ЛипидозыДефект недостатка ферментов, расщепляющих липиды – накопление их внутри клеток нервной системы. Липиды входят в состав клеточных мембран, поэтому нарушение процесса обновления липидов и их распада создает патологическую картину поражения многих органов, включая серое и белое вещество головного мозга. ОБЩАЯ КЛИНИЧЕСКАЯ КАРТИНА: - прогрессирующее умственное расстройство - прогрессирующее двигательное расстройство - поражение костей - поражение органов (печень, селезенка, почки) - поражение кожи - поражение оболочки глаза. Амавратическая идиотия (1:250000) Недостаток фермента гексозаминдазы А. Нарушается обмен ганглиозидов, которые откладываются в сером веществе головного мозга и др. Ранняя детская форма болезнь Тея-Сакса - проявляется на 4-6 месяце - ребенок перестает узнавать родителей - утрачивает навыки движения - монотонный, немотивированный плач - снижение остроты зрения – до полной слепоты - судорожные припадки - повышенная чувствительность к звукам - снижение интеллекта до идиотии - децеребрационная ригидность Болеют около 2 лет (смерть) Юношеская форма (6-10 лет начало) – смерть 20 лет Поздняя детская (2-5лет) – смерть 5-10 лет. 7. Мультифакториальные заболевания: Болезнь будет проявляться, если будет 2 фактора – определенное количество патологических генов и действие средовых факторов. Характеристика: - высокая частота в популяции - половые и возрастные различия в различных формах ДИАГНОСТИКА: клиническая, клинико-генеалогическая. КЛИНИКА: Чрезвычайная вариабельность картины в зависимости от степени наследственного отягощения. ЛЕЧЕНИЕ: Патогеническое, симптоматическое. БОЛЕЗНИ: - псориаз (кожное заболевание) - сахарный диабет - шизофрения - изолированный дефект заячьей губы и волчьей пасти - ишемическая болезнь сердца. Лечение наследственных болезней Современные методы диагностики всех видов наследственных аномалий позволяют определить заболевание на самых ранних стадиях. Во время начатое лечение приводит к хорошим результатам.
Введение в организм отсутствующих и недостаточных биохимических субстратов. Н-р: сахарный диабет – инсулин. 2. Витаминотерапия. Лечение болезней обмена введением витаминов. 3. Индукция и ингибиция метаболизма. Их введение в организм сопровождается усилением синтеза некоторых ферментов, и следовательно процессов, в которых принимают участие эти ферменты
|
