Студопедия — ТЕМА: Генные болезни человека. Методы диагностики наследственных болезней (биохимический, генеалогический, молекулярно-генетический)
Студопедия Главная Случайная страница Обратная связь

Разделы: Автомобили Астрономия Биология География Дом и сад Другие языки Другое Информатика История Культура Литература Логика Математика Медицина Металлургия Механика Образование Охрана труда Педагогика Политика Право Психология Религия Риторика Социология Спорт Строительство Технология Туризм Физика Философия Финансы Химия Черчение Экология Экономика Электроника

ТЕМА: Генные болезни человека. Методы диагностики наследственных болезней (биохимический, генеалогический, молекулярно-генетический)






ЦЕЛЬ ЗАНЯТИЯ: Изучить классификацию наследственных болезней человека, обусловленных мутациями отдельных генов; научиться составлять генеалогические карты, понять принципы биохимической и молекулярно-генетической диагностики наследственных болезней человека. Научиться составлять и анализировать родословные семей, отягощенных наследственной патологией; уметь определять тип наследования признака, генотипы членов семьи, прогнозировать риск проявления признака в потомстве.

ВОПРОСЫ ДЛЯ САМОПОДГОТОВКИ (ЗНАТЬ):

1. Наследственные болезни обмена, их классификация.

2. Цель и сущность биохимического, генеалогического и молекулярно-генетического методов диагностики наследственных болезней.

3. Генеалогическую символику.

4. Принципы составления и анализ (этапы) родословных при различных типах наследования признаков.

5. Типы наследования признаков нормы и патологических состояний у человека. Методические подходы к оценке типа наследования генной патологии у человека.

6. Фенотипическая характеристика синдромов, связанных с генными мутациями: ФКУ, муковисцидоз, гипотиреоз, ахондроплазия, синдром Марфана, гемофилия.

 

ЛИТЕРАТУРА: 1. Т.1. С. 281, 301-303, 358-363, 365-367, 386-393; 2. C.245-248, 256-263, 270-272;

3. С.118-119, 145-147; 4. С.108-111, 116-117, 128-127.

ВНЕАУДИТОРНАЯ САМОСТОЯТЕЛЬНАЯ РАБОТА:

1. Дать определение основным терминам по теме.

Близнецы –

Брак инбредный –

Брак инцестный –

Генеалогическое дерево -

Генеалогия –

Генетическая генеалогия -

Гатри метод -

«Зонды» ДНК –

Интерсекс –

Метод ДНК-диагностики косвенный –

Метод ДНК-диагностики прямой –

Поколение –

Полиморфизм длин рестрикционных фрагментов -

Полусибсы –

Праймер -

Пробанд -

Рестриктазы –

Рестриктирование ДНК –

Сегрегация гена -

Сибсы -

Секвенирование геномной ДНК -

Семья ядерная -

Тип наследования аутосомно-доминантный -

Тип наследования аутосомно-рецессивный -

Тип наследования Х-сцепленный рецессивный -

Флюорометрия –

Хроматография –

Электрофорез аминокислот –

 

АУДИТОРНАЯ ПРАКТИЧЕСКАЯ РАБОТА:

1. Генные болезни человека.

По таблицам рассмотреть классификацию наследственных болезней обмена веществ у человека, обусловленных мутациями доминантных и рецессивных генов, локализованных в аутосомах и в половых хромосомах. Записать.

Нарушенный обмен веществ Пример заболевания Тип наследования
Аминокислотный    
Липидный    
Углеводный    
Соединительной ткани    
Транспортных систем    
Гормонов и их транспорта    
Металлов    

 

2. Методы диагностики генных болезней человека.

2.1. Биохимический метод.

Разобрать цель и сущность биохимического метода при диагностике наследственных болезней обмена веществ у человека.

2.1.1. Диагностика фенилкетонурии (ФКУ).

Рассмотреть и записать основные этапы современных диагностических методов при исследовании на ФКУ: аминокислотный анализ (электрофорез, флюорометрия, хроматография).

Электрофорез:

1)……………………………………………………………………………………………………..

2)……………………………………………………………………………………………………..

