Предмет і завдання медичної генетики.

Дата добавления: 2014-11-12; просмотров: 9271

Предметом генетики людини є вивчення закономірностей спадковості і мінливості у людини при всіх рівнях її організації та існування: молекулярному, клітинному, організменному, популяційному, біохронологіч-ному, біогеохімічному. Медична генетика вивчає роль спадковості в патології людини, закономірностей передачі від покоління до покоління спадкових захворювань, розробляє методи діагностики, лікування, профілактики спадкової патології, включаючи і захворювання зі спадковою схильністю.

Медична генетика вивчає:

- значення спадкових факторів в етіології захворювань;

- співвідношення спадкових і факторів середовища в генезі захворювань;

- роль спадкових факторів у клінічній картині захворювання;

- вплив спадковості на виздоровлення людини і наслідки захворювання;

- вплив спадкових факторів на використання лікарських препаратів та інші види лікування.

Історія медичної генетики.

В останні десятиліття значно змінилась структура захворювань населення. Захворювання з екзогенними факторами етіології, як то інфекційні авітамінози, отруєння, відійшли на задній план завдяки значним досягненням мікробіології, імунології і біохімії, а на перший план виступили захворювання з ендогенними факторами етіології, тобто спадкові.

За даними експертів Всесвітньої організації охорони здоров’я (ВООЗ), одна дитина із 100 новонароджених страждає важким спадковим захворюванням внаслідок уродження хромосом, у 4% дітей спостерігаються різні генетичні дефекти. Генетичні дефекти є також причиною 40% спонтанних абортів. Кожна людина є носієм 15-20 потенційно дефектних генів.

Розроблення сучасних біохімічних, цитологічних і генетичних методів досліджень сприяло розкриттю молекулярної сутності багатьох захворювань. Було встановлено, що в розвитку як спадкових, так і не спадкових (екзогенних) захворювань істотне значення має стан генетичного апарату клітин організму. Сьогодні генетика є базовою для всіх біологічних наук, у тому числі й медичних.

Завданням сучасної медицини є поступовий перехід із сфери лікування хворих у сферу запобігання хворобам і збереження здоров’я населення.

Значення основ медичної генетики потрібно не тільки лікарю, а й середньому медичному працівнику під час догляду за хворими і здійснення запобіжних заходів.

Уже в 1750 р. французький лікар П. Мопертюї описав характер успадкування багатополості (полідакталії). Проведений ним аналіз успадкування цієї ознаки багато в чому передував відкриттю Г. Менделя. У 1814 р. Дж. Адамс опублікував працю, в якій розрізняв не спадкові й спадкові захворювання.

За період 1803-1820 р. кілька лікарів описали тип успадкування гемофілії. Швейцарський лікар-офтальмолог Й. Горнер у 1876 р. описав тип успадкування дальтонізму (колірної сліпоти). Російський лікар В. М. Флоринський у монографії,, Вдосконалення і виродження людського роду" (1866 р.) писав, що збереження і покращення її можливе лише за доцільного підбору подружжя.

Генетика людини як наука виникла завдяки працям англійського вченого Ф. Гальтона (1822-1911 рр.). він разом із Г. Менделем є один із засновників генетики як науки. Гальтон вивчав успадкування розумових здібностей, обдарованість, таланту людини, створив особливий напрям генетики – євгеніку, призначення якої – вдосконалити людину і людський рід.

Менделісти поч. ХХ ст. (У. Бетсон, В. Іогенсен) та ін. Вивчали якісні ознаки, які визначаються окремими генами і стверджували, що ці гени визначають характер спадковості людини.

У 1918 р. Фішер довів, одні ознаки людини визначаються якістю, тобто окремими генами, а другі – кількістю.

У 1900 р. К. Ланштейнер відкрив групи крові системи АВО і тим самим заклав початок вивченню поліморфних ознак людини.

У 1913 р. було описано поліморфізм відносно виявлення здібностей відчувати смак розчину фенілтіосечовини.

Лікар А. Гаррод (1902 р.) розробляв проблему порушення обміну речовин у людини захворюванні алкаптанурією.

Алкаптанурія – спадкове захворювання, яке зумовлено неповноцінністю ферменту оксидази гемогентрозинової кислоти. А. Гаррод сформував знамените положення про спадкові дефекту обміну речовин, тобто заклав основи біохімічної генетики.

Дж. Бідл і Є. Теймен, вивчаючи біосинтез тіаміну, встановили, що за синтез кожного ферменту відповідає певний ген. Вони виклали гіпотезу,, один ген – один фермент".

