В. Синдром гипериммуноглобулинемии Е (синдром Джоба)Выявляется нарушение хемотаксиса нейтрофилов при сохранении их поглотительной и переваривающей активности. При этом уровень сывороточного IgE резко повышен, что может сопровождаться эозинофилией. По современным данным, один из главных дефектов этой патологии заключается в том, что Тх1 не могут продуцировать g-интерферон. Это приводит к повышению функции Тх2 и гиперпродукции IgE. Заболевание характеризуется рецидивирующими, так называемыми холодными стафилококковыми абсцессами, хронической экземой, воспалением среднего уха. Абсцессы называются холодными из-за отсутствия нормальной воспалительной реакции. Характерно типичное лицо, воздушная киста легкого. Г. Синдром «ленивых лейкоцитов» - дефект генов мембранных молекул адгезии, что приводит к выраженным нарушениям хемотаксиса нейтрофилов и моноцитов/макрофагов, а также их взаимодействий с клетками других типов. Клинически проявляется у детей в виде тяжелых повторных инфекций, особенно в виде микроабсцессов, сопровождается тяжелой нейтропенией. Дефекты системы комплемента являются наиболее редкой разновидностью первичных ИД (1–3%). Описаны наследственные дефекты практически всех компонентов системы комплемента. Наиболее часто встречается дефицит С2-компонента. Дефекты ранних фракций комплемента (С1–С4) сопровождаются высокой частотой аутоиммунных заболеваний, в т. ч. системной красной волчанки. Дефекты терминальных компонентов (С5–С9) предрасполагают к развитию тяжелых инфекций, вызванных представителями рода Neisseria. Дефицит С3-компонента часто сопровождается тяжелыми рецидивирующими инфекциями: пневмонией, менингитом, перитонитом. Некоторые больные с дефицитом С2, С4, С9 не имеют никаких клинических проявлений. А. Ангионевротический отек В основе заболевания лежит снижение концентрации и/или активности С1-ингибитора — практически единственного ингибитора системы комплемента, а также калликреин-кининовой системы. Тип наследования аутосомно-доминантный. Частота инфекционных проявлений у больных может быть несколько повышена, однако основным симптомом являются рецидивирующие отеки конечностей, брюшной полости, лица и гортани. Отеки могут возникать самопроизвольно, а также провоцироваться стрессом, минимальной травмой, инфекцией. В патогенезе отеков лежит образование вазоактивных веществ, отличных от гистамина, в связи, с чем терапия антигистаминными препаратами и глюкокортикостероидами при этом состоянии неэффективна.
|
