Синдром Альстрёма

Ежегодный диспансерный осмотр и обследование в амбулаторно-поликлинических условиях. Наблюдают участковый терапевт совместно с психиатрами, неврологами.

 

 

ТИПЫ НЕСОВЕРШЕННОГО ДЕНТИНОГЕНЕЗА

Принято различать следующие типы заболевания:

Несовершенный дентиногенез I типа часто выступает одним из симптомов несовершенного остеогенеза (врождённого нарушения костеобразования). При этом заболевании поражения зубов сочетаются с такими симптомами как:

· голубой оттенок склер (остова глазного яблока),

· патологии формы среднего уха,

· ломкость костей.

II тип несовершенного дентиногенеза – наиболее распространенная форма заболевания. Его характерным признаком является просвечивание зубов, так называемая опалесценция.

Цвет зубной эмали – водянисто-серый. Пациенты с несовершенным дентиногенезом второго типа страдают от повышенной стираемости зубов особенно в области смыкания зубных рядов. Коронки зубов могут быть нормального размера либо формируются укороченными и шаровидной формы.

При корневой дисплазии зубов форма зубных коронок не изменена. Возможны также минимальные отличия в цвете коронки от здорового оттенка зубов. Однако при этом у пациентов с корневой дисплазией корни зубов часто малоразвиты либо полностью закупорены. Это приводит к раннему расшатыванию и выпадению зубов.

Для пациентов с коронковой дисплазией характерны просвечивание зубной эмали и янтарный цвет молочных зубов. Постоянные зубы, как правило, нормального оттенка.

ЛЕЧЕНИЕ НЕСОВЕРШЕННОГО ДЕНТИНОГЕНЕЗА

Лечения несовершенного дентиногенеза не существует. Малоэффективной, в отличие от амелогенеза (эмалеобразования), оказывается в данном случае и реминерализирующая терапия (насыщение зубов минералами).

Единственным действенным методом реставрации зубов является полное протезирование.

 

 

Введение.

За последние 20 лет стало очевидным, что сахарный диабет в детском возрасте не ограничивается аутоиммунным первым типом. Всё больше встречаются неклассические формы заболевания. С одной стороны, возросла частота СД 2-го типа, ассоциированная с резким ростом ожирения, как в российской популяции, так и во всём мире; с другой – активное развитие молекулярной биологии в наш век открывает широкие возможности для определения различных симптомокомплексов в самостоятельные нозологические формы. Каждый год появляются описания новых генетических синдромов, ассоциированных с сахарным диабетом. Наиболее часто встречаются синдромы: Донохью, Вольфрама, Альстрёма, Барде-Бидля, Прадера-Вилли.

Синдром Альстрёма

Синдром Альстрёма — генетическая патология человека, относящаяся к группе цилиопатий. Характеризуется пигментной дегенерацией сетчатки, ожирением, прогрессирующей нейросенсорной глухотой, дилятационной кардиомиопатией, сахарным диабетом и нефропатией.

Синдром Альстрема впервые был описан в 1959 г.

Основными симптомами этого прогрессирующего аутосомно-рецессивного расстройства являются врожденная дегенерация сетчатки, ведущая к слепоте, детское ожирение, сахарный диабет 2 типа (СД2). Заболевание встречается среди различных рас и этнических групп. Известны ядерные семьи (2–3 пораженных ребенка). Частота синдрома в популяции остается неизвестной. Ген синдрома Альстрема, ALSM1, идентифицирован на коротком плече 2-й хромосомы. В 1999 г. были исследованы 12 неродственных семей с синдромом Альстрема из 6 стран, не являющихся между собой родственниками, и подтверждена локализация гена ALMS1 на хромосоме 2р13. Всего в гене ALSM1 было обнаружено 15 мутаций, которые при гомозиготном носительстве приводят к развитию синдрома Альстрема. Ген ALMS1 кодирует белок, расположенный в основании ворсинок. Его функция пока неизвестна, но предполагается, что он участвует во внутриклеточном транспорте. У сибсов-гомозигот по одной и той же мутации гена ALMS1 клиническая картина может быть различной.

