Студопедия — Пренатальная диагностика туберозного склероза. Пренатальная диагностика туберозного склероза является актуальной проблемой для семей с отягощенным наследственным анамнезом
Студопедия Главная Случайная страница Обратная связь

Разделы: Автомобили Астрономия Биология География Дом и сад Другие языки Другое Информатика История Культура Литература Логика Математика Медицина Металлургия Механика Образование Охрана труда Педагогика Политика Право Психология Религия Риторика Социология Спорт Строительство Технология Туризм Физика Философия Финансы Химия Черчение Экология Экономика Электроника

Пренатальная диагностика туберозного склероза. Пренатальная диагностика туберозного склероза является актуальной проблемой для семей с отягощенным наследственным анамнезом






Пренатальная диагностика туберозного склероза — это дородовая диагностика, которая проводится с целью обнаружения патологии плода, характерной для данного заболевания, на стадии внутриутробного развития ребенка в семьях, отягощенных по наследованию туберозного склероза (при наличии заболевания у одного из родителей, у одного из детей, или у членов родословной 1 и 2 степени родства).

 

 

Пренатальная диагностика туберозного склероза является актуальной проблемой для семей с отягощенным наследственным анамнезом, планирующих потомство.

 

В ситуации, кода один из родителей болен туберозным склерозом (заболевание с аутосомно-доминантным типом наследования), генетический риск (риск рождения больного ребенка) является высоким и составляет 50%.

 

Если в семье болен туберозным склерозом один из будущих родителей ребенка, то для такой семьи рекомендуется:

- проведение молекулярно-генетического тестирования на наличие причинной генной мутации у больного родителя, имеющего клинические симптомы туберозного склероза;

- обязательная дородовая консультация ряда узких специалистов: медицинского генетика, нейрогенетика, акушера-гинеколога и других,

- определение тактики пренатальной или преимплантационной генетической диагностики,

- осуществление преконцепционной профилактики,

- осуществление инвазивных методов пренатальной диагностики с последующим проведение молекулярно-генетического тестирования плода на наличие причинной генной мутации.

 

Если в семье родители клинически здоровы и при проведении клинико-генеалогического анализа больных родственников в семье не выявлено, но в семье есть ребенок, страдающий туберозным склерозом, то в этом случае рекомендуется:

 

- проведение молекулярно-генетического тестирования для уточнения причинной генной мутации у больного ребенка и у обоих родителей,

- обязательная дородовая консультация ряда узких специалистов (медицинского генетика, нейрогенетика, акушера-гинеколога и др.),

- определение тактики пренатальной диагностики,

- осуществление преконцепционной профилактики,

- осуществление инвазивных методов пренатальной диагностики с последующим проведение молекулярно-генетического тестирования плода на наличие причинной генной мутации.

 

Правила забора крови на молекулярно-генетическое исследование (ДНК-диагностику):

- образцы генетического материала хранятся при комнатной температуре и обязательно должны быть доставлены в ДНК-лабораторию не более чем в течение суток,

- венозная кровь забирается в две пробирки в объеме не менее 8 мл с раствором ЭДТА.

 

В связи с тем, что гены туберина и гамартина (TSC1 и TSC2), мутации которых являются причиной развития туберозного склероза, являются достаточно большими по размеру (протяженности), то широко применяемые в настоящее время методы ДНК-диагностики (например, ПЦР-диагностика) не позволяют провести молекулярно-генетическую детекцию заболевания. Поэтому для молекулярно-генетической диагностики туберозного склероза используются новые высокотехнологичные методики секвенирования ДНК, которые позволяют провести оценку (детекцию) мутаций в генах TSC1 и TSC2.

 

В зависимости от полученных результатов преимплантационной молекулярно-генетической и пренатальной диагностики индивидуально в каждой семье, отягощенной по туберозному склерозу, решается вопрос о планировании, пролонгировании или прерывании беременности.

 

Ни в коем случае, даже при отрицательных результатах молекулярно-генетического тестирования нельзя игнорировать обязательные неинвазивные технологии пренатальной диагностики туберозного склероза, ультразвуковой и сывороточный скрининг.

 

Осуществление неинвазивного пренатального скрининга проводится с использованием методики УЗИ 4D во втором триместре беременности (20-22 недели гестации) и направлено на выявление рабдомиом сердца, характерных для туберозного склероза, у плода.

 

Многие лечебно-профилактические учреждения крупных городов России оснащены магнитно-резонансными томографами (МРТ) с мощностью 1,5 Тс, которые могут использоваться для пренатальной диагностики поражения головного мозга, характерного для туберозного склероза, у плода в третьем триместре беременности (нарушение нейрональной миграции, гамартомы или туберсы, гиганто-клеточные астроцитомы).

 

К сожалению, в настоящее время на территории Российской Федерации возможности проведения преимплантационной и пренатальной диагностики туберозного склероза с использованием молекулярно-генетического тестирования ограничены. Но, несмотря на существующие проблемы пренатальной диагностики туберозного склероза в нашей стране, в последние годы наметились перспективы к внедрению современных молекулярно-генетических методов, а также современных международных алгоритмов пренатальной и предимплантационной диагностики этого наследственного моногенного заболевания.

 







Дата добавления: 2015-08-31; просмотров: 322. Нарушение авторских прав; Мы поможем в написании вашей работы!



Композиция из абстрактных геометрических фигур Данная композиция состоит из линий, штриховки, абстрактных геометрических форм...

Важнейшие способы обработки и анализа рядов динамики Не во всех случаях эмпирические данные рядов динамики позволяют определить тенденцию изменения явления во времени...

ТЕОРЕТИЧЕСКАЯ МЕХАНИКА Статика является частью теоретической механики, изучающей условия, при ко­торых тело находится под действием заданной системы сил...

Теория усилителей. Схема Основная масса современных аналоговых и аналого-цифровых электронных устройств выполняется на специализированных микросхемах...

Типы конфликтных личностей (Дж. Скотт) Дж. Г. Скотт опирается на типологию Р. М. Брансом, но дополняет её. Они убеждены в своей абсолютной правоте и хотят, чтобы...

Гносеологический оптимизм, скептицизм, агностицизм.разновидности агностицизма Позицию Агностицизм защищает и критический реализм. Один из главных представителей этого направления...

Функциональные обязанности медсестры отделения реанимации · Медсестра отделения реанимации обязана осуществлять лечебно-профилактический и гигиенический уход за пациентами...

Трамадол (Маброн, Плазадол, Трамал, Трамалин) Групповая принадлежность · Наркотический анальгетик со смешанным механизмом действия, агонист опиоидных рецепторов...

Мелоксикам (Мовалис) Групповая принадлежность · Нестероидное противовоспалительное средство, преимущественно селективный обратимый ингибитор циклооксигеназы (ЦОГ-2)...

Менадиона натрия бисульфит (Викасол) Групповая принадлежность •Синтетический аналог витамина K, жирорастворимый, коагулянт...

Studopedia.info - Студопедия - 2014-2024 год . (0.014 сек.) русская версия | украинская версия