Анализ кариотипа у больных с хромосомными болезнями (по фотографиям)

№ 1. трисомия по 13 хромосоме (синдром Патау). Кариотип 47, +13.

№ 2. трисомия по 18 хромосоме (синдром Эдвардса). Кариотип 47, +18.

№ 3. трисомия по 21 хромосоме (болезнь Дауна). Кариотип 47, +21.

№ 4. делеция короткого плеча одной из хромосом 5 пары (синдром «кошачьего крика»). Кариотип 46, 5р-

№ 5. полисомия Х-хромосомы у женщин. Кариотип: 47, ХХХ или 48, ХХХХ

№ 6. полисомия Х-хромосомы у мужчин (синдром Клайнфельтера). Кариотип: 47, ХХУ, 48, ХХХУ –

№ 7. моносомия по Х-хромосоме (синдром Шершевского –Тернера). Кариотип: 45, ХО.

 

Разобрать с преподавателем механизм возникновения транслокационной формы болезни Дауна (кариотип 46, 15⁺²¹).

 

Проведение дактилоскопического анализа

Для изготовления собственных отпечатков пальцев необходимо следующее оборудование: фотографический каток, стекло площадью 20х20 см², кусок поролона, типографская краска (или аналогичный материал), листы бумаги, ручная лупа (не менее 10 см в диаметре).

Метод приготовления отпечатков пальцев

 

На стекло наносят небольшое количество краски и тщательно раскатывают катком до тонкого равномерного слоя. Пальцы испытуемого поочередно прижимаются к стеклу, а затем прикладываются к бумаге, под которой лежит поролон. Палец ставится на ребро радиальной стороны и поворачивается так, чтобы отпечаталась вся поверхность пальцевой подушечки, вплоть до его ульнарной стороны. Поднимать палец надо осторожно, чтобы не сместить бумагу и не смазать рисунок. На листках подписывают фамилию, пол и возраст. Далее производится определение рисунка узора на каждом пальце левой и правой руки, записывается формула каждой из рук. Рассчитывается показатель TRG по двум индексам из предложенных выше, и определяется дельтовый показатель.

Таблица

 

Пальцы	I	II	III	IV	V	Всего
Правая рука
Левая рука

 

Аналогичную таблицу составить для определения дельтового показателя.

Пальцы	I	II	III	IV	V	Всего
Правая рука
Левая рука

Выводы: ___________________________________________________________

Цитогенетический анализ кариотипа (по микрофотографиям метафазных пластинок).

1. Зарисовать метафазную пластинку.

2. Подсчитать общее количество хромосом.

3. Идентифицировать хромосомы групп A (3 пары крупных метацентрических хромосом), В (две пары крупных субметацентрических хромосом), Д (3 пары средних акроцентрических хромосом), G (две пары мелких акроцентрических хромосом).

4. Определить половую принадлежность обследуемого индивида. При наличии 4-х мелких акроцентрических хромосом (2 пары G-хромосом) устанавливается женский кариотип. При наличии 5 мелких акроцентрических хромосом (2 пары G-хромосом и Y-хромосома) устанавливается мужской кариотип.