3)……………………………………………………………………………………………………..

Флюорометрия:

1)……………………………………………………………………………………………………..

2)……………………………………………………………………………………………………..

3)……………………………………………………………………………………………………..

Хроматография:

1)……………………………………………………………………………………………………..

2)……………………………………………………………………………………………………..

3)……………………………………………………………………………………………………..

2.2. Генеалогический метод.

2.2.1. Генеалогическая символика.

Разобрать и записать символику, используемую при составлении родословных человека.

- женщина - мужчина - брак - родственный брак - повторный брак - внебрачная связь - сибсы - полусибсы - монозиготные (МЗ) близнецы - пробанд - интерсекс - пол не выяснен - ребенок с уродством - выкидыш (мертворождение) - фенотипически здоровый носитель рецессивного признака - умер в детстве - дизиготные (ДЗ)

2.2.2. Составление родословных.

Пользуясь генеалогической символикой, составить родословную своей семьи.

 

 

2.2.3. Генеалогический анализ.

2.2.3.1. Перечислить и объяснить этапы генеалогического анализа:

1 этап - ………………………………………………………………………………………………….

2 этап - ………………………………………………………………………………………………….

3 этап - ………………………………………………………………………………………………..

2.2.3.2. Провести анализ генеалогической карты (родословной) своей семьи.

 

 

2.2.4. Изобразить родословные с различным типом наследования. Провести анализ генеалогических карт с различными типами наследования признаков.

а) аутосомно-доминантное:

 

 

б) аутосомно-рецессивное:

 

 

в) Х-сцепленное рецессивное:

 

 

2.3. Молекулярно-генетический метод диагностики наследственных болезней.

2.3.1. Рассмотреть принципы и методические подходы изучения полиморфности ДНК человека в норме и при наследственных заболеваниях.

2.3.2. Разобрать преимущества и недостатки прямых и косвенных методов ДНК-диагностики, заполнить таблицу.







Дата добавления: 2014-11-12; просмотров: 3118. Нарушение авторских прав; Мы поможем в написании вашей работы!



Обзор компонентов Multisim Компоненты – это основа любой схемы, это все элементы, из которых она состоит. Multisim оперирует с двумя категориями...

Композиция из абстрактных геометрических фигур Данная композиция состоит из линий, штриховки, абстрактных геометрических форм...

Важнейшие способы обработки и анализа рядов динамики Не во всех случаях эмпирические данные рядов динамики позволяют определить тенденцию изменения явления во времени...

ТЕОРЕТИЧЕСКАЯ МЕХАНИКА Статика является частью теоретической механики, изучающей условия, при ко­торых тело находится под действием заданной системы сил...

Пункты решения командира взвода на организацию боя. уяснение полученной задачи; оценка обстановки; принятие решения; проведение рекогносцировки; отдача боевого приказа; организация взаимодействия...

Что такое пропорции? Это соотношение частей целого между собой. Что может являться частями в образе или в луке...

Растягивание костей и хрящей. Данные способы применимы в случае закрытых зон роста. Врачи-хирурги выяснили...

Типовые ситуационные задачи. Задача 1.У больного А., 20 лет, с детства отмечается повышенное АД, уровень которого в настоящее время составляет 180-200/110-120 мм рт Задача 1.У больного А., 20 лет, с детства отмечается повышенное АД, уровень которого в настоящее время составляет 180-200/110-120 мм рт. ст. Влияние психоэмоциональных факторов отсутствует. Колебаний АД практически нет. Головной боли нет. Нормализовать...

Эндоскопическая диагностика язвенной болезни желудка, гастрита, опухоли Хронический гастрит - понятие клинико-анатомическое, характеризующееся определенными патоморфологическими изменениями слизистой оболочки желудка - неспецифическим воспалительным процессом...

Признаки классификации безопасности Можно выделить следующие признаки классификации безопасности. 1. По признаку масштабности принято различать следующие относительно самостоятельные геополитические уровни и виды безопасности. 1.1. Международная безопасность (глобальная и...

Studopedia.info - Студопедия - 2014-2024 год . (0.008 сек.) русская версия | украинская версия