У 1908 р. Д. Харді, математик із кембріджського університету, і В. Вайнберг, лікар із Штутгарда, незалежно один від одного заклали основи популяційної генетики і сформулювали закон, який носить їхнє ім’я. Закон Харді-Вайберга було відкрито під час вивчення розподілу різних ознак у популяцій людини.

У 20-х і 30-х рр. такі досліди, як Р. Фішер і Дж. Халдейн в Англії, С. Вайт у США, Г. Дольберг у Швеції, Л. Хогбен і Ф. Берштейн у Німеччині внесли великий вклад теорію генетики і еволюції, в розробку статистичних методів вивчення генетики людини. Ці вчені описали методи аналізу закономірності успадкування, розщеплення, щеплення ознак і визначення частоти мутації.

Великий внесок у розробку проблем загальної генетики і генетики людини в ті роки внесли вчені М. К. Кольцов, О. С. Себеровський, Ю. О. Філіпченко. Професор С. Г. Левіт, який був керівником Московського Медико-генетичного інституту до 1937 р. проводив цінні дослідження з генетики цукрового діабету.

Великий російський фізіолог І. П. Павлов дійшов до висновку, що треба вивчати генетику для кращого знання фізіології.

У 1956 р. Д. Тійло і А. Леван встановили, що кількість хромосом у соматичних клітинах – 46, після чого були виявлені зміни хромосом при різних захворюваннях. І. Лежен у 1959 р. відкрив зайву 21-шу хромосому при хворобі Дауна.

У 1969 р. Т. Каперсон запропонував диференціальне фарбування хромосом, що дало змогу розрізняти кожну з хромосом окремо і виявляти зміни їх.

Великий внесок у вивчення загальної генетики людини зробили: М. П. Дубинін, Д. Д. Ромашов, А. А. Малиновський, В. П. Єфроїмсон, М. П. Бочков, І. Р. Барляк, М. А. Пілінський.

В Україні питаннями медичної генетики займалися такі відомі вчені, як Т. І. Юдін, Б. М. Манківський.

Юдін займався питаннями євгеніки, а Манківський – лікуванням хворих спадкову м’язову дистрофію і спадковими захворюваннями нервової системи.

Етапи становлення генетики

(1865 р.) 1900-1930 – період класичної генетики:

створення теорії гена хромосомної теорії спадковості;

формування уявлення про співвідношення генотипу та фенотипу, взаємодію генів, генетичні принципи індивідуального добору селекції;

залучення генетичних ресурсів для цілей селекції.

1930-1953 рр. – Період неокласичної генетики:

робота в галузі штучного мутагенезу;

виявлення того, що ген є складною системою, яка дробиться на частини.

обґрунтування принципів популяційної генетики;

створення біохімічної генетики, з'ясування ролі ДНК.

З 1953 р. – епоха синтетичної генетики:

розкриття структури та генетичної значущості ДНК;

з’ясування на молекулярному рівні природи гена;

початок робіт у галузі генної інженерії.

Спадковістю називається властивість повторювати в ряді поколінь потрібні ознаки і забезпечувати специфічний характер індивідуального розвитку в певних умовах середовища. Завдяки спадковості батьки і потомки мають подібний тип біосинтезу, який визначає подібність у хімічному складі тканин, характері обміну речовин, фізіологічних функцій, морфологічних ознак та інших особливостей. Внаслідок цього кожний вид організмів відтворює себе із покоління в покоління.

Мінливість – це явище, певною мірою протилежне спадковості, і виявляється в тому, що у будь-якому поколінні окремі особи чимось відрізняються і одна від одної, і від своїх батьків. Відбувається це тому, що властивості і ознаки кожного організму – це результат взаємодії двох причин: спадкової інформації і конкретних умов зовнішнього середовища, які можуть впливати як на зміну спадкових задатків, так і на варіабельність виявлення їх.

Генетика як наука виникла внаслідок практичних потреб. При розведенні домашніх тварин і культурних рослин здавна використовувалась гібридизація, порід, сортів і відрізняється один від одного якими-небудь ознаками. Порівнюючи гібриди з вихідними формами, практики давно помітили деякі особливості успадкування ознак. Дарвін надавав великого значення вивченню закономірностей спадковості і мінливості і встановив, що вони лежать в основі еволюції органічного світу.

