporal lobe), а также связанных с ними структур лимбической системы (Courchesne, Chisum & Townsend, 1994; Saiton & Courchesne, 1998).

Мозжечок, относительно крупный отдел головного мозга, расположенный вблизи ствола, связывается большинством ученых с моторной двигательной активностью (motor movement). Однако он также отчасти отвечает за такие функции, как речь, обучаемость, эмоции, мышление и внимание (Courchesne, Townsend & Chase, 1995). Было обнаружено, что у большинства лиц, страдающих аутизмом, отдельные участки мозжечка имеют размеры значительно меньшие, чем это характерно для нормы (Courchesne et al., 1995). Высказывались предположения, что патологиями мозжечка могут быть вызваны проблемы, связанные с быстрым переключением внимания с одного стимула на другой, характерные для детей, страдающих аутизмом.

Предполагается также, что с аутизмом связаны нарушения, возникающие в срединных височных долях и соединенных с ними структурах лимбической системы, к которым относятся миндалевидное тело (amygdala) и гиппокамп (hippocampus). Считается, что эти отделы мозга отвечают за эмоциональную саморегуляцию, обучаемость и память — функции, часто нарушенные у лиц, страдающих аутизмом. Миндалевидное тело* играет особо важную роль в определении эмоционального значения стимулов и соотнесения социального поведения с получением вознаграждений (положительных подкреплений). Помимо этого оно играет ключевую роль в ориентации на социальные стимулы; в восприятии стимулов, расположенных по направлению взгляда; а также, наряду с гиппокампом, в функционировании долговременной памяти. Повреждение данных участков мозга у животных ведет к появлению форм поведения, сходных с наблюдаемыми при аутизме, таких как социальная отчужденность, поведенческие персеверации, проблемы с адаптацией к новым стимулам и ситуациям, а также неспособность к обучению, связанному с распознаванием опасных ситуаций. Однако мы должны быть крайне осторожными, обобщая выявленные факты применительно к аутизму (generalizing from these findings directly to autism).

На основе полученных снимков мозга были проведены исследования метаболизма головного мозга у лиц, страдающих аутизмом. Снимки указывают на ослабленное кровообращение (decreased blood flow) в лобных и височных долях. В ходе исследований было выявлено также ослабление функциональных взаимосвязей между кортикальными и субкортикальными участками головного мозга, а также факт задержки созревания (maturation) лобных участков коры, о чем свидетельствует ослабленное кровообращение в лобных долях у детей дошкольного возраста, страдающих аутизмом (рис. 10.5).

(Ребенок, страдающий аутизмом (вверху). Контрольная група (внизу))

Рис. 10.5. Данные изображения участков головного мозга указывают на неустойчивую лобную гипоперфузию (transient frontal hipoperfusion) (пониженное внутримозговое кровообращение), наблюдаемую у детей, страдающих аутизмом. Верхний ряд: Ребенок, страдающий аутизмом, в трехлетнем и шестилетнем возрасте. Обследование методом фотоновой томографии (SPECT — single photon emission tomography), проведенное в трехлетнем возрасте, выявило явные признаки двусторонней лобной гипоперфузии (участки, отмеченные белыми стрелками), однако аналогичное обследование, проведенное в возрасте шести лет, свидетельствует о нормальной лобной перфузии. Нижний ряд: Контрольная группа нормальных детей. Обследование с помощью тех же методов показало наличие лобной гипоперфузии в возрасте одного года (участки, отмеченные белыми стрелками) при нормальной перфузии в возрасте трех лет. Обнаруженные различия указывают на возможную задержку созревания лобных долей у детей, страдающих аутизмом, — результаты, согласующиеся с данными о нарушениях ведущих функций (Zilbovicius et al., 1995).

Эти данные говорят о возможной задержке созревания лобных долей, что соответствует клиническим данным о нарушениях ведущих функций при аутизме (Zilbovicius et al., 1995).

Выдвигались различные гипотезы, касающиеся нарушений нейротрансмиттеров* при аутизме (Е. Н. Cook, 1990; Narayan, Srinath, Anderson & Meundi, 1993). Наиболее убедительным подтверждением этих гипотез являются данные, согласно которым около одной трети лиц, страдающих аутизмом, имеют повышенное содержание серотонина** в крови, — по данному показателю они входят в число лиц, имеющих наиболее высокий уровень серотонина, и составляющих 5% всего населения (Е. Н. Cook & Leventhal, 1996).

Аутизм как нарушение развития мозга. Полученные данные подтверждают наличие серьезных нарушений развития мозга при аутизме, вызывающих характерные симптомы, которые наблюдаются при обработке информации (Gillberg, 1999). Эти нарушения затрагивают ряд процессов нейронной организации мозга, включая развитие дендритов и аксонов, формирование синаптических контактов, программируемую клеточную смерть (programmed cell death), а также избирательную блокировку нейронных процессов (selective elimination of neuronal processes) (Minshew, 1996). Учитывая трудности, которые испытывают дети, страдающие аутизмом, при обработке социальной информации, было высказано предположение, что при аутизме возникают дисфункции систем мозга, ответственных за развитие социально значимых когнитивных навыков; к этим системам, возможно, относятся срединные височные и орбитальные лобные доли (orbital frontal lobe) (Baron-Cohen et al., 1999). Что касается возможных нейронных структур, нарушения которых вызывают ранние симптомы аутизма, наиболее вероятной представляется связь между патологией миндалевидного тела и ранними дефицитами навыков ориентации на социальные стимулы, подражательной моторики, сонаправленного внимания и эмпатии (G. Dawson, 1996).