Тақырып. Клиникалық цитогенетика

 

2. Мақ саты: Адамның хромосомалық ауруларын қ азіргі кездегі диагностикалау ә дістерін сипаттау

3. Тапсырма:

3.1. Адамның кариотипі, мә ні, медициналық маң ызы.

3.2. Хромосоманың денверлік жә не Париждік номенклатурасы.

3.3. Хромосомалық ауруларды диагностикалаудың қ азіргі кездегі ә дістері: хромосомаларды G- бояу, FISH- ә дісі.

3.4. Хромосомалық ауруларды алдын-алудың қ азіргі кездегі ә дістері

4. Орындау тү рі: реферат дайындау, презентация, эссе.

5. Орындалу критерийлері:

а) тақ ырыбы бойынша негізгі ә дебиеттерді оқ у жә не жинау;

б) ақ паратты жү йелеу жә не ө ң деу;

в) реферат жоспарын қ ұ ру;

г) библиография қ ұ растыру;

д) рефератты жазу жә не бездендіру.

 

Рефераттың қ ұ рылымы:

1) беттік парақ (талапқ а сай безендіру);

2) мазмұ ны (рефераттың бө лімдерін, бетін ретімен орналастырып номерлеу);

3) кіріспе (талданатын мә селеннің мә нін, маң ыздылығ ы мен ө зектілігін кө рсету жә не рефераттың мақ саты мен тапсырмаларын анық тау);

4) негізгі бө лім (рефераттың ә р бір бө лімі жеке мә селені немесе оның бір жағ ын қ амту керек жә не алдың ғ ы бө лімдермен логикалық байланысты болуы қ ажет, бұ л бө лігіне кестелер, сызбалар, графиктер, суреттер жә не т.б. енгізуге болады);

5) қ ортынды (тұ жырым жасалынып, реферат тақ ырыбының жалпы қ орытындылары беріледі, ұ сыныстар жасалынады);

6) ә дебиеттер тізімі.

Рефератты безендірудегі қ ойылатын талаптар:

а) рефераттың кө лемі 10-15 бет болу керек (қ осымша беттер реферат кө леміне кірмейді);

б) реферат сауатты тү рде орындалу қ ажет, баяндау мә дениеті сақ талу керек;

в) баяндалу барысында қ олданғ ан ә дебиетке сілтеу болуы керек;

г) библиография дұ рыс қ ұ растырылуы қ ажет.

6. Тапсыру мерзімі: «Жалпы генетика негіздері » бө лімінің рубеждік бақ ылауына дейін.

 

7. Бағ алау критерийлері: барлығ ы 100 баллмен бағ аланады, бұ л 100%-ке сә йкес келеді.

8. Ә дебиеттер:

8.1. Глик Б., Пастернак Дж. «Молекулярная биотехнология», Мир, М., 2002. 8.2. Дудов В.И., Голиков А.Г., Потехин О.Е., Красовский О.А. Правовые вопросы 8.3. межграничного перемещения генетически измененных живых организмов. Биотехнология, 8.4. 1999, N6, с.80-85.8.5. Красовский О.А. Генетически модифицированная пища: возможности и риски. Человек, 8.6. 2002, № 5, с. 158–164.8.7. Рогачев В. Генетическая революция, первые шаги. Эхо планеты, 2000, № 28, с. 6–9.8.8. Свердлов Е. Что может генная инженерия. Здоровье, 2002, № 1, с.51–54.8.9. Статьи по проблеме трансгенности: http: //soyacenter.ru/transgen.html8.10. Спирин А.С., Современная биология и биологическая безопасность. Вестник РАН, 1997, 8.11. N7, c.579-588.8.12. Чечилова С. Трансгенная пища. Здоровье, 2000, № 6, с. 20–23.8.13. Интернет сайты: http: //vivovoco.astronet.ru/VV/JOURNAL/NATURE/06_07/INST-4.HTM http: //www.medlinks.ru/article.php? sid=32744

9. Бақ ылау:

9.1. Кариотиптеу, мә ні, медициналық маң ызы.

9.2. Хромосомалардың жіктелуі.

Тақ ырып бойынша ү ш тілде тү сіндірме сө здер:

Қ азақ тілінде	Орыс тілінде	Ағ ылшын тілінде
Кариотип – сандық жә не морфологиялық ерекшелектерімен сипатталатын хромосомалардың диплоидты жиынтығ ы	Кариотип – диплоидный набор хромосом, характеризующийся их колиественными и морфологическими особенностями генетического материала	Karyotype – diploid set of chromosomes, which characterizes their quantitative characteristics
Метацентрлік хромосомалар – тең иық ты хромосомалар	Метацентрические хромосомы- хромосомы, имеющие относительно равные плечи	Metacentric chromosomes – chromosomes, which have relativly equal shoulders
Субметацентрлік хромосомалар – бір иығ ы ұ зын, бір иығ ы қ ысқ а болатын хромосомалар	Субметацентрические хромосомы – хромосомы имеющие относительно краткое и длинное плечи	Submetacentric chromosomes - chromosomes having a relatively short and long shoulders
Акроцентрлік хромосомалар – бір иығ ы екінші иығ ынан ө те қ ысқ а хромосомалар	Акроцентрические хромосомы – хромосомы, имеющие краткое и длиные плечи	Acrocentric chromosomes – chromosomes with shortand long shoulders

 

Қ ұ растырушы: проф. Куандыков Е.У.