На вивченні генетичних закономірностей ґрунтується селекція тобто створення нових і покращення існуючих порід домашніх тварин, сортів культурних рослин, а також мікроорганізмів які використовуються у фармацевтичній промисловості, медицині і народному господарстві.

Велике значення має генетика для медицини ветеринарії оскільки багато хвороб людини і тварини спадкові і для лікування їх або запобігання потрібні генетичні досліди.

Основні закономірності успадкування властивостей і ознак були відкриті Г. Менделем (1822-1884). Однак ці дослідження не були зразу належно оцінені і залишалися мало відомими до 1900 р., коли водночас три дослідники (Г. де Фріз у Голландії, Т. Корренс у Німеччині, Є. Чермак в Австрії) незалежно один від одного вдруге відкрили закони спадковості, сформульовані Менделем. Цю дату вважають датою створення експериментальної генетики.

При вивченні закономірностей успадкування звичайно схрещують організми, що відрізняються один від одного альтернативними, тобто контрастуючими проявами ознаки. Наприклад можна взяти горох (саме його брав Мендель) з насінням жовтого і зеленого кольорів (ознака – колір насіння), зморшкуватим і гладеньким (ознака – форма насіння), забарвленням квіток пурпуровим і білим (ознака – колір квітки), з високим і низьким стеблом (ознака – розмір стебла).

Кожна ознака організму визначається одним або кількома генами. Кожний ген може існувати в кількох формах (станах), які називають алелями (алеломофорними парами). Алелі гена розташовані у гомологічних хромосомах в одних і тих самих місцях (локусах).

Гомозиготи і гетерозиготи

Якщо в обох гемологічних хромосомах містяться однакові алелі (наприклад, обидва кодують жовте забарвлення насіння або обидва – зморшкувату форму насіння тощо), такий організм називається гомозиготним. Якщо ж алелі різні (наприклад в одній із гомологічних хромосомах алель кодує жовтий пігмент, а в іншій, гомологічній їй, хромосомі алель зеленого пігменту або один алель – гладенької форми, а другий – зморшкуватої форми насіння), то такий організм називається гетерозиготним.

Можна сказати і так: зигота, яка утворилась злиттям гамет з однаковими алелями одного гена, називається гемозиготною. Гетерозигота утворюється злиттям гамет, які несуть у собі різні алелі даного гена. Один і той самий організм може бути гомозиготним за одним (або кількома) генами (вв, ББ) і гетерозиготним за іншим (іншими: Аа, Гг).

Генотип і фенотип

Сукупність спадкових факторів організмів (генів) називається генотип. Сукупність всіх ознак і властивостей організму, які є результатом взаємодії генотипу з зовнішнім середовищем називається фенотипом. Ось чому організми з однаковим генотипом можуть відрізнятися один від одного залежно від умов розвитку і існуванням. Межі, в яких змінюються фенотипові прояви генотипу, називаються нормою реакції.

Актуальні проблеми генетики

Генетика – наука, що об’єднує навколо своєї проблематики багато біологічних дисциплін.

Біохімічна генетика включає біохімію нуклеїнових кислот, білків і ферментів. Тут застосовуються методи, що використовуються біохіміками і молекулярними біологами (хроматографія, аналіз ферментів).

Цитогенетика займається вивченням хромосом тварин і рослин в нормі і при патології.

Класична генетика розглядає успадкування Менделевських ознак і з допомогою статистичних методів досліджує більш складні типи успадкування.

Клінічна генетика вирішує питання діагностики, прогнозування і лікування різних спадкових хвороб.

Предмет і завдання генетики

Популяційна генетика вивчає поведінку генів в популяціях і дію таких факторів, як дрейф генів, міграції, мутації і добір.

Генетика поведінки – наука, предметом вивчення якої являються спадкові фактори, що визначають поведінку людей.

Соціальна біологія пояснює поведінку людини в суспільстві на сонові біологічних і еволюційних уявлень.

Завдання генетики

1. Одне з головних завдань сучасної біології – збільшення ресурсів для населення Землі, що постійно зростає.

Генетика являється теоретичною основою селекції, що розробляє ефективні шляхи і методи одержання нових порід тварин і сортів рослин.

Найважливішим інструментом селекції став закон гомологічних рядів, відкритий М. І. Вавиловим.

Генетики-селекціонери використовують такий природний процес, як мутагенез, примушуючи його служити людині. Головна задача селекції майбутнього – одержати спрямовані мутації тобто навчитися стріляти по потрібному гену. При цьому використовують радіоактивне випромінювання і хімічні мутагени.

2. Генетика людини більшістю своїх досягнень зобов’язана тому, що опиралась на закони Менделя, і використовувала методи, що розроблялися в різних областях біології (регуляція активності генів, регуляція діяльності імунної системи і роботи мозку, причини спадкових хвороб і т. д.).

3. Пізнання молекулярних основ життєдіяльності організмів призвело до використання біологічних процесів і речовин в промисловості. Народилася нова галузь виробництва – біотехнологія, що являє собою комплект біологічних знань і технічних засобів, які необхідні для одержання продуктів життєдіяльності клітини.

Основні напрямки сучасної біотехнології – біотехнологічний синтез, культивація і використання рослин і клітинних тварин, генна інженерія, наука про білкові речовини клітин (ензімологія).

Як різноманітна спадковість людини за своєю організацією і функціями, так і численні її патологічні варіації. В основі різноманітності реакцій людини на зовнішні фактори лежить генетичний поліморфізм, коли одна і та ж ознака може детермінуватись різними генами, різними алелями одного гена. Коли захворювання викликається багатьма факторами зовнішнього середовища, поліморфізм виражений більше. Захворювання зі спадковою схильністю визначається поєднанням спадкових і зовнішніх факторів, що дозволяє віднести їх до захворювань з пенетрантністю, яка в значній мірі залежить від умов середовища.

Значна питома вага природженої та спадкової патології в захворюваності і смертності людини, надзвичайно негативний вплив даної патології як на окрему людину, так і на популяцію в цілому, приводить до погіршення демографічних показників.

Розвиток медико-генетичної служби є першочерговим завданням сучасної медицини. На даний час в області медико-генетичного консультування діє наказ № 77 від 14.01.93. “Про стан та заходи подальшого розвитку медико-генетичної допомоги в Україні”. Готуються зміни та удосконалення даного наказу. Згідно наказу в Україні діють 21 обласні медико-генетичні консультації (МГК), по 3-4 в кожній області, міжрайонні МГК, а також 7 ММГЦ (міжобласних медико-генетичних центрів) (Київ, Львів, Донецьк, Кривий Ріг, Одеса, Харків), включая 1 Республиканську ММГЦ–республікиКрим.

На даний час Україна відноситься до країн з від’ємним природним приростом населення. Спадкові захворювання і природжені вади розвитку (ПВР) в структурі захворюваності дітей першого року життя становлять 2,9%, смертності 31%, у структурі поширеності захворювань серед дітей 0-14 років 1,27%, у структурі інвалідності 19,7%, смертності 20%. Захворюваність новонароджених на природжені вади розвитку і спадкові захворювання з 1990 року збільшилось в 1,3 рази, у дітей від 0 до 1 року в 2,1 рази, від 0 до 14 років в 1,8 рази.

У нас в області за період з 1988 по 1998 рр. частота ПВР складає 3,2%, в 1996-1998 – збільшилось до 3,5%, в останні роки ~ 2,6-2,7%.

Але частота основних ПВР, що сприяють інвалідності і смертності утримується на попередніх цифрах з тенденцією до зростання за рахунок покращення діагностики даної групи патології (вади серцевої системи) тощо.

Частота ПВР, що стали причиною смерті у дітей першого року життя складає 46,6 за період 1988-1998 р.р. в останні роки коливається від 39 до 44 на 10 000 населення, займає, як правило, друге місце, а в окремі роки (1990, 1996, 2000 рр.) і перше місце серед інших причин. За 2002 рік показник знизився до 10,4%, частота його 28,8 на 10 000 населення.

Основні завдання медико-генетичних установ та принципи медико-генетичного консультування:

- Верифікація або встановлення діагнозу ПВР або спадкових захворювань, дуже часто синдромального діагнозу.

- Визначення ризику виникнення даної патології в конкретній сім’ї в математичному виразі, допомога в прийнятті правильного рішення щодо подальшого народжування дітей.

- Проведення заходів, спрямованих на попередження народжування хворих дітей – ретроспективного (в сім’ях, де є хворі) і - проспективного характеру (профілактика, де немає хворих).

Основні контингенти хворих, що підлягають консультації в обласній МГК.

1. Діти з множинними вродженими вадами розвитку для виключення можливості синдромальної патології.

2. Діти з ізольованими вадами розвитку.

3. Діти з розумовою відсталістю неуточненої етіології при спокійному перинатальному анамнезі та прогредієнтному перебігу захворювання для виключення спадково детермінованої патології обміну речовин.