Ряд симптомов и их сочетание встречаются и при других генетических синдромах (синдром Лоренса-Муна-Бидла; Барде-Бидла, Прадера-Вилли). В «Alstrom Syndrome international Family Registry» к 2005 г. зарегистрировано 345 пациентов из 40 стран.

Одним из центральных симптомов заболевания является раннее ожирение, которое встречается у 98% больных. Масса тела при рождении ребенка может быть в пределах нормы, однако последующие 2 года отмечается ее интенсивное нарастание. Длина тела при рождении не отличается от нормы, в дальнейшем дети быстро растут, и дифференцировка скелета обычно на 1–3 года опережает хронологический возраст. Однако конечный рост пациентов ниже 3-го перцентиля. Исследование уровня IGF-1 и IGF-ВР-3 не выявило нарушений, что позволяет предполагать влияние гиперинсулинемии на рост и костное созревание в раннем детстве. К фенотипическим особенностям следует отнести нарушение осанки (грудной и поясничный сколиоз, кифоз, лордоз), широкие ступни и кисти, короткие пальцы на ногах и руках, глубоко посаженные глаза, аномалии зубов верхней челюсти, алопецию.

С первых месяцев жизни (5–15 мес.) у ребенка отмечается нистагм и светобоязнь. При офтальмологическом обследовании выявляется пигментная дегенерация сетчатки, менее чем за 10 лет приводящая к слепоте. При электронной микроскопии находят пигментную атрофию эпителия сетчатки, преретинальный фиброз, атрофию диска зрительного нерва, отсутствие палочек и колбочек. У 89% больных развивается тугоухость (средний возраст ее диагностики 5 лет).

Инсулиновая резистентность развивается между 18 мес и 4 годами жизни. Появляющийся аcanthosis nigricans подтверждает этот симптом. Сахарный диабет 2 типа обычно диагностируется во II–III декаде жизни. Однако описаны случаи раннего начала СД2 типа в возрасте 5 лет.

Возможно острое развитие гипергликемии с кетоацидозом, требующем неотложной инсулинотерапии. У большинства пациентов отмечается повышенный уровень триглицеридов с нормальным уровнем холестерина в сыворотке. Среди других эндокринных расстройств отмечают гипотиреоз (до 17%), гипер- и гипогонадотропный гипогонадизм, крипторхизм, гирсутизм у девочек с патологическим развитием молочных желез, поликистоз яичников, нерегулярные менструации или аменорею. Пубертат часто задерживается. Особое место среди симптомов занимает дилатационная кардиомиопатия. Некоторые авторы считают, что в отсутствие патологии сердца диагноз синдрома маловероятен. По мнению других, дилатационная кардиомиопатия может развиться в любом возрасте, иногда до появления основных симптомов заболевания, и часто спонтанно исчезает.

Гепатолиенальный синдром выявлен у 86 % больных в возрасте до 8 лет. Он сопровождается повышением уровня печеночных трансаминаз в сыворотке. При биопсии печени выявляется стеатоз, воспаление, фиброз и цирроз. В 2001 г. впервые описан случай синдрома Альстрема, начавшегося с острого гепатита, у ребенка в возрасте 5 лет с развитием печеночной недостаточности и смертью в 8-летнем возрасте.

Авторы не исключают дефект митохондрий при этом синдроме. У больных с синдромом Альстрёма описаны легочные и мочеполовые расстройства, медленно прогрессирующая хроническая нефропатия. У ряда больных наряду с проявлениями синдрома Альстрема имелись симптомы, характерные для метаболического синдрома, включая артериальную гипертонию.

Патогномоничными для синдрома Альстрема являются нейросенсорная тугоухость, дегенерация сетчатки, ведущая к слепоте, нефропатия, а также СД2. У больных с синдромом Альстрёма достаточно часто отмечается нормальный интеллект.