Наследственные болезни.

1. В медико-генетическую консультацию обратилась женщина, муж болен фосфат-диабетом (гипофосфатемическим семейным рахитом). Риск унаследовать фосфат-диабет для ее детей - Все девочки будут больны, мальчики здоровы

2. Наиболее характерный симптом туберкулезного склероза – умственная отсталость

3. Повторн риск при мультифакториальн наследовании при кровно-родственн браке - Немного увеличивается

4. В семье больного БА ребенок также страдает этим заболеванием. Супруги обратились за прогнозом в отношении будущего потомства. Врач рассчитывает генетич риск рождения больного - Используя таблицы эмпирического риска

5. Заместительная терапия при сахарном диабете является – патогенетическим лечением

6. Частота наследственной и врожденной патологии среди новорожденных составляет – 5-6%

7. В медико-генетическ консультацию обратилась женщина, муж кот болен гемофилией а. Если известно, что наследственнь женщины по гемофилии не отягощена, в этом браке можно ожидать след ситуацию - Все дети будут здоровы

8. Хроническая почечная недостаточность характерна - Для синдрома Альпорта

9. Селективным скринингом является - Обследование лиц из группы риска по данному заболеванию

10. Для теоретических расчетов повторного риска при мультифакториальном наследовании необходимы исходные данные Частота признака в популяции Наследуемость Число больных в семье Степень родства и пол больных + Всё

11. Для мультифакториальных заболеваний - Пола, пробанда и числа больных родственников пробанда

12. У молодого человека, страдающего приступами стенокардии с 18 лет, в возрасте 20 лет развился острый инфаркт миокарда. При осмотре выявляются ксантомы в области локтевых суставов, уровень холестерина в крови - 500 мг%. Отец и мать больного также страдают - семейной гиперхолестеринемии

13. Половые хромосомы можно обнаружить в половых клетках, их нет в лимфоцитах и клетках кожи

14. Мультифакториальн наследование характерно для всех аномалий, за искл Spina bifida Расщелины губы и неба

+ Полидактилии Пилоростеноза Анэнцефалии

15. Медико-генетич помощь осуществ в периоды: прегаметном презиготном Пренатальном Постнатальном + всё

16. Из перечисленных заболеваний по аутосомно-рецессивному типу наследуются: врожденные пороки сердца Эпилепсия Пилоростеноз Эмфизема легких + Ни одно из перечисленных заболеваний

17. Из перечисленных заболеваний наследуются как сцепленные с Х-хромосомой - Гемофилия А

18. Количественное соотношение генетич и средов факторов при мультифактор наследовании сост:

Сочетание множества генетических и средовых факторов

19. Несоответствие генетического и фенотипического пола может наблюдаться - При синдроме тестикулярной феминизации

20. В генетической профилактике мультифакториальных болезней наибольшее значение имеет Ретроспективное консультирование Проспективное консультирование Преконцепционная профилактика + Все

21. Гипертоническая болезнь относится к наследственным болезням - полигенным

22. По аутосомно-доминантному типу наследуются все перечисленные заболевания, за исключением - фенилкетонурии

23. Врожденные наследственные пороки вызываются - Вредными факторами, воздействующими на гаметы родителей

24. Из перечислен определений наследств болезней наиболее правильным явл - Заболевания, кот определ нарушениями в генах или хромосомах

25. Задержка роста, раннее поседение и облысение, выпадение зубов, атрофия подкожного жира, гипогонадизм, ранний атеросклероз, сморщенное лицо - симптомы, характерные – Для синдрома Вернера

26. Тип наследования синдрома Гарднера (диффузный полипоз кишечника) - Х-сцепленный рецессивный

27. Большинство наследственных нарушений метаболизма обусловлено – рецессивными генами

28. Поражение сердечно-сосудистой системы является почти постоянным признаком – при Сд Марфана

29. Признаками аутосомно-доминантного наследования являются: Сходное проявление болезни в гомо- и гетерозиготном состоянии Проявление патологического состояния, как правило, вне зависимости от пола Вероятность рождения больного ребенка в браке больного и здорового супругов, равная 50% Вероятность рождения больного ребенка в семье двух больных родителей, равная 75% + Все перечисленные

30. Коэфф наследуемости= 80%, свидетельств о том, что - Заболевание обусл преимущественно генетическ факторами

31. В одном из регионов отмечено большое количество больных с однотипным заболеванием щитовидной железы. Распределение больных в семьях не позволило сделать вывод о характере наследования. Конкордантность моно- и дизиготных близнецов оказалась практически одинакова. – Заболевание ненаследственное

32. При шизофрении конкордантность монозиготн близнецов (МБ) сост 80%, а дизиготных близнецов (ДБ) - 13%. Это свидет о том, что заболев обусл: Факторами внешней среды при определенном генетическом предрасположении

33. Очаги гиперпигментации в сочетании с умственной отсталостью характерны - Для синдрома Реклингхаузена

34. Практическое использование ДНК-зондов в молекулярно-генетических исследованиях генома человека предусматривает:

Диагностику хромосомной патологии Полное описание спектра мутаций при различных наследственных дефектах Определение пола и характера аномалии у будущего плода в пренатальн диагностике + Все верно

35. Второй тип гиперлипопротеинемии - Наследуется по аутосомно-доминантному типу

36. Из перечисл заболев-й и пороков развития по аутосомно-доминантн типу наследуются Шизофрения Эпилепсия

Агенезия почек Гипоспадия + Ничего из перечисленного

37. Наиболее важным при мультифакториальном наследовании является следующее взаимодействие генов – Аддитивность