Тақырып: Тұқым қуалайтын аурулардың диагноз қоюдың заманауи әдістері

(цитогенетикалық, клинико-генеалогиялық, биохимиялық)

2. Мақ сат: Студенттерде (цитогенетикалық, клинико-генеалогиялық, биохимиялық) заманауи ә дістерін клиникалық генетикада қ олданылуы жайлы білімін қ алыптастыру.

3. Оқ ытудың міндеттері:

- студенттерді тұ қ ым қ уалайтын ауруларғ а диагноз қ оюдың негізгі ә дістерімен таныстыру;

- аурудың тұ қ ым қ уалау сипатын анық тау ү шін клинико-генеалогиялық ә дістің мә нін жә не маң ызын ашу;

- хромосомалық ауруларғ а диагноз қ ою ү шін цитогенетикалық ә дістің мә нін жә не оның маң ызын ашу;

- зат алмасудың тұ қ ым қ уалайтын дефектісіне диагноз қ ою ү шін биохимиялық ә дістің мә нін жә не оның маң ызын ашу;

- тұ қ ым қ уалайтын аруларды таныу ү рдісі кезінде дә рігерлерше ойлануғ а дағ дыландыру.

 

4. Ө ткізу тү рі: шежіре қ ұ растыру жә не талдау, кариотиптерді талдау, кесте толтыру.

 

5. Тақ ырып бойынша тапсырмалар:

5.1. Берілген (карточка бойынша) шежірені талдау арқ ылы анық тау:

а) патологияның тұ қ ым қ уалау типі;

б) пробанд генотипін жә не ерінің / жұ байының;

в) пробандта ауру балалардың туылу мү мкіндігін.

 

5.2. Шежірелерді қ ұ растыру жә не генеалогиялық талдау.

Пробанд – сау ә йел. Оның ә пкесі сау, ал екі інісі дальтонизммен ауру. Пробандтың ата-анасы сау. Пробандтың анасының тө рт апалары сау, олардың кү йеулері де сау. Пробандтың анасы жағ ынан немере ағ айындар туралы белгілі: бір жанұ яда бір ауру ағ асы, екі сің ілісі жә не інісі сау; басқ а екі жанұ яда – ә р жанұ яда бір ауру ұ л мен бір сау қ ыздары бар; 4-і жанұ яда – бір сау қ ызы бар. Пробандтың шешесі жағ ынан ә жесі сау, атасы дальтонизммен ауырғ ан. Пробандтың ә кесі жағ ынан дальтонизммен ауырғ андар болмады.

Шежірені қ ұ растырып, анық таң ыз:

а) осы патологияның тұ қ ым қ уалау типін жә не шежіредегі адамдардың генотиптерін;

б) егер пробанд сау еркекке тұ рмысқ а шық қ ан жағ дайда дальтонизммен ауру балалардың туылу мү мкіндігін;

в) дә рігер-генетик пробандқ а қ андай кең ес беру керек?

 

5.3. Кариотипке талдау арқ ылы хромосомалар қ ұ рылысы жә не санының ө згеруісін анық тау (карточка бойынша).

 

5.4. Кесте толтыру «Тұ қ ым қ уалайтын ауруларды диагностикалау ә дістерінің сипаттамасы»

 

Ә діс	Анық тайды	Келесі ауруларды диагностикалауына пайдаланады (мысал)
Клинико-генеалогиялық
Цитогенетикалық
Молекулалық -цитогенетикалық (FISH-ә діс)
Барр денешігін анық тау
Биохимиялық

 

6. Ү лестіретін материал: талдауғ а арналғ ан шежіре жә не кариотиптері бар карточкалар.

7. Ә дебиеттер:

Негізгі:

7.1. Қ уандық ов Е.Ө., Нұ ралиева Ұ.Ә. Жалпы жә не медициналық генетика негіздері. А.,

2009, б. 112-120.

7.2. Бочков Н.П. Клиническая генетика. М., 2006, 72-132, 323-359, 397-447.

7.3. Генетика. Под ред. Иванова В.И. М., 2006, с.380-410.

7.4. Медицинская биология и генетика. Учебное пособие под ред. проф. Куандыкова Е.У. Алматы, 2004, с. 179-184

Қ осымша:

7.5. Биология. Под ред. Ярыгина В.Н. М., 2001, т.1, с. 264-285, 569-591.