4. Діти з затримкою у фізичному розвитку в поєднанні з диспластичним фенотипом, множинні стигми дизембріогенезу.

5. Хворі з аномаліями статевої диференціації.

6. Хворі з передчасним та запізнілим статевим розвитком.

7. Діти з ранньою маніфестацією бронхолегеневої патології в поєднанні кишково-шлунковими розладами, тяжкою гіпотрофією для виключення муковісцидозу та інших симптомів мальабсорбції.

8. Подружні пари з тривалим непліддям (2 роки і більші років).

9. Подружні пари, в яких є або були діти з ПВР та спадковою патологією (моногенною, хромосомною, мультифакторною) для визначення прогнозу майбутніх нащадків.

10. Хворі первинною та вторинною аменореєю.

Усі генотипові ознаки людини, як і інших живих істот є генетично обумовленими. Відповідно спадкова інформація про них закладена в генах. Сукупність усіх генів, притаманних організму, називається генотипом. Внаслідок реалізації генетичної інформації, закладеній в генотипі, формується фенотип – сукупність зовнішніх ознак та властивостей організму. Відомо, що основним носієм спадкових ознак є ДНК, яка знаходиться в ядрі клітини

В інтерфазному ядрі (яке не ділиться) весь спадковий матеріал представлений нитками хроматину. Підчас поділу (мітозу) він представлений хромосомами (23 парами). 46, ХХ – жінка. 46, ХY – чоловік.

ДНК – це послідовність нуклеотидів. Триплет нуклеотидів – код певної амінокислоти. Певна послідовність амінокислот – це той чи інший білок, а кодує його відповіддю ген. Таким чином, певна послідовність нуклеотидів, яка кодує певний білок (фермент), якусь ознаку, є ген. Сучасне визначення гену (Лондон, 1892 рік): ген – це транскриптон – фрагмент молекули ДНК, який вважається єдиним блоком, з прилягяючими до нього сервісними і контролюючими послідовностями нуклеотидів і кодує інформацію про послідовність амінокислот в молекулі поліпептидного ланцюга, оскільки містить інтрони.

Нуклеотид – це азотиста основа – аденін, тімін, гуанін, цитозін (в РНК замість тіміну – урацил) + залишок фософорної кислоти і цукор, дезоксирибоза (в ДНК) і рибоза (в РНК). Отже: основними носіями ДНК, генів і відповідно спадкової інформації є хромосоми, які розміщуються в ядрі кожної клітини і видимі за допомогою оптичного мікроскопу. Кількість хромосом у кожного організму є специфічною, у людини вона складає 46 у всіх клітинах, за винятком статевих, в тому числі 44 - аутосоми, дві - статеві хромосоми, які в цілому формують диплоїдний хромосомний набір, притаманний соматичним клітинам людини.

У жіночому каріотипі міститься дві однакові статеві Х-хромосоми, а в чоловічому – статеві Х- та Y-хромосоми. Власне Y-хромосома визначає розвиток в чоловічому напрямку. За винятком статевих хромосом у чоловіків, решту 44 аутосоми і статеві хромосоми жінок представлено парами хромосом з однаковим набором генів (гомологічні хромосоми). Кожна гомологічна хромосома походить від батька і матері. Чоловічі статеві хромосоми відрізняються набором генів і тому є не гомологічними: Y-хромосому завжди успадковують від батька, а Х-хромосому від матері. У статевих клітинах є половинний (гаплоїдний) набір хромосом, який складається з 22 аутосом (по одній з кожної гомологічної пари) та однієї статевої хромосоми Х або Y.

Хромосома – це макромолекула ДНК з генами, розміщеними в лінійному порядку, яка разом із гістоновими та негістоновими білками формує специфічну спадкову структуру, здатну до самовідтворення. В інтерфазі, коли відбувається функціонування (експресія) генів, хромосома набуває вигляду розтягнутої нитки, завдяки чому забезпечується доступ регуляторів експресії до будь-якого гена. Під час реплікації відбувається подвоєння геному за рахунок утворення другої ідентичної макромолекули ДНК. Це стосується всіх хромосом клітини. Хромосоми після реплікації набувають двониткової (двохроматидної) структури. Під час мітозу відбувається розходження хроматид у дочірні клітини, які утворюються з материнської. Таким чином, досягається розподіл генетичної інформації та її самовідтворення у поколіннях клітин.

Хромосоми, які перебувають у інтерфазі, є недосяжними для спостереження у світловому мікроскопі. У мітозі вони скорочуються в довжину і зі стадії профази стають видимими у світловому мікроскопі. Найбільш контурованого стану хромосоми набувають під час середньої метафази. Тому в науці та практичній медицині аналіз кількості та структури хромосом під світловим мікроскопом побудований здебільшого на аналізі в період середньої метафази. Генотип – це не просто сума незалежних генів, а система генів, яка базується на їх постійній взаємодії. Процес взаємодії генів відбувається внаслідок взаємодії кодованих ними продуктів – поліпептидів і білків. Ген контролює розвиток ознаки через низку проміжних ланок, які в свою чергу контролюються генетично. Найважливішими проміжними етапами функціонування кожного гена є транскрипція і трансляція (синтез білка), які здійснюються ферментами, рибосомальними РНК, транспортними РНК, амінокислотами, які запрограмовані генетично. Структурні, транспортні білки і ферменти, взаємодіючи, утворюють складніші структури організму – від клітини до органа. Узгоджена робота різних генів лежить в основі програми формування фенотипу і, таким чином, є основою для нормальних чи патологічних процесів в організмі.

Важливим чинником взаємодії генів є гормони. Щоб вплинути на клітину-мішень, гормон вступає в комплекс з рецепторним білком, утворення якого також генетично детерміноване. Утворений комплекс транспортується в ядро клітини, де активізує (експресує) або пригнічує (репресує) функціонування генів. Таким чином, завдяки взаємодії генів на різних рівнях досягається точна і швидка регуляція реакції організму, яке відбувається внаслідок зміни внутрішнього середовища і зовнішніх чинників.

Однак визначальним для формування ознак і властивостей організму є взаємодія пар алельних генів.

Кожна людина отримує половину хромосом від батька, а половину від матері, тому генетичний матеріал є продубльованим. У геномі кожний ген представлений двома алелями, які займають відповідні одна одній ділянки на гомологічних хромосомах.

Алель – це чітко визначений варіантний стан гена, який може бути нормальним або мутантним. Алелі можуть розрізнятися між собою за первинною послідовністю нуклеотидів, але всі алелі (варіанти) одного гену формують реалізацію тієї самої ознаки.

Якщо материнська і батьківська гомологічні хромосоми несуть однакові алелі – це гомозиготне носійство генів, якщо алелі різні, це гетерозиготне носійство гена. З двох алелей (материнського і батьківського) одного гена у разі гетерозиготного носійства проявляється ефект лише одного алеля. Це явище називається домінуванням, а ознака, для прояву якої достатньо лише одного алеля – домінантною. Присутність ознаки за умови наявності двох однакових алелей свідчить про явище рецесивності, таку ознаку називають рецесивною. Рецесивною ознакою є, наприклад, забарвлення райдужної оболонки ока у блакитний колір, а домінантною – в карий.

Явище домінантності –рецесивності проявляється у всіх випадках, коли ознака визначається генами, розташованими у гомологічних хромосомах. Воно властиве генам, розміщених у аутосомах і Х-хромосомах жіночого каріотипу.

Що стосується статевих хромосом чоловіків , то Х- і Y- хромосоми не є гомологічним і містять у своєму складі різний набір генів. Тому у чоловіків проявляються всі ознаки, кодовані Х-хромосомою, навіть ті, які у жінок можуть проявлятись лише у гомозиготному стані, тобто рецесивні. Це положення є визначальним для розуміння етіопатогенезу Х-зчепленої патології людини.

Згадане явище домінантності–рецесивності проявляється в основному на візуальному (клінічному рівні). Що стосується біохімічних параметрів, особливо на рівні синтезу білку, то найчастішим є кодомінантний прояв ознаки. У такому разі проявляється функціональна активність обох алелей у процесі синтезу білка. Пересвідчитись в цьому можна, здійснівши електрофоретичне обстеження: якщо алелі різні, то наявні дві окремі фракції

білка, які відрізняються за електрофоретичною рухливістю. Кодомінантний прояв властивий великій кількості нормальних ознак людини. Класичним прикладом є система груп крові, зокрема АВ0, коли еритроцити несуть антигени, контрольовані обома алелями одного гена.

Всі спадкові хвороби можна поділити таким чином:

І. Хромосомні – внаслідок зміни числа (цифрові аберації) або структури (стуктурніаберації).

Приклади:47,ХХ(+21)–хворобаДауна.