Ядерная ДНК

ДНК эукариот является избыточной. Большая часть геномной ДНК представлена некодирующими последовательностями.

 

Последовательности нуклеотидов эукариотического генома:

1. Уникальные последовательности. 1 - 2 копии на геном.

а) уникальные кодирующие последовательности (2 - 3 %).

Это последовательности генов, кодирующие белки.

Состоят из экзонов, интронов и регуляторных областей.

б) уникальные некодирующие последовательности (интроны) (38%)

2. Повторяющиеся последовательности (60%). Встречаются в геноме в большом числе копий. Расположены в геноме тандемно (друг за другом) или диспергировано (рассеянно) по геному.

а) Умеренно повторяющиеся последовательности. До 100 копий на геном. Размер последовательностей от нескольких сотен до нескольких тысяч н.п. (рРНК, тРНК, гистоны и др.)

б) Высоко повторяющиеся последовательности. До 500 тыс. копий на геном. Короткие последовательности до нескольких сотен н.п.

Тандемные последовательности:

· Центромерная ДНК. Повторяющие единицы имеют размер примерно 170 п.н.(сателлитная ДНК). Эти единицы образуют ряды, длина которых составляет от 250 т.п.н. до 5 млн п.н. (3% генома).

· Теломерная ДНК. У человека теломерными являются последовательности ГГГТТА. В разных хромосомах они повторяются от 250 до 1500 раз.

· Гены рРНК. В геноме человека есть 5 групп таких генов (для 18S, 28S и 5,8S рРНК), каждая из которых содержит около 60 копий. Они расположены в коротких плечах акроцентрических хромосом (13, 14, 15, 21, 22 пары). Эти кластеры рРНК вместе с дополнительными участками называются ядрышковыми организаторами,потому что ядрышко может быть образовано каждым из них. В хромосоме 1 расположен еще один кластер тандемно повторяющихся генов – для 5S рРНК.

· Гены тРНК. В эукариотических клетках насчитывается 40-60 основных типов тРНК. Гены сгруппированы в кластеры, расположенные в разных хромосомах. У человека на гаплоидный геном приходится 1300 генов тРНК (по 10-20 копий на каждый тип тРНК).

· Гены гистоновых белков. У некоторых видов эукариот расположены тандемно, у птиц и млекопитающих разбросаны по геному. На гаплоидный геном у человека приходится 40 копий генов гистоновых белков (H1, H2A, H2B, H3, H4).

Диспергированные последовательности:

Разбросаны по геному по отдельности, а не кластерами. Являются подвижными (мобильными) генетическими элементами, которые называются ретротранспозонами.

· Длинные диспергированные элементы LINE (L ong IN terspersed E lements).

LINE-1 (L-1):500 000 копий на геном (15% генома). Длина более 5000 п.н. Кодируют несколько белков,способных вызывать транспозицию самого элемента L-1 или других мобильных элементов. В том числе обратную транскриптазу (фермент, который использует мРНК как матрицу и создает комплементарную ей одноцепочечную ДНК-копию, кДНК) и эндонуклеазу, которая производит надрезы в ДНК, куда может встраиваться новая кДНК.

· Короткие диспергированные элементы SINE (S hort IN terspersed E lements).

Alu – последовательности. 1 млн копий на геном (10-12% генома). Длина 300 п.н. Чаще находятся между генами и внутри интронов, иногда включены в мРНК. Не кодируют белков и поэтому не могут сами перемещаться по геному. Предполагается, что ферменты, кодируемые элементами L1, участвуют в ретротранспозиции последовательностей Alu.