7.6. Щипков В.П., Кривошеина Г.Н. Общая и медицинская генетика. М., 2003, с. 137-186, 228-246.

7.7.Медицинская генетика: учеб. пособие/ Роберт Л.Ньюссбаум, Родерик Р, Мак-Иннес, Хантингтон Ф. Виллард: пер. с англ. А. Ш. Латыпова; под ред. Н. П. Бочкова.- М.: ГЭОТАР-Медиа, 2010, с. 53-73, 77-79.

7.8. Қ уандық ов Е.Ө., Нұ ралиева Ұ.Ә. Негізгі молекулалық -генетикалық терминдердің орысша-қ азақ ша сө здігі. Алматы, 2012, 112 с.

8. Бақ ылау:

8.1. Бақ ылау сұ рақ тары:

8.1.1. Адам генетикалық талдаудың объектісі ретінде, оның ерекшеліктері.

8.1.2.Тұ қ ым қ уалайтын ауруларғ а диагноз қ оюдың негізгі ә дістері.

8.1.3. Клинико-генеалогиялық ә діс. Шежіре қ ұ рудың принциптері, символдары жә не оның маң ызы. Шежіреге талдау.

8.1.4. Цитогенетикалық ә діс. Ә р тү рлі хромосомалық аурулардың кариотиптерін жіктеу жә не талдау.

8.1.5. Молекулалық -цитогенетикалық (FISH-ә дісі) ә діс, оның маң ызы.

8.1.6. Биохимиялық зерттеу ә дістері, тұ қ ым қ уалайтын зат алмасу ауруларына диагноз қ ою принциптері.

 

Тақ ырып бойынша ү ш тілде тү сініктеме сө здер:

 

Қ азақ тілінде	Орыс тілінде	Ағ ылшын тілінде
Генеалогиялық ә дісшежірені талдауғ а негізделеді, белгінің тұ қ ым қ уалау типін жә не моногенді немесе полигенді екендігін анық тауғ а мү мкіндік береді. Алынғ ан мә ліметтер бойынша ұ рпағ ында сол белгінің кө рініс беру мү мкіндігі болжанады, бұ л тұ қ ым қ уалайтын аурулардың алдын алуда маң ызы зор.	Генеалогический метод заключается в анализе родословных и позволяет определить тип наследования признака, а также его моногенность или полигенность. На основе полученных сведений прогнозируют вероятность проявления изучаемого признака в потомстве, что имеет большое значение для предупреждения наследственных заболеваний.	Genealogical method consists in the analysis of pedigree and allows to determine the type of inheritance of a trait and his monogenic or polygenic. On the basis of received data to predict the probability of a trait under study in offspring, which is of great importance for the prevention of hereditary diseases.
Шежіре -бір жанұ я мү шелерінің ұ рпақ тарының арасындағ ытуыстық ты кө рсететін сызба.	Родословная –схема, показывающая родство между членами одной семьи в ряду поколений.	Genealogy- schematic diagram showing the relationship between members of the same family in a series of generations.
Пробанд -генеалогиялық талдауда шежірені бастайтын тұ лғ а.	Пробанд - лицо, с которого начинается составление родословной при генеалогическом анализе.	Пробанд isa person, which begins with the family when the genealogical analysis.
Сибсы -бір ата-ананың ұ рпақ тары, туғ ан ағ а-қ арындастар.	Сибсы - потомки одних родителей, родные братья и сестры.	Siblings of descendants of the same parents, brothers and sisters.
Цитогенетикалық ә дістіадамның қ алыпты кариотипін зертеу ү шін, сонымен қ атар геномдық жә не хромосомалық мутацияларғ а байланысты тұ қ ым қ уалайтын ауруларғ адиагноз қ ою ү шінқ олданылады.	Цитогенетический метод используют для изучения нормального кариотипа человека, а также при диагностике наследственных заболеваний, связанных с геномными и хромосомными мутациями.	Cytogenetic method used to study normal human karyotype, or when diagnosing hereditary diseases associated with genomic and chromosomal mutations.
Биохимиялық ә дістітұ қ ым қ уалайтын зат алмасудың бұ зылуынан болатын ауруларғ а диагноз қ ою ү шін пайдаланады.	Биохимический методиспользуют длядиагностики наследственных болезней обмена веществ.	Biochemical method is used for diagnosis of hereditary metabolic diseases.

 

 

 

Қ ұ растырушы: И.К.Нү рпеисова

№ 12 